2012人类遗传病ppt课件

唇裂 唇裂 无脑儿 一、人类常见遗传病的类型： 1、遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病 白化病白化病 先天性聋哑先天性聋哑 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 常染色体 隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 白化病 苯丙氨酸羟化酶缺乏 症( (常、隐常、隐) )智力 低下，60%患 儿有脑电图异 常。头发细黄 ，皮肤色浅和 虹膜淡黄色， 惊厥，尿有“ 发霉”臭味或 鼠尿味。 （详述 ） 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 （常隐）（常隐） 苯丙酮尿症(常、隐常、隐) ) 缺少正常基因（P），不能合成相应酶（苯丙氨酸羟 化酶缺乏症）。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿 的神经系统造成不同程度的损害，患儿在34个月后 出现智力低下的症状（面部表情呆滞）。尿中也会因 为含过多的苯丙酮酸而有异味，有“发霉”臭味。 苯丙氨酸 酪氨酸黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄， 皮肤色浅和虹膜淡黄色。 地中海贫血地中海贫血( (常、隐常、隐) ) 广州的李女士是个不幸的女 人，儿子出生才三个月就被诊断 患上了地中海贫血病，每5天必 须上医院输一次血，治疗费用每 月要花2000多元。但如果不输血 ，孩子活不到5岁就会死于严重 的贫血。而让李女士悔之晚矣的 是，没有进行产前诊断，儿子出 生后便成为先天性的重度贫血患 儿。由于经济上已不堪重负，李 女士眼泪汪汪地对记者说，可能 要放弃对孩子的治疗。 本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹 内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成 年前死亡。 真实的故事 进行性肌营养不良进行性肌营养不良 色盲病色盲病 血友病血友病 X染色体 隐性遗传病 进行性肌营养不良（X隐） 进行性肌营养不良（进行性肌营养不良（X X隐）患儿隐）患儿 并指、并指、多指多指 软骨发育不全软骨发育不全 偏头痛偏头痛 常染色体 显性遗传病 并趾(常显) 并趾(常显) 并趾(常显) 并指：基因位于2号染色体长 臂上。 多指 多指 常染色体上的显性遗传病 软骨发育不全的患儿（常显）软骨发育不全的患儿（常显） 概念概念: : 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病 X染色体 显性遗传病 抗维生素抗维生素D D佝偻病患儿（佝偻病患儿（X X显）显） 2.2.多基因遗传病多基因遗传病 由多对等位基因控制的遗传病由多对等位基因控制的遗传病 唇裂唇裂 无脑 儿 哮喘哮喘 原发性高血压、冠心病原发性高血压、冠心病 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 特点：特点： 概念 ： 具家族聚集现象 易受环境因素的影响 群体中发病率较高 唇裂 唇裂 唇裂 无脑儿 三三. .染色体异常遗传病染色体异常遗传病 ( (染色体染色体数目或结构畸变引起的遗传病引起的遗传病) ) 2121三体综合征三体综合征 （先天愚型）（先天愚型） 性腺发育不良性腺发育不良 猫叫综合征猫叫综合征 常染色体病常染色体病 性染色体病性染色体病 21三体综合征 。 姓名胡一舟 年龄：27 岁 出生1978年4月1日 智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） 演出自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以 来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过 合作。 智障“天才”舟舟的资料 舟舟是一个先天智力障 碍(三体综合症)患者 病因：常染色体变异,比 正常人多了一条21号染 色 上海第12届世界特殊奥林匹克运动会 先天性愚型 （21三体综合症） 症状：患者眼间宽 、眼角上斜、口常半 张，身体发育缓慢、 智力极度低下，多在 10岁前夭折。 21 三体综合征（先天愚 型），患者比正常人 多一条染色体-21 号染色体是三条，其 症状表现为智力低下 ，身体发育缓慢等。 猫叫综合症 症状：两眼 距离较远， 耳位低下， 生长发育缓 慢，存在 着严重的智 力障碍。患 儿哭声轻， 音调高，很 像猫叫。 5号染色体缺失 婴儿面容特殊： 小头、两眼较低 、耳位低下、严 重智力障碍，哭 声像猫叫。 此病发病率只有 十万分之一，解 放后全国有记载 的仅几十例。 病因：人的第5号染色体短臂缺失 猫叫综合症猫叫综合症 资料 性腺发育不良 （特纳氏综合征） 症状：是女性中最 常见的一种性染色 体病,患者缺少了 一条X染色体.身体 较矮小(120- 140cm),肘常外翻, 颈部皮肤松弛为蹼 颈.外观表现为女 性,但是性腺发育 不良,乳房不发育, 没有生育能力.多 伴有先天性心脏病 症状：是女性中 最常见的一种性 染色体病,患者缺 少了一条X染色体 .身体较矮小(120- 140cm),肘常外翻, 颈部皮肤松弛为 蹼颈.外观表现为 女性,但是性腺发 育不良,乳房不发 育,没有生育能力. 