小儿先天性畸形的诊断与处理摘要课件

小儿常见先天性畸形的诊断与处理 复旦大学附属儿科医院小儿外科 吕志葆 先天性食道闭锁、食道气管瘘 Congenital Esophageal Atresia Tracheoesophageal Fistula 食道闭锁、食道气管瘘的分型与发病率 发病率： 6 2 85 1 6 【病理生理】 1、无法经口营养 2、胃液返流入气管，发生严重的化学 刺激性肺炎 3、吸入性肺炎 【 症 状 】 1、口鼻外溢泡沫状唾液 2、首次喂水后即呛咳、青紫、窒息 3、吸入性及化学性肺炎，肺不张 4、腹胀或舟状腹 【 诊 断 】 1、从口鼻插入F8号导尿管受阻，不能进入胃内， 颈、胸、腹正侧位X线摄片示导管卷曲 2、产前诊断：羊膜囊穿刺造影 【 治 疗 】 1、食管盲端导管持续吸引，吸除口咽部唾液 2、半卧位，上体抬高3040 3、保暖、吸氧、禁食、补液、静脉抗菌素 4、手术 【手术治疗原则】 按临床分组及畸形类型，决定治疗方案 一、一期吻合术：型 二、分期手术 1、盲袋持续吸引减压 2、胃造瘘持续吸引减压 3、及早作根治术 三、延期手术 食管两端距离较远，不能直接吻合 1、盲袋持续吸引减压 2、胃造瘘持续吸引减压 3、用带橄榄球的探条伸长盲袋，再吻合 四、延期代食道术，两盲端距离过远 1、上端左颈部食管造口 2、胃造瘘喂养 3、1岁左右，胃或结肠代食管术 术后处理及预后 n 术后食道狭窄提倡早期气囊扩张 治愈率西方发达国家为90，目前我国70。 先天性膈疝 Posterolateral Congenital Diaphragmatic Hernia J 新生儿期最严重的疾病之一 J 胚胎早期膈肌发育缺损 J 左侧多见 J 疝入胸腔： 小肠 结肠 脾 胃 肝、肾、胰尾 【临床表现】 其严重程度和出院时间与以下情况有关： 1、进入胸腔脏器的性质、容量 2、肺发育不全和肺动脉高压程度 3、有无肠道梗阻或其它先天性畸形 一、呼吸 重症：出生后立即呼吸窘迫，紫绀或苍白，心率 加快， 全身肌肉松弛，APGAR评分差 轻症：轻度气急与青紫，反复呼吸道感染 二、肠道梗阻症状 三、体征： 病侧呼吸运动减弱，呼吸音低或消失， 可听到肠鸣音，心尖搏动向对侧移位， 舟状腹 四、血气分析： PH，PaCO2（60mmHg），PaO2 （200 3、补液偏少： 第一个24h 3440ml/kg 第二个24h 60ml/kg 一般1/4张10G.S，低血糖用20G.S 4、使用呼吸机期间：安定、潘龙IV 5、如PO2过低,扩张肺血管： 妥拉苏林1mg/kg IV or 2ml/kg/h IVgtt 6、多巴胺：45g/kg/min 7、术后第四天，情况稳定，缓慢撤离呼吸 机 先天性肥厚性幽门狭窄 Hypertrophic Pyloric Stenosis 【病 因】 1、原发性肌肥厚 Hirschsprung 2、神经性调节障碍 Thomson 3、遗传和环境 Carter 4、激素因素 胃泌素、NO等 【病 理】 1 1、橄榄形：长、橄榄形：长2 23.5cm3.5cm，厚，厚0.40.40.6cm0.6cm，苍，苍 白，质如软骨。白，质如软骨。 2 2、幽门各层组织肥厚增生，以环肌为主，使幽、幽门各层组织肥厚增生，以环肌为主，使幽 门管腔高度狭窄。门管腔高度狭窄。 