2015高考生物（苏教版）一轮复习课件232人类遗传病

多维课堂师生互动易错易混防范清零 第2讲 人类遗传病 多维课堂师生互动易错易混防范清零 2015备考最新考纲 1人类遗传类遗传 病的类类型()。 2.人类遗传类遗传 病的监测监测 和 预预防()。 3.人类类基因组计组计 划及意义义()。 4.实验实验 ： 调查调查 常见见的人类遗传类遗传 病。 多维课堂师生互动易错易混防范清零 常见人类遗传病的分类及特点 考点1 聚焦人类常见的遗传病类型(5年20考) (2013重庆卷、安徽卷， 2012山东卷、广东卷、安徽卷、江苏卷) 遗传遗传 病 类类型 家庭发发病情况 男女患 病比率 多维课堂师生互动易错易混防范清零 单单 基 因 遗遗 传传 病 常 染 色 体 显显性 代代相传传， 即 患病 相等 隐隐性 一般隔代遗传遗传 ，隐隐性纯纯合 发发病 相等 伴 X 染 色 体 显显性 代代相传传，男患者的母亲亲 和女儿一定患病 女患者多于男患者 隐隐性 一般隔代遗传遗传 ，女患者的 父亲亲和儿子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遗传遗传父传传子，子传孙传孙患者只有男性 含致病基因 多维课堂师生互动易错易混防范清零 多基因遗传遗传 病 家族聚集现现象 易受环环境影响 群体发发病率高 相等 染色体异常遗传遗传 病 往往造成严严重后果， 甚至胚胎期引起流产产 相等 多维课堂师生互动易错易混防范清零 拓展 染色体异常遗传病举例分析 类型病例症 状病 因 数目 变异 21三体 综合征 智力低下，发育迟缓 ，50%患有先天性心 脏病，部分患儿发育 过程夭折 减数分裂时21号染色 体不能正常分离，受 精后受精卵中的21号 染色体为3条 结构 变异 猫叫综 合征 发育迟缓，存在严重 智障 5号染色体部分缺失 多维课堂师生互动易错易混防范清零 思维激活 连一连连 多维课堂师生互动易错易混防范清零 1下列人类遗传类遗传 病依次属于单单基因遗传遗传 病、多基因遗传遗传 病和 染色体异常遗传遗传 病的是 ( )。 原发发性高血压压 先天性愚型 囊性纤维纤维 病 青少 年型糖尿病 性腺发发育不全 镰镰刀型细细胞贫贫血症 哮喘 猫叫综综合征 先天性聋哑聋哑 A、 B、 C、 D、 遗传病的类型判定 多维课堂师生互动易错易混防范清零 解析 单基因遗传病有，多基因遗传病有，染 色体异常遗传病有。 答案 B 多维课堂师生互动易错易混防范清零 2克氏综综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现现有一对对 表现现型正常的夫妇妇生了一个患克氏综综合征并伴有色盲的 男孩，该该男孩的染色体组组成为为44XXY。请请回答下面的 问题问题 。 (1)画出该该家庭的系谱图谱图 并注明每个成员员的基因型(色盲的 等位基因以B和b表示)。 克氏综合征的致病机理分析 多维课堂师生互动易错易混防范清零 (2)导导致上述男孩患克氏综综合征的原因是：他的_(填“ 父亲亲”或“母亲亲”)的生殖细细胞在进进行_分裂形成配子时时 发发生了染色体不分离。 (3)假设设上述夫妇妇的染色体不分离只是发发生在体细细胞中， 他们们的孩子中是否会出现现克氏综综合征患者？_。 他们们的孩子患色盲的可能性是多大？_。 多维课堂师生互动易错易混防范清零 多维课堂师生互动易错易混防范清零 题后归纳 性染色体在减数分裂时分裂异常分析 卵原细细胞减数分裂异常( 精原细细胞减数分裂正常) 精原细细胞减数分裂异常( 卵原细细胞减数分裂正常) 不正常 卵细细胞 不正常 子代 不正常 精子 不正常子 代 多维课堂师生互动易错易混防范清零 减时时 异常 XXXXX、XXYXYXXY OXO、YOOXO 减时时 异常 XXXXX、XXYXXXXX OXO、YOYYXYY OXO 多维课堂师生互动易错易混防范清零 对点强化 下列关于遗传遗传 病的叙述，正确的是 ( )。 先天性疾病都是遗传遗传 病 多基因遗传遗传 病在群体中的发发 病率比单单基因遗传遗传 病高 21三体综综合征属于性染色体遗遗 传传病 抗维维生素D佝偻偻病的遗传遗传 方式属于伴性遗传遗传 基因突变变是单单基因遗传遗传 病的根本原因 A B C D 多维课堂师生互动易错易混防范清零 解析 先天性疾病有些是由遗传物质的改变所致，有些不是 由遗传物质的改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病 等，错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，正确 ；21三体综合征属于常染色体遗传病，错误；抗维生素D 佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于 伴性遗传，正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的 基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确。 答案 B 多维课堂师生互动易错易混防范清零 一、遗传病的监测和预防 1遗传咨询(主要手段)的程序 率 、方法 、建议议。 考点2 遗传病的监测和预防及人类基因组计划(5年16考) (2013重庆卷、安徽卷、江苏卷， 2012安徽卷、江苏卷、山东卷、广东卷) 诊诊断分析判断推算风险风险提出对对策 多维课堂师生互动易错易混防范清零 2产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门专门 的检测检测 手段(如羊水检查检查 、B超检查检查 、孕妇妇血细细胞检查检查 等)对对孕妇进妇进 行检查检查 ，以便确定胎儿是否 患有某种遗传遗传 病或先天性疾病。 (1)羊水检查检查 由于羊水中含有 ，因此，可以在妇妇女妊娠 进进行到 周时时提取 进进行分析。 例如，可以通过过培养胎儿细细胞，镜检镜检 分裂中期的染色体组组 型，以发现发现 胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检检 查查可以检查检查 近300种染色体异常情况，如21三体综综合征、神 经经管缺陷等遗传遗传 病。 脱落的胎儿细细胞 1416 胎儿细细胞和组织组织 成分 多维课堂师生互动易错易混防范清零 多维课堂师生互动易错易混防范清零 (2)绒绒毛取样样 多维课堂师生互动易错易混防范清零 绒绒毛取样样(CVS)是用于早期妊娠的产产前诊诊断方法。当妊娠进进 行到 周时时，用针针筒吸取绒绒毛后在实验实验 室中进进行短期 或长长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。警示：绒绒 毛取样样可能对对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇给妇 女的妊 娠带带来潜在的危险险。 (3)基因诊诊断 基因诊诊断是指利用DNA分子探针进针进 行 ，依 据的主要原理是 。 810 DNA分子杂杂交 碱基互补补配对对原则则 多维课堂师生互动易错易混防范清零 特别提醒 近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的 机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控 制，故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高。 多维课堂师生互动易错易混防范清零 二、人类基因组计划 1人类基因组 人体DNA所携带带的全部遗传遗传 信息。 2人类基因组计划的目的 测定人类类基因组组的 ，解读读其中包含 的 。 3参加人类基因组计划的国家 、英国、德国、日本、法国和中国。中国承 担了1%的测测序任务务。 全部DNA序列 遗传遗传 信息 美国 多维课堂师生互动易错易混防范清零 4有关人类基因组计划的几个时间 (1)正式启动时间动时间 ：1990年。 (2)人类类基因组组工作草图图公开发发表时间时间 ：2001年2月。 (3)人类类基因组组的测测序任务务完成时间时间 ： 。 5已获数据 人类类基因组组由大约约31.6亿亿个碱基对组对组 成，已发现发现 的基因 约为约为 万个。 2003年 2.02.5 多维课堂师生互动易错易混防范清零 思维激活 判断正误 (1)人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA 分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片 段中的，不是检测基因序列。 ( )。 (2)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯 一措施。 ( )。 (3)监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。 ( )。 多维课堂师生互动易错易混防范清零 (4)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的 检查。 ( )。 (5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。 ( )。 答案 (1) (2) (3) (4) (5) 多维课堂师生互动易错易混防范清零 1(2012江苏单科，6)下列关于人类类基因组计组计 划的叙述，合理 的是 ( )。 A该计该计 划的实实施将有助于人类对类对 自身疾病的诊诊治和预预防 B该计该计 划是人类类从细细胞水平研究自身遗传遗传 物质质的系统统工 程 C该计该计 划的目的是测测定人类类一个染色体组组中全部DNA序列 D该计该计 划的实实施不可能产产生种族歧视视、侵犯个人隐隐私等负负 面影响 人类基因组计划及其应用 多维课堂师生互动易错易混防范清零 解析 本题主要考查了人类基因组计划的相关知识。人类的 许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和 预防具有重要意义，A正确；该计划是人类从分子水平研究 自身遗传物质的系统工程，B不正确；该计划的目的是测定 人类基因组的全部DNA序列，C不正确；该计划表明基因之 间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐 私等负面影响，D不正确。 答案 A 多维课堂师生互动易错易混防范清零 遗传病的预防、诊断及其综合分析 多维课堂师生互动易错易混防范清零 (2)检测发现检测发现 ，正常人体中的一种多肽链肽链 (由146个氨基酸组组 成)在患者体内为仅为仅 含45个氨基酸的异常多肽链肽链 。异常多肽肽 链产链产 生的根本原因是_，由此导导致正常mRNA第 _位密码码子变为终变为终 止密码码子。 (3)分子杂杂交技术术可用于基因诊诊断，其基本过过程是用标记标记 的 DNA单链单链 探针针与_进进行杂杂交。若一种探针针能直接检检 测测一种基因，对对上述疾病进进行产产前基因诊诊断时时，则则需要 _种探针针。若该该致病基因转录转录 的mRNA分子为为 “ACUUAG”，则则基因探针针序列为为_；为为制备备 大量探针针，可利用_技术术。 