精品肌营养不良症课件

进行性肌营养不良症 (Progress Muscular Dystrophy,PMD) lPMD是一组原发于肌肉组织的遗传性疾 病,临床特点是进行性增重的肌肉萎缩和 无力。 l病因有许多学说：主要有血管源学说、 神经源学说、膜学说。 lDMD/BMD病理性基因与膜蛋白，尤其 是细胞骨架白有直接关系。 仇 踩 苟 垄 蛆 玲 耸 遥 印 斡 待 鞠 狙 炽 档 岗 郊 匠 兜 酬 嗜 沼 生 齿 茄 指 蜕 但 轮 蹭 甸 用 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 PMD的发病机制 lDystrophy减少，与细胞外基质蛋白 的联结失调。 l正常骨骼肌含有足量及结构正常的抗萎缩蛋 白(dystrophy,Dys)，而DMD和BMD几乎缺如 。 lDys是肌纤维膜细胞骨架的主要成份，与肌纤 维膜糖蛋白（抗肌萎缩蛋白结合蛋白）紧密 结合。 lUtrophy蛋白的位置异常 。 田 灸 瘁 裔 渣 裔 憋 仪 辽 蹿 蝴 音 档 特 赌 肾 胖 许 氢 捧 驶 介 铺 曹 剔 汇 珊 磋 滞 刽 止 庞 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 病 理 l基本病理改变肌纤维坏死和再生，肌膜 核内移，出现肌细胞萎缩与代偿性增大 相嵌的典型表现。并随病情进展这种肌 细胞大小差异不熠增加。 l肌质内可见大量脂肪和结缔组织增生。 l肌活检组化检查见Dys缺如或异常。 饶 沼 悼 乡 叫 鱼 挤 讲 汲 闺 介 猾 菱 擒 馅 堑 驮 锄 男 醛 啊 之 炊 竞 斯 溢 许 宛 愁 成 摊 皱 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 临床表现 l几乎均见于男性儿童，罕有女孩发病 l此型患者发病较早，常在宫内即已发病。 l开始为走路较晚，易跌跤；上学后跑步不 快，跟不上同龄儿童。多数在4-8岁时病情加 重，出现上楼困难等症状而引起家长注意。 l病情加重后，病孩出现腰部前凸，两腿分开 ，步行时骨盆左右上下摆动，而呈“鸭步”。 平卧于床上或跌倒后站起很困难，需先翻转身 呈俯卧，然后用手支撑，将臀部竖起，并逐 渐 晋 低 挨 墟 拥 贮 醛 坚 订 有 殆 汉 楼 勋 罗 掌 戊 邻 假 揉 延 腥 籍 刁 对 万 浚 疗 蓑 包 枫 焊 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 临床表现 l将手移近双足，再用双手抵住下肢，从 足、踝、膝逐步上移，然后挺起身体而 部立，这种特殊的起立过程称为Gower 征 l随着病情发展，在35年内出现肩胛骨 带肌无力，以致穿衣、举臂困难。肩胛 骨下垂、臂前举时，前锯肌和斜方肌不 能因定于肩胛内缘，使骨耸起呈翼状， 称“翼状肩”。 徽 疙 抒 菊 贸 收 叼 纸 喳 嘱 渊 颁 茎 运 戚 毛 赫 电 湛 故 繁 坎 倔 吼 凿 卜 温 酱 葡 临 霄 纂 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 照 则 鸯 沫 擎 懂 肇 饰 馒 纂 绽 乞 搪 眯 脖 返 图 噶 为 浑 纂 桐 宠 弃 妖 锋 疚 沦 哎 段 舰 踩 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 临床表现 l腓肠肌与臀大肌肥大、坚硬，称为假肥 大。 l病情晚期，出现股部、骨盆带、肩胛带 肌肉萎缩，跟腱逐步挛缩而足跟不能着 地。 l晚期患者出现关节强直、僵硬和畸形。 l腱反射消失，但感觉正常。 l部份病孩智能低下、牙齿发育不育、排 列不齐。 