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文档简介

2017届 人教版 基因突变及其他变异 单元测试题二( 100分)一、选择题(共18小题,每小题3分,共54分)1.(2016梧州模拟)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A.红绿色盲B.先天性愚型C.镰刀型细胞贫血症D.猫叫综合征【解析】选A。基因突变在显微镜下是看不到的,而染色体变异如先天性愚型和猫叫综合征能检测到。镰刀型细胞贫血症在显微镜下看不到基因突变,但是可以看到红细胞形态发生改变。2.(2016天水模拟)21三体综合征患者在我国估计不少于100万人,通过遗传咨询和产前诊断等手段,在一定程度上能有效降低发病率。该病属于()A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.染色体异常遗传病D.自身免疫病【解析】选C。21三体综合征是由于第21号染色体比正常人多了一条引起的,属于染色体异常遗传病。3.下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是()A.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响【解析】选C。人类基因组计划的目的是测定人类基因组(22+X+Y)的全部DNA序列,而一个染色体组仅含23条染色体(22+X或22+Y),A项错误;人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质,B项错误;该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义,但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,因此C项正确,D项错误。4.(2016昆明模拟)遗传性佝偻病男子与正常女子婚配,如生女孩,则100%患病;如生男孩,则100%正常。这种遗传病属于()A.常染色体隐性遗传病B.伴X染色体隐性遗传病C.常染色体显性遗传病D.伴X染色体显性遗传病【解析】选D。该病性别差异大,且父亲有病,女儿全有病,则致病基因位于X染色体上,且为显性,故选D。 5.(2016忻州模拟)下列对如图所示的两种遗传病的叙述,正确的是()A.甲、乙两病的致病基因都位于X染色体上B.甲、乙两病的致病基因都位于常染色体上C.甲、乙两病都由隐性基因控制D.若图中的两个患者结婚,则其孩子两病兼患的概率为1【解析】选C。甲、乙两种遗传病都符合“无病的双亲生出了有病的孩子”,因此,它们的致病基因都为隐性基因。甲病的致病基因可以位于常染色体上,也可以位于X染色体上,但是乙病的致病基因只能位于常染色体上。图中的男患者不一定携带乙病的致病基因,女患者不一定携带甲病的致病基因,二者结婚,可以生出正常的孩子。【延伸探究】若甲病患者的父亲不携带致病基因,则甲病的致病基因位于X染色体还是常染色体上?提示:X染色体上。6.某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查,统计数据如下表:性别只患甲病只患乙病患甲病和乙病不患病男(个)291150104 549女(个)2871324 698下列有关说法中,错误的是()A.甲病的患病率明显高于乙病B.乙病最可能是伴X染色体隐性遗传病C.甲病最可能是常染色体遗传病D.甲病一定为显性遗传病,乙病一定为隐性遗传病【解析】选D。从表格中的数据可以看出,甲病的患病率明显高于乙病,且只患甲病的男性和女性数量接近,所以甲病最可能是常染色体遗传病,A、C项正确。乙病的男性患者明显多于女性,所以最可能是伴X染色体隐性遗传病,B项正确。从表格中无法确定甲病和乙病是显性遗传病还是隐性遗传病,D项错误。7.小芳(女)患有某种单基因遗传病,下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是()家系成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病正常A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传B.小芳母亲是杂合子的概率为1/2C.小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4D.小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1【解题指南】解答本题时,需要注意以下两点:(1)明确该遗传病是“无中生有”还是“有中生无”。(2)明确正常个体应该是由隐性基因控制的。【解析】选D。由小芳患病,其父母患病,弟弟正常,可知该病为显性遗传病,但不能断定是常染色体显性遗传病,还是伴X染色体显性遗传病。不论哪种情况,小芳的母亲均为杂合子。小芳的舅舅和舅母均正常,生下孩子正常的概率为100%。小芳的弟弟与表弟均正常,故基因型相同。8.(2016玉溪模拟)下列关于染色体组和基因组的叙述中,错误的是()A.测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列B.测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义D.对于某多倍体植物来说,体细胞中不同形态的染色体有几条就有几个染色体组【解析】选D。水稻属于雌雄同株植物,无性染色体,所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作,A正确。测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列,其中有22条常染色体,两条性染色体(X和Y),B正确。对于某多倍体植物来说,体细胞中相同形态的染色体有几条就有几个染色体组,D错误。