生物高中必修2第五章第三节人类遗传病课件_1

v模块二 第5章 v第3节 人类遗传病 问题： 人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都 是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数 疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基 因有关。 讨论： 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能 说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 第3节 人类遗传病 什么是遗传病? 人类遗传病通常是指由于遗传物质改 变而引起的人类疾病 常见的遗传病可分为哪些类型呢? 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体 异常遗传病三大类 、单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对 等位基因控制的遗传病。目前 世界上已经发现的这类遗传病 大约有多种。 类型及常见病例： 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴隐性遗传：红绿色盲、血友病、 伴显性遗传：抗佝偻病 伴遗传：外耳廓多毛症。 常染色体显性遗传病 苯丙酮尿症 引起苯丙酮尿症的原因是 由于患者的体细胞中缺少 一种酶，致使体内的苯丙 氨酸不能沿正常途径转变 成酪氨酸，而只能转变成 苯丙酮酸苯丙酮酸在体 内积累过多就会对婴儿的 神经系统造成不同程度的 损害。 常染色体隐性遗传病 抗维生素D佝偻病 X染色体上显性 遗传,因为对Ca 和P的吸收不良 导致骨骼发育 畸形 X染色体显性遗传病 血友病是一种遗传性出血性疾病 。发病原因是由于患者的血液中先天 缺乏某种因子，因此一旦出血常血流 不止。甚至死亡。 X染色体隐性遗传病 外耳廓多毛症 、多基因遗传病 如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、 冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病 等。 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因 控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包 括一些先天发育异常和一些常见病。 多基因遗传病 无脑儿 多基因遗传病 唇裂 3、染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病叫做染色 体异常遗传病（简称染色体病）。目 前已发现的人类染色体异常遗传病已 有多种，这些病几乎涉及到人 类的每一对染色体。 21三体综合征 症状：患者智力低下， 身体发育缓慢，常表现 出特殊的面容：眼间距 宽，外眼角上斜，口常 半张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为1/600到 1/800。 常见染色体病 病因： 多了一条21号染色体 13三体综合症 出生体重低，生长 发育迟缓，智力低下。 小头，前额低斜，前脑 无裂畸形，头皮缺损。 眼球小或无，唇裂。先 天性心脏病。 18三体综合症 生长发育障碍，智 力低下。枕部突起，眼 裂狭小，耳低位，耳廓 畸形。90%有先天性心 脏病,肌张力亢进 “猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的 遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等, 并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。 讨论： 1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。 不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中 因受某种刺激而引发精神分裂表现。 2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。 不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在 妊娠期间误服某些致畸药物所致。 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）红绿色盲 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病 练习： D 参考答案： 1、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能 是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造 成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营 养过多共同作用的结果。 2、有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法 依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律 。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状 是由基因控