营养性维生素D缺乏PPT课件.ppt

1 第四章第五节维生素营养障碍 二 营养性维生素D缺乏 diseasesofvitaminDdeficiency 2 营养性维生素D缺乏佝偻病 ricketsofvitaminDdeficiency 3 案例4 2 患儿 男性 一岁6个月 因发热 咳嗽3天与2002年2月18日入院 患儿自3天前出现发热 体温在39 伴咳嗽 呈阵发性干咳 非痉挛性 同时伴有轻度喘憋 咳剧时伴呕吐 服药2天效差 今日咳喘加重来诊 平素食欲不好 睡眠不宁 多汗 户外活动少 且经常 感冒 因肺炎已第三次住院 自生后一直人工喂养 8个月添加辅食 以饼干 大米为主 有时吃少许鸡蛋及蔬菜 一直未加钙剂及鱼肝油 患儿3个月抬头 8个月会坐 一岁会站 一岁2个月出牙 现有乳牙3枚 一岁4个月会走 现仍走不稳 体格检查 T38 5 P160次 分 R66次 分 WT9kg身高76cm 发育稍落后 身材矮小 营养较差 神志清 精神不振 呼吸急促 轻度喘憋貌 无青紫 无疹 方颅 前囟1 1cm 平软 咽红 漏斗胸 可见串珠肋 肋膈沟 双肺可闻及广泛中小水泡音 心率160次 分 律齐 心音稍低钝 无杂音 腹部膨隆 肝肋下2 5cm 脾肋下可及 四肢肌张力偏低 可触及手镯及脚镯 病理征未引出 思考题 1 做何诊断 诊断依据 2 在明确诊断之前 应做哪些实验室检查 3 应与哪些疾病鉴别 如何处理 4 5 概念 儿童体内维生素D不足 使钙 磷代谢紊乱 产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病 典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全 或维生素D不足使成熟骨矿化不全 则表现为骨质软化症 多见于2岁以下婴幼儿 特别是小婴儿 北方发病率更高 6 维生素D的来源 母体 胎儿的转运食物 天然食物中少 强化食物皮肤光照合成 7 日光皮肤合成 出生 VitD来源 天然食物 2周 含量少 主要来源 8 维生素D的生理与调节 维生素D是具有生物活性的脂溶性类固醇衍生物 secosterids 维生素D2 麦角骨化醇 存在于植物中 在胆汁作用下 在小肠刷状缘经淋巴管吸收 维生素D3 胆骨化醇 内源性 人体维生素D主要来源 系人体或动物皮肤中的7 脱氢胆骨化醇经日光中紫外线的光化作用转变而成 直接吸收入血 9 D2 D3在体内无生物活性 储存于肝脏 脂肪 肌肉等组织中 维生素D在体内必需经过两次羟化作用后始能发挥生物效应 10 1 25 OH 2D的功能 1 25 OH 2D主要与维生素D结合蛋白结合 对靶细胞发挥生物作用 1 小肠 促小肠黏膜对钙 磷的吸收 2 骨骼 促成骨细胞增殖和破骨细胞分化 3 肾脏 促肾小管对钙 磷的重吸收 4 与甲状旁腺素 降钙素对维持体液组织的钙 磷内环境起主要作用 另外 近年还发现它参与多种细胞的增殖 分化和免疫功能的调控作用 总之 血Ca2 P3 促进新骨形成 11 12 13 病例4 2 1 患儿自生后一直人工喂养 8个月添加辅食 以饼干 大米为主 有时吃少许鸡蛋及蔬菜 一直未加钙剂及鱼肝油 提示维生素D摄入不足 2 户外活动少 日照不足 经紫外线照射皮肤合成内源性维生素D来源少 14 维生素D缺乏性佝偻病的发病机理 15 PTH分泌不足 血钙不能恢复正常 手足搐搦 16 病理 1 骨样组织堆积 钙 磷 40 软骨细胞不能钙化 骨样组织堆积 骨骺膨大 2 扁骨软化 扁骨骨膜成骨受影响 17 临床表现 掌握 一 初期 6月内多见 特别是3月内 神经兴奋性增高 易惊 多汗 睡不宁 骨骼X线可正常或临时钙化带稍模糊 25 OH D3 Ca正常或稍下降 P降低 PTH AKP正常或增高 18 二 活动期 激期 骨骼改变和运动机能发育迟缓1 骨骼系统改变 头部 颅骨软化 8 9M 囟门闭合延迟 出牙延迟 胸廓 肋骨串珠 rachiticrosary 肋膈沟 Harrisongroove 鸡胸 漏斗胸 四肢 手镯 脚镯 6M O 型腿 X 型腿 19 