基因突变基因重组及染色体变异.ppt

基因突变、基因重组与染色体变异,栏目索引,1.碱基对的增添、缺失和替换，哪种对氨基酸序列影响较大？,提示：碱基对的增添和缺失。,1判断下列有关基因突变的叙述的正误。(1)A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因(2011海南卷，8A)()(2)镰刀型贫血症的根本原因是血红蛋白分子的一条多肽链上正常的谷氨酸变成了缬氨酸()(3)基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变()(4)基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变()(5)基因突变只能定向形成新的等位基因(),基因突变是由于碱基对的增添、缺失和替换,基因突变是不定向的,(6)X射线处理既可以引起基因突变也可引起染色体变异(2014江苏卷，2B)()(7)残留抗生素会导致其体内大多数细菌突变(2014江苏卷，10A)()2判断下列有关基因重组叙述的正误。(1)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体上的基因重组()(2)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组()3判断有关染色体结构变异叙述的正误。(1)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化(2011海南卷，19C)(),一对同源染色体上的基因不能组合在一起,染色体的缺失和重复导致基因排列顺序和数目的变化,(2)非同源染色体之间互换属于基因重组()(3)染色体片段缺失所致变异，经诱变可以恢复(2014浙江卷，6B)()4判断有关染色体数目变异叙述的正误。(1)单倍体植株(大豆二倍体体细胞40条染色体)的细胞在有丝分裂后期，共含有20条染色体(2013四川卷，5B)()(2)单倍体体细胞只含一个染色体组()(3)低温可抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极(2010福建卷，3A)(),有丝分裂后期，染色体数目加倍,多倍体的单倍体含有多个染色体组,属于染色体易位,1果蝇的染色体,据雌雄果蝇染色体图解回答下列问题。(1)写出果蝇一个染色体组和基因组的染色体组成。,提示：染色体组为：或Y。基因组为：Y。,(2)若染色体中DNA分子某碱基对G/C缺失或染色体中某一片段缺失，它们分别属于哪种变异类型？,提示：基因突变或染色体变异。,2一条染色体上的变异,(3)若某一雌果蝇减数分裂形成的卵细胞染色体组成为、X、X，这属于哪种变异类型？,提示：染色体变异。,(1)1与2的关系和基因B与b的关系是什么？,提示：姐妹染色单体等位基因,(2)基因B、b出现的原因是什么？,提示：若是有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，图中B、b只能是基因突变造成的。若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或基因重组(减数第一次分裂四分体时期的交叉互换)。,考点一依托基因或DNA的结构特点，考查基因突变与基因重组,D,上述筛选过程获得的菌株不一定是高产糖化酶菌株，A正确；该菌株若为真核生物，X射线处理一起的变异可能是基因突变，也可能是染色体变异，B正确；上述筛选高产菌株的过程是定向选择高产糖化酶菌株的过程，C正确；基因突变的频率低且不定向，D错误。,X射线处理，引发菌株发生基因突变,解题流程：,1基因突变的机理,基因突变是DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。其发生机理如下图：,2基因突变与性状的关系,基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。基因突变若为隐性突变，如AAAa，也不会导致性状的改变。,(1)基因突变的结果：,产生新基因(等位基因)，可能引起性状改变。,(2)基因突变引起生物性状的改变：,(3)基因突变不一定导致生物性状改变的原因：,3基因重组的类型,4.基因突变与染色体变异,(1)“缺失”问题。DNA分子上若干基因的缺失属于染色体变异；DNA分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变。(2)基因突变是基因内部碱基对的改变，属于DNA分子水平上的变化，光学显微镜下观察不到；染色体变异是染色体结构或数目的变异，属于细胞水平上的变化，光学显微镜下可以观察到。,1(2015江苏淮安二模)下列关于基因重组的叙述错误的是()A基因重组通常发生在有性生殖过程中B基因重组产生的变异能为生物进化提供原材料C同源染色体上的非等位基因可以发生重组D非同源染色体上的非等位基因不可以发生重组,D,跟踪训练,2(2015豫南九校第二次联考)5溴尿嘧啶(5BU)是胸腺嘧啶的类似物，可取代胸腺嘧啶。