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1910年 赫里克医生的诊所来了一位黑人病人 病人脸色苍白 四肢无力 是严重的贫血病患者 医生使用所有能治疗贫血病的药物 但对这个病人无效 对病人做血液检查时发现 红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形 而是又长又弯的镰刀形 称镰刀状细胞贫血症 案例 1910年 赫里克医生的诊所来了一位黑人病人 病人脸色苍白 四肢无力 是严重的贫血病患者 医生使用所有能治疗贫血病的药物 但对这个病人无效 对病人做血液检查时发现 红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形 而是又长又弯的镰刀形 称镰刀状细胞贫血症 案例 1949年 美国鲍林博士首先意识到 红细胞中血红蛋白分子不完善引起使红细胞变形 从而失去输氧功能 血红蛋白究竟出了什么问题 1956年 英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链 共四条 上 第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代 正常 异常 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 1956年 英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链 共四条 上 第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代 为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢 正常 异常 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 1956年 英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链 共四条 上 第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代 随着分子遗传学的崛起 已经查明dna分子中的一组碱基由ctt变成cat 为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢 正常 异常 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 红细胞圆饼状镰刀型 镰刀型细胞贫血症病因分析 血红蛋白正常异常 红细胞圆饼状镰刀型 镰刀型细胞贫血症病因分析 血红蛋白正常异常 氨基酸 红细胞圆饼状镰刀型 镰刀型细胞贫血症病因分析 血红蛋白正常异常 氨基酸 谷氨酸 红细胞圆饼状镰刀型 镰刀型细胞贫血症病因分析 血红蛋白正常异常 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 红细胞圆饼状镰刀型 镰刀型细胞贫血症病因分析 血红蛋白正常异常 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 mrna密码子 红细胞圆饼状镰刀型 镰刀型细胞贫血症病因分析 血红蛋白正常异常 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 mrna密码子 红细胞圆饼状镰刀型 镰刀型细胞贫血症病因分析 血红蛋白正常异常 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 mrna密码子 红细胞圆饼状镰刀型 gua 镰刀型细胞贫血症病因分析 血红蛋白正常异常 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 mrna密码子 dna 红细胞圆饼状镰刀型 gua 镰刀型细胞贫血症病因分析 血红蛋白正常异常 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 mrna密码子 dna 红细胞圆饼状镰刀型 gua 镰刀型细胞贫血症病因分析 ctt gaa 血红蛋白正常异常 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 mrna密码子 dna 突变 红细胞圆饼状镰刀型 gua 镰刀型细胞贫血症病因分析 ctt gaa 血红蛋白正常异常 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 mrna密码子 dna 突变 红细胞圆饼状镰刀型 gua 镰刀型细胞贫血症病因分析 ctt gaa ccgc ggcg at dna片段 替换 ccgc ggcg at dna片段 缺失 替换 ccgc ggcg at dna片段 增添 缺失 替换 一 基因突变 一 基因突变 由于dna分子中发生碱基对的替换 增添和缺失而引起的基因结构的改变 d d d d 基因突变 d d d d 基因突变 思考 dna分子中碱基对的改变 是否一定会引起蛋白质的改变 一 基因突变 1 概念 由于dna分子中发生碱基对的替换 增添和缺失而引起的基因结构的改变 dna 正常 taagcg 碱基对改变 attcgc dna 正常 taagcg 碱基对改变 attcgc dna mrna 正常 taagcg 碱基对改变 attcgc dna 异亮氨酸 精氨酸 mrna 正常 taagcg 碱基对改变 attcgc dna 异亮氨酸 精氨酸 mrna 正常 taagcg 碱基对改变 attcgc dna 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 mrna 正常 taagcg 碱基对改变 精氨酸 attcgc dna mrna 异亮氨酸 精氨酸 碱基对缺失 dna mrna 异亮氨酸 精氨酸 