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文档简介
先天性内耳畸形,1,概述,发生在胎儿期、围产期或生产时,出生后即存在遗传因素、非遗传因素20%骨迷路畸形、80%膜迷路畸形影像检查HRCT首选MRI、水成像,2,Levent分型,耳蜗畸形前庭畸形半规管畸形内耳道畸形前庭导水管畸形和耳蜗导水管畸形,3,耳蜗畸形,Michel畸形耳蜗未发育共腔畸形不完全分隔型耳蜗发育不良不完全分隔型,严重程度,4,Mechel畸形,内耳完全未发育常染色体显性遗传妊娠3周听基板分化受阻完全性感音神经性耳聋助听器无效,黑箭:内耳结构完全缺如,5,耳蜗未发育,耳蜗不发育,半规管及前庭形态可见可伴半规管及前庭畸形胚胎时期第3周末发育障碍完全无听力,黑箭:耳蜗结构完全缺如,黑箭:前庭与半规管融合,6,共腔畸形,耳蜗与前庭融合成一腔,囊内无结构胚胎发育第4周时发育停止神经细胞稀少或缺如可有部分听力人工耳蜗植入有效,粗白箭:右耳蜗与前庭融合黑箭:左侧耳蜗细白箭:左侧前庭,7,不完全分隔型,耳蜗为囊腔,内无蜗轴和骨嵴,常伴前庭囊状扩张胚胎第5周发育障碍,白箭:双侧耳蜗呈囊腔样结构黑箭:双侧前庭扩大,8,耳蜗发育不全,耳蜗和前庭可区分,但耳蜗发育短小胚胎第6周发育障碍小耳蜗伴耳蜗轴或其他耳蜗内结构消失,黑箭:右侧耳蜗发育短小白箭:右侧前庭,9,不完全分隔型(Mondini畸形),耳蜗基底圈发育正常或扩大,中间圈和顶圈融合成一个囊腔,蜗轴发育不全胚胎发育第7周停止主要为低频听力受损,细黑箭:底圈耳蜗正常粗黑箭:顶圈和中间圈融合,10,前庭畸形,Michel畸形共同腔畸形前庭缺如前庭不发育前庭扩大,11,前庭扩大,横断面:左右径3.4mm冠状面:左右径3.2mm常合并水平半规管畸形:水平半规管短小或与前庭完全融合成一囊腔,细白箭:双侧前庭扩大粗白箭:水平半规管短小,部分与前庭融合,12,前庭发育不全:前庭发育短小前庭缺如:正常前庭结构缺如,13,半规管畸形,半规管缺如或增宽、变短,呈半圆盘型或与前庭相通的小突起,可合并前庭和耳蜗畸形外半规管畸形最常见胚胎第6-8周发育障碍,细白箭:右侧后半规管短小粗白箭:左侧后半规管短粗,呈囊状,14,前庭导水管扩大,前庭导水管开口呈喇叭口状扩大,并与前庭相通胚胎发育第5周受阻前庭导水管直径(总脚到开口之间中点宽度)1.5mm渐进性、波动
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