9.钱币状掌跖角化病是一种遗传病,患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始,随年龄增长患处损伤逐步加重;手掌发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱图,下列有关叙述中,不正确的是()A.由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病B.代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传C.家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点D.此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果【解析】选B。由于该遗传病代代相传,所以该病最可能是显性遗传病,根据X染色体显性遗传病的遗传特点“男病母女病”可排除X染色体显性遗传病的可能,因而最可能属于常染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病,则代中患者与正常人婚配生女儿也可能患此病,故选B。10.(2016大庆模拟)一对正常的夫妇婚配生了一个XO型且色盲(相关基因用B、b表示)的孩子,下列说法错误的是()A.患儿的X染色体来自母方B.患儿的母亲应为色盲基因的携带者C.该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致D.该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为一条【解题指南】解答本题应明确以下两个问题:(1)色盲为伴X染色体隐性遗传病,据题意可知患儿的致病基因应来自母亲。(2)细胞中染色体数目在有丝分裂后期最多。【解析】选D。该夫妇都不是色盲,所以丈夫的基因型为XBY,孩子的色盲基因来自妻子,所以A、B项正确;孩子只有一条性染色体,且来自母亲,所以参与受精的精子中没有性染色体,说明精子形成过程中性染色体分离不正常,C项正确;患儿体细胞中只有一条X染色体,发育过程中要进行有丝分裂,在有丝分裂后期染色体暂时加倍,会有两条性染色体,D项错误。11.(2016通辽模拟)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tttt产前基因诊断【解析】选C。X染色体显性遗传病,XaXaXAY所生男孩均正常,所生女孩均患病,所以选择生男孩,A正确;X染色体隐性遗传病,XbXbXBY所生女孩均正常,所生男孩均患病,所以选择生女孩,B正确;常染色体隐性遗传病,AaAa无论生男生女均有患病的,C错误;常染色体显性遗传病,Tttt无论生男生女均有患病的,所以进行产前基因诊断可以有效预防患儿的出生,D正确。12.某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是()A.该病为伴X染色体隐性遗传病B.-5与-6再生患病男孩的概率为1/4C.-5是该病致病基因的携带者D.-9与正常女性结婚,建议生女孩【解析】选C。由于患者-11的父母均表现正常,即“无中生有”,则该病为隐性遗传病。通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式,所以该病可能为伴X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病,A项错误。假设致病基因为a,若-11基因型为aa,则-5基因型为Aa,-6基因型为Aa,则再生患病男孩的概率为1/41/2=1/8;若-11基因型为XaY,则-5基因型为XAXa,-6基因型为XAY,则再生患病男孩的概率为1/4,故B项错误,C项正确。若该病为常染色体隐性遗传,则-9与正常女性结婚,其致病基因传给男孩和女孩的概率一样,若该病为伴X染色体隐性遗传,则-9的致病基因只传给女儿,不传给儿子,D项错误。【易错提醒】本题不能根据系谱中患者全为男性判断该病为伴X染色体隐性遗传病。由于人类的后代数目有限,系谱分析的结果不能当成人群调查的结果使用。13.(能力挑战题)某相对封闭的山区,有一种发病率极高的遗传病,该病受一对等位基因A、a控制。调查时发现:双亲均为患者的多个家庭中,后代的男女比例约为11,其中女性均为患者,男性中患者约占3/4。下列相关分析中,正确的是()A.该遗传病为伴X染色体隐性遗传病B.在患病的母亲中约有3/4为杂合子C.正常女性的儿子都不会患该遗传病D.该调查群体中A的基因频率约为75%【解析】选C。该遗传病在子代男女中的发病率不同,可判断其为伴性遗传,但不可能是伴Y遗传。联系高发病率、“有中生无”以及“父病女必病”,可确定该病为伴X染色体显性遗传病。伴X染色体显性遗传,母病子不病,可推断母亲应为杂合子,再由儿子中患者约占3/4这一比率,可倒推出在患病的母亲中约有1/2为杂合子,另1/2为显性纯合子。正常女性的基因型为XaXa,不论其配偶是XAY还是XaY,其儿子的基因型都是XaY,都不会患该遗传病。该调查群体为双亲皆患病的家系,亲代和子代的基因频率相同,利用赋值法,不妨假设调查的家庭数为100个,患病双亲中的父亲基因型为XAY,母亲基因型中1/2为XAXA,1/2为XAXa,则有100个XAY、50个XAXA及50个XAXa,故A的基因频率为(100+502+50)/(100+1002)100%,约为83%。14.(2016石嘴山模拟)下图为利用纯合高秆(D)抗病(E)小麦和纯合矮秆(d)染病(e)小麦快速培育纯合优良小麦品种矮秆抗病小麦(ddEE)的示意图。下列有关此图叙述错误的是()A.过程中发生了非同源染色体的自由组合B.实施过程通常用一定浓度的秋水仙素C.实施过程依据的主要生物学原理是细胞增殖D.实施过程的主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起【解析】选C。