创新设计20132014高中生物精品课件12 基因诊断与基因治疗 （人教版选修2）

课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 第2节 基因诊断与基因治疗 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 课程标准 简述基因诊断与基因治疗。 课标解读 1说说出基因诊诊断的基本含义义和基本原理。 2描述基因诊诊断在恶恶性肿肿瘤早期诊诊断中的突出作用。 3简简述基因芯片的基本含义义及在生物医学方面的应应用。 4说说出基因治疗疗的基本含义义、基本步骤骤、优优点及其前景。 5体验验科学技术术的发发展在促进进人类类健康方面的积积极作用， 认认同每一项项新技术术的发发展都有逐步完善的过过程、都有可 能带带来相关的社会问题问题 。 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 一类类是由入侵病原微生物_引起的；另一类类是 人类类自身的遗传遗传 物质质_而引起的。 指用_(如32P)、荧荧光分子等标记标记 的_ _做探针针，利用_原理，鉴鉴定被检测样检测样 本 上的_，从而达到检测检测 疾病的目的。 基因诊诊断技术术的原理 1引起人类类疾病的原因 2基因诊诊断 基因的表达 发发生变变异 放射性同位素 子DNA分子杂杂交 DNA分 遗传遗传 信息 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 构建_获获得待测组织测组织 _对对待测测 单链单链 DNA分子进进行_技术扩术扩 增，将扩扩增获获得的DNA 热处热处 理得到大量的DNA单链单链 将待测测DNA转转移到含 _ _的尼龙龙膜上将_与尼龙龙膜上的DNA探 针进针进 行杂杂交，如果尼龙龙膜上含有突变变基因，就会形成特 定颜颜色的_。 既客观观又_。 基因诊诊断技术术能否检测检测 所有的疾病？ 提示 不能，如21三体综合征、夜盲症等。 【思维维激活1】 3基因诊诊断的过过程 4基因诊诊断的特点 基因探针针单链单链 DNA PCR 探针针待测测DNA 杂杂交斑 灵敏 基因 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 基因诊诊断可分为为两类类：一类类是直接检查检查 与疾病相关的基 因本身是否异常。通常使用基因本身或紧邻紧邻 的DNA序列 作为为探针针，或通过过PCR扩扩增产产物，以探查查基因有无突变变 、缺失等异常情况，这这种方法称为为直接基因诊诊断，主要 适用于已知基因异常的疾病。另一类类是间间接基因诊诊断， 当与疾病相关的基因已知，但其异常情况尚不清楚，或与 疾病相关基因本身尚属未知时时，也可以通过对过对 受检检人及 其家系进进行DNA检测检测 和连锁连锁 分析，来推断受检检人的疾病 相关基因是否出现现了异常。 1基因诊诊断的分类类 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 特别别提醒：基因检测的方法很多，关键要解决两个问题： 第一，要寻找特定的DNA片段；第二，将特定的DNA片 段显示出来。 2基因诊诊断过过程镰镰刀型细细胞贫贫血症基因诊诊断过过程 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 (1)针对针对 患者进进行检测诊检测诊 断。病原体侵入人体后会引起相 应应的疾病，当我们们了解其核苷酸序列后，就可以设计设计 引 物和探针针，通过过基因检测进检测进 行诊诊断。用于病毒(乙肝病毒 、艾滋病病毒等)、细细菌(结结核杆菌)等病原体的检测检测 。 (2)对对正常人进进行早期诊诊断，特别别用于癌症基因的检测检测 和 诊诊断。通过过研究，人们们已阐阐明部分癌基因与癌症之间间的 关系。目前临临床上可以用基因检测检测 方法诊诊断白血病、肺 癌、神经经胶质质瘤等疾病。除此以外，基因诊诊断技术还术还 广 泛地应应用于DNA指纹纹分析、个体识别识别 、亲亲子鉴鉴定等司法 鉴鉴定中，以及动动植物检检疫与转转基因动动物中阳性基因的检检 测测。 3基因诊诊断的应应用 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 (3)对对有遗传风险遗传风险 的胎儿作产产前诊诊断。通过过基因诊诊断，不 仅仅可以检测检测 胎儿的性别别，还还可以检测检测 与染色体有关的遗遗 传传疾病，对对于高发发性遗传遗传 疾病如地中海贫贫血、镰镰刀型细细 胞贫贫血症、凝血因子缺乏症等的基因诊诊断已在临临床上应应 用，为优为优 生优优育作出了贡贡献。 