《关注人类遗传病》教案3.doc

第5节关注人类遗传病(教师用书独具)课标要求1能熟练举出隶属三大类遗传病类型的实例，理解四种单基因遗传病的特点和判断方法。2结合遗传系谱图会判断常见遗传病的遗传方式及概率的计算。3识记人类遗传病的监测和预防的方法。课标解读1概述人类遗传病的类型。2举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。3说出人类遗传病的监测和预防方法。教学地位本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第3章第2节“伴性遗传”联系密切。本节活动较多，与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。纵观近三年的高考，对遗传病类型的判断和概率的计算的考查尤为突出。常结合遗传定律、变异及细胞分裂等知识以系谱图或坐标曲线图等载体考查显隐性的判断、基因位置的确定及遗传图解的书写、概率的计算等。教法指导1四种单基因遗传病的特点和判断方法可采取课件展示多种遗传系谱图，让学生根据给定的条件寻找解决问题的方法方案。2如何开展及组织好人类遗传病的调查：教师制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。从而总结出调查遗传病的一般流程。 (教师用书独具)新课导入建议1课件展示近亲结婚的实例“科学家的悲剧”(达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三个夭折，三个终生不育)，我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲不准结婚。继而引出课题。2赞美生命！每一个人都想拥有健康、高质量的生活，而这世界上的一部分人却因身体疾病而不能拥有健康，其中有些较严重的疾病是因为遗传所致，这些人的生活有着不为常人所知的痛苦，让我们一起来了解遗传病吧！引出主题人类遗传病。教学流程设计课前自主探究：(1)阅读教材P8587相关内容填写“【课前自主导学】知识1及思考交流”。(2)阅读教材P8788有关内容填写“【课前自主导学】知识2”。步骤1：情景导课：选择【新课导入建议】中的两种方式中之一创设情景，导出本课时题目人类遗传病。步骤2：检测预习效果：(1)课件出示几种常见的遗传病，思考分别属于哪种类型的遗传病？(2)分组抢答【正误判断】。步骤3：结合【探究1】对常见遗传病的遗传特点及方式进行列表比较，讨论单基因病类型的判断方法，识记遗传图谱判定口诀，对【例1】中的四种系谱进行分析判断。步骤6：构建本课时知识网络，诵读【结论语句】，完成【当堂双基达标】和教材P89【评价指南】。步骤5：结合【探究3】总结遗传病的检测和预防方法，对【例3】进行点拨分析。步骤4：讨论21三体综合征孩子、XXY和XYY孩子产生的原因，结合【探究2】和【名师点拨】总结，学生分析完成【例2】的解答。课标解读重点难点1.概述人类遗传病的类型。2举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。3说出人类遗传病的监测和预防方法。1.各类遗传病的主要特点。(重难点)2人类遗传病的监测和预防方法。(重点)人类遗传病的类型项目类型概念致病原因或基因举例基因病单基因遗传病单基因显性遗传病单基因隐性遗传病由一对等位基因控制的遗传病显性基因软骨发育不全、抗维生素D佝偻病隐性基因黑尿症多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体遗传病常染色体遗传病由常染色体异常引起的疾病常染色体数目异常或结构异常先天智力障碍(又称21三体综合征)、猫叫综合征性染色体遗传病由性染色体异常引起的疾病性染色体数目异常或结构异常性腺发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征1单基因遗传病在遗传时，遵循什么定律？221三体综合征患者能生出正常孩子吗？简要分析原因。【提示】1.基因分离定律。2能，但可能性仅为1/2。因为21三体综合征患者产生正常配子的概率为1/2。遗传病的监测和预防1.目的：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。2措施(1)禁止近亲结婚。(2)进行遗传咨询。(3)实验室诊断。3步骤：临床诊断实验室诊断遗传咨询。1先天性疾病都是遗传病。()【提示】遗传病是先天性疾病，但先天性疾病不一定是遗传病。2单基因遗传病是由一个致病基因控制的遗传病。()【提示】单基因遗传病由一对等位基因控制。3近亲结婚可以大大增加显性遗传病的发病概率。()【提示】增加隐性遗传病发病率。4通过遗传咨询可以避免一切遗传病患儿的出生。()【提示】可以降低遗传病患儿的出生率。5通过家系询问和分析可以初步判断某种遗传病的类型。()单基因遗传病【问题导思】各类单基因遗传病分别具有什么特点？怎样判断各类单基因病的类型？1单基因遗传病的类型及特点分类遗传特点常见病例常染色体显性(1)无性别差异，即男女发病率相等(2)含致病基因即发病(3)代代相传并指、多指、软骨发育不全隐性(1)无性别差异，即男女发病率相等(2)隐性纯合发病(3)一般无连续遗传现象，近亲婚配子女发病率明显高于一般人群白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症伴X染色体显性(1)与性别有关，含致病基因就患病，女性多发(2)男性有病，女儿都有病抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎隐性(1)与性别有关，女性纯合和男性含有则患病，男性多发(2)女性有病，儿子都有病(3)有交叉遗传现象红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症2.单基因遗传病类型的分析判断单基因遗传病种类很多，且遗传病症状与单基因对应关系明显，一般遗传图谱中涉及的人类遗传病均为单基因遗传病，遗传方式的判断及有关概率的计算也属此类遗传病。(1)遗传方式的判断方法判断遗传病的显隐性有病双亲生出正常孩子 显性遗传病)(2)遗传系谱图判定口诀父子相传为伴Y；无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正非伴性(伴X)；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正非伴性(伴X)。根据下图所示的人类遗传病系谱图中世代个体的表现型进行判断，下列说法不正确的是()A是常染色体隐性遗传病B可能是伴X染色体隐性遗传病C可能是伴X染色体显性遗传病D是伴X染色体显性遗传病【审题导析】通过分析每个遗传系谱图中子代与双亲患病情况的特点，先判断出显隐性，然后判断基因的位置，是在性染色体上还是在常染色体上。【精讲精析】双亲正常，子代患病，必为隐性遗传，如果是伴X染色体隐性遗传，则父亲必为患者，与图矛盾，故是常染色体隐性遗传。也是隐性遗传，但因子代患者全是男性，故可能是伴X染色体隐性遗传。父亲患病，母亲正常，子代女儿全患病，儿子全正常，故可能为伴X染色体显性遗传。父亲患病，儿子全患病，女儿正常，故可能为伴Y染色体遗传病。【答案】D人类染色体遗传病分析【问题导思】人类21三体综合征的孩子是怎样造成的？人类性染色体XXY和XYY综合征的孩子又是怎样