2 肌肉松弛肌发育不良 韧带松弛 关节过伸全身肌肉松弛 严重低血磷 肌肉糖代谢障碍其他 重症可有消化和心肺功能障碍 脑功能异常 免疫力下降 20 血生化 除血钙稍低 其它指标改变更明显 血钙稍低血清25 OH D显著下降PTH显著升高血磷显著降低碱性磷酸酶显著升高 21 X线 重点 长骨钙化带消失 干骺端呈杯口状 毛刷状 骨骺软骨带增宽 2mm 骨质疏松 骨皮质变薄 可有骨干弯曲畸形或青枝骨折 22 正常下肢长骨X线 佝偻病下肢长骨X线 23 三 恢复期 经光照或治疗后 临床症状和体征逐渐减轻或消失 Ca P正常 AKP1 2月正常 2 3周骨骼X改善 出现不规则钙化线 骨骺软骨盘逐渐恢复正常 四 后遗症期 多见于2岁以后的儿童 临床无症状血生化正常骨骼干骺端病变消失 残留不同程度的骨骼畸形 24 25 方颅 26 手镯 脚镯 2019 12 30 27 28 O型腿 膝内翻 X型腿 膝外翻 29 案例4 2 1 患儿1岁6个月 平素睡眠不宁 多汗 且经常感冒 2 发育稍落后 身材矮小 营养较差 方颅 前囟1 1cm 胸部呈漏斗胸 可见串珠肋 肋膈沟 腹部膨隆 肌张力偏低 可触及手镯及脚镯 3 血钙1 6mmol L 磷0 6mmol L 碱性磷酸酶300U L 4 双腕X片 干骺端临时钙化带模糊 呈毛刷状 骨骺软骨明显增宽 骨骺与干骺端的距离加大 骨质普遍稀疏 密度减低 5 胸部平片 双肺纹理粗 可见小斑片状阴影 30 诊断1 缺乏的病因2 临床表现3 实验室诊断 血磷 血钙降低 血碱性磷酸酶升高 25 OH D3 正常25 125nmol L 最可靠 早期明显降低 4 骨骼X线检查 31 各期佝偻病的生化改变 32 案例4 2 男性 一岁6个月 因发热 咳嗽3天入院 病例特点 人工喂养 平素食欲不好 添加辅食较晚 户外活动少 未加钙剂及鱼肝油 且经常 感冒 生长发育明显落后 出牙延迟 临床特点 患儿起病表现为发热 咳嗽 气喘 肺部湿罗音等肺炎表现 平素睡眠不宁 多汗 有方颅 囟门迟闭 串珠肋 肋膈沟手镯及脚镯等体征 还有免疫功能低下 4 辅助检查 肺部有小斑片状阴影 腕部有佝偻病活动期表现 碱性磷酸酶升高 临床诊断 支气管肺炎 维生素D缺乏性佝偻病 激期 33 鉴别诊断 1 先天性甲状腺功能低下 生后2 3个月开始出现甲状腺功能不足现象 逐渐加重 如生长发育迟缓 明显矮小 出牙迟 前囟大闭合晚 腹胀 与佝偻病相似 但有智力低下及特殊面容 血清TSH T3T4测定可鉴别 2 软骨营养不良 本病出生时即可见四肢短 头大 前额突出 腰椎前突 臀部后凸 骨X线可见特征性改变 如长骨粗短弯曲 干骺端变宽 3 与其他病因所致的佝偻病的鉴别 1 低血磷抗维生素D佝偻病 2 远端肾小管性酸中毒 3 维生素D依赖性佝偻病 III型 4 肾性佝偻病 5 肝性佝偻病 34 软骨发育不良 头大 前额突出 35 其他类型佝偻病 1 先天性佝偻病多见于寒冷地区冬季 母亲孕期有维生素D缺乏的情况及出现低血钙症状 新生儿期常出现低钙惊厥 颅骨软化 前囟大 串珠肋及鸡胸 血钙磷减低 AKP升高 2 晚发性佝偻病北方学龄儿多见 发病年龄多在青春期伊始 表现全身乏力 腿痛 也可有多汗 口唇 手足麻木 体征以上下肢变形为主 有鸡胸 重症有串珠肋和手足镯征 血生化与婴儿活动期相同 36 治疗 请掌握 目的 控制活动期 防骨骼畸形治疗1 维生素D口服用药 2000 4000IU 日 或1 25 OH 2D0 5 2 0微克 日 一月后改预防量400IU 日 重症 不能口服用药 VitD20 30万IU肌注 治疗一个月复查 无效 鉴别诊断 2 3月后改口服预防量400IU 日 2 钙剂适当补充钙剂3 体格锻炼 骨科矫治 37 预防 掌握 胎儿期 孕母晒太阳 食VitD 钙 磷 蛋白质食物 新生儿期 母乳喂养 晒太阳 1个月给VitD400u d 至2岁 早产 双胎 低出生体重儿于2周给VitD800u d 3个月后给400u d 钙剂 一般可不加服 婴幼儿 母乳喂养 添加辅食 晒太阳1小时 日 冬季给VitD400 800u