2012高考生物总复习课件53 人类遗传病（新人教版必修2）

第3节 人类遗传病 一、人类常见遗传病 1基因遗传病 分类多基因遗传病单基因遗传病 含义由两对以上等位基因控制的人类遗传病由一对等位基因控制的遗传病 举例腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年 型糖尿病等 显性致病基因引起的，如软骨发育不全 、抗维生素D佝偻病；隐性致病基因引 起的如苯丙酮尿症 2.人类染色体异常遗传病 分类常染色体遗传病性染色体遗传病 含义由常染色体异常引起的疾病由性染色体异常引起的疾病 举例先天性愚型(21三体综合征)性腺发育不全综合征、先天性睾 丸发育不全综合症 思维激活1：先天性疾病都是遗传病吗？ 提示：不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响( 没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。 二、遗传病的监测和预防 1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3遗传咨询的内容和步骤 4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血 细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划与人体健康 1内容：绘制人类遗传信息的地图。 2目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 3意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防 具有重要意义。 思维激活2：人类基因组计划是测定全部染色体上的全部DNA序列吗？ 提示：不是，应检测22对常染色体中的各一条和一对性染色体X、Y共24条染色体。 1下列关于人类遗传病的叙述正确的是( B ) A人类遗传病就是生下来就有的疾病 B人类遗传病包括基因遗传病和染色体遗传病 C遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律 D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 解析：人类的遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，包括基因遗传病和染色体遗传病 。人生下来就有的疾病是先天性的，不一定是遗传病，遗传病遗传时不一定都遵循孟德尔 遗传规律，例如多基因遗传病、染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控 制的疾病。 2多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是( D ) 哮喘病 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 青少年型糖尿病 A B C D 解析：21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，属于染色体遗传病。抗维生素D 佝偻病是单基因遗传病。哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。 3随着“炎黄一号”计划的完成，华大基因研究院正在组织实施“炎黄99”计划。其基本内 容就是，为我国的99个具有一定代表性的人测绘完整的基因图谱。该计划的意义不包括( C ) A探索中华民族的基因结构特点 B探索某些遗传病的发病原因 C探索DNA合成的规律 D为被测试者将来可能需要的基因治疗提供依据 解析：基因测序工作主要是测定染色体上DNA的结构及碱基排列顺序等，该工作不能探究 DNA合成的方式及合成规律。 4优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是( D ) A适龄结婚，适龄生育 B遵守婚姻法，不近亲结婚 C进行遗传咨询，做好婚前检查 D产前诊断，以确定胎儿性别 解析：优生的主要措施有禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡适龄生育、产前诊断等，其 中产前诊断是医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有某种遗传病或 先天性疾病，避免患病胎儿的出生，从而达到优生的目的。如果通过产前诊断来确定胎儿 的性别，可能会由于人们重男轻女的思想而导致新生儿性别比例的失调。 5(2010年上海闵行调研)请分析回答下列关于人类遗传病的相关问题。 (1)下列是在人类中发现的遗传病，选项中不可能是单基因遗传病的是( ) A抗维生素D佝偻病 B并指症 C高脂血症 D苯丙酮尿症 (2)如果有一个调查小组想对上述某种单基因遗传病的遗传状况作调查，请为其设计调查统 计表。 (3)有1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示，请分析回答(显、隐 性基因用A、a表示)： 由图可知该遗传病是_(显/隐)性遗传病。若5个体不带有此致病基因，可推知 该致病基因位于_染色体上。 为优生优育，我国婚姻法明确规定：禁止近亲结婚，原因是 _ _，以防 止生出有遗传病的后代。 解析：高脂血症是多基因遗传病且易受环境因素的影响。设计的调查表中要考虑亲代的不 同类型组合，子代中要分性别统计正常与患病。无中生有而判断为隐性，若5个体不带 有此致病基因则为X染色体上隐性。5个体带有此致病基因则是常染色体上的隐性。 