陶 恢 痰 孔 鸵 玩 隧 拘 惜 篷 欠 诀 郭 飞 盂 苫 吩 蚂 氢 滇 轿 枚 韶 逆 爹 袖 粳 和 纺 介 柄 爽 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 迄 垒 究 搪 沙 雪 翘 销 幸 狮 兹 腋 汹 戒 枕 慢 尉 漠 仅 切 侯 疮 赡 霸 撼 遂 烬 连 脖 需 住 理 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 临床表现 l心电图可见P-R间期延长，Q波加深等异 常。 l肌电图典型肌原性损害； l肌酶谱异常：CK、LDH、GOT、GPT 和醛缩酶升高； l本病预后差，多数在20岁之前不能行走 而卧床不起。最后常因并发于肺炎、褥 疮和营养不良而致死亡。 壬 拴 鹏 顺 丰 溅 障 郎 篆 爱 铲 脏 陕 蛰 仟 躇 磁 惊 煞 弦 毫 柔 教 辩 漓 尉 伞 者 蘑 帘 栅 权 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 Becker型肌营养不良症，BMD l亦称良性假肥大型肌营养不良症。也是 由于Dystrophy基因缺失引起，但程度较 轻。临床上，常在10岁以后起病，进展 缓慢，存活期长。偶有3040岁时仍不 发生瘫痪，少数起病年龄较早者，可伴 有肘、踝关节等挛缩和畸形。少数伴发 心肌病。 宜 女 菊 渊 振 弄 铜 惠 了 机 哮 渊 箕 却 灸 誓 夏 静 泵 孔 扮 闲 钳 庭 赤 街 舒 践 盘 衣 浙 淘 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 面肩肱型肌营养不良症 Landouzy-ejerine型 l为常染色体显性遗传，极少数可散发。 发病年龄儿童至成年不等，以青春期多 见；男女基本相等。 l早期症状为面部表情肌无力和萎缩（闭 眼、吹哨、鼓腮无力）；特殊的肌病面 容-“ “斧头脸斧头脸” ”；口轮匝肌假肥大可使口唇 显得增厚而微噘“猫脸猫脸”；并逐渐侵犯 肩胛带、三角肌、肱二、三头肌和胸大 肌上半部，可出现“ “垂肩垂肩” ”、“ “翼状肩翼状肩” ”和和“ “ 游离肩游离肩” ”； 锗 珠 杜 熟 钱 卫 携 状 娇 钟 皖 励 蟹 裔 啦 掘 捕 甘 鹤 椿 千 哆 鼻 兵 洋 称 非 砖 海 主 狞 颗 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 宛 蓟 蛰 弱 瞻 邪 姐 鞘 入 络 颠 申 悠 脖 愁 暮 兰 领 蹭 熔 顷 冶 逗 厦 婆 党 胚 师 赣 涝 粕 蝎 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 试 韦 红 旷 凤 堵 型 荣 肉 肉 司 替 饶 且 鸡 卑 昼 能 溺 撮 胺 颁 目 烘 造 阵 勋 谅 癣 栗 格 黔 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 面肩肱型肌营养不良症 Landouzy-ejerine型 l偶可见三角肌和腓肠肌假肥大； l多不累及心肌； l病情进展慢，多不影响正常寿命 l肌电图为肌原性损害，肌活检表现为肌 病特征；CK正常或轻度升高。心电图 正常。 硝 恢 赵 砧 膏 锗 舒 悠 幅 矣 雏 瘦 宫 贩 炔 乌 岁 赢 低 缀 绽 芬 戮 裂 嫡 套 瘩 柬 管 柬 俱 担 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 肢带型,Erb l属常染色体隐性遗传，偶有显性遗传， 亦可散发。两性发病机会相等。常在20 岁左右起病。 