《遗传学第一章》PPT课件.ppt

Genetics,主讲教师：索朗白珍 Email: baizhen_ Phone:遗传学,课程介绍：,本教材共20章，其中第11、14、15、18、19章不讲。 理论课总学时： 108 学时 实验课总学时： 18 学时 考试和成绩：平时成绩(30%) + 期末卷面成绩(70%) 平时成绩 = 考勤 + 作业 + 期中考试成绩 周一： 3-4节 3-403 周三： 3-4节 3-403 周五： 1-2节 3-213,参考文献,1.现代遗传学原理: 徐晋麟等 科学出版社, 2000 2.遗传学（第三版）： 朱军主编 农业出版社 2002.1 3.普通遗传学（第二版）：杨业华主编 高教出版社 2006.5 4.遗传学(第二版)： 刘祖洞主编 高教出版 1990.5 5.遗传学： 刘庆昌主编 科学出版社 2007.1 6.现代遗传学： 赵寿元、乔守怡主编 高教出版社 7.遗传学习题分析： 刘曙东等 西北农林科技大学出版社 2006,第 一 章,绪 论,教学要求：, 重点掌握遗传学、遗传及变异的基本概念， 以及研究的内容; 了解遗传学的发展史和发展前景。 重点和难点： 1）遗传学研究的内容 2）遗传和变异的辩证关系,教学内容：,一、遗传学的涵义、研究内容和任务 二、遗传学的发展 三、遗传学研究的领域及分支 四、遗传学的应用 教学学时：2 学时,本课程的性质,21世纪是生命科学蓬勃发展的世纪。随着“人 类基因组计划”的进行和深入，遗传学已成为 21世纪生命科学领域发展最为迅速的学科之 一，是当代生命科学的核心和前沿之一，它的 分支几乎扩展到生物学的各个研究领域。遗传 学课是生命科学以及相关学院本科生的基础课。,第一节 遗传学的涵义、研究内容和 任务,一、遗传学的涵义 1.遗传学(Genetics)： 是研究生物的遗传和变异现象及其规律的 一门科学。 具体说，是研究生物体遗传物质的组成、遗传 信息的传递及其表达的一门学科。,一、遗传学的涵义,遗传和变异 2.遗传（heredity） 指生物在繁殖过程中产生与自己相似后代的现象。 即：亲子间的相似现象。 3.变异（variation）： 指生物子代与亲代之间、子代个体之间存在的差异 现象。 即：个体之间的差异现象。,一、遗传学的涵义,4.遗传与变异的辩证关系： 遗传与变异是矛盾 对立统一的两个方面； 遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的； 没有变异,生物界就失去了进化的源泉，遗传就成了 简单的重复； 没有遗传，变异就无法积累，变异就失去了意义， 生物也就无法进化和发展 。,一、遗传学的涵义,遗传、变异、选择 遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 遗传+变异+自然选择 形成新物种 遗传+变异+人工选择 形成动、植物新品种 遗传、变异与环境是不可分割的。（可遗传和不遗传）,一、遗传学的涵义,遗传,一、遗传学的涵义,变异,二、遗传学研究的对象和任务,（一）研究的对象 微生物（细菌、真菌、病毒）、植物、 动物、以及人类为对象，研究其遗传和 变异的规律。,二、遗传学研究的对象和任务,（二）遗传学研究的内容和任务 内容： 1.遗传的本质与内在规律 探索遗传、变异的原因及其物质基础(遗传的本质)，揭示遗传 变异的内在规律； 2.遗传物质的传递规律 遗传物质的复制、在世代间的传递、染色体的行为、基因在群体 中的数量变迁； 3.遗传物质的表达规律 基因的相互作用、基因与环境的互作、基因表达的调控。,二、遗传学研究的对象和任务,任务： 1) 阐明：生物遗传和变异现象 表现规律； 2）探索：遗传和变异原因 物质基础 内在规律； 3）指导：动植物和微生物育种 提高医学 水平。,第二节 遗传学发展,一、遗传学的诞生 (孟德尔以前的遗传学) 1.预成论（preformationtheory） 认为：生物从预先存在于性细胞（精子或卵）中雏形发 展而来，所谓发育只不过是这一雏形生物的机械性 扩大，并没有新的东西产生出来。 精源论者（荷兰leeuwenhoek列文虎克） 认为：雏形（微小的“原形人”）存在于精子中； 而卵源论者（Jan swammerdam1679）主张雏形存在 于卵中。,一、遗传学的诞生,2. 渐成论（epigenesis） 德国胚胎学家C.F,Wolff 认为：生物体的各种组织和器官，都是在个体发育过程中逐步形成的，性细胞（精 子或卵）中并不存在任何雏形。 