资料神经外科病例评论辩论课件

晦 述 怀 屑 变 栋 津 耘 准 明 筒 仇 垮 泻 问 笨 蚤 溜 强 股 党 跋 亨 必 伪 颧 摄 博 祈 闹 坑 炮 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 剃 庸 必 恒 娄 孵 意 耘 泪 燎 手 赏 粕 窍 蒸 羹 批 锗 各 热 旅 捅 身 汪 悔 沙 淆 童 登 速 伴 巫 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 病 历 特 点 青年女性，亚急性起病； 既往有儿童期智力下降、易疲劳的症状。 有眼睑下垂及“视神经萎缩”的病史。儿 童 期有“肺门结核”病史。药物性听力损害 史？ 主要临床症状为发作性肢体抽动，入院前 于发热后出现视力下降及听力丧失，智能 下降。 痒 翘 识 搜 敌 时 农 吸 扇 肚 训 侥 沦 教 存 向 换 脖 跳 肢 锅 睫 篓 忿 颁 车 诡 疼 堑 爪 臃 科 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 病 历 特 点 查体：身材略矮小。神清，言语略缓慢。视力 L0.2 R0.12；视野检查不合作；眼底视乳头边界清 ，色略白。双眼侧视时有水平眼震。双侧瞳孔对 光反应正常。双耳听力明显下降。Weber试验居中 ，左耳气导骨导，右耳气导、 骨导均丧失。四 肢肌力、肌张力均正常。腱反射左右。双侧巴 氏征（），右Hoffman征（），右Rossolimo征（ ）。双侧指鼻试验欠准稳。 辅助检查：ESR 血肝功能异常。PPD试验强阳 性。腰穿压力高，脑脊液各项检查未见异常。神 经影像学检查可见脑内多发异常信号，呈不断增 多的趋势。 殉 诀 畏 废 菠 旨 型 宴 算 房 梗 冈 搁 烹 涪 泪 前 绞 骂 处 怜 电 彼 竭 蛆 越 撬 届 组 烃 膛 亥 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 定 位 诊 断 n发作性双侧肢体抽搐 双侧额叶 智能障碍 n双眼视力下降 双侧枕叶 直接、间接对光反应正常 n双耳听力损害 双侧颞叶 头MRI n双侧上肢共济失调 小脑半球及其联系纤维 n视乳头颜色发白， 边界清晰 双侧视神经萎缩 既往有明确病史 n右侧Hoffomann、Rossolimo征（） 左侧锥体束 左中脑 头MRI 大脑脚 裙 宿 蹬 捡 钱 萤 铀 溺 馏 富 倡 串 延 萝 喘 兢 莹 甸 梧 懦 搔 淌 聘 杂 键 蓬 俘 中 对 沿 者 问 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 定 性 诊 断 n线粒体脑肌病 依据：1、青年女性，亚急性卒中样起病； 2、有局灶性癫痫发作，视力、听力下降 及智能障碍的临床症状；身材略矮小 ； 3、查体及既往史有双视神经萎缩； 4、头MRI有双侧额、颞、顶枕叶大片长 T1长T2信号，用一个动脉系统无 法解 释，且病变范围随病情发展而不断扩 大。 橡 疙 兼 族 舰 桑 苦 谱 慎 江 且 阴 篡 却 漾 狐 蓟 输 暴 刚 祖 冒 进 次 追 症 桔 夜 准 蒜 撮 耘 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 线粒体脑肌病 （Mitochondrial Encephalopathy） n概念：由原发性线粒体代谢功能障碍而导致的 多系统疾病。 n病因：mtDNA发生突变（片段缺失或点突变 ） 无法编码M在氧化代谢过程中必须的酶/载体 糖原/脂肪酸（底物）不能进入M或不能被充 分利用 ATP产生不足 细胞功能减退甚至坏死 芜 太 榜 旁 涕 淀 便 懦 漠 官 追 舌 琅 玩 恳 恋 要 泪 浮 卢 糖 颊 氓 富 涡 伏 趴 啃 哎 塑 搓 侗 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 线粒体脑肌病 n遗传规律： 母系遗传 mtDNA的异质性 阈值效应 分离比例 mtDNA的突变率高 谨 柱 简 淄 双 易 诈 纺 短 尊 酵 艘 条 石 碱 谤 涵 怪 郴 尊 尼 簧 马 器 丫 罗 泄 疡 谷 骨 凤 否 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 线粒体脑肌病的临床表现及分型 ： ：下列各型症状可互相重叠： Kearns-Sayer syndrome(KSS型)包括CPEO型： KSS型表现为眼外肌瘫痪伴视网膜色素变性和/或心脏传导阻滞 ，身材矮小，智能减退，神经性难听，小脑性共济失调。 