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 下列关于基因诊诊断的叙述中，不正确的是 ( )。 A基因诊诊断具有更准确、快速、灵敏、简简便等特征 B基因诊诊断应应用放射性同位素或荧荧光分子等标记标记 的 DNA 分子做探针针 C基因诊诊断的技术术前提是 DNA分子杂杂交 D科技发发展、技术进术进 步，使基因诊诊断已能完成许许多疾病 的诊诊断和治疗疗 解析 基因诊断的概念要从内容、原理、特点、成果等方 面全面掌握。基因诊断的作用是诊断疾病，而不能治疗疾 病，故D项错误。 答案 D 【巩固1】 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 是将大量特定序列的_(探针针)有序地固定在尼龙龙 膜、玻片或硅片上，从而能大量、快速、平行地对对DNA分 子的_进进行测测定和定量分析。基因芯片实际实际 上是 一种高密度的_ 。 (1)发现发现 疾病的_。 (2)用于_的检测检测 。 神奇的基因芯片 1基因芯片 2基因芯片的应应用举举例 DNA片段 碱基序列 DNA阵阵列 相关基因 传传染 病 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 (3)基因芯片技术术与医学行为为的改变变 基因芯片不仅仅能做到_、 _地诊诊断疾病，还还可指 导导医生针对针对 不同患者的基因活动动特点，使用不同的治疗疗方 法，进进行_的治疗疗。 基因芯片技术还术还 有助于发现发现 不同个体对对疾病_的 差 异。 基因芯片检测检测 的原理是什么？ 提示 DNA分子杂交原理。 【思维维激活2】 快速准确 个体化 易感性 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 基因芯片的技术原理 例如，假如基因芯片上载有碱基序列为ATCGGC的探针 ，而组织细胞样品中含有与探针互补的碱基序列 TAGCCG，当样品与探针混合后，两者即可互补结合。 未结合的分子可以洗去。由于已用人工方法使样品中DNA 序列含有荧光染料，这样，用荧光显微镜对芯片进行扫描 ，就可以对阵列上每个位点的荧光强度进行定量分析，从 而得到检测结果，了解样品中含有哪些基因。依据同样的 原理，基因芯片也可以对信使RNA分子进行检测，了解它 的含量，再根据RNA的含量推测相应蛋白质的含量。 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 下列有关基因芯片叙述中，不正确的是 ( )。 A基因芯片技术术利用了DNA分子杂杂交原理 B基因芯片可以检测检测 DNA序列，也可以检测检测 RNA序列 C基因芯片可直接检测检测 蛋白质质含量 D基因芯片可快速诊诊断传传染病 解析 基因芯片可对信使RNA分子进行检测，进而推测相 应蛋白质的含量，而不能直接检测。 答案 C 【巩固2】 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 下列关于基因芯片技术术在生物医学上的应应用，不正 确的是 ( )。 A发现发现 疾病相关基因 B不能检测传检测传 染病，只能检测遗传检测遗传 病 C基因芯片技术术可有助于发现发现 不同个体对对疾病易感性差 异，能预测预测 将来患某种疾病的风险风险 D基因芯片对对疾病的诊诊断有快速、准确、高效、自动动化 的特点 解析 基因芯片也能检测传染病。 答案 B 【巩固3】 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 就是把特定的_导导入有_的细细胞中，从而 达到治疗疗疾病的目的。 (1)SCID患病机理：患者体内有两个分别别来自父母双方的 有缺陷的腺苷酸脱氨酶基因(ada)，造成体内缺乏腺苷酸脱 氨酶，导导致免疫系统统不能完成正常功能，只能在无菌条件 下生活。 初露曙光的基因治疗疗 1基因治疗疗 2基因治疗疗SCID的过过程 外源基因基因缺陷 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 (2)治疗疗SCID过过程：将人的_与某种病毒核酸 _从SCID患者体内分离_ 该该病毒感 染T淋巴细细胞，同时时将_导导入T淋巴细细胞培养 T淋巴细细胞将携带带正常_的T淋巴细细胞再注入 患者体内获获得免疫力。 (1)杀杀死肿肿瘤细细胞：将抑制癌细细胞_的基因转转入到癌 细细 胞内，不仅仅可_癌细细胞繁殖，还还可诱导诱导 它自杀杀死亡； 或者将一段可抑制_的DNA序列导导入癌细细胞， 使癌基因不能表达，导导致癌细细胞不能增殖。 (2)提高人体免疫力：将提高_的基因导导入免疫 系统统，提高人体防御功能，进进而杀杀死癌细细胞。 