致心律失常性右室心肌病课件

致心律失常性右室心肌病 赣南医学院第一附属医院 阳贻红 前言 n致心律失常型右室心肌病（ARVC）亦称致心 律失常右室发育不良（ARVD），现以ARVD/C 表示。 n其特征为右心室心肌被进行性纤维脂肪组织所 置换，起初为区域性，逐渐呈全心弥漫性受累 。有时左心室亦可受累，而间隔相对很少受累 ；主要累及RV前壁漏部、心尖部及后下壁,三 者构成了所谓的“发育不良三角”。 n常为家族性发病，系常染色体显性遗传。 n临床常表现为心律失常、右心扩大和猝死。 发育不良三角 流行病学 n多见于青壮年男性，男性多于女性，男 女之比约为3：1。 n是年轻人较常见的猝死原因之一。 n发病年龄：2040岁，平均发病年龄29 岁。 n是一种遗传性疾病，50%80%的病例 有家族史。 病因 ARVC的病因目前所知甚少，可能与下列因素有关： 1.遗传因素 本病的发生与遗传因素有一定关系。目前已确定9种不同的染色体显 性遗传与本病相关。 2.个体发育异常学说 认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致，形态学上表现为右 心室壁极薄。多见于儿童或青壮年。支持这种观点的人将ARVD/C称之为 右心室发育不良。 3.退变或变性学说 认为右心室心肌病变是由于某种代谢或超微结构缺陷引起的进行性 心肌细胞变性坏死的结果。 4.炎症学说 认为心肌被脂肪组织代替是慢性心肌炎引起的后天性损伤（炎症、 坏死）和修复过程演进的结果。动物实验证实，柯萨奇B3病毒及木瓜病 毒感染时可呈相同变化。 临床表现 ARVC/D的自然病史一般分为四个阶段： 1、早期“隐匿”期：患者无症状，但有发生心脏 性猝死的风险。心肌的病变常局限于右室一个 特定的区域。 2、显著电紊乱期：出现室性心律失常，伴随着 相应的症状，如心悸、晕厥等。 3、右室衰竭期：出现右室衰竭的症状。 4、双室衰竭期：疾病的晚期，心脏的泵血功能 丧失。 诊断 n本病临床表现多样，特别是早期诊断困难。 n 1994年、2002年、2006年先后发表过三个ARVC诊断 标准， 2010 年2月专家组在欧洲心脏杂志上发表了修 改的诊断标准。 n 2010年2月出台的修订标准，依据近15年来的研究进 展包括新的的心电图指标、量化的心脏影像学标准和 形态学标准等。增加了临界诊断和可疑诊断。对于早 期出现和敏感性较高的复极异常指标升级为主要指标 ；同样将该疾病的典型心律失常LBBB型室速升级为主 要指标，增加了基因突变的指标，尽管为次要条件， 但已经肯定了遗传学检查在疾病诊断中的地位。 诊断标准 .整体和/或局部运动障碍和结构改变 主要条件 二维超声 右室局部无运动，运动障碍或室壁瘤伴有以下表 现之一： -右室流出道胸骨旁长轴 （PLAXRVOT）32 mm（体表面积校正后PLAX/BSA 19 mm/m2) -右室流出道胸骨旁短轴（PSAXRVOT）36 mm（体表面积校正后PSAX/BSA 21 mm/m2) -或面积变 化分数33 MRI 右室局部无运动、运动障碍或右室收缩不协调 伴有以下表现之一： -右室舒张末容积/BSA110mL/m2（男）； 100 mL/m2（女） -或右室射血分数（RVEF）40 右室造影右室局部无运动、运动减低或室壁瘤 诊断标准 .整体和/或局部运动障碍和结构改变 次要条件 轻度整体性右室 扩张 和/或射血分数 降低而左室正常； 右室轻度节段性 扩张 ； 右室局部运动幅 度降低次要条件： 二维超声 右室局部无运动或运动障碍伴有以下 表现之一： -PLAXRVOT29 mm 至 33至40 MRI -右室局部无运动、运动障碍或右室 收缩不协调 ，伴有以下表现之一： -右室舒张末容积/BSA 100ml/m2至 40 至 45。 心超表现 二维超声检查则有以下特征： A三尖瓣下基底部下壁舒张期局部膨出及收缩期运动障碍； A右室轻、中度扩大； A调节束回声增粗、增强且形态不规则； A右室流出道孤立性扩张； A右室心尖部肌小梁形态异常，表现为回声粗而强，构架定向不均 一，排列紊乱； A右室局部运动障碍，呈囊袋状或室壁瘤样改变； A可有轻、中度三尖瓣反流，但无瓣膜病及肺动脉高压等； A左心系统正常。 