5BU能产生两种互变异构体，一种是酮式，一种是烯醇式。酮式可与A互补配对，烯醇式可与G互补配对。在含有5BU的培养基中培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但(AT)/(CG)的碱基比例不同于原大肠杆菌。下列说法错误的是()A5BU诱发突变的机制是诱发DNA链发生碱基种类替换B5BU诱发突变的机制是阻止碱基配对C培养过程中可导致A/T对变成G/C对D5BU诱发突变发生在DNA分子复制过程中,B,解析：在DNA分子复制时，5BU可以代替T与DNA模板链上的A配对，形成一条含有5BU的子链，而这条含有5BU的DNA链作模板时，与5BU配对的碱基除了A以外，还可以是G，若与之配对的是G，则形成的子代DNA与亲代DNA就会出现差异，由G替代了A，发生了碱基种类的替换，在这个过程中5BU起到了替代效应而没有阻止碱基配对。,考点二结合育种考查染色体变异,(2014四川卷)油菜物种甲(2n20)与乙(2n16)通过人工授粉杂交，获得的幼胚经离体培养形成幼苗丙，用秋水仙素处理丙的顶芽形成幼苗丁，待丁开花后自交获得后代戊若干。下列叙述正确的是()A秋水仙素通过促进着丝点分裂，使染色体数目加倍B幼苗丁细胞分裂后期，可观察到36或72条染色体C丙到丁发生的染色体变化，决定了生物进化的方向D形成戊的过程未经过地理隔离，因而戊不是新物种,B,解析：本题综合考查生物遗传、变异、进化的相关知识。秋水仙素通过抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍，A项错误；幼苗丙细胞内的染色体为18条，用秋水仙素处理丙的顶芽得到幼苗丁，幼苗丁顶芽部位的细胞染色体数目加倍为36条，顶芽部位细胞处于有丝分裂后期时，由于着丝点分裂，可观察到细胞内有72条染色体；幼苗丁根尖部位的细胞内的染色体未加倍，此部位的细胞处于有丝分裂后期时，由于着丝点分裂，可观察到细胞内有36条染色体，B项正确；生物进化的方向是由自然选择决定的，C项错误；形成的戊与甲、乙个体相比，染色体数目加倍，已经产生了生殖隔离，形成了新物种，D项错误。,方法规律,1染色体组数的判断,(1)染色体组数细胞中任意一种染色体条数，如图甲中与1号(或2号)相同的染色体共有四条，此细胞有四个染色体组。(2)染色体组数基因型中等位基因个数，如图乙中，若细胞的基因型为AaaaBBbb，该细胞含有四个染色体组。(3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目染色体数/染色体形态数。如雌果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2。,2“二看法”判断单倍体、二倍体与多倍体,先看待判定个体是由受精卵发育而成的，还是由配子发育而成的。若待判定个体是由配子发育而成的，不论含有几个染色体组都是单倍体，单倍体是生物个体，而不是配子，所以精子、卵细胞属于配子，但不是单倍体。若待判定个体是由受精卵发育而成的，再看它含有几个染色体组：含有两个染色体组的是二倍体，含有三个或三个以上染色体组的就是多倍体。具体图示如下：,1染色体组,从本质上看，组成一个染色体组的所有染色体，互为非同源染色体，在一个染色体组中无同源染色体存在。从形式上看，一个染色体组中的所有染色体的形态、大小各不相同，可通过观察各染色体的形状、大小来判断是否为一个染色体组。从功能上看，一个染色体组携带着一种生物生长发育的全部遗传信息。,考点突破,(1)概念：,细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，称为一个染色体组。,(2)理解：,2中心法则体现了基因的两大基本功能,3.单倍体育种与多倍体育种,3.单倍体育种与多倍体育种,3(2015河北唐山一模)如图所示细胞中所含的染色体，下列有关叙述正确的是()A图a含有2个染色体组，图b含有3个染色体组B如果图b表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体C如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体D图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体,C,跟踪训练,4下图为利用纯合高秆(D)抗病(E)小麦和纯合矮秆(d)染病(e)小麦快速培育纯合优良小麦品种矮秆抗病小麦(ddEE)的示意图。下列有关此图叙述错误的是()A图a含有2个染色体组，图b含有3个染色体组B如果图b表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体C如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体D图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体,C,低温诱导染色体数目加倍,1原理用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制的形成，染色体不能被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，导致细胞发生变化。