生物课题尿崩症课件

LOGO 主讲人：林松荣 ppt制作：屈林 资料搜集：二 三班 LOGO 目录contents 什么是肾原性尿崩症？ 1 肾原性尿崩症发病机理？ 2 肾原性尿崩症临床特点？ 3 题目分析与讲解 4 如何治疗、预防？ 1 LOGO 尿崩症分类 继发性或不完全性抗继发性或不完全性抗 ADHADH性尿崩症性尿崩症 家族性肾性尿崩症 肾原性尿崩症 遗传性或原发性抗 垂体后叶素性尿崩症 LOGO 什么是肾原性尿崩症？ v 肾原性尿崩症是指血浆抗利尿 激素 ADH正常或增高的情况 下，肾脏不能浓缩尿液而持续 排出大量稀释性尿液的病理状 态，是一种罕见的肾小管功能 异常性疾病。这种过量摄水和 低渗性多尿的状态，可能是由 于正常生理刺激不能引起抗利 尿激素释放所致。肾性尿崩症 是一种肾小管对水重吸收功能 障碍的疾病，表现为多尿、烦 渴及持续性低张尿。 水！ ！ LOGO 肾原性尿崩症发病机理？ 发病机理 科学认知 因染色体异常导致，远端肾小管和集合管对血管加压素不敏感 使肾小管上皮细胞内产生cAMP不足(或受体不足、其他物质与 受体产生竞争性抑制和亲合力下降)，或cAMP作用于管腔侧胞 膜，引起水通透性的功能发生障碍所致。 目前人们已能从基因水平上揭示肾性尿崩症发生的分子机制， 认为是肾集合管管周膜上的V2受体(V2R)缺陷或肾小管细胞水 通道(一类选择性地对水有通透性的膜糖蛋白)的缺陷所致。 LOGO 肾原性尿崩症临床特点？ A：多尿多饮 B：低渗尿 C： 高渗性脱水与血容量不足 D：生长发育迟缓 E：尿路积水 临床临床 特点特点 F：智力障碍与心理异常 G：脑组织钙化 H：其它 LOGO 症状图 高渗性脱水患者 多尿多饮 LOGO 题目解析 Click to add Text Click to add Text Click to add Text 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 LOGO 题目分析与讲解 Question 问题 3） 2的致病基因来自谁？为 什么？ 2）为什么家族中男患者众多？ 1）先证者的致病基因来自何方？ 4）先证者若与正常女性结婚， 所生子女患病的概率是多少？ LOGO 题目解析 XAX_ XaY XaY XAXa XaY XAY XAY XaXa XAXa XAY XAXa XAY XAXa XaY XaY XAX_ XaY XAX_ 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 （假设a为致病基因） LOGO 题目分析与讲解 先证者的致 病基因来自 3，而3 的致病基因 来自3。 因为此病为 伴X连锁隐性 遗传，男性 只要X染色体 带有致病基 因即患病。 但女性要有 两条X染色体 都同时带有 致病基因才 患病。 来自于34 ，因为是致 病基因，所 以一个来自 于父方一个 来自于母方 Answer 2 Answer 3 Answer 1 有先证者已是患 者基因型为XaY ，设如果与一个 正常女性结婚， 儿子都正常，女 儿都是携带者， 如果与女性携带 者配婚，儿子 是正常， 患病 ，女儿 患病， 是携带者 Answer 4 LOGO 如何治疗、预防？ 治疗之路 肾原性 尿崩症 LOGO 治疗方法 供给大量液体供给大量液体限制溶质入量限制溶质入量 利钠利尿利钠利尿 对症治疗对症治疗 继发者应针对病继发者应针对病 因治疗原发疾病因治疗原发疾病 吲哚美幸与氢氯噻嗪并用，可减少尿量吲哚美幸与氢氯噻嗪并用，可减少尿量 ADHADH制剂，仅对部制剂，仅对部 分分NDINDI有一定疗效有一定疗效 LOGO 治疗药物 成功联谊 LOGO 如何治疗、预防？ 治疗之路 预防之路 肾原性 尿崩症 LOGO 预防与预后 Click to add Text Click to add Text Click to add Text 预后预后 先天性者先天性者 为终身性疾病，患为终身性疾病，患 者智力及生长发育者智力及生长发育 障碍不可逆转，成障碍不可逆转，成 年后症状可减轻。年后症状可减轻。 早期诊断和治疗预早期诊断和治疗预 后较好。但发生高后较好。但发生高 渗性脱水可危及生渗性脱水可危及生 命，命，5%10%5%10%患者患者 在幼儿期死于失水在幼儿期死于失水 预防预防 积极治疗原积极治疗原 发病，对症处理并发发病，对症处理并发 症，对症状严重者争症，对症状严重者争 取早诊断早治疗，以取早诊断早治疗，以 防急性脱水引起电解防急性脱水引起电解 质紊乱。本病重点在质紊乱。本病重点在 继发性继发性NDINDI的预防，因的预防，因 其中相当部分属于医其中相当部分属于医 源性，临床应警惕。源性，临床应警惕。 LOGO 预防与预后 供给大