答案：(1)C (2)调查表如下： 病遗传情况调查统计表(3)隐 X 后代患隐性遗传病的几率增大 名师点评：记忆各种遗传病的名称和类型，可以通过一段口诀加强记忆：常隐白聋苯(常 染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)，色友肌性隐(色盲、血友病、进行性 肌营养不良是X染色体上的隐性遗传病)；常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指、 并指、软骨发育不全)，抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)；唇脑高压尿(多 基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)；特纳愚猫叫(染色 体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。 一、人类遗传病特点 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和 家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者。 【例1】 【自主解答】(2010年山东聊城模拟)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指 导，不正确的是( ) 思维点拨： 解析：抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女正父儿皆正，男病母女皆病；红绿 色盲为伴X染色体隐性遗传病，女病父儿皆病，男正母女皆正；白化病为常染色体隐性遗 传病，后代性状表现与性别无关；并指为常染色体显性遗传病，后代性状表现与性别无关 。常染色体遗传病患者生育时要进行产前基因诊断。 答案：C。 二、遗传系谱中遗传病遗传方式判断 1确定是否为伴Y遗传 (1)若系谱图中，所有男患者之子均患病，而女儿正常，则为伴Y遗传。如图 (2)若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。 即伴Y遗传“传男不传女”，出现反例即可否决。 2确定是显性遗传病还是隐性遗传病 (1)无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病，如下图甲。 (2)有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病，如下图乙。 原则：相同性状亲本杂交后代出现性状分离(或出现与双亲不同的性状)，则亲本性状为显 性，新性状为隐性。 3确定是常染色体遗传还是伴X遗传 (1)在已确定是隐性遗传的系谱中 若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传，如下图A，实例：红绿色盲、血友 病。 若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传，如下图B。 (2)在已确定是显性遗传的系谱中 若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传，如下图C。实例：抗VD佝偻病。 若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传，如下图D。 【例2】 【典例精析】(2010年湖南郴州测试)下图为某种病的遗传图解，请分析回答下列 问题： (1)可排除常染色体上显性遗传的关键性个体是_。 (2)个体_的表现型可以排除Y染色体上的遗传。 (3)若8号个体患病，则可排除_遗传。 (4)若该病是由常染色体上隐性基因控制，则8号和10号婚配生下一个患病孩子的概率为 _。 (5)若图中的2、6、7、9皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，则8号和10号婚配生下一个只 患白化病或色盲一种遗传病孩子的概率为_，生下一个既患白化病又患色盲儿子的 概率为_。 (6)目前已发现人类遗传病有数千种，这些遗传病产生的根本原因是_和_。 答案：(1)7号 (2)4、9、10号 (3)伴X染色体隐性 (4)1/6 (5)1/4 1/48 (6)基因突变 染色体变异 本题考查对遗传系谱图判断的思维方式，以及遗传概率的计算，注意8号基因型为1/3AA 、2/3Aa，而不是1/4AA、2/4Aa，不要出错。 变式训练21：(2010年福建厦门测试)下图为两个家族的系谱图。一个家族中有早发家族型 阿尔茨海默病患者，致病基因位于21号染色体上。另一个家族中有红绿色盲患者。21三体 综合征患者比正常人多一条21号染色体。以下相关叙述不正确的是( D ) A早发家族型阿尔茨海默病是显性遗传病 B1和6都是杂合子 C10与12结婚，生育表现型正常孩子的概率为1/4 D13只患21三体综合征，染色体异常可能源于8减数分裂时同源染色体不分离 解析：A正确，首先判断甲家族患红绿色盲，乙家族患早发家族型阿尔茨海默病，据双亲 有病7正常可判断早发家族型阿尔茨海默病是显性遗传病；B正确，10的基因型表示为 XbXb，进一步推断6和1的基因型分别为XBXb、XBXb；C正确，10与12的基因型可 分别表示为aaXbXb和AaXBY，后代中正常孩子的概率1/21/21/4；D错误，8的基因 型为AA或Aa，如果8减数分裂时同源染色体不分离，后代一定患甲发家族型阿尔茨海默 病。 调查类实验步骤的设计 1调查类实验概述 为了调查一定环境中某个事件的发生率或某种生物的分布或某个因素的影响而展开调查的 一类活动。 2调查类实验的一般步骤 选定调查课题确定调查方法选择调查对象确定调查范围设计记录表 进行结果分析。 3调查方法、对象及结果记录 (1)常用的调查方法：询问法、问卷调查法、取样调查法(样方法、标志重捕法、取样器取 样法)、野外观察法、社会调查法、实验法等。如调查人类红绿色盲病的发病率用询问法 或问卷调查法；调查土壤中螨虫的种群密度用取样器取样法。 (2)选取的调查对象和范围一定要科学合理。如调查人类红绿色盲病的发病率，应在划定的 范围内调查所有的家庭，而不是只在患者家系中调查；调查人类红绿色盲病的遗传方式应 在患者家系中调查。 (3)根据调查目的科学设计记录表。如调查人类红绿色盲病的发病率的表中，应该分别列出 男性患者人数、女性患者人数、男性总人数、女性总人数、男性发病率、女性发病率。因 为此病是伴性遗传病，男女发病率不同。 4实例调查人群中的遗传病 (1)原理 遗传病可以通过社会调查或家系调查的方式了解发病情况。 (2)实施调查过程 划分调查小组选定调查课题制定调查计划实施调查统计分析写出调查报告。 (3)注意事项 调查对象的选择 a宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。 b宜选取“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲，多(并)指，高度近视等(本类遗传病 只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)。 c欲调查遗传病发病率，需在“广大人群”中随机抽样调查。 d欲确认遗传方式，需对“患者家系”展开调查。 e保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计 的数量越大，越接近理论值。 【一显身手】 四川某乡镇被大山和河流隔为多个相对集中的村落，受经济、文化、交通 和传统婚俗的影响，发现该地区遗传病发病率很高。为此该地某中学准备组织学生对当地 7个自然村落进行一次遗传病调查，目的是提醒人们改变传统的婚俗习惯，以降低遗传病 的发生，提高人口素质。 (1)请根据本次活动的目的，确定一个调查课题，并简述选题理由。 研究课题名称： _， 选题理由： _。 (2)简要拟定出你的调查方案 调查对象(或者内容 )_； 调查方法(获取数据信息的方法 )_； 调查结果出现方式 _。 (3)在实验结果分析中，为了证明某种遗传病在本乡镇的发病率高与传统习俗中近亲结婚 有关，应特别注意从哪些方面分析调查结果，并预期能够支持这一观点的可能结果？ (4)调查中，对与患病个体的交往你有何建议？ (5)最终的成果形式是_。 解析：本次调查的目的是改变当地的婚俗习惯，降低遗传病发病率，所以可以确定调查的 课题名称是近亲结婚与具体某种遗传病的发病率的关系或调查该地区人群中患者较多的遗 传病。前者选所调查的7个自然村落中具有该种遗传病的家庭为调查对象，后者选当地所 要调查的7个自然村落中的全体村民为调查对象。逐户调查，为了明确近亲结婚与某种遗 传病的关系，需将调查结果绘制成遗传家系图，在调查时应向调查对象承诺对个人信息保 密，最后将调查整理成调查报告。 答案：(1)近亲结婚与白化病(或调查人群中患者较多的遗传病) 本地区遗传病发病率高且 呈明显上升趋势 (2)7个村落中有该种遗传病的家庭(或7个村落中全体村民) 逐户调查 绘制遗传家系图 (3)统计该种遗传病在7个村落人群中的发病率明显高出正常人群的发病率，统计7个村落中 近亲婚配后代发病率明显高于非近亲婚配后代发病率。 (4)应主动向被调查者说明调查目的，并对个人信息作出保密保证等。(只要合理均可) (5)调查报告 人类遗传病的调查 1(2010年江苏卷)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由 遗传因素引起的方法不包括( C ) A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 解析：正常个体与畸形个体的基因组比较与遗传物质有关，可判断是否由遗传物质改变引 起；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相 同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同部分是由环境条件引起的，故通过研究 双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；调查患者的血型，血型直 接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知该病的发生是否由遗传因素引 起；通过对患者家系的调查，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判 断该病是否由遗传物质改变引起的。 2(2010年上海卷)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表 异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是( D ) A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 解析：同卵双胞胎中一方患病可能是由于环境引起的，故另一方可能就不患病 人类遗传病的类型 3(2009年江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( D ) 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D 解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗 传病，一个家族可以仅一代人中出现疾病，一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环 境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者。对于隐性基因控制 的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。患染色体异常遗传病的个体不携带致病基 因。 4(2010年全国卷)人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已 知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。 