疾病筛查与生长发育病史.ppt

疾病筛查与生长发育病史,成都市新都区妇幼保健院 儿童保健科,内容,1、新生儿遗传代谢病筛查 2、儿童生长发育病史特点 3、儿童保健工作内容 4、新生儿、婴儿期保健重点,新生儿遗传代谢病筛查,新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，做出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务。 新生儿遗传代谢病筛查作为出生缺陷预防措施之一，是防治儿童智力低下、提高出生人口素质的基本手段，也是时代进步和科学技术发展的标志。,1、采血时间及方法：出生72小时后，7天之内，并充分哺乳（ 哺乳或喂奶8次）。对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。将滤纸片轻轻地接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，每个血斑直径大于8毫米。 2、采血部位：足跟内、外两侧。距足跟0.60.7cm处， 此处是大、小隐静脉的分支。 3、标本保存：将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染，并登记造册。及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在28冰箱中。 4、复筛与确诊：凡是筛查结果阳性者，对原血片进行再次筛查，如两次实验结果均大于阳性切值的，须召回可疑病例进行相应的实验室检查确诊。,新生儿疾病筛查内容,1、CH（先天性甲状腺功能减退症）：是儿科常见的内分泌疾病之一，临床表现为体格和智能发育障碍。CH需长期、规律治疗、检测及随访。 2、PKU（苯丙酮尿症）：属常染色体隐形遗传性疾病。是先天性遗传代谢病中发生率相对较高的一种疾病，也是引起儿童智能发育障碍较为常见的原因之一。可早期诊断、早期治疗，并可预防其智能落后。治疗至少到青春发育期后，提倡终身治疗。,3、CAH（先天性肾上腺皮质增生症）：属常染色体隐性遗传病。临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，可有低血钠和高血钾等多种综合征。尽早给予盐皮质激素和糖皮质激素。 4、G-6-PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）：是一种遗传性溶血性疾病。G-6-PD基因突变是G-6-PD活性降低的根本原因。目前尚无特殊治疗。禁用和慎用氧化作用药物和避免食用蚕豆及其制品。,5、新生儿听力筛查：OAE耳声发射法、AABR自动脑干诱发电位法。所有生后2日的新生儿均为筛查对象。初次筛查未通过者应进行复查，复查后仍未通过者，需进行诊断性测定。,6、新生儿视力筛查：人类视觉发育的关键期为出生-3岁，敏感期为出生-12岁。在视觉发育的关键期和敏感期，儿童视觉的形成易受各种因素的干扰和破坏而导致视力发育异常。 ROP早产儿视网膜病变。我国筛查标准建议：体重2000g、胎龄32周的新生儿；高危因素的早产儿体重2200g、胎龄34周。首次筛查在出生后4-6周或矫正胎龄32-34周开始。使用新生儿眼底成像系统。 其他眼病：先天性白内障、结膜炎、泪囊炎、先天性上睑下垂等,儿童生长发育病史,一、生长发育病史特点 生长发育病史书写格式、体检的方法基本同儿科内科学要求。儿童保健医师需要根据儿童生长发育规律以及遗传代谢性疾病的相关知识，重点询问与收集相关的资料，通过详细的体格检查，筛查出生长、发育和某些遗传代谢性疾病的高危儿童。,1、主诉 初诊时，家长可有主诉或无主诉。可以以“体检”、“喂养咨询”、“发育咨询”等为主诉。主诉描述应简明，反映儿童本次就诊的主要问题。 2、现病史 围绕主诉展开。记录家长描述的儿童异常表现，持续时间、诱因、病情变化以及诊治经过等。现病史中应记录重要的阴性病史。现病史的描述有助于获得可能疾病的诊断依据以及用于鉴别诊断的重要阴性病史。其他与之无关的病史则不需要详细描述。,3、个人史 是儿童生长发育疾病诊断的重要组成部分。 出生史：了解宫内及出生时的状况。 喂养史：了解喂养方式、喂奶量、吸吮情况、食物添加情况、进食技能、饮食规律、进餐时间及就餐环境，有无挑食偏食及吃零食的习惯。 生长发育史：从儿童体格、神经心理发育进程可初步判断儿童生长、发育水平，有助于疾病的诊断。 预防接种史：有助于疾病预防和某些疾病的诊断与鉴别。