过程为花药离体培养过程,依据的主要生物学原理是细胞的全能性;过程为减数分裂产生配子的过程,发生了非同源染色体的自由组合;实施过程通常用一定浓度的秋水仙素使染色体数目加倍;过程为具有相对性状的亲本杂交,其主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起。【易错提醒】准确把握单倍体育种选择时机:不能在配子时进行选择,因为配子不表现有关性状;也不能在单倍体时进行选择,因为单倍体一般表现为植株弱小,高度不育,应在秋水仙素处理,获得纯合子后进行选择。15.(2016南宁模拟)下列有关水稻的叙述中,正确的是()A.二倍体水稻经花药离体培养,获得的单倍体植株较弱小,种子也较小B.二倍体水稻经过秋水仙素处理,可得到四倍体水稻,稻穗、米粒变大C.四倍体水稻经花药离体培养,可得到二倍体水稻,含两个染色体组D.四倍体水稻与二倍体水稻杂交,可得到三倍体水稻,稻穗、米粒变小【解析】选B。二倍体水稻的单倍体植株弱小,且高度不育,难以结种子,A项错误;二倍体水稻经秋水仙素处理后染色体加倍,得到四倍体,其营养器官、果实和种子都比较大,B项正确;四倍体水稻经花药离体培养得到的是单倍体,含有两个染色体组,C项错误;四倍体水稻与二倍体水稻杂交后得到三倍体水稻,细胞内含三个染色体组,高度不育,不能结出米粒,D项错误。【易错提醒】本题易错选A项。错因在于忽略了单倍体高度不育的特点,二倍体的单倍体高度不育,很难结出种子。与此类似,三倍体由于减数分裂时联会紊乱,很难产生正常配子,也难以结出种子。16.(2014浙江高考)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体,且敏感基因与抗性基因是一对等位基因。下列叙述正确的是()A.突变体若为1条染色体的片段缺失所致,则该抗性基因一定为隐性基因B.突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致,则再经诱变可恢复为敏感型C.突变体若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型D.抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致,则该抗性基因一定不能编码肽链【解题指南】(1)题干关键词:“抗性突变体”“敏感基因与抗性基因是一对等位基因”。(2)隐含信息:基因突变的原因、染色体变异的类型。【解析】选A。本题主要考查基因突变及染色体变异的相关知识。A项中,由于敏感基因与抗性基因是1对等位基因,所以经诱变后,显性的敏感基因随染色体片段的缺失而消失,剩下的是隐性的抗性基因,故正确。B项中,1对同源染色体的片段都缺失属于染色体变异,其概率极低,已经缺失的片段不可能再恢复,故错误。C项中,突变体若为基因突变所致,因突变具有不定向性,再经诱变具有恢复的可能,故错误。D项中,敏感基因中的单个碱基对发生替换,导致该基因发生突变,可能使控制的肽链提前终止或者延长,不一定是不能编码蛋白质,故错误。【延伸探究】(1)若A项正确,则该除草剂敏感型大豆应为纯合子还是杂合子?提示:杂合子。(2)根据该题叙述可知,辐射可以引起哪些可遗传的变异?提示:基因突变和染色体变异。17.(2016包头模拟)如图表示无子西瓜的培育过程:根据图解,结合你学过的生物学知识,判断下列叙述错误的是()A.秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的茎尖,主要是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成B.四倍体植株所结的西瓜,果皮细胞内含有4个染色体组C.无子西瓜既没有种皮,也没有胚D.培育无子西瓜通常需要年年育种,用植物组织培养技术可以快速进行无性繁殖【解析】选C。图示无子西瓜的培育中使用的秋水仙素,其机理是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成,故A项正确;四倍体植株的体细胞中均含4个染色体组,故B项正确;无子西瓜没有种子,实际操作中会看到发育不完全的种皮,胚是一定没有的,故C项错误;因无子西瓜是三倍体,不能繁殖后代,因此需年年育种,可以通过植物组织培养技术快速进行无性繁殖,故D项正确。18.(能力挑战题)(2016安庆模拟)玉米糯性与非糯性、甜粒与非甜粒为两对相对性状。一般情况下,用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时,F1表现为非糯非甜粒,F2有4种表现型,其数量比为9331。若重复该杂交实验时,偶然发现一个杂交组合,其F1仍表现为非糯非甜粒,但某一F1植株自交,产生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型。对这一杂交结果的解释,理论上最合理的是()A.发生了染色体易位B.染色体组数目整倍增加C.基因中碱基对发生了替换D.基因中碱基对发生了增减【解析】选A。由纯合非糯非甜粒与糯性甜粒玉米杂交,F1表现为非糯非甜粒,F2有4种表现型,其数量比为9331可知,玉米非糯性对糯性为显性,非甜粒对甜粒为显性,且控制这两对相对性状的基因位于两对同源染色体上,遵循自由组合定律,设控制玉米非糯性与糯性、非甜粒与甜粒的显隐性基因分别表示为A与a、B与b,F1的基因组成如图1。在偶然发现的一个杂交组合中,由某一F1植株自交后代只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型可知,控制这两对相对性状的两对等位基因不遵循自由组合定律,可能的原因是这两对相对性状的基因发生了染色体易位,其F1的基因组成如图2。故A选项较为合理,而B、C、D选项均不能对该遗传现象作出合理的解释。二、非选择题(共4小题,共46分)19.