遗传学6第五章基因突变.ppt

,第五章 基因突变,第一节 基因突变的概念与意义 一、基因突变的概念 基因突变:染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系 例如，高秆基因D 矮秆基因d 突变体(型):由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体,突变频率：突变体出现的频率 突变率：基因发生突变的频率 自发突变: 在自然条件下发生的突变 机率非常低，不能满足遗传研究 与育种工作的需要 诱发突变: 人为利用物理、化学因素 处理诱发基因突变 二、基因突变的意义 遗传变异的主要来源之一,第二节 基因突变的一般特征 一、基因突变的重演性 重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间重复发生,二、基因突变的可逆性 基因突变是可逆的： 正突变 u A a 反突变 v 在多数情况下，即uv,隐性突变：由显性基因产生隐性基因 显性突变：由隐性基因产生显性基因 无效突变：突变可能导致野生型基因 功能完全丧失 功能获得性突变：如果一个基因突变 后产生了新的功能,三、基因突变的多方向性 基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。例如，基因A可以突变为a1、a2、a3、等 AA a1a1 a1a1 a2a2 Aa1 a1a2 1AA:2Aa1:1a1a1 1a1a1:2a1a2:1a2a2 复等位基因:位于同一基因位点上的各个等位基因,果蝇的部分眼色复等位基因及白眼基因起源,例 人的ABO血型就是由IA、IB、IO 3个复等位基因决定 例 普通烟草为自花授粉植物；在烟草属中有两个野生种(N. forgationa 和N. alata)表现为自交不亲和性，在这些烟草中发现15个自交不亲和的复等位基因S1、S2、S3、S4等，控制自花授粉的不结实性。具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发，好象同一基因之间存在一种颉颃作用。,图 52 烟草属自交不亲和与异交可孕,复等位基因的特点： 任何一个成员都是由突变产生的 任何一个成员都可以发生正反两个方向的突变 不同位点的复等位基因的数目不等 复等位基因的每个成员都有自已的突变率 在二倍体生物体内，只能占有复等位基因中的两个成员 一组复等位基因的成员影响到同一性状，表现出多效应的现象,四、基因突变的有害性和有利性 大多数基因的突变，对生物 的生长和发育往往是有害的。 致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性 状，即使发生突变，也不会影响生 物的正常生理活动 有利突变：少数突变不仅对生物的生命 活动无害，反而对它本身有利，例 如抗病性，优质，早熟性等,为什么有害的基因突变多？ 为什么基因突变的有利或有害是相对的？,五、基因突变的平行性 亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变。这种现象称为突变的平行性 根据一个物种或属内具有的变异类型，就能预见到近缘的其他物种或属也同样存在相似的变异类型,第三节基因突变与性状表现 一、基因突变的性状变异类型 形态突变： 生化突变： 致死突变： 条件致死突变： 抗性突变：,二、显性突变和隐性突变的表现 显性突变 隐性突变 dd DD 突变 突变 M1 Dd Dd M2 1DD 2Dd 1dd 1DD 2Dd 1dd M3 DD 1DD:2Dd:1dd dd 显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变表现的晚而纯合的快,三、体细胞突变和性细胞突变 突变可以发生在生物个体发育的任何时期，即体细胞和性细胞都能发生突变 性细胞发生的突变可通过受精过程直接传递给后代 体细胞则不能，要保留体细胞的突变，需将它从母体上及时地分割下来加以无性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再通过有性繁殖传递给后代，“芽变”,基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基因： AA Aa aa Aa 在体细胞中，如果隐 性基因发生显性突变， 当代就会表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体,四、大突变和微突变 大突变：有些突变效应表现明显，容易识别。控制质量性状的基因突变大都属于大突变，例如，豌豆籽粒的圆形和皱形，玉米籽粒的糯性和非糯性等。 微突变：有些突变效应表现微小，较难察觉。控制数量性状的基因突变大都属于微突变，例如，玉米的长果穗和短果穗，小麦的大粒和小粒等。 在微突变中出现的有利突变率高于大突变，所以在育种工作中要特别注意微突变的分析和选择。,五、外显率和表现度 外显率：在具有特定基因型的一个群体中，表现该基因所决定性状的个体所占比率称 表现度：在具有特定基因而又表现其所决定性状的个体中，对该性状所显现的程度称,第四节 基因突变的筛选与鉴定 鉴定:(1)变异是否属于真实的基因突变 (2)显性突变还是隐性突变 (3)突变频率,一、植物基因突变的筛选与鉴定 某种高秆植物经理化因素处理，在其后代中发现个别矮秆植株，这种变异体究竟是基因突变的结果，还是因土壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的缘故？