,纺锤体,染色体数目,2实验流程根尖培养：将洋葱等材料放在装满清水的广口瓶上，底部接触水面，置于适宜条件下，使之生根,低温诱导：待不定根长至1cm时，将整个装置放入冰箱的低温室内(4)，诱导培养36h材料固定：剪取根尖约0.51cm放入中浸泡0.51h，固定其形态，然后用体积分数为冲洗2次制作装片：解离制片(同观察植物细胞的有丝分裂)观察：先用镜观察，找到变异细胞，再换用镜观察,卡诺氏液,95%的酒精,漂洗,染色,低倍,高倍,实验中的试剂及其作用,疑难点拨,1有关低温诱导大蒜根尖细胞染色体数目加倍的实验，下列说法正确的是()A可能出现三倍体细胞B多倍体细胞形成的比例常达100%C多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期D多倍体形成过程增加了非同源染色体自由组合的机会,解析：本题考查“低温诱导植物染色体数目的变化”实验，意在考查对实验结果的分析能力。并非所有细胞的染色体都加倍。大蒜根尖细胞进行的是有丝分裂，有丝分裂过程中没有非同源染色体的自由组合。,C,强化过关,2四倍体大蒜的产量比二倍体大蒜高许多，为探究诱导大蒜染色体数目加倍的最佳低温，特设计如下实验。(1)实验主要材料：大蒜、培养皿、恒温箱、卡诺氏液、体积分数为95%的酒精溶液、显微镜、改良苯酚品红染液等。(2)实验步骤取五个培养皿，编号并分别加入纱布和适量的水。将培养皿分别放入4、0、_、_、_的恒温箱中1h。_。分别取根尖_cm，放入_中固定0.51h然后用_冲洗2次。,4,8,12,取大蒜随机均分为五组，分别放入五个培养皿中诱导培养36h,0.51,卡诺氏液,体积分数为95%的酒精溶液,制作装片：解离_制片。低倍镜检测，_，并记录结果。(3)实验结果：染色体数目加倍率最高的一组为最佳低温。(4)实验分析设置实验步骤的目的：_。对染色体染色还可以用_、_等。除低温外，_也可以诱导染色体数目加倍，原理是_。,漂洗,染色,统计每组视野中的染色体数目加倍率,将培养皿放在不同温度下恒温处理，是为了进行相互对照；恒温处理1h是为了排除室温对实验结果的干扰,龙胆紫溶液,醋酸洋红液,秋水仙素,抑制纺锤体形成,解析：本实验目的是探究诱导大蒜染色体数目加倍的最佳低温，所以温度应设置为变量，不同温度处理是为了进行相互对照，恒温处理1h是为了在DNA复制时尽可能使细胞处于设定温度中，以排除其他温度的干扰。但低温并不可能使所有细胞染色体数目加倍，所以要统计加倍率来确定最佳低温。,获取信息(1)图中表示，表示，表示，表示。(2)可在显微镜下观察到造成，显微镜下观看不到。,1染色体结构变异与基因突变图,缺失,重复,倒位,基因突变,基因数目或排列顺序的变化,获取信息图为(个别染色体增加)；图为染色体结构变异中的重复；图为(染色体组成倍增加)；图为染色体结构变异中的。,2染色体变异图,三体,三倍体,缺失,获取信息(1)图发生于，属于变异。(2)图发生于之间，属于。,3易位与交叉互换,非同源染色体之间,染色体结构,同源染色体的非姐妹染色单体,基本重组,图图,强化过关,3如图所示，图1、图2表示某种生物的部分染色体发生变异的示意图，其中和、和互为同源染色体，则两图所示的变异（）A均为染色体结构变异B基因的数目和排列顺序均发生改变C均使生物的性状发生改变D均可发生在减数分裂过程中,D,解析：本题考查染色体变异的相关知识，意在考查考生从图中获取信息的能力和辨别比较能力。图1所示为同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；图2所示为染色体结构变异中的易位。基因重组中基因的数目和排列顺序没有发生改变，生物的性状不一定发生改变。基因重组和染色体变异均可发生在减数分裂过程中。,4生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞分裂过程中出现的“环形圈”“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。丙图是细胞分裂过程中染色体在某一时期所呈现的形态。,下列有关叙述正确的是()A甲、乙两种变异类型分别属于染色体结构变异、基因重组B甲图是由于个别碱基对的增添或缺失，导致染色体上基因数目改变的结果C乙图是由于四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果D甲、乙、丙三图均发生在减数分裂过程中,D,基因突变与基因重组,C,课堂题组练,1(2013江苏单科)右图为四个物种的进化关系树(图中百分数表示各物种与人类的DNA相似度)。