用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述 实验结果，回答下列问题。 (1)条带1代表_基因。个体25的基因型分别为_、_、_和 _。 (2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系 中有一个体的条带表现与其父母的不符，该个体与其父母的编号分别是_、 _和_，产生这种结果的原因是 _ _ (3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白 化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为_，其原因是 _ _ 解析：(1)由图甲可知，5号个体为患病女性，则基因型为aa，而图乙中5号个体所显示的条 带位于条带2，说明条带2代表a基因，则条带1代表A基因；个体25的基因型分别为：Aa 、AA、AA、aa。(2)由图乙可知，个体3、4的基因型均为AA，个体10的基因型为Aa；而 图甲中，若个体3、4的基因型均为AA，则他们的儿子个体10的基因型也应为AA，之所以 产生这种结果，最可能的原因是发生了基因突变。(3)乙图中，个体9的基因型为AA，当其 与一白化病患者结婚后，若不考虑突变，后代个体的基因型均为Aa，不可能出现患白化病 的个体。 答案：(1)A Aa AA AA aa (2)10 3 4 基因发生了突变 (3)0 个体9的基因型是AA，不可能生出aa个体 5(2010年江苏卷)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的 家系，系谱如下图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)： (1)甲病的遗传方式是 _。 (2)乙病的遗传方式不可能是 _。 (3)如果4、6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请计算： 双胞胎(1与2)同时患有甲种遗传病的概率是_。 双胞胎中男孩(1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_，女孩(2)同时患有甲 、乙两种遗传病的概率是_。 解析：本题以系谱图为载体，考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算。 从图中可以看出，3和4正常而女儿8患甲病，分析可知甲病的遗传方式为常染色体隐 性遗传；从3男性患者有一个正常的女儿9、男性患者5有三个正常的女儿而其母亲正 常分析得出，乙病的遗传方式不可能是伴X染色体显性遗传，因为伴X染色体显性遗传病 中的男性患者的母亲和女儿全部是患者；设控制甲病的基因为A、a，则3基因型为Aa的 概率为2/3，题目已经给出4基因型为AA，则1为Aa的概率为1/3，同理可推导出2为 Aa的概率也是1/3，那么，1与2同时患有甲种遗传病的概率为(1/31/31/4)21/1 296； 乙病最可能的遗传方式是伴Y染色体遗传，1患甲病的概率为1/36，患乙病的概率为1， 则同时患两种遗传病的概率为1/36；女孩(2)不可能患乙病，所以2不可能同时患两种病 。 答案：(1)常染色体隐性遗传 (2)伴X显性遗传 (3)1/1 296 1/36 0 测控导航 考点题号及难易度 1.人类遗传病的种类及特点1,5,6,9(中) 2.遗传病的调查、监测、预防和控制2,3,11(中) 3.人类基因组计划4 4.综合考查7,8,10(稍难) 1.(2010年江苏南京模拟)关于人类遗传病的叙述不正确的是( D ) A人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果 B镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变 C猫叫综合征是由于染色体结构变异引起的 D调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 解析：人类遗传病的调查条件：人群足够大，随机取样。 名师点评：(1)遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。 (2)遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不 符合遗传定律。 2(2010年广东六校联考)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗 传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( B ) A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 C研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查 D研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查 解析：研究某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法 进行计算；研究某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查。 3下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( C ) A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时适宜选择生女孩 B羊水检测是产前诊断的唯一手段 C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 解析：苯丙酮尿症是常染色体遗传病，与性别无关；遗传咨询的第一步应体检并了解家庭 病史，对是否患遗传病作出判断；B超检查、基因诊断都可以作为产前诊断的手段。 