磁共振表现 MRI表现为右室扩张，常为流出道扩张，无右室 扩张的ARVC罕见；由于发自心外膜下的心肌组织被脂 肪、纤维组织替代，右室游离壁变薄MRI可以清楚地显 示变薄的右室游离壁。 SE序列可见高信号提示脂肪，低信号提示纤维化。但 MRI难以区分心外膜下心室壁的脂肪变性和心外膜心包 脂肪垫。 ARVC的右室肌小梁肥大，肌小梁和调节束可见脂肪变 性，在T1、T2加权像上均呈高信号、右室短轴和长轴 像可以显示作为“心肌发育不良三角区”的右室前壁漏斗 部、右室下壁和心尖部的瘤样突出。 磁共振表现 磁共振表现 诊断标准 .室壁组织学特征 主要条件 至少一份活检标 本形态学分析显示残余心肌细胞 110ms、右胸导联延迟向上的S波（Terminal Activation Duration，TAD，即S波谷底至QRS波终末间期55ms）、 QRS波间期（V1+V2+V3导联）/（V4+V5+V6导联）比值 1.2，以及parietal阻滞（V1-V3任意导联QRS波间期与V6 导联QRS波间期差值25ms）； 复极异常主要是指V1-V3导联T波倒置（T Wave Inversion，TWI）。但该方法不适用于合并完全右束支传 导阻滞（CRBBB）或不完全右束支传导阻滞（IRBBB）的 ARVC/D患者。 Epsilon 波 ECG Epsilon waves (arrows) ECG Epsilon waves (arrows) 诊断标准 .家族史 主要条件 一级亲 属中有符合专家组诊 断标准的ARVC/D的患者； 一级亲 属中有尸检或手术病理确诊为 ARVD/C的患者； 经评 估明确患者具有ARVC/D致病基因的有意义的突变 次要条件 一级亲 属中有可疑ARVC/D患者但无法证实 患者是否符合目前 诊断标准； 可疑ARVD/C引起的早年猝死家族史（35岁）； 二级亲 属中有病理证实 或符合目前专家组诊 断标准的ARVD/C 患者 诊断标准 确定诊断 具备2项主要条件，或1项主要条 件加2项次要条件，或4项次要条 件； 临界诊断 具备1项主要条件和1项次要条件 ，或3项不同方面的次要条件； 可疑诊断 具备1项主要条件或2项不同方面 的次要条件。 治疗 晕厥、室速、猝死家族史和LV功能 障碍为识别高危ARVC/D患者的因素。 针对高危ARVC/D患者治疗包括抗心 律失常药物、植入埋藏式转复除颤器（ implantable cardioverter defibrillator， ICD）、射频消融术和外科手术。 治疗 一、药物治疗： 抗心律失常药物是高危ARVC/D患者治疗的 基础，对于有室性快速心律失常发作患者均应 给予抗心律失常药物。 北美ARVC/D注册研究表明，受体阻滞剂 并不能降低室性心律失常的发作，索他洛尔有 增加室性心律失常发作的倾向性；部分研究表 明胺碘酮能明显降低临床相关室性心律失常的 发作。 治疗 二、导管消融 研究表明导管消融术可明显降低药物治疗无 效的ARVC/D患者室性心律失常的发作，为植 入ICD后反复放电患者的有效辅助治疗方法。 报道本病伴室性心动过速者，在心内膜标 测下寻找室速起源部位，行射频消融治疗，可 控制室性心动过速发作，但随访期间部分病例 出现了另一种类型的室速，提示ARVD/C是一 种病变呈进行性发展的心肌病，易出现多种类 型的室性心动过速。 治疗 三、埋藏式自动心脏复律除颤器 对有晕厥发作史，或经抗心律失 常药物治疗无效的持续性室性心动过 速等高危患者，已证实ICD植入能有 效终止所有室速，是一种能改善本病 长期预后的有效治疗手段。 治疗 n4.外科治疗 对于药物难以控制的终末期患者可考虑 心脏移植手术。 预后 ARVD/C是一种慢性进展性疾病，有 些患者病情长期稳定，这是由于本病患 者左心室功能一般保持良好，且室速较 少演变为室颤。但有晕厥发作史，特别 是反复发作晕厥者，预后较差。此外， 合并左心室受累者猝死危险性较高；超 声心动图或心室造影发现有明显的右心 室壁运动异常或室速不易控制者预后亦 较差。 总结