碱基对缺失 dna mrna 异亮氨酸 精氨酸 碱基对缺失 dna mrna 异亮氨酸 精氨酸 碱基对缺失 dna 苏氨酸 mrna 异亮氨酸 精氨酸 碱基对缺失 dna 苏氨酸 mrna 异亮氨酸 精氨酸 碱基对缺失 dna 苏氨酸 丙氨酸 mrna 异亮氨酸 精氨酸 碱基对缺失 ataccgc taggcg tatggcg dna atccgc mrna 正常 碱基对增添 异亮氨酸 精氨酸 ataccgc taggcg tatggcg dna atccgc mrna 正常 碱基对增添 异亮氨酸 精氨酸 ataccgc taggcg tatggcg dna atccgc mrna 正常 碱基对增添 异亮氨酸 精氨酸 ataccgc taggcg tatggcg dna atccgc mrna 正常 碱基对增添 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 ataccgc taggcg tatggcg dna atccgc mrna 正常 碱基对增添 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 脯氨酸 2 突变发生的时期 一 基因突变 1 概念 由于dna分子中发生碱基对的替换 增添和缺失而引起的基因结构的改变 2 突变发生的时期 a 有丝分裂间期 一 基因突变 1 概念 由于dna分子中发生碱基对的替换 增添和缺失而引起的基因结构的改变 2 突变发生的时期 a 有丝分裂间期 b 减数第一次分裂间期 一 基因突变 1 概念 由于dna分子中发生碱基对的替换 增添和缺失而引起的基因结构的改变 2 突变发生的时期 a 有丝分裂间期 b 减数第一次分裂间期 但一般不能传给后代 一 基因突变 1 概念 由于dna分子中发生碱基对的替换 增添和缺失而引起的基因结构的改变 2 突变发生的时期 a 有丝分裂间期 b 减数第一次分裂间期 但一般不能传给后代 可以通过受精作用直接传给后代 一 基因突变 1 概念 由于dna分子中发生碱基对的替换 增添和缺失而引起的基因结构的改变 二 基因突变的原因 内部因素 外部因素 二 基因突变的原因 物理因素 内部因素 外部因素 二 基因突变的原因 物理因素 化学因素 内部因素 外部因素 二 基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素 内部因素 外部因素 二 基因突变的原因 物理因素 辐射如 x射线 紫外线 激光等 化学因素 生物因素 内部因素 外部因素 二 基因突变的原因 物理因素 辐射如 x射线 紫外线 激光等 化学因素 如 亚硝酸 碱基类似物等 生物因素 内部因素 外部因素 二 基因突变的原因 物理因素 辐射如 x射线 紫外线 激光等 化学因素 如 亚硝酸 碱基类似物等 生物因素 包括病毒和某些细菌等 内部因素 外部因素 二 基因突变的原因 物理因素 辐射如 x射线 紫外线 激光等 化学因素 如 亚硝酸 碱基类似物等 生物因素 包括病毒和某些细菌等 内部因素 复制偶发错误 碱基组成改变 外部因素 三 基因突变的特点 三 基因突变的特点 自然界的物种中广泛存在 三 基因突变的特点 自然界的物种中广泛存在 普遍性 三 基因突变的特点 自然界的物种中广泛存在 可发生在任何时期 普遍性 三 基因突变的特点 自然界的物种中广泛存在 可发生在任何时期 普遍性 随机性 三 基因突变的特点 自然界的物种中广泛存在 可发生在任何时期 自然界突变率很低 10 5 10 8 普遍性 随机性 三 基因突变的特点 自然界的物种中广泛存在 可发生在任何时期 自然界突变率很低 10 5 10 8 普遍性 随机性 低频性 三 基因突变的特点 自然界的物种中广泛存在 可发生在任何时期 自然界突变率很低 10 5 10 8 多数有害 少数有利 普遍性 随机性 低频性 三 基因突变的特点 自然界的物种中广泛存在 可发生在任何时期 自然界突变率很低 10 5 10 8 多数有害 少数有利 普遍性 随机性 低频性 多害少利性 三 基因突变的特点 自然界的物种中广泛存在 可发生在任何时期 自然界突变率很低 10 5 10 8 多数有害 少数有利 普遍性 随机性 低频性 多害少利性 一个基因可以产生一个以上的等位基因 三 基因突变的特点 自然界的物种中广泛存在 可发生在任何时期 自然界突变率很低 10 5 10 8 多数有害 少数有利 普遍性 随机性 低频性 多害少利性 一个基因可以产生一个以上的等位基因 不定向性 四 基因突变的意义 四 基因突变的意义 基因 四 基因突变的意义 基因 突变 四 基因突变的意义 基因 突变 新基因 等位基因 四 基因突变的意义 基因 突变 新基因 等位基因 四 基因突变的意义 基因 突变 新基因 等位基因 基因型 改变 四 基因突变的意义 基因 突变 新基因 等位基因 基因型 改变 四 基因突变的意义 基因 突变 新基因 等位基因 基因型 改变 表现型 改变 四 基因突变的意义 基因 突变 新基因 等位基因 基因型 改变 表现型 改变 是生物变异的根本来源 为生物的进化提供了最初的原材料 五 基因重组 五 基因重组 1 概念 五 基因重组 1 概念 指在生物体进行有性生殖的过程中 控制不同性状的基因重新组合 五 基因重组 1 概念 指在生物体进行有性生殖的过程中 控制不同性状的基因重新组合 2 类型 五 基因重组 1 概念 指在生物体进行有性生殖的过程中 控制不同性状的基因重新组合 2 类型 基因的自由组合 五 基因重组 1 概念 指在生物体进行有性生殖的过程中 控制不同性状的基因重新组合 2 类型 基因的自由组合 非同源染色体上的非等位基因的自由组合 五 基因重组 1 概念 指在生物体进行有性生殖的过程中 控制不同性状的基因重新组合 2 类型 基因的自由组合 基因的互换 非同源染色体上的非等位基因的自由组合 五 基因重组 1 概念 指在生物体进行有性生殖的过程中 控制不同性状的基因重新组合 2 类
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