全自动蛋白电泳系统在妊娠妇女产前Hb病检查中应用.doc

全自动蛋白电泳系统在妊娠妇女产前Hb病检查中应用 作者：赵应斌，黎华莲，刘钢毅，丁燕玲 【摘要】 目的:探讨全自动蛋白电泳系统用于妊娠妇女产前血红蛋白(Hb)病检查的意义，并对3 187例测定结果进行分析。方法:使用法国Sebia全自动蛋白电泳系统进行Hb电泳测定。结果:检出地中海贫血(HbH病)5例(0.16%)，地中海贫血120例(3.77%)，HbE 1例(0.03%)，其他异常Hb 2例(0.06%)。结论:全自动蛋白电泳系统用于产前筛查妊娠妇女的Hb病，尤其是筛查地中海贫血有良好的效果。 【关键词】 妊娠;产前检查;地中海贫血;血红蛋白;电泳全自动蛋白电泳系统是近年引进的多功能蛋白电泳检查的仪器，其从标本的点样后到打印出检验结果，用计算机控制程序替代了人的手工操作，可用于多种蛋白电泳测定，血红蛋白(Hb)电泳就其测定的项目之一，而Hb电泳则是诊断Hb病的主要手段，广西是Hb病，尤其是地中海贫血(地贫)的高发区，故Hb电泳检查更显重要。我院将全自动蛋白电泳系统应用于产前妊娠妇女的Hb检查，取得了良好的效果。现将2004年9月至2006年10月所作的3 187例妊娠妇女产前检查的Hb电泳测定结果分析报告如下。1 材料与方法3 187例均为柳州市及近郊在我院建卡作产前检查的妊娠妇女。年龄18岁43岁。仪器：为法国Sebia公司生产的Hydrasys LC全自动蛋白电泳系统。试剂：为该公司生产的配套试剂。操作：采取静脉抗凝血1 ml2 ml，按仪器及试剂盒说明书进行电泳及扫描结果。地贫诊断的Hb电泳标准按血液病诊断及疗效标准中所列标准1。其他异常Hb因未作进一步鉴定，故只按Hb电泳区带所处位置分组报告。2 结果在3 187例妊娠妇女中共检出异常Hb 128例(4.02%)，其中：地贫(HbH病)5例(0.16%)，地贫120例(3.77%)，HbE 1例(0.03%)，其他异常Hb 2例(0.06%)。128例异常Hb用全自动蛋白电泳系统扫描的结果见表1。 表1 异常Hb扫描结果 略3 讨论本组共检出和地贫125例，占3.92%，说明地贫在柳州市有较高的发病率。其中地贫比率最高，达4.77%。本组检出地贫5例，占0.16%，因为静止型和标准型地贫在出生后3个月6个月用Hb电泳的方法查不出异常Hb区带，所以这并不能代表地贫的水平，只是代表HbH病这一型地贫中的水平而已，根据我们在1992年的统计结果和蔡稔在1999年的统计结果：柳州市地贫患儿出生率分别为11.8%2和11.19%3。按理论上说，父母亲一方有地贫基因缺陷的，遗传给下一代的概率为50%，即本组125例地贫孕妇，如果其丈夫为正常者，生下地贫杂合子后代的可能性有1/2；如果其丈夫也存在地贫基因缺陷，那么产下地贫患儿的概率就有3/4，其中有1/4的可能产下重型地贫患儿，本组资料只统计了母亲一方，如果再加上父亲一方，将是一个比较严重的状况了。本组检出HbE 1例，占0.03%。HbE是基因第26位密码子发生GAGAAG突变，有些学者也将其归入地贫。单纯的HbE不造成贫血，生长发育也不受影响，但其与其他地贫患者婚配，便有可能生下中间型和重型的地贫患儿，如蔡利群报告的25例HbE复合地贫中就有9例为重型，16例为中间型4。本组检出其他异常Hb为2例占0.06%(因无条件进一步鉴定，故只能以电泳区带的位置分组报告)，说明除地贫外，还有其他异常Hb，此类异常Hb在临床上有何表现，遗传关系如何，也是值得今后研究的问题。检查Hb病一般采用醋酸纤维薄膜电泳法，其过程需要多次洗涤红细胞，制作血红蛋白液，然后点样、电泳，剪取各电泳区带、浸泡出血红蛋白液进行比色，最后计算出各种血红蛋白含量。而用全自动蛋白电泳系统检查Hb，可直接扫描出各种异常Hb的含量，尤其是HbF，而过去测定HbF是用碱变试验法测定出抗碱Hb含量然后进行推测的，事实上，抗碱Hb不只有HbF，HbBarts也是一种抗碱Hb，故对于合并HbBarts的HbH患者，就无法测定出HbF的真正含量。所以使用全自动蛋白电泳系统检查Hb，简化了操作程序，降低了检验人员的劳动强度，也提高了检测结果的准确性，特别是地贫患者，HbA2和HbF增高的特点让我们在Hb电泳的结果上就一目了然。值得一提的是：我们在用全自动蛋白电泳系统检查其他人群中的HbH病时，发现有假阴性的现象发生5，本组扫描出的HbH+HbBarts含量也较低，是在检查中需要注意的问题，建议在出现HbA2减低、HbCS区带、或者做不稳定Hb筛查阳性时，应用醋酸纤维薄膜电泳进行对照，以免出现漏诊。在我国取消强制性婚检的今天，许多遗传病发病率增高的问题也开始凸现出来，广西是Hb病，尤其是地贫的高发区，所以，妊娠妇女产前的Hb病检查显得非常重要，而用全自动蛋白电泳系统检查异常Hb，操作简单、结果稳定、准确、快速，不失为一个好方法。【参考文献】 1 张之南.血液病诊断及疗效标准M.第2版，北京：科学技术出版社，1998：4952.2 赵应斌，史敬林，徐世贤，等.脐血Hb电泳对地中海贫血患儿出生率观察J.广西预防医学杂志，1996，2(5)：280.3 蔡稔，李莉艳，梁昕等.柳州市城镇人群和地中海贫血发生率调查和基因型鉴定J.中华流行病学杂志，2002，23(4)：281284.4