多伴有先天性心 脏病 性腺发育不良 二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防 我国我国20%-25%20%-25%的人患各种遗传病的人患各种遗传病 自然流产儿自然流产儿:50%:50%染色体异常染色体异常 新出生儿童新出生儿童:1.3%:1.3%先天缺陷先天缺陷, ,其中其中70 70 80% 80%由于遗传因素所致由于遗传因素所致 1515岁以下死亡的儿童岁以下死亡的儿童: : 40% 40%由于遗传病或其它先天性疾病由于遗传病或其它先天性疾病 形势: 对策 除重视环境人类生存环境和医疗卫生条 件改善外最有效的方法： 提倡和实行优生 措施措施 1.1.进行遗传咨询进行遗传咨询 2.2.产前诊断（羊水检查、产前诊断（羊水检查、B B超超 检查、孕妇血细胞检查及基检查、孕妇血细胞检查及基 因诊断等因诊断等) ) 3.3.适龄生育禁止近亲结婚适龄生育禁止近亲结婚 导致遗传病发病率上升的主要原因是 什么？ 放射性污染 放射性污染 2、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者 本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负 担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 。 化学污染 化学污染 遗传咨询(优生指导）的 内容和步骤 医生对咨询对象进 行身体检查，了解 家庭病史，对是否 患有某种遗传并作 出诊断 分析遗传病的 传递方式 推算出后代 的再发风险 率 向咨询对象提出防 治对策和建议，如 妊娠 产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测 手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患 有某种遗传病或先天性疾病。 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细 胞检查、基因诊断等。 产前诊断 vv能诊断的疾病：能诊断的疾病： 染色体疾病染色体疾病 先天性畸形先天性畸形 先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病 伴性遗传病伴性遗传病 vv检测手段：检测手段： 1 1、羊水检查、羊水检查 2 2、B B超检查超检查 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查 5 5、基因诊断、基因诊断 三、人类基因组计划与人体健康 目的： 测定人类基因组的全部DNA序 列，解读其中包含的遗传信息。 内容： 绘制人类遗传信息的地图 人类基因组计划的启动 美国政府决定于 1990年正式启动 HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿美 元，完成 HGP。 2001年2月人类基因组工作草图公开 发表。截至2003年，人类基因组的测序任 务已圆满完成。 测序表明： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对 组成，已发现的基因约为3.0万- 3.5万个。 人类可以清晰的认识到人类基因 的组成、结构、功能及其相互关系， 对于人类疾病的诊治和预防具有重要 意义。 HGP对人类的重要意义 HGP对人类的影响 正面影响 负面影响 基因诊断和基因治疗 基因诊断： 也称DNA诊断或基因探针技术。应用 分子生物学技术,在DNA或RNA水平， 通过检测致病基因（内源或外源）的 存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体 状态和疾病作出诊断的方法。 基因诊断的特点 1属于“病因诊断”，针对性和特异性强 。 2精确性和灵敏度高，微量标本即可进行 诊断。 3检测标本适应性广 。 4可以在人体发病之前诊断。 是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术。 基因治疗 小结： 一、单基因遗传病 伴Y：外耳道多毛症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：多指病、并指病、软骨发育不全症 二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病 考考你！考考你！ 四、遗传病的危害四、遗传病的危害 qq1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25% qq2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3% qq3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！ qq4 4、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上。以上。 qq5 5、每年仅由、每年仅由染色体畸变染色体畸变，造成造成5252万例万例自发流产。自发流产。 我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状： 危害患者、后代、家庭、社会 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 素质素质 负担负担 名 称 人 数 智力低下34.734.7万万 盲 人10.210.2万万 耳 聋80.080.0万万 先天畸形140.9140.9万万 原发性癫痫17.517.5万万 总 数283.3283.3万万 19851985年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据 一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年国家和家庭年国家和家庭 需为孩子承担需为孩子承担4040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用 每年出生每年出生:120:120万人万人*40*40万元万元=4800=4800亿元亿元 经济经济 负担负担 五、优生的措施五、优生的措施 1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 2、进行遗传咨询（主要手段） 3、提倡“适龄生育”(2429岁最佳) 4、产前诊断（重要措施） 原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患隐性遗传病的机会大增。 