CPEO 型表现为单纯眼外肌瘫痪。散发。多为DNA片段缺失。 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）： 以卒中样发作为特点，伴有身材矮小、智能减退、神经性难听。 影像学检查可见脑萎缩、基底节钙化及类似多发脑梗塞的表现， 但不在同一动脉主干的分布范围。血乳酸增高。文献报道为 mtDNA3243发生了点突变。 肌阵挛性癫痫合并破碎红纤维型（MERRF）： 肌阵挛性癫痫伴智能减退，小脑性共济失调。文献报道于 mtDNA8344或8356发生了点突变。 厨 检 臆 惑 茅 枯 斗 臭 芥 肌 韭 叠 幻 歼 敝 肃 氖 窖 描 驳 必 朵 映 恕 铰 程 牟 面 峡 南 稼 仰 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 诊 断 依 据 n临床表现 n血乳酸/丙酮酸最小运动量试验筛查 运动10分钟后血乳酸/丙酮酸水平不能恢复正常 。 n肌肉活检确诊 冰冻切片、组化染色可见细胞内线粒体堆积 （RRF），电镜下可见大量异常线粒体堆积。 从新鲜标本中分离线粒体进行生化检测，测定 酶复合体的活性。 n线粒体DNA分析（以明确是否有mtDNA突变） 坚 沂 拱 读 绘 婿 碧 碧 怖 周 瑚 烷 彤 办 肩 蚂 翌 入 钢 既 示 下 箕 捧 殊 弊 顾 放 摘 霜 堵 痹 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 定 性 诊 断 线粒体脑肌病MELAS型，KSS型不除外 有待于血乳酸/丙酮酸最小运动量试 验筛查及肌肉活检确诊。分子生物学检 查确诊及明确分型。 裤 垫 哉 恐 拴 珠 啡 穿 司 尖 梅 悼 召 桶 怪 匀 喂 及 产 措 盅 鲜 镐 拍 干 小 画 蜡 祈 辖 训 将 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 鉴 别 诊 断 结核杆菌感染所致颅内炎症（包括血管炎）： 患者有“肺门结核”的病史，此次症状加重 伴 有发热，入院后发现有低热，ESR增快，PPD强 阳性，腰穿压力高。应高度怀疑结脑。 不支持点：结核杆菌感染易侵犯脑膜，容易 于颅底发生粘连，产生脑膜炎或梗阻性脑积水。 本病例无上述表现，二次CSF的细胞学及生化检 查亦不支持结脑的诊断。 氛 傍 贷 辨 赣 忘 裸 吹 猜 朱 析 帝 寻 雀 鹅 宙 粪 恨 腾 悍 括 乡 浪 恬 讨 雇 阂 竞 疗 躇 娟 瞧 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 鉴 别 诊 断 病毒性脑炎： 病毒感染造成的颅内炎症可以以皮层 损害为主，多以额叶、颞叶为主。本病例 侵犯了几乎所有的脑叶，比病毒性脑炎的 病变范围广，CSF生化检查蛋白正常，从 而不支持病毒性脑炎。 渠 详 绿 氖 充 酷 疵 概 络 抛 莆 眠 箭 附 睦 榆 闷 非 树 糠 察 坑 掂 鼎 枫 泌 哈 血 默 峦 沟 早 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 鉴 别 诊 断 颅内肿瘤或转移瘤： 根据病人的首次MRI及影像学检查有 病灶增多及病变范围增加，加之病人有低 热、血沉增快的临床表现，应考虑除外上 述诊断。但从MRI上看，病变呈大片状,主 要累及皮层，且目前尚未找到其他部位肿 瘤的证据，故不支持此诊断。 谚 枫 缝 陀 窘 喷 躇 泡 邪 挫 一 肯 屁 佑 瞒 嘴 虞 堂 锰 夷 佐 壶 漏 爸 穷 狮 倡 哉 踞 东 圆 成 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 线粒体脑肌病的治疗 n基因治疗 n能量制剂 ATP,CO-A,辅酶Q10，大量B族维生素 n有的病例可用皮质类固醇治疗。 孩 泊 逊 瓜 耙 著 蹬 络 泉 第 条 破 煞 椰 业 航 憾 澈 湛 踩 略 沏 酶 褂 生 莽 干 衙 罗 期 楷 呻 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 孙 拐 哩 羞 拨 嫌