DNA碱基进化速度按1%/百万年计算，下列相关论述合理的是()A四个物种都由共同祖先通过基因突变而形成B生殖隔离是物种朝不同方向发展的决定性因素C人类与黑猩猩的DNA差异经历了约99万年的累积D大猩猩和人类的亲缘关系，与大猩猩和非洲猴的亲缘关系的远近相同,解析：四个物种是由共同的祖先产生可遗传的变异，经过自然选择，最终产生生殖隔离形成的；物种朝不同方向发展的决定因素是自然选择；大猩猩与人类的亲缘关系从DNA相似度上看差别是1.1%，与非洲猴的差别是1.24%，所以亲缘关系不同；人类与黑猩猩DNA相似度差别是0.99%，碱基进化速率按1%/百万年计算，人类与黑猩猩的DNA差异经历了约99万年的累积。,2(2015四川成都外国语学校二模)某生物小组种植的纯种高茎豌豆，自然状态下却出现了矮茎后代。小组成员有的认为是基因突变的结果，有的认为是环境引起的。为检验是何种原因导致矮茎豌豆出现，该小组成员设计了如下几种实验方案，其中最简便的方案是()A分析种子中基因序列B将矮茎种子在良好的环境条件下种植(让它们自交)，再观察后代的性状表现C将得到的矮茎豌豆与纯合高茎豌豆杂交，观察后代的性状表现D以上方案都不合理,B,解析：对于植物鉴定的方法最简单的是自交，如果在良好环境条件下，自交后代中有矮茎的出现说明是基因突变引起的，如果后代全是高茎说明是环境引起的不可遗传的变异，故选B。,染色体变异及应用,3(2014浙江卷)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是()A突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因B突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型C突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型D抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链,解析：本题考查突变相关知识。接受辐射前的除草剂敏感型大豆为杂合体，经辐射处理后，显性基因所在片段丢失，表现为抗性突变体，则抗性基因一定为隐性基因，故A项正确。染色体结构变异(缺失)，丢失大量基因，不具有可逆性，不可恢复，故B项错误。基因突变具有可逆性，故C项错误。抗性性状得以表现，说明抗性基因可以指导蛋白质的合成，可以编码肽链，故D项错误。,A,4(2014江苏卷)下列关于染色体变异的叙述，正确的是()A染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异B染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力C染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响D通过诱导多倍体的方法可克服远缘杂交不育，培育出作物新类型,解析：本题考查染色体变异。染色体片段的增加，可导致相应基因数量的增加，基因表达水平(如表达产物的量)可能增加，但对个体生存一般不利，A项错误；染色体某一片段的缺失可以使其同源染色体上对应片段上的隐性基因表达出来，但一般会使个体生存能力下降，B项错误；染色体的易位是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，虽然基因的数量不变，但是基因的排列顺序发生变化可以引起性状的改变，C项错误；通过诱导多倍体的方法可以使远缘杂交的不育后代获得同源染色体，从而恢复可育性，D项正确。,D,5(2013安徽卷)下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是()人类的47，XYY综合征个体的形成线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落三倍体西瓜植株的高度不育一对等位基因杂合子的自交后代出现31的性状分离比卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体ABCD,C,解析：本题为组合型选择题，涉及的知识点较多，解答时首先要明确“联会”的含义，然后结合具体过程进行分析即可得出正确的答案。人类的47，XYY综合征个体的异常之处是含有两条Y染色体，与次级精母细胞减数第二次分裂后期两条Y染色体没有正常分离有关，故不符合。线粒体DNA属于细胞质中的遗传物质，其突变也发生在细胞质中，与减数分裂中的联会无关，故不符合。三倍体西瓜植株高度不育的原因是联会紊乱，不能形成正常的配子，故符合。一对等位基因杂合子自交后代之所以会出现31的性状分离比，是因为在形成配子过程中，含等位基因的同源染色体联会后发生分离，故符合。卵裂过程中只能进行有丝分裂，有丝分裂过程中无联会现象，故不符合。,6(2014安徽卷)香味性状是优质水稻品种的重要特性之一。(1)香稻品种甲的香味性状受隐性基因(a)控制，其香味性状的表现是因为_，导致香味物质积累。(2)水稻香味性状与抗病性状独立遗传。抗病(B)对感病(