l肌无力或萎缩由上肢或下肢起病，缓慢 进展，逐步累及其它肌群。腓肠肌等部 位也可有肥大。中年后病情严重时不能 行走。少数病例，病情顿挫。 l肌电图典型肌原性损害；肌酶谱异常;心 电图正常. 樊 济 溪 圈 蹭 榨 灯 卯 褐 粹 暴 胎 睬 韶 模 删 备 际 崖 糊 郴 涅 泻 协 咒 衬 洽 墨 拦 寄 垄 扭 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 眼咽型肌营养不良 l为常染色体显性遗传，亦可散发。青年 和成年发病，多在45岁以后；首发症状 为上睑下垂和眼球运动障碍；双侧对称 ；逐步出现轻度面肌力弱，咬肌无力和 萎缩，吞咽困难，构音不清；CK正常 或轻度升高。 弛 棒 偿 荐 画 辱 顷 龟 茄 入 展 停 痛 爸 滨 纽 屯 页 壶 摈 啦 乘 跨 妮 坝 哮 胯 搭 引 掉 卞 移 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 远端型肌营养不良症（Gower型 ） l通常1060岁起病,自肢端开始,主要影 响手部和小腿肌肉,但较少见。 钦 鲍 栅 倪 免 跨 坊 升 四 判 促 庶 兢 交 席 余 坚 茵 糖 听 矮 骡 苛 韶 警 皋 访 箕 鹰 汪 谭 涌 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 眼肌型肌营养不良症 l又称慢性进行性核性眼肌麻痹，较为罕 见，于青状年起病；病变主要侵犯眼外 肌，易误诊为重症肌无力症。 锈 料 陵 汉 收 芒 蝶 洽 挎 咱 址 铭 莉 粥 暑 魂 腑 余 辕 吨 峪 棕 庸 痒 洛 柠 脊 局 肝 痴 沿 蕊 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 先天型肌营养不良症 l婴儿期起病。 烩 息 谗 炊 橇 停 贵 伯 埃 根 季 满 慰 律 池 徒 蒋 讲 嘛 乙 群 奎 帕 嚼 励 澎 巨 狞 癸 圭 锣 二 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 诊断及鉴别诊断 l根据临床表现、遗传方式、肌电图、肌肉活 检及肌酶谱测定，有条件基因和Dys检测 l各型肌营养不良症的相互鉴别 l少年近端型脊髓性肌萎缩症：为常染色体显 性和隐性遗传。青少年起病，表现为四肢近 端对称性肌萎缩，有肌束颤；肌电图神经源 性损害和肌活检符合失神经支配。 l慢性多发性肌炎：无遗传病史。病情进展较 急性多发性肌炎缓慢；血清肌酶正常或轻度 升高；肌活检符合肌炎的表现；皮质床因醇 疗效较好。 岳 最 益 诲 罩 如 袭 拂 诉 肠 卤 妙 猫 韵 挡 缘 腐 拳 街 是 箕 稍 乖 皑 缕 点 权 奇 寻 块 嘘 氰 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 治疗 l无特殊治疗 l预防为主：检出携带者和产前诊断 逝 跑 钮 仟 邹 衔 批 趋 拆 辩 贝 乾 求 话 鄂 窍 吏 玉 芭 湃 校 跳 绩 肤 峭 厅 物 趟 先 鞭 腿 诈 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 假肥大型肢带型面肩肱型强直型远端型眼肌型 遗传方式 发病年龄 首发部位 假肥大 早期无力 部位 进展速度 面肌无力 眼咽肌无 力 肌强直 心肌损害 伴发病 肌酶 发病率 性环链隐性 5岁 盆带肌 明显 近端 快,青春期前 不能走 无 无 无 晚期常有 智能减退 很高 最多 常染色，隐 青春期 盆带肌 轻度 近端 快慢不定 无 无 无 无 无 轻或不高 其次 常染色，显 青春期 肩带肌 轻度 近端 慢 明显 无 无 无