正常幽门解剖 肥厚性幽门狭窄的病理情况 先天性肥厚性幽门狭窄的病理情况 【临床表现】 1、 喷射性呕吐：多发生于生后23周，进行性加重， 呕吐物为奶汁、奶块，无胆汁 2、 黄疸：肿块压迫和肝酶不足 3、 全身情况：失水、消瘦、大便干燥、尿少、低氯性 代谢性碱中毒 4、腹部检查：上腹膨隆，胃肠蠕动波，右上腹扪及橄 榄样肿块（特有体征） 【诊 断】 1、典型的呕吐，右上腹扪及肿块即可确诊。 2、B超：肌层厚度0.4cm，SD=厚度2/直径50 3、如未扪及肿块，B超指数不肯定，可行GI检查： 胃扩张 胃蠕动增强 幽门管细长线状 排空延迟 先天性肥厚性幽门狭窄的诊断 nGI 【鉴别诊断】 一、幽门痉挛：呕吐不典型，无脱水和营养不良。B超 和GI可协助鉴别。 二、幽门前瓣膜：较少见，GI和B超均无典型发现，术 中探查证实。 三、胃扭转：GI表现为食管粘膜和胃粘膜交叉现象， 大 弯在小弯之上等，可保守体位疗法。 四、幽门失迟缓、胃食管返流。 五、喂养不当。 【治 疗】 手术 幽门环肌切开术 先天性肥厚性幽门狭窄的治疗 幽门环肌切开术 腹腔镜下操作 或脐上小切口进 新生儿肠梗阻 Intestinal Obstruction in the Neonate 【 病 因 】 1、胚胎期以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全 2、肠道再腔化障碍学说 3、肠管血运障碍学说 4、外胚层神经嵴神经母细胞移行障碍 5、胎粪粘稠：胰腺囊性纤维化 6、母体因素：感染、妊毒、糖尿病、药物 【 病 理 】 1、呕吐使消化液大量丢失：失水，电解质紊乱， 酸碱失衡 2、呕吐吸入，腹胀横膈抬高：化学性和细菌性 肺炎，窒息 3、肠道细菌繁殖：肠缺血、坏死、穿孔、败血症 【临床表现】 新生儿肠梗阻三大特点： 胆汁性呕吐 Bile-stained vomiting 腹胀 Abdominal distention 胎粪排出障碍 Failure to pass meconium 【临床表现】 三大主要症状 一般情况：嗜睡、肌张力低下、气急等 体征： 腹部 直肠指检 高位肠梗阻： 呕吐早、频，腹胀不明显 低位肠梗阻： 呕吐晚，次数少，腹胀明显 肛指检查： 如发生肠坏死可能有血便 【X线检查】 1、腹部摄片（包括胸部）： 平卧位 立侧位或卧侧位 2、钡剂灌肠 3、GI 【 处 理 】 1、保温 2、胃肠减压 3、如考虑巨结肠者需灌肠 4、静脉输液纠正脱水、电解质紊乱、酸碱失衡 5、各项实验室检查： 血常规、尿常规、肝功能（SB/SB)、PH、 电解质、定血型、血培养 6、抗生素应用 7、如有手术指征，经数小时术前准备即可行手 术 常见的各种新生儿肠梗阻 一、机械性肠梗阻 腔外梗阻： 腔内梗阻： 肠闭锁、狭窄 40 胎粪性腹膜炎 环状胰腺 凝乳块肠梗阻 肠旋转不良1015% 胎粪性便秘 肠重复畸形 胎粪性腹膜炎（肠粘连） 内疝、外疝嵌顿 肠套叠 二、功能性肠梗阻 先天性巨结肠 2530 新生儿坏死性肠炎 小左结肠综合症 感染 代谢性 先天性肠闭锁 Intestinal Atresia and Stenosis 【 病 因 】 1、胚胎期肠管腔化过程发生障碍 【 病 因 】 2、肠道局部血液循环发生障碍 机械作用： 如肠扭转、肠套叠 