3基因治疗恶疗恶 性肿肿瘤 正常ada基因 重组组 淋巴细细胞 ada基因 ada基因 阻断 癌基因转录转录 人体免疫力 增生 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 选择选择 _将治疗疗基因与_结结合治 疗疗基因在细细胞内正常_。 与传统传统 的药药物治疗疗方法相比，基因治疗疗具有哪 些优优点？ 提示 基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通过取代突 变的致病基因，也可以通过改变病变细胞的基因结构，或 者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式，来达到 治疗的目的。与传统的药物治疗相比，以上这些措施，都 是从根本上对疾病进行治疗。 【思维维激活3】 4基因治疗疗的一般步骤骤 治疗疗基因运输载输载 体 表达 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 基因治疗疗一般经过经过 以下三步： (1)选择选择 治疗疗基因。对单对单 个基因缺陷引起的遗传遗传 性疾病， 一般采用“缺什么补补什么”的原则则，即将正常基因运送到有 病的细细胞中，取代缺陷基因，使细细胞功能恢复正常。对对 多基因疾病，从中选择选择 出致病的主导导基因，对对其进进行替 换换或抑制。 (2)选择选择 运输输治疗疗基因的载载体，将治疗疗基因转转入患者体内 。通常采用的载载体是病毒。即将治疗疗基因整合到失去繁殖 能力的病毒内，利用病毒极高的感染能力，把基因导导入特 定的组织细组织细 胞中。 1基因治疗疗的步骤骤 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 (3)治疗疗基因的表达。进进入细细胞的外源基因必须须完整无损损 ，能在细细胞内表达出有正常功能的蛋白质质，才能发挥发挥 其 治疗疗作用。 (1)基因置换换：正常基因取代致病基因。 (2)基因修正：纠纠正致病基因的突变变碱基序列。 (3)基因修饰饰：目的基因表达产产物补偿补偿 致病基因的功能。 (4)基因抑制：外源基因干扰扰、抑制有害基因的表达。 (5)基因封闭闭：封闭闭特定基因的表达。 2基因治疗疗的机理 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 (1)用于癌症治疗疗。目前，基因治疗疗在恶恶性肿肿瘤的治疗疗中 应应用得最多。治疗疗方案可分为为两类类：一类类是杀杀死肿肿瘤细细 胞将抑制癌细细胞增生的基因转转入到癌细细胞内，不仅仅 可阻断癌细细胞繁殖，还还可诱导诱导 它自杀杀死亡；或者将一段 可抑制癌基因转录转录 的DNA序列导导入癌细细胞，使癌基因不 能表达，癌细细胞也就不能增殖。另一类类是将提高人体免疫 力的基因导导入免疫系统统，以提高人体防御功能，由人体免 疫系统杀统杀 死癌细细胞。 (2)遗传遗传 性疾病的基因治疗疗。遗传遗传 性疾病是由人体遗传遗传 物 质质改变变引起的疾病，目前大多数单单基因遗传遗传 病尚无有效 的根治方法。通过过基因治疗纠疗纠 正有缺陷的基因是治疗单疗单 基因遗传遗传 病的根本方法。 (3)艾滋病等其他疾病。 3基因治疗疗的应应用 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 (1)病毒通常能感染多种细细胞。因此，如果使用病毒载载体 运载载基因，它们们可能会更多地改变变目标细标细 胞。另一个危 险险是新基因插入DNA的位置可能出现错误现错误 ，导导致癌症和 其他损伤损伤 的产产生。 (2)如果将DNA直接注射入肿肿瘤中，或利用脂质质体运输输系 统统，这这段DNA能被非目的性地引入复制细细胞中，产产生遗遗 传变传变 化的可能性很小。 (3)基因治疗疗的其他危险还险还 包括：转转化基因“过过表达”，产产 生过过多的缺失蛋白，对对机体产产生损损害；病毒载载体引起炎 症或免疫效应应；患者可能将病毒传传播给给其他个体或传传播 到环环境中。 4基因治疗疗存在的风险风险 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 下列不属于基因治疗疗的是 ( )。 A摄摄入“健康基因” B用正常的基因去弥补补有缺陷的基因 C转转移基因可以提高免疫力，用于肿肿瘤和艾滋病的治疗疗 D将可抑制癌基因转录转录 的DNA序列导导入癌细细胞，抑制 其 增殖 解析 基因治疗就是把特定的外源基因导入有基因缺陷的 细胞中，从而达到治疗疾病的目的。 答案 A 【巩固4】 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 对恶对恶 性肿肿瘤进进行基因诊诊断的过过程为为 ( )。 