多维课堂师生互动易错易混防范清零 多维课堂师生互动易错易混防范清零 (2)根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出 现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提 前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变 导致第46位密码子变为终止密码子。(3)DNA分子杂交的原理 是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基 因进行碱基互补配对，由mRNA中ACUUAG推出相应的 模板链为TGAATC进而推出相应互补链ACTTAG即 为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作 为基因探针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR 技术实现。 多维课堂师生互动易错易混防范清零 多维课堂师生互动易错易混防范清零 对点强化 (2013长春调研)遗传传咨询询的基本程序，正确的是 ( )。 医生对对咨询对询对 象和有关的家庭成员进员进 行身体检查检查 并详细详细 了解家庭病史 分析、判断遗传遗传 病的传递传递 方式 推算 后代患病风险风险 率 提出防治疾病的对对策、方法和建议议 A B C D 多维课堂师生互动易错易混防范清零 解析 遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的 家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判 断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出 防治疾病的对策、方法和建议。 答案 D 多维课堂师生互动易错易混防范清零 实验13 调查人群中常见的遗传病(5年12考) (2013安徽卷、重庆卷、江苏卷，2012安徽卷、江苏卷， 2011海南卷，2010全国卷、江苏卷) 要点突破 1调查原理 (1)人类遗传类遗传 病是由遗传遗传 物质质改变变而引起的疾病。 (2)遗传遗传 病可以通过过社会调查调查 和家系调查调查 的方式了解发发 病情况。 多维课堂师生互动易错易混防范清零 2调查流程图 多维课堂师生互动易错易混防范清零 3发病率与遗传方式的调查 项项目 内容 调查对调查对 象 及范围围 注意事项项结结果计计算及分析 遗传遗传 病 发发病率 广大人群随 机抽样样 考虑虑年龄龄、性别别 等因素，群体足 够够大 患病人数占所调调 查查的总总人数的百 分比 遗传遗传 方式患者家系正常情况与患病 情况 分析基因的显隐显隐 性及所在的染色 体类类型 多维课堂师生互动易错易混防范清零 多维课堂师生互动易错易混防范清零 典例透析 【典例1】 已知某种遗传遗传 病是由一对对等位基因引起的，但是不知道 致病基因的位置，某校动员动员 全体学生参与该遗传该遗传 病的 调查调查 ，为为了使调查调查 更为为科学准确，请请你为该为该 校学生设设 计调查计调查 步骤骤，并分析致病基因的位置。 (1)调查调查 步骤骤： 确定要调查调查 的遗传遗传 病，掌握其症状及表现现； 多维课堂师生互动易错易混防范清零 设计记录设计记录 表格及调查调查 要点如下： 双亲亲性状调查调查 家庭个数子女总总数子女患病人数 男女 总计总计 多维课堂师生互动易错易混防范清零 分多个小组调查组调查 ，获获得足够够大的群体调查调查 数据； 汇总总结汇总总结 ，统计统计 分析结结果。 (2)回答问题问题 ： 请请在表格中的相应应位置填出可能的双亲亲性状。 若男女患病比例相等，且发发病率较较低，可能是_ _遗传遗传 病。 若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_ _遗传遗传 病。 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_ _遗传遗传 病。 若只有男性患病，可能_遗传遗传 病。 多维课堂师生互动易错易混防范清零 解析 从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确 定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录 和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、 调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分 析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例 相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且 可能是隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可 能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多 于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病 ，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。 多维课堂师生互动易错易混防范清零 答案 (2)可能的双亲亲性状依次为为：双亲亲都正常 母亲亲患 病、父亲亲正常 父亲亲患病、母亲亲正常 双亲亲都患病 常染色体隐隐性 伴X染色体隐隐性 伴X染色体显显性 伴Y染色体 多维课堂师生互动易错易混防范清零 【典例2】 某两岁岁男孩(5)患黏多糖贮积贮积 症，骨骼畸形，智力低下， 其父母非近亲结亲结 婚。