(10分)(2013海南高考改编)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:(1)21三体综合征是一种遗传病。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自_(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于_基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患_,不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。【解题指南】解答本题时需关注以下两点:(1)患21三体综合征的原因有多种情况,如双亲之一产生配子时减数第一次分裂后期同源染色体不能正常分离进入子细胞、减数第二次分裂后期着丝点分裂后的两条染色体进入同一子细胞。(2)熟记常见遗传病的遗传方式及特点,如血友病属于伴X染色体隐性遗传。【解析】本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)21三体综合征患者是减数分裂异常形成的精子或卵细胞(21号染色体多一条)与正常生殖细胞受精后发育而成的个体。父亲没有a基因,所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失片段,造成其片段中的基因缺失。正常情况下,BB和bb的后代基因型为Bb,不可能呈现b的性状,但是现在出现了这样的后代,只能说明后代中B所在的片段缺失,从而使b基因得到表达,故只能是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传,父母正常,女儿一定正常,所以女儿不可能患伴X染色体隐性遗传病;镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传,所以正常双亲有可能为该基因的携带者,所以后代中的女儿可能患常染色体隐性遗传病。答案:(1)母亲(2)父亲(3)多(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性20.(11分)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病严重威胁人类健康,请回答下列有关遗传病调查的问题。(1)人类遗传病包括单基因遗传病、_、_。(2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率,某班同学在全校学生及其家庭中展开调查,应选择的遗传病是_(填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。全班同学分为若干个小组进行调查。调查结束后如何处理调查结果?_。(3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病,某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表,根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟某女正常患者患者正常患者患者正常正常患者通过遗传系谱图分析可知,马尔芬氏综合征的遗传方式是_。【解析】(1)人类遗传病有三大类,即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(2)原发性高血压为多基因遗传病,苯丙酮尿症为单基因遗传病,调查遗传病的遗传方式时应选择单基因遗传病。遗传病的发病率应在人群中调查,最后汇总各小组的调查数据;而遗传病的遗传方式则应在家系中调查,根据患者家庭的患病情况绘制遗传系谱图并进行推理分析。(3)祖父母、外祖父母为第代,父母为第代,姐姐、弟弟及某女性为第代,根据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父母患病,而姐姐正常,推测该病为常染色体显性遗传病。答案:(1)多基因遗传病染色体异常遗传病(2)苯丙酮尿症汇总各小组的调查数据求出发病率,对该遗传病的家系图进行分析(或对患病家族进行分析)(3)如图常染色体显性遗传21.(12分)(能力挑战题)(2013重庆高考节选)某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史,该病的遗传方式是_;母亲的基因型是_(用A、a表示)。(2)若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率是_(假设人群中致病基因频率为1/10,结果用分数表示),在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时_自由组合。(3)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_,由此导致正常mRNA第_位密码子变为终止密码子。【解析】本题以人类遗传病为切入点,综合考查了遗传病类型的判定及相关概率计算、生物的变异与基因诊断等内容。(1)因双亲正常,子代患病,无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子,又因女儿患病,父母正常,确定该病为常染色体隐性遗传病,父母的基因型均为Aa。(2)正常双亲结合,其弟弟基因型为1/3AA、2/3Aa。人群中致病基因a的基因频率为1/10,则A的基因频率为9/10,据此可推算出人群中基因型频率分别为:81%AA,18%Aa,1%aa。由于该女性表现型正常,其基因型为AA或者Aa,只有基因型为Aa的女性与弟弟结婚其后代才可能出现患病子女,其基因型为Aa的概率为18%(1

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