,4、既往史 记录有无与现病相同或类似的疾病，可提供某些遗传代谢性疾病的诊断线索。药物及食物过敏史有助于临床用药参考或某些过敏性疾病导致的生长或营养问题。记录新生儿疾病筛查及听力筛查结果也有助于某些先天性遗传代谢性疾病的鉴别诊断。 5、家族史 可提供与诊断有关的家族性、遗传性疾病病史，如同胞健康状况、家族中发病情况。父母身材与发育时间有助于矮小儿童的病因分析。与诊断有关的抚养教育史及家庭环境资料应详细描述。,二、儿童体格检查部分,（一）评价部分 是儿科、儿童保健学特有内容，评价结果直接与诊断、处理有关。 1、体格生长评价：包括生长水平、生长速度、身材匀称度等。 2、神经心理、行为发育评价 3、膳食评价,（二）辅助检查 血常规、生化、甲状腺功能、脑电图、头颅磁共振等。 （三）诊断部分 疾病因素所致的生长发育异常用“诊断”表示。 非疾病因素所致的生长发育问题用“结论”表示，如“睡眠问题”、“进食功能不良”等。,儿保门诊的工作内容,1、散居儿童管理：体格测量、开展五官保健、疾病的筛查及诊治、营养喂养指导、开展儿童心理行为问题及智力筛查、新生儿访视、疾病预防。 2、托幼园所卫生保健工作的指导和管理： 3、健康教育：为社会、家长提供保障儿童健康成长的正确知识与信息。,儿保门诊的基本设置,基本设施包括：预防接种室、儿童生长发育门诊、儿童营养门诊、儿童认知心理门诊、儿童五官保健门诊、早教室、水疗室、沙盘游戏室。儿童量床、软尺、营养食物模具、母乳分析仪、骨密度仪、智能评估软件及工具、听力、视力筛查仪等，介绍成都市妇幼保健一卡通管理系统、儿童身高管理软件。,儿童保健科开展的业务,新生儿疾病筛查、听力筛查 婴儿游泳与抚触 儿童预防接种 儿童生长发育监测 高危儿管理 儿童身高促进 儿童营养、膳食分析、母乳成分分析 儿童早期综合发展训练 儿童神经行为测评、智力测评、语言评估、气质评估、多动症、孤独症评估 微量元素、骨密度测评、骨龄评估 儿童眼保健、视觉功能康复训练 儿童听力保健 儿童口腔保健 为儿童提供全方位服务，全面保障儿童健康与早期发展。,高危儿管理,管理目的 早期发现异常儿童，并实现早期诊断、早期干预，有效改善儿童的异常运动和智力发育状况，提高其智力水平和生活能力，减轻社会和家庭的负担。 管理对象 （一）早产（胎龄 37周）或低出生体重（出生体重 2500克）。 （二）宫内、产时或产后窒息，缺氧缺血性脑病，颅内出血。 （三）高胆红素血症，新生儿惊厥，持续性低血糖。 （四）新生儿期严重感染性疾病（如化脓性脑膜炎、败血症等）。 （五）患有遗传病或遗传代谢性疾病（如先天愚型、甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等）。 （六）母亲患有中度以上妊娠期高血压综合征、糖尿病、严重感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）等。,新生儿、婴儿期保健,一、新生儿保健 （一）新生儿期特点： 1、体温调节：体温调节中枢发育不成熟，需要适宜的环境温度；皮下脂肪薄、体表面积相对较大，容易散热；主要由棕色脂肪产热。 2、消化系统：消化道解剖与功能发育不成熟，适于纯乳汁喂养的营养。 3、泌尿系统：肾脏功能发育不成熟，高蛋白质、高矿物质（磷）的牛乳对肾脏功能有潜在的损害。 4、免疫系统：细胞免疫功能已较成熟；体内有母亲通过胎盘给予的抗体（IgG）；非特异性和特异性免疫功能发育不成熟，肠道分泌的IgA较低。,（二）新生儿保健 重点是预防出生时的缺氧、窒息、低体温、寒冷损害综合和感染。,1、出生时护理（产科和新生儿科）：新生儿保健 2、新生儿居家保健 （1）环境温度： （2）喂养：尽早吸吮人乳，指导母亲正确的哺乳方法。生后数天给予维生素D补充。 （3）皮肤护理；不需特别处理新生儿痤疮、“马牙”、“上皮珠”、乳房肿大、“假月经”、红斑、粟粒疹；避免挤乳头、擦口腔。 （4）促进感知觉、运动发育： （5）预防感染：接种疫苗,3、慎用药物：氯霉素、红霉素等。 4、新生儿疾病筛查 5、新生儿家庭访视：早期发现问题，及时指导处理，以降低新生儿的发病率和死亡率。,二、婴儿保健 （一）婴儿期特点 1、体格生长：是生后体重增长最快的时期，即第一个生长高峰。 2、消化道功能：发育不成熟，生长速度快，需要营养素丰富的食物。 3、感知觉、行为发育：是感知觉、行为发育最快的时期，视觉、情感、语言发育的关键期。 4、免疫功能：6月龄后婴儿从母体获得的被动免疫抗体逐渐消失，主动免疫功能尚未成熟。,（二）婴儿保健 促进儿童早期发展是婴儿期保健的重点，包括婴儿的营养、卫生保健