3泛生论（pangenesis） C.Darwin 1868年 生物体每个细胞里都有一种代表性的“微芽”“泛子”(pangen)。 泛子随着血液循环生殖细胞受精卵分裂和发育各种泛子又不 断地分配到不同的细胞中去，从而导致它们所代表的组织器官的分 化和性状的发育，形成一个同亲代相似的新个体。 达尔文认为:生物的遗传就是通过这种方式实现的。,一、遗传学的诞生,4获得性状遗传（Inheritance of acquired characters） 法国学者拉马克（Lamarck,1744-1829)认为: 个体由于在长时间受到环境条件的影响，使生物发生变 异，获得了新的性状，经过世代的积累加深了这个新的 性状，如果雌雄两性都获得这种共同的变异，那么这种 变异便可以传给后代。 环境条件改变是生物变异的根本原因； 用进废退学说和获得性状遗传学说,一、遗传学的诞生,拉马克认为： 遗传变异遵循 “用进废退和 获得性状遗传”规律，环境 是引起生物变异的根本原因。 器官用进废退： 生物变异的根本原因是环 境条件的改变； 获得性状遗传： 所有生物变异(获得性状)都 是可遗传的,并在生物世代 间积累。,一、遗传学的诞生,5融合遗传学说（blending theory） 英国学者F.Galton和他的学生K.Pearson于1886-1894 用统计方法研究数量性状（例如人的身高）在亲代与子 代之间的相关性。 认为“父母的遗传性在子女中各占一半，并且彻底混合， 祖父母的遗传性在孙代中各占1/4等等。依次类推，融 合遗传学说只能解释一部分数量性状的遗传现象，不能 解释其全部，对绝大多数非数量性状则完全不适合。,一、遗传学的诞生,6种质论（Germplasmtheory） Weismann （1834-1914） “种质连续的遗传学说”认为： 生物体分成种质和体质两部分。种质指生殖细胞，专 营生殖和遗传，通过细胞分裂在一生中几世代间保持连 续，生物的遗传就在于种质的连续。体质是种质以外的 所有其他部分（体细胞），负责各种营养活动。 种质决定了体质，种质的变异必将引起体质的变异，但 体质的改变不会引起种质的改变。,一、遗传学的诞生,割老鼠尾巴试验-连续 22代割掉老鼠尾巴，共用老鼠 1592只。 因而得出获得性状不能遗传。 这一论点在后来生物科学中，特别是在遗传学方面发生了重大而 广泛的影响。,二、孟德尔以后的遗传学发展,遗传学的孕育期1900 18561863孟德尔著名的豌豆实验涉及基因分离 1866 孟德尔植物杂交实验（Experiments on plant hybrids）提出了遗传学的两个基本定律： 分离定律和自由组合定律(孟德尔) 1859 达尔文物种起源现代进化理论 1871 米歇尔从细胞核中分离出nuclein(核素) 1875 赫特维希指出受精是雌雄两原核融合,二、孟德尔以后的遗传学发展,18821885 Strasburgarand Flemming 证明细胞核含有染色体。 1900 孟德尔定律重新发现 荷兰de Vries(费里斯) 论杂交分离的定律月见草 德国Correns（柯伦斯）杂交分离的孟德尔定律玉米 奥地利Tschermak（丘歇马克）豌豆的人工杂交豌豆 他们的论文都刊登在1900年出版的德国植物学会杂志上，各自独立地证明遗传的孟德尔原理，这就是遗传学史上的孟德尔定律的重新发现。 1900年遗传学作为一门独立的学科正式诞生了,Mendel工作的发现者,Hugo de Vires,Carl Correns,Eric Von Tschermak,二、孟德尔以后的遗传学发展,1.细胞遗传学时期 1901年W.sutton 研究 蝗虫; T.Bovert 研究 海胆观察:染色体的减数分裂行为，发现孟德尔因子分离和自由组合与染色体的分离和自由 组合一致,他们大胆地认为孟德尔因子就在染色体上。 提出 Chromosome theory of heredity (遗传的染色体假说),二、孟德尔以后的遗传学发展,1902 willian & E,Castle 首先认识等位基因和基因型频率之间的关系 1905 willan & Bateson 将遗传的科学称为遗传学 the Science of heredity ：“genetics” 1909 W.Johannsen 基因、基因型、表现型概念 用基因取代“因子”“性状”和“特性”等含糊概念。,二、孟德尔以后的遗传学发展,1910-1939 细胞遗传学时期（摩尔根） 1910T.H.Morgan 果蝇 sex-linked inheritance 通过果蝇实验提出基因连锁定律，用实验证明基因位于染色体上。 