d 38 营养性维生素D缺乏性手足搐搦症 tetanyofvitaminDdeficiency 39 案例4 3 患儿 男性 3个月 因反复抽搐2天于2001年3月8日入院 2天前无明显诱因出现抽搐 表现为双眼上视 口角抽动 四肢抖动 持续约1分钟缓解 每日发作10余次 发作间期精神好 吃奶可 无呕吐及腹泻 无发热 咳喘 在当地治疗无效 35周早产 出生体重2 4kg 无窒息史 混合喂养 奶粉为主 未添加钙剂及鱼肝油 母孕期有腓肠肌痉挛史 未治疗 现患儿抬头不稳 夜间易惊多汗 体格检查 发育正常 营养良好 神志清 精神好 头颅无畸形 前囟2 5 2 5cm 枕秃明显 颈软 胸廓无畸形 心肺腹无异常 四肢肌张力正常 病理征未引出 思考题 1 首先考虑何诊断 2 应与哪些疾病鉴别 如何处理 40 维生素D缺乏性手足搐搦症 TetanyofVitaminDDeficiency 是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一 多见6月以内的小婴儿 41 病因和发病机制维生素D缺乏时 血钙下降而甲状旁腺不能代偿性分泌物增加 血钙继续降低 当总血钙低于1 75mmol L 1 88mmol L 或离子钙低于1 0mmol L时可引起神经肌肉兴奋性增高 出现抽搐 42 43 临床表现 请掌握 隐匿型 血钙多在1 75 1 88mmol L 无典型发作 但可通过刺激神经肌肉引出体征 面神经征 Chvosteksign 扣击面神经孔处 眼睑口角抽动 腓发射 Peronealreflex 扣击腓骨小头 足向外侧收缩 陶瑟征 Trousseausign 测血压 维持在收缩压和舒张压之间5分钟 手出现痉挛 44 典型发作 血钙低于1 75mmol L时 惊厥 突然发作全身抽动 停止后活动如常 手足搐搦 突发痉挛呈弓状 喉痉挛 喉部肌肉及声门突发痉挛 婴儿多见 45 案例4 3 1 患儿 男 3个月 2天前始出现抽搐 表现为双眼上翻 口角抽动 四肢抖动 持续约1分钟缓解 每日发作十余次 发作间歇精神好 现患儿抬头不稳 夜间易惊多汗 2 发育正常 神志清 精神好 前囟2 5 2 5cm 平软 枕秃明显 颈软 肌张力正常 无病理征 46 冬末春初多见 6个月以下小婴儿 突发无热惊厥 且反复发作 过后神智清醒无神经系统体征 同时有佝偻病存在 总血钙 1 75 1 88mmol L离子钙 1 0mmol L 手足搐搦症的诊断 47 案例4 3 1 血常规 Hb120g L RBC4 0 1012 L WBC5 0 109 L N42 L58 PLT180 109 L2 血生化 Ca2 1 5mmol L 无机磷2mmol L 血糖3 4mmol L Mg2 1 04mmol L 3 尿钙定性阴性4 脑脊液正常 脑电图无癫痫波 48 疾病鉴别要点低血糖症常发生于清晨空腹时 有进食不足或腹泻史 严重病例惊厥后转入昏迷 一般口服或静注葡萄糖立即恢复 血糖 2 2mmol L 低镁惊厥偶见新生儿或腹泻迁延的小幼儿 常有触觉 听觉过敏 引起肌肉颤动 手足徐动甚至惊厥 血镁常 0 58mmol L 婴儿痉挛症于1岁内起病 呈突然发作 头 躯干及上肢均屈曲 手握拳 下肢弯曲至腹部 伴点头状抽搦和意识障碍 发作数秒至数十秒后自停 常伴智力异常 脑电图有高幅异常节律 甲状旁腺功能低下表现为间歇性发作惊厥或手足搐搦 间隔几天或数周发作一次 血磷升高 血钙降低 碱性磷酸酶正常或稍低 颅骨X线检查可见基底节钙化灶 表4 6无热惊厥的鉴别诊断 49 表4 7感染性疾病的鉴别诊断 疾病鉴别要点中枢神经系统感染各种脑膜炎 脑炎 脑脓肿等所致惊厥大多伴有发热和感染中毒症状 体弱 年幼儿反应差 有时可不发热 有颅内压增高体征及脑脊液改变 急性喉炎多伴有上呼吸道感染症状 可突然发作喉梗阻 有声音嘶哑伴犬吠样咳嗽和吸气困难 面神经征阴性 无低钙症状 钙剂治疗无效 50 案例4 3 1 男性 2个月 反复抽搐2天 2 病史特点 患儿抽搐为全身性 发作间歇期活泼如常 系早产儿 混合喂养 以奶