,1、是否是真正的突变 将变异体与原始亲本一起，种植在土 壤和栽培条件基本均匀一致的条件下 ，仔细观察比较两者的表现。 若变异体跟原始亲本都是高秆，说明 它是不遗传的变异 若变异体与原始亲本不同，仍然表现 为矮秆，说明它是可遗传的，是基因 发生了突变,2、显、隐性的鉴定 原高秆突变体矮秆 原高秆突变体矮秆 F1 高秆 全矮秆 高秆、矮秆分离 F2 高秆、矮秆 不分离 高矮分离 隐性突变 显性突变,3、突变频率的测定 一般测定突变频率的方法是根据M2出现的突变体占观察总个体数的比例来估算的 如，在M2的10万个观察个体数中出现5个突变体，表示突变频率为0.5/10000 利用花粉直感现象 X susu SuSu 2/20000为甜粒,稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过种子处理后生长的植株，其体细胞突变往往只发生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始体，因而只影响一个穗子，甚至其中少数籽粒 应分株、分 穗收获，应 以单穗或籽 粒作为估算 单位,二、动物基因突变的筛选与鉴定 动物基因突变的鉴定应用交配的方法来鉴定。 人类基因突变的检出是比较复杂的，而且不易鉴定，主要靠家系分析和出生调查。,图56 一个上睑下垂显性突变的家系分析,第五节 基因突变的分子机制 基因相当于染色体上的一点称为座 位 (locus) 位点内每个核苷酸对所在位置称为位点(site),一、基因突变的方式 碱基替换：DNA分子单链（双链）中某个碱基（对）被另一种碱基（对）代替。DNA链上一个嘌呤被另一种嘌呤替换，或一个嘧啶被另一种嘧啶替换称为转换。一个嘧啶被一个嘌呤替换，或一个嘌呤被一个嘧啶替换称为颠换 2.缺失突变：DNA分子缺失了一个或多个碱基（对） 3.插入突变：DNA分子增加了一个或多个碱基（对）,1、同义突变：没有改变产物氨基酸序列的密码子变化。沉默突变（silent mutation）蛋白质中相应位点是发生了相同氨基酸的取代，即同义突变。 2、错义突变：碱基序列的改变引起了产物氨基酸序列的密码子变化。 3、无义突变：产生终止密码子的突变。,4、中性突变（neutral mutation）多肽链中相应位点发生的氨基酸的取代并不影响蛋白质的功能; 5、移码突变（frameshift mutation）由于碱基数目的改变所引起的密码子阅读框架发生改变。,当缺失或插入碱基数不等于3或3的倍数时，突变效应将不限于缺失与插入碱基本身，还会导致下游阅读框改变移码，也称移码突变或整批突变 例如，碱基的缺失、插入 GAA GAA GAA GAA谷 GGA AGA AGA AGA A 甘 精,二、DNA修复与差错 细胞具有多重、复杂的DNA修复系统，分为错配修复、直接修复、切除修复、双链断裂修复、重组修复等类型。 如果修复过程既恢复了DNA分子结构的完整性，也恢复了其碱基序列，就成功地避免了基因突变发生。但有些修复途径为了尽可能地保证DNA分子结构完整性，并不恢复碱基序列（产生了修复差错），实际上导致了基因突变的发生。,1、直接修复 直接将DNA分子 中的损伤碱基恢 复正常结构。由 于没有切除碱基， 因此不需要DNA 聚合酶参与 光修复,2、切除修复 通过移除DNA分子中 损伤部分来进行修 复。与光修复相比， 这类修复途径并不 依赖于光照，所以 也称暗修复 碱基切除修复,核苷酸切除修复 替代一个核苷酸片 段 例如：切除一小段 含胸腺嘧啶二聚体 的寡核苷酸链，并 修补之 大肠杆菌UvrABC 系统修复,3、复制后修复 发生在DNA复制失败， 产生缺口之后的修复 ，称为复制后修复。 由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与 重组相似，也被称为 重组修复 大肠杆菌复制后修复,4、SOS修复 SOS修复属于后复制修复体系 SOS反应是DNA受到损伤或DNA复制受阻时的一种诱导反应 SOS 反应发生时，可造成损伤修复功能的增强,三、DNA的防护机制 密码简并性 回复突变 抑制突变 多倍体 致死突变,第六节 基因突变的诱发 一、物理诱变 1、电离辐射 粒子辐射- 、中子 电磁辐射-、X 电离作用基因分子结构改组基因突变 辐射剂量：单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。基因突变频率与辐射剂量成正比，但不受辐射强度的影响,地下部形态特征的鉴定,CK Mutant,2、非电离辐射 UV,形成 紫外线诱变的最 有效的波长为 260nm左右，而 这个波长正是DNA 所吸收的紫外线 波长,二、化学诱变 电离辐射的诱变作用是随机的，是不存在特异性的 化学药物的诱变作用与电离辐射不同，某些化学药物的诱变作用有特异性：碱基类似物、碱基修饰物、DNA插入剂,1、碱基类似物 能替换DNA分子中原有碱基的碱基类似物：5溴尿嘧啶(5-BU)、2氨基嘌呤(2-AP/AP) 这些碱基类似物常能参入到DNA分子中去，好像是它的正常组成成分。它们对DNA的复制影响不大，而是在DNA复制时引起碱基配对上的差错，最终导致碱基对的替换，引起突变。,5BU与T基本相同 以酮式状态和 腺嘌呤配对： A5BUk 酮式结构常转 移成烯醇式与 G配对:G5BUe AP与T配对， 有时与C配对,2、碱基修饰物 直接修饰碱基化学结构改变其配对特性，引起损伤和复制错误。属于这类诱变剂的有烷化剂类、亚硝酸和羟胺等 烷化剂