白眼伴性遗传一个特定基因位于一个特定的染色体上。 1913 A.H.Sturtevant 遗传连锁图 1927H.J.Muller -射线诱导染色体突变 人工改变基因的实验,二、孟德尔以后的遗传学发展,摩尔根 首次将果蝇的白眼基因定位 于X染色体上。 并提出遗传的第三定律 连锁遗传规律； 提出染色体遗传理论 细胞遗传学； 著“基因论”：认为 基因在染色体上直线排列， 创立基因学说。,Thomas Hunt Morgan (1866-1945),二、孟德尔以后的遗传学发展,基因学说主要内容： 种质(基因)是连续的遗传物质； 基因是染色体上的遗传单位； 有很高稳定性 能自我复制和发生变异； 在个体发育中，基因在一定条件下，控制着一定的代 谢过程 表现相应的遗传特性和特征； 生物进化 主要是基因及其突变等。 这是对孟德尔遗传学说的重大发展，也是这一历史时期 的巨大成就。,二、孟德尔以后的遗传学发展,2. 生化和微生物遗传学时期 1923 A.Garrod(枷罗德)英国医生（生化遗传），进行 家谱研究,撰写先天性代谢病。 鉴别了第一个人类遗传病，黑尿病（缺尿黑酸氧化酶）。 他认为这种疾病是由于单个基因发生突变后，产生一种 不具功能的产物，从而导致代谢紊乱。 提出“一个突变基因决定一种代谢紊乱”的观点，但 在当时未受到广泛的关注。,二、孟德尔以后的遗传学发展,1927 F.Griffith（格里菲思） 肺炎链球菌的转化实验 为了证明遗传物质是DNA 但没有进行单因子转化实验。 1944 T.Avery 进行单因子转化实验并证明 DNA是遗传物质而不是蛋白质。,二、孟德尔以后的遗传学发展,肺炎链球菌的转化实验 (a)将S型肺炎链球菌注 入小鼠体内，小鼠被杀死； (b)将R型肺炎链球菌注入 小鼠体内，小鼠仍活着； (c)将加热灭活的S型菌株注 入小鼠体内，小鼠仍活着； (d)将R型菌株与加热灭活的 S型菌株混合后注入小鼠 体内，小鼠被杀死，并体 内有活的S型。,二、孟德尔以后的遗传学发展,1940-1953 细胞遗传学向分子遗传学过渡 1941G.W.Beadle & E.L.Tatum分离出红色面包菌的突变型 提出“一个基因一个酶”的假说（one gene-one enzyme） 酶1 酶2 酶3 前体 鸟氨酸 瓜氨酸 精氨酸 后来被修改为：“一个基因一种多肽” （one gene-one polypeptide）,二、孟德尔以后的遗传学发展,40年代中期 细胞遗传学、微生物遗传学和生化遗传学取得 了巨大成就，使一些物理学家对研究生物学问题产生浓厚 的兴趣。 在量子力学家薛定谔生命是什么?（1944）一书影响 下，一些物理学家和化学家 研究遗传的分子基础 和基因的自我复制这两个当时生物学的中心问题。 在生物学研究中带进了物理学理论、概念和方法。,二、孟德尔以后的遗传学发展,1953 James Watson, Francis Crick DNA双螺旋模型 该模型被认为是二十世纪生物学方面最伟大的发现，是分 子遗传学诞生的标志。,James Watson(1928- ) Francis Crick(1916-2004),二、孟德尔以后的遗传学发展,这一理论具有重大的意义 为DNA分子结构、自我复制、相对稳定性和变性 提出合理解释； DNA是贮存和传递遗传信息的物质； 基因是DNA分子上的一个片段； 分子生物学诞生 将生物学各分支学科及相关的农 学、医学研究推进到分子水平 是遗传学发展到分子 遗传学的重要转折点。,获1962年诺贝尔奖,二、孟德尔以后的遗传学发展,1953 进入分子遗传学时期： 1957 H.Fraenkel-Conrat& B.Singer 烟草花叶病毒的重建，证明TMV的遗传物质是RNA。 1958 M.Meselson（梅塞尔森）& Stahl（史塔尔） 密度梯度超速离心实验 证明DNA复制是半保留的。 1958 1972 重组DNA技术体系的建立,二、孟德尔以后的遗传学发展,1958 Arthur Kornberg 从E.coli中分离出DNA聚合酶 为分子遗传学的开展、遗传工程的进行、人工合成 基因奠定了基础。 1959 Serero Ochoa (奥乔亚) 从微生物棕色固氮菌（Azotobactervinelandi） 分离出RNA polymerase I 为遗传密码的破译提供了实验方法和手段,二、孟德尔以后的遗传学发展,1961 Framcois Jacob &Jacques Monod 提出乳糖操纵子模型 现代分子遗传学基因调控研究的一个重要的里程碑。