将DNA转转到一种特制的尼龙龙膜上 构建基因探针针 从人体的尿液或血清等体液中获获得少量的脱落细细胞，提 取DNA，经热处经热处 理成单链单链 DNA 将探针针与尼龙龙膜上的 DNA分子结结合 对单链对单链 DNA进进行PCR技术扩术扩 增 将 扩扩增获获得的DNA热处热处 理得到大量的DNA单链单链 A B C D 【例1】 示例一 基因诊诊断的过过程 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 思维导图维导图 ： 深度剖析 对恶性肿瘤进行基因诊断的原理和过程为：首先 要利用已知的恶性肿瘤基因制备DNA分子探针；从人体的尿 液或血清等体液中获得少量的脱落细胞，提取DNA，经热处 理成单链DNA；对单链DNA分子进行PCR技术扩增；将扩 增获得的DNA热处理得到大量的DNA单链；将DNA转到一 种特制的尼龙膜上；将探针与尼龙膜上的DNA分子进行杂交 ，如果尼龙膜上含有突变基因，就会形成特定颜色的杂交斑 。 答案 B 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 反思感悟 与基因诊断有关的技术 (1)基因探针。基因探针是将已知的DNA分子片段经热处理 制成单链DNA，并用放射性同位素标记该单链DNA。 (2)诊断过程中要将被检测的DNA分子热处理解旋成单链。 (3)DNA分子杂交。将基因探针与被检测的单链DNA分子杂 交，根据杂交片段或杂交斑作出准确判断。 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 下图图是基因治疗疗的两种途径，请请据图图回答下面的问问 题题。 【例2】 示例二 基因治疗疗 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 (1)图图中表示体内途径的是_(填序号)，表示体外途 径的是_(填序号)。 (2)体内途径是将带带有治疗疗作用的_通过过_直 接送入人体某些细细胞中。 (3)体外途径需要采用_技术术将_导导入患者 的某种细细胞中，然后通过过_使其增殖，最后输输回患 者体内。 (4)基因治疗疗两种途径的目的相同，即_。 思维导图维导图 ： 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 深度剖析 本题要求熟悉基因治疗两种途径的基本过程、所 使用的生物技术及最终的目的。图中为体内基因治疗， 为体外基因治疗。 答案 (1) (2)基因 载载体 (3)转转基因 目的基 因 体外培养 (4)直接纠纠正或弥补补缺陷基因的功能 归纳归纳 整合 基因治疗的种类 (1)基因治疗的体内治疗：即直接将基因导入体内的治疗方法 。可分为：异位导入，将基因导入非病变的细胞，如皮下 、肌肉等；原位导入，将基因直接导入病变的部位，如肿 瘤细胞、骨髓细胞等。 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 (2)基因治疗的体外治疗(回输)：即将病人的部分组织或细胞 取出，在体外培养导入基因后，再回输入体内。 (3)体细胞基因治疗：即指将正常基因转移到体细胞，使之表 达基因产物，以达到治疗的目的。这种方法的理想措施是将 外源正常基因导入靶体细胞内染色体的特定基因座位，用健 康的基因确切地替换异常的基因，使其发挥治疗作用，同时 还须减少随机插入引起新的基因突变的可能性。 (4)生殖细胞基因治疗：即将正常基因移到患者的生殖细胞或 早期胚胎内，使其可以发育成正常个体。但这会涉及社会伦 理问题，所以人类目前多不考虑生殖细胞的基因治疗。 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 A应应用了DNA分析技术术 B在DNA或RNA分子水平上操作 C直接用基因探针检测针检测 目的基因 D从诊诊断结结果上看，比传统传统 方法更复杂杂 解析 基因诊断比传统方法更快速、简便。 答案 D 1.下列有关基因诊诊断的叙述中，错误错误 的是 ( )。 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 应应用基因工程技术诊术诊 断疾病的过过程中必须须使用基因探针针 才能达到检测检测 疾病的目的。这这里的基因探针针是指 ( )。 A用于检测检测 疾病的医疗疗器械 B用放射性同位素或荧荧光分子等标记标记 的DNA分子 C合成 珠蛋白的DNA D合成苯丙氨酸羟羟化酶的DNA片段 解析 考查基因探针的含义，属识记水平。 答案 B 2 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 ADNA BRNA C蛋白质质 D脂肪 解析 基