经调查经调查 ，该该家族遗传遗传 系谱图谱图 如下。 多维课堂师生互动易错易混防范清零 (1)根据已知信息判断，该该病最可能为为_染色体上 _基因控制的遗传遗传 病。 (2)5的致病基因来自第代中的_号个体。 (3)测测定有关基因中，父亲亲、母亲亲和患者相应应的碱基序列分 别为别为 ： 父亲亲：TGGACTTTCAGGTAT 母亲亲：TGGACTTTCAGGTAT TGGACTTAGGTATGA 患者：TGGACTTAGGTATGA 可以看出，产产生此遗传遗传 病致病基因的原因是_，是由 DNA碱基对对的_造成的。 多维课堂师生互动易错易混防范清零 (4)为为减少黏多糖贮积贮积 症的发发生，该该家庭第代中的 _(填写序号)应应注意进进行遗传遗传 咨询询和产产前诊诊断。进进 行产产前诊诊断时时可以抽取羊水，检测检测 胎儿脱落上皮细细胞中的 _。 解析 (1)从系谱图分析，1和2正常而4患病， 则该病为隐性基因控制的遗传病，又由于发病者都为男性， 因此致病基因最可能位于X染色体上。(2)5的致病基因来 自第代的3号个体，而其又来自第代中的3号个体。 多维课堂师生互动易错易混防范清零 (3)由题图可知母亲该基因一条链的碱基缺失，所以产生此 遗传病致病基因的原因是基因突变，是由DNA碱基对的缺失 造成的。(4)该家族第代中2、4、6均可能是该致病基因的 携带者，因此应注意进行遗传咨询和产前诊断，进行产前诊 断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞中是否含致病基 因。 答案 (1)X 隐性 (2)3 (3)基因突变变 缺失 (4)2、4、6 致病基因 多维课堂师生互动易错易混防范清零 技法提炼 遗传传病遗传遗传 方式判定方法 1遗传遗传 方式判定顺顺序：先确定是否为为伴Y遗传遗传 (是否患者全为为 男性)确定显显、隐隐性确定是常染色体遗传还遗传还 是伴X遗遗 传传。 2在已确定是隐隐性遗传遗传 的系谱谱中 (1)若女患者的父亲亲和儿子都患病，则则最可能为为伴X染色体 隐隐性遗传遗传 。 (2)若女患者的父亲亲和儿子中有正常的，则为则为 常染色体隐隐性 遗传遗传 。 多维课堂师生互动易错易混防范清零 (3)在已确定是显显性遗传遗传 的系谱谱中 若男患者的母亲亲和女儿都患病，则则最可能为为伴X染色体显显 性遗传遗传 。 若男患者的母亲亲和女儿中有正常的，则为则为 常染色体显显性 遗传遗传 。 多维课堂师生互动易错易混防范清零 3如果系谱谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断： (1)若该该病在代与代之间间呈连续连续 性，则该则该 病很可能是显显性 遗传遗传 病。 (2)若患者无性别别差异，男女患病率相当，则该则该 病很可能 是常染色体上基因控制的遗传遗传 病。 (3)若患者有明显显的性别别差异，男女患者几率相差很大， 则该则该 病极有可能是伴性遗传遗传 。 多维课堂师生互动易错易混防范清零 对点强化 (2013太原调研)下列关于“调查调查 人群中的遗传遗传 病”的叙述 ，正确的是 ( )。 A调查时调查时 最好选选取多基因遗传遗传 病 B为为保证调查证调查 的有效性，调查调查 的患者应应足够够多 C某种遗传遗传 病的发发病率(某种遗传遗传 病的患病人数/某种遗遗 传传病的被调查调查 人数)100% D若所调查调查 的遗传遗传 病发发病率较较高，则则可判定该遗传该遗传 病为为 显显性遗传遗传 病 多维课堂师生互动易错易混防范清零 解析 调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传 病，A错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并 且调查人群足够大，B错误；发病率较高的遗传病不一定是 显性遗传病，D错误。 答案 C 多维课堂师生互动易错易混防范清零 易混概念辨析 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病 含义义出生前已形成 的畸形或疾病 在后天发发育过过 程中形成的疾 病 指一个家庭中多个成员员 都表现现出来的同一种病 病因由遗传遗传 物质质改变变引起的人类类 疾病为遗传为遗传 病 从共同祖先继继承相同致 病基因的疾病为遗传为遗传 病 由环环境因素引起的人类类疾病 为为非遗传遗传 病 由环环境因素引起的为为非 遗传遗传 病 联联系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传遗传 病；后天性 疾病不一定不是遗传遗传 病 多维课堂师生互动易错易混防范清零 归纳 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 多维课堂师生互动易错易混防范清零 误区1 遗传性疾病都是先天性的 点拨拨 遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有 些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天 性疾病也不一定不是遗传病。 误区2 先天性疾病都是遗传病 点拨拨 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三 个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内 障。 多