,获1965年诺贝尔奖,二、孟德尔以后的遗传学发展,1965 Robert Holley 测得第一个tRNA分子的序列 1966 Nirenberg & Khorana 破译遗传密码 经多人努力至1969年 破译出全部64种 遗传密码。,Har Gobind Khorana (left) and Marshall Nirenberg,获1968年 诺贝尔奖,二、孟德尔以后的遗传学发展,1967发现DNA连接酶 1970 H.O.Smith等发现并分离出流感嗜血杆菌中的 内切酶 H.M.Temin(梯明)& D.Baltimore 在RNA肿瘤病毒中分离出反转录酶 1972 Paul Berg(伯格)等首次完成 DNA分子重组（体外重组DNA）,二、孟德尔以后的遗传学发展,1990 James Watson and many other scientist Human Genome project 测疗，图谱 30亿美元 30亿个碱基，8-10万个基因。 标志着生物科学研究全面进入 基因组研究时期,二、孟德尔以后的遗传学发展,1990年“人类基因组计划”开始实施； 资金投资：30亿美元； 内 容：测定人类基因组全部 30 亿个核苷酸对的 碱基序列 目 的：揭开人类和生物体生长、发育、疾病、衰老 和死亡的奥秘。 参与国家：美国 德国 日本 英国 法国 中国 意 义：与原子弹研究曼哈顿计划（美国 1942）和载人 登月阿波罗计划(美国 1969)相比有过之而无不 及。-二十世纪自然科学史上的三大计划。,二、孟德尔以后的遗传学发展,1992 欧洲共同体各国35个实验室首先发表第一个真核生物染色体（酵母染色体III）DNA全序列（共315000bp） 1995 完成了酵母基因组DNA（125105bp）全序列的测 定工作 1997 线虫基因图谱绘测成功 1998 完成人22号染色体DNA核苷酸全序列测定 2000 人的基因组全序列测定(工作草图) 2002 老鼠基因组物理图测定,二、孟德尔以后的遗传学发展,2002年 水稻基因组 框架图完成,二、孟德尔以后的遗传学发展,2004年 家蚕基因组 框架图完成 基因组大小：450 Mb 基因数目：18510,二、孟德尔以后的遗传学发展,2004年 鸡基因组框架图完成 红原鸡基因组 家鸡(肉鸡、蛋鸡、乌鸡)基 因组多态性 基因组大小：1050 Mb 基因数目：20000-23000 （其中有60%与人类相同） 平均每千个碱基5个变异位点 是人的变异率的6到7倍 是大猩猩变异率的3倍 2 004年12月9日,二、孟德尔以后的遗传学发展,2005年 黑猩猩基因组框架图完成 8月31日美国、德国、以色列、意大利、西班牙组成的国际科研小组宣布，初步完成了黑猩猩基因组序列草图， 发表于9月1日出版的 Nature上。 基因组大小：约3000 Mb 与人类基因组DNA序列相 似性：99% 考虑插入、缺失：96% 共同基因：29%,黄种人基因组序列测定的完成,我国科学家2007年10月11日对外宣布，已经成功绘制完成第一个完整中国人基因组图谱（又称“炎黄一号”），这也是第一个亚洲人全基因序列图谱。 该项目是我国科学家继承担国际人类基因组计划1%任务、国际人类单体型图谱10%任务后，用新一代测序技术独立完成的100%中国人基因组图谱。 专家表示，这项在基因组科学领域里程碑式的科学成果，对于中国乃至亚洲人的DNA、隐形疾病基因、流行病预测等领域的研究具有重要作用。,第三节、遗传学研究的领域及分支,遗传学研究的对象十分广泛： 从低等生物到高等生物： 病毒遗传学 微生物遗传学 藻类遗传学 植物遗传学 动物遗传学 人类遗传学,第三节 遗传学研究的领域及分支,生态遗传学 群体遗传学 细胞遗传学 根据不同层次： 染色体遗传学 分子遗传学 量子遗传学 以遗传学为核心和纽带，使生物由宏观到微观联系 到了一起。,第三节 遗传学研究的领域及分支,遗传学成为生命科学中最富有综合性的中心学科 遗传学涉及生物学三大基本问题： （1）生物遗传变异问题 （2）生物进化问题 （3）生命起源问题 遗传现象的普遍性，决定了遗传学是最具有综合性的学科。 在科学上的作用是： 解释生物遗传变异与进化的原因，阐明生物进化的遗传机理； 揭示高等和低等生物的遗传规律； 认识生命本质(DNA、蛋白质)等等。 在生物学各研究领域强调了遗传学的中心作用。,第三节 遗传学研究的领域及分支,进化、发育和遗传的