血管分支畸形 胚胎期腹膜炎 先天性肠闭锁的分类 【病理】 十二指肠闭锁类型 空肠、回肠闭锁类型 隔膜型、盲端型、多节段型、狭窄型 先天性肠闭锁的分类 先天性肠闭锁的分类 【临床症状】 1、呕吐：时间 从第一次喂奶到2、3天均可 性质 多数为胆汁样、粪汁样 2、腹胀：高位早期表现不明显，仅为上腹胀 低位腹胀明显 3、胎粪排出障碍：正常为24小时内第一次胎粪 （墨绿色粘胨）排出，23天排净 4、一般情况 【 诊 断 】 1、胎儿超声诊断 2、临床特点：出生后2448小时内胆汁性呕吐， 腹胀或胎粪排出少或无，应高度怀疑 3、腹部平片： 十二指肠闭锁双泡征（Double bubble sign) 空肠高位闭锁三泡征 小肠低位闭锁多数液平面 先天性肠闭锁的诊断 腹部X线平片：正位片取仰卧位，侧位片取直立或水平侧位 【 治 疗 】 手术是唯一的解决办法： 肠隔膜切除手术 肠切除肠吻合术 肠旋转不良 Congenital Malrotation of Intestine 【定义】 胚胎期肠道以肠系膜上动脉为轴心的旋转运 动不完全或异常，使肠道位置发生变异和肠系膜 附着不全而引起的肠梗阻 【胚胎学】 68周形成暂时性脐疝，10周时中肠回纳腹 腔，并发生逆时针方向从左向右旋转 肠旋转示意图 【 病 理 】 1、肠旋转不良、十二指肠压迫：不完全性上 消化道梗阻 2、肠扭转：完全性梗阻、动脉闭塞、肠坏死 3、空肠上段膜状组织压迫和屈曲 先天性肠旋转不良 n病理： 十二指肠被压迫 空肠上端膜状压迫和屈曲 肠扭转 【临床症状】 1、呕吐：胆汁样呕吐，间歇性，发生在生后35天 或无症状 2、腹胀：一般上腹胀，发生肠扭转坏死时为全腹胀 3、排便：可有胎粪排出，便血为肠扭转坏死的表现 新生儿： 有正常胎粪，35天后间歇性呕吐，大 便少而干，无腹胀 婴儿和儿童：出生时症状可有可无，间歇发作，也可 突然发生肠扭转 先天性肠旋转不良临床表现 n肠扭转症状：便血、腹膜炎、休克。 【X片检查】 1、腹部直立前后位平片：左上腹和右上腹略低处各 有一液平（双泡征），下腹部有少量气泡影 2、钡剂灌肠：盲肠和升结肠位于上腹部或左侧腹部 先天性肠旋转不良的诊断 n腹部正、侧位片： 十二指肠不全性肠 梗阻 先天性肠旋转不良的诊断 n钡剂灌肠： 盲肠和升结肠位于 上腹部或中腹部 先天性肠旋转不良的诊断 nGI： 十二指肠框分布异 常，小肠集中于右侧 腹部。 先天性肠旋转不良治疗 治疗原则： a 无症状者不宜手术 b 有梗阻者应早期手术 c 有肠道出血或腹膜炎体征，必须急症手术 Ladds术 n肠系膜逆时针旋转 n松解十二指肠膜状压迫。 n松解空肠上段膜状压迫。 n排列小肠于右侧腹部，结肠于左侧腹部。 n切除阑尾。 先天性胆管扩张症 Congenital Biliary Dilation 又称：先天性胆总管囊肿 （congenital choledochal cyst） 【发病率】 东方民族发病率高，我院自1980年以来，收治近200例。 在婴幼儿及童年时期发现者占2/3，女：男约为45：1 【 病 因 】 1、先天性胰胆管连接异常 胚胎期，胆总管和胰管未能正常分离： （1）主胰管和胆总管的交接处离Vater壶腹乳头较远， 可长达2035mm。