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家族性腺瘤性息肉病FamilialadenomatouspolyposisFAP,.,主要内容,主要内容,家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传病，以结直肠内生长大量腺瘤性息肉为主要特征。目前观点认为主要由腺瘤性息肉病基因（APC）突变所致，其位于5q2122。,主要内容,一、结肠表现严重型、中间型、衰减型（见表1）二、结肠外表现胃底腺息肉、十二指肠腺瘤性息肉、肠外恶性肿瘤、硬纤维瘤、皮脂腺囊肿或表皮样囊肿、脂肪瘤、骨瘤、纤维瘤、多生牙、青年性鼻咽血管纤维瘤及肾上腺皮脂腺瘤,表1FAP分型,一、结肠表现严重型、中间型、衰减型（见表1）二、结肠外表现胃底腺息肉、十二指肠腺瘤性息肉、肠外恶性肿瘤、硬纤维瘤、皮脂腺囊肿或表皮样囊肿、脂肪瘤、骨瘤、纤维瘤、多生牙、青年性鼻咽血管纤维瘤及肾上腺皮脂腺瘤,主要内容,一、全结肠切除、回肠-直肠吻合术,适应症：直肠息肉较少者优点：手术操作简单，术后肛门功能保持完整，具有良好的排便功能，且无性功能障碍，手术并发症少，易被患者接受。缺点：需对残留直肠病变进行再处理肠镜，需定期复查肠镜，不能避免癌变；再次手术,二、全结直肠切除、末端回肠造口术,适应症：直肠下端病变，易发展成侵袭性癌，无法保留肛门者优点：治疗彻底缺点：功能效果差，影响性功能，发生瘘口狭窄及切口疝等并发症,三、全结肠切除、直肠粘膜剥脱、回肠储袋肛管吻合术,优点：切除全部大肠粘膜，杜绝息肉再生，防止癌变，同时保留了控制排便括约肌的作用，保留性功能缺点：并发症多吻合口瘘、盆腔感染、吻合口裂开、狭窄，排便次数增多及腹泻等,小结：FAP有效治疗手段是外科手术治疗，但究竟采取何种术式，不能一概而论，三种术式各有不同的特点，在选择时既要保证术后肠道功能正常，还要考虑术后直肠腺瘤的再生，息肉癌变及患者意愿和生活质量。,主要内容,舒林酸：NSAIDs（COX-2抑制剂）舒林酸的长期维持治疗可使FAP患者结直肠腺瘤保持长期显著消退状态。,机制：舒林酸NSAIDs（COX-2抑制剂）抑制COX-2抑制前列腺素合成抑制细胞增殖和肿瘤增长,增殖途径？,在维持治疗期间，患者肠道内的息肉数目基本稳定在原有消退水平。少量残留腺瘤大小亦较用药前有明显减小、异型程度下降。管状腺瘤所占比例增加，绒毛管状腺瘤的比例下降舒林酸可以影响FAP患者结直肠腺瘤的类型。,患者在将舒林酸减量后发生结肠癌，提示腺瘤的消退作用与舒林酸的剂量有关。剂量过小无效，从而导致腺瘤复发、
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