4(2009年山东基本能力测试)人类在认识自身的道路上不断前行。人类基因组计划绘制出 有“生命之书”之称的人类基因组图谱，揭开了人体基因的奥秘。下列说法正确的是( A ) 可以利用人类基因组图谱帮助治疗疾病 人类基因组图谱可以消除社会歧视现象 人类基因组图谱精确测定了人类基因碱基对序列 人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩 猩之间存在差异的原因 A B C D 解析：人类基因组计划的实施对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式有积极意义。人类基 因组图谱可能会有基因歧视。人类基因组图谱和黑猩猩的基因组图谱都研究后才能比较它 们的差异。 5(2010年四川重庆模拟)人类的先天性白内障是常染色体显性遗传病，低血钙佝偻病是伴 X显性遗传病。一个先天性白内障男性(血钙正常)和一个低血钙佝偻病女性(眼球正常)婚配 ，生有一个正常女孩。该夫妇又生下一男一女双胞胎，则两个孩子均正常的可能性为( D ) A1/2 B1/32 C1/8 D1/16 6(2010年增城中学第三次测试)某遗传病患者与一正常女子结婚，医生告诫他们只能生男 孩。据此推测该病的遗传方式为 ( C ) A常染色体隐性遗传 B常染色体显性遗传 CX染色体显性遗传 DX染色体隐性遗传 解析：只能生男孩，即男孩是正常的，女孩患病的可能性比较高，因此，该遗传病与性别 有关，说明致病基因位于性染色体上，符合X染色体显性遗传的特征。某遗传病患者与一 正常女子结婚，患者把不带致病基因的含Y的精子与母亲所提供的正常卵细胞结合，所生 男孩正常。 7(2010年江苏无锡调研改编)下图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析不正 确的是( B ) A5与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/4 B若2与4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加 C从优生的角度出发，建议5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断 D1与2为旁系血亲 解析：双亲患病生女儿正常，该病为常染色体显性遗传病。5(Aa)与正常男性结婚，后代 生患病孩子的可能性是1/2，则生患病男孩的可能性是1/4；若2(aa)与4(aa)结婚，后代 都不会患该遗传病；5(Aa)与正常男性结婚，后代基因型为Aa和aa，故要进行基因诊断 。 8(2010年安徽池州调研)某校高二年级研究性学习小组调查了人的高度近视的遗传情况， 他们以年级为单位，对班级的统计进行汇总和整理，见下表：据表分析下列说法中错误的 是( D ) A根据表中第种婚配情况能判断高度近视是由常染色体上的隐性基因控制的 B双亲均高度近视的家庭中出现正常个体的原因可能是基因突变 C表中第种婚配中正常与高度近视12968这个实际数值为何与理论假设有较大误差可 能是由于实际调查的群体小或可能未按统计学的原理进行抽样调查 D双亲均正常，家庭中双亲基因型只有AaAa 解析：子女中高度近视人数无明显的性别差别，故在常染色体上。表中第种婚配情况可 确定高度近视为隐性，双亲均正常，因此双亲中除AaAa组合外，还可能有AAAa、 AAAA的组合。 名师点评：调查某种遗传病的发病率时，被调查的群体应足够大，只有这样，结果才更准 确，并且尽可能选取发病率较高的单基因遗传病进行调查，若发病率太低会大大增加调查 的难度，并有可能失去调查的准确性。至少分析患者三代之内所有家庭成员的性状，才可 以得出其遗传方式，一代、两代不足以提供足够的分析资料。 9(2010年湖南十二校联考)人类中正常染色体组型为：44XY，但也出现少数异常个体 ，这类个体外貌像男性，患者第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，身材 高大，一部分患者智力低下，睾丸发育不全，不能形成精子，无生育能力，核型一般记作 44XXY，据此材料回答下列问题： (1)该变异属于可遗传变异中的哪种类型 _， (2)一部分患者不能形成精子，无生育能力的原因可能是 _ _ _； (3)若该男子色觉正常，而他的父亲色觉正常，母亲色盲，且父母亲染色体组型均正常，请 你从精子和卵细胞形成的角度分析这对夫妇生出该男子的原因，用遗传图解推导并做简要 说明。 (4)若该男子与一名色盲女性结婚生了一个女儿，则该女孩的基因型可能的情况为 _ _。 解析：因44XXY的个体比正常人多一条染色体，故属于染色体变异。44XXY的个体 在减数分裂的过程中同源染色体的联会会发生紊乱，不能产生正常的配子。男子父亲的基 因型是XBY，母亲是XbXb，该色觉正常男子的基因型是XBXbY，则产生的原因是精子形成 中减数第一次分裂异常形成了XBY的精子。色盲女性产生的卵细胞是Xb，该男子产生的含 X的精子可能是XB、Xb、XBXb，则所生女孩的基因型可能的情况为XBXb、XbXb、XBXbXb 。 答案：(1)染色体变异 (2)减数分裂过程中联会紊乱，不能形成精子 (3)遗传图解： 由上图解可看出，该男性XBXbY的形成是由于父亲减数分裂形成精子过程中同源染色体未 分离 (4)XbXb、XBXb、XBXbXb 10某校高一兴趣小组的同学对本校全体高中学生进行某些人类遗传病的调查。请回答以 下问题： (1)调查中能否选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，为什么？ _ _。 (2)请你为参加色盲调查的同学设计一个表格，记录调查结果。 (3)假如被调查人数共为2 500人(男1 290人，女1 210人)，调查结果发现红绿色盲患者中男 性49人，女性7人，则红绿色盲的发病率为_。 (4)调查中发现一男生患色盲，其同胞姐姐患有白化病，经调查其家族系谱图如下： 若