（正常的胰、胆道共同通道 5mm） （2）主胰管与胆道汇合角接近90（正常为锐角） 胰液返流，胆管壁破坏，近端扩张，远端狭 窄 2、胆管上皮增殖不平衡 原始胆管部分上皮细胞增殖过度，空泡化再贯通 时，远端出现狭窄，近端则发生扩张 3、病毒感染 可能与乙肝等病毒感染有关，与新生儿肝炎、胆 道闭锁有某种相关性 【病理】 1、病理分型： （1）囊性扩张型：又分囊状（球形）和梭形（圆柱形） 扩张 （2）憩室型 （3）胆总管口囊性脱垂 （4）混合型：肝外、肝内胆管均扩张 （5）单纯肝内胆管扩张：如伴肝纤维化，又称Caroli病 【病理】 2、胆系病变： 胆管扩张，远端狭窄，囊腔液体可达数十至数千毫升， 管壁增厚，上皮脱落，弹力纤维断裂，平滑肌稀少，纤维 组织增生，炎症细胞浸润。 结石形成 癌变 肝实质损害，胰腺炎 【临床表现】 常见于13岁，常以肝炎误诊 基本症状：腹痛、腹块、黄疸 1、腹痛（60）：位于中上腹，疼痛性质、程度不一，可 伴恶心呕吐，屈膝俯卧位。 2、肿块（40）：囊性扩张者可于右上腹肋缘下触及，光 滑、弹性感；小的囊肿扩张及梭形扩张 不易扪及。 【临床表现】 3、黄疸（70）：深度与胆管远端梗阻程度相关 以上症状多为间歇性，当胆总管远端不通畅，内容 物滞留，伴感染时，症状发作。当内容物能较顺利引流 时症状减轻或消失。 4、其它症状 发热、粪便颜色变淡，尿色深，如囊肿穿孔，则出 现急腹症胆汁性腹膜炎 【 诊 断 】 根据临床表现： 1、生化检查：症状发作时，血、尿淀粉酶、总胆红素/直 接胆红素、碱性磷酸酶、转氨酶值均升高。 2、B超：为首选和常规诊断方法，显示胆管扩张范围、程 度、形态，诊断准确率高达95。 3、X线检查： 腹部平片：右上腹致密占位阴影 GI 胃、十二指肠受压移位（近来少用） CT 如B超确诊，可省略 【 诊 断 】 4、内镜逆行胰胆管造影（ERCP） 显示胰胆合流的解剖异常 5、经皮肝穿刺胆管造影（PTC） 为损伤性检查，目前少用 6，术中造影 7，MRCP 【鉴别诊断】 婴儿： 胆道闭锁、肝炎 年长儿：肝炎、胃炎、胆囊炎、腹部肿瘤 【并发症】 n复发性上行性胆管炎 n胆汁性肝硬化 n囊肿穿孔 n反复胰腺炎 n胆道结石 n癌变 【治疗】 一经确诊，及时治疗 手术原则： 外引流：胆汁性腹膜炎、严重感染等 内引流：全身情况较差、技术一般 1，囊肿十二指肠引流 2，囊肿空肠R-y吻合 囊肿切除，胆道重建术 1、胆总管囊肿切除，肝管空肠Roux-Y吻合 2、胆总管囊肿切除，空肠间置肝管十二指肠吻合 先天性直肠肛门畸形 【概述】 n消化道畸形的首位 n男性多于女性 n类型繁多 n治疗方法各异 n目前研究许多课题 胚胎发育期间泄殖腔分隔受阻（中高位） 肛门后移障碍和会阴发育不全（低位） 【病理】 【病理分型】 1984年国际分类法（Wingspread） 1、以性别分男女两组 2、按直肠盲端与耻骨直肠肌关系分为高、中、低位 3、根据瘘管有无分亚型 先天性肛门直肠畸形分型 1984年所订国际分类法时根据直肠 盲端与提肛肌，特别是耻骨直肠肌的关 系，将之分为三大类型： 高位型，直肠盲端位于提肛肌以上； 中间位型，直肠盲端为耻骨直肠肌包绕 ； 低位型，直肠盲端通过耻骨直肠肌。 再按有无瘘管及瘘管的部位进一步分类。 先天性肛门直肠畸形分型 先天性肛门直肠畸形分型 【临床表现】 正常肛门位置无肛门 1、无瘘组：