概念: 让每一个家庭生育出健康的孩子 措施： 四、优生的措施 、遗传咨询： 、提倡“适龄生育”： 、产前诊断 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。” 1、禁止近亲结婚： v我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。 vv 达尔文和达尔文和 表妹表妹爱玛生爱玛生 育育6 6个子女，个子女， 3 3个夭折，个夭折，3 3 个智能低下个智能低下 ，终生，终生不育不育 。 科科 学学 家家 的的 悲悲 剧剧 禁止近亲结婚 （Charles Darwin） 1 1 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结 婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起 ，向上和向下推数三代，如父母、祖父母 、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指 与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系 亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹 、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 祖父母外祖父母 叔伯姑的 曾孙子女 叔伯姑的 孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹 的孙子女 兄弟姐妹 的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的 曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲旁系血亲 旁系血亲 直系血亲直系血亲 。” 曾经创立了“基因学说”的美国著名遗传学 家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科 研工作取得了杰出的成就。 但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴 呆”，从而过早地离开了人间。 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明 、更强健的人种， 无论如何也不要 近亲结婚”。 科学推算，每个人都带有56个不同的隐 性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有 相同的致病基因的机会很少， 我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 但是在近亲 结婚时，双方从 同一个祖先那里 得到同种致病基 因的可能性就大 大增加。 遗传咨询（优生指导）的内容和步骤为- 提出建议 检查、了解病史， 作出遗传诊断 分析遗传病 的传递方式 推断后代 发病几率 进行遗传咨询 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免 遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是 预防遗传病发生的主要手段之一 。 2 （2005广东）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优 生指导，不正确的是（ ） 遗传遗传 病遗传遗传 方式 夫妻基 因型 优优生指 导导 A 抗维维生素 D佝偻偻病 X染色体显显 性遗传遗传 XaXa XAY 选择选择 生 男孩 B 红绿红绿 色盲 症 X染色体隐隐 性遗传遗传 XbXb XBY 选择选择 生 女孩 C白化病 常染色体隐隐 性遗传遗传 病 AaAa 选择选择 生 女孩 D并指症 常染色体显显 性遗传遗传 病 Tttt 产产前基 因诊诊断 C 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显 性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh 结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗 传咨询，你认为最有道理的是（ ） A、不要生育B、妊娠期多吃含钙食品 C、只生男孩D、只生女孩 C 3 3 提倡提倡“适龄生育适龄生育” 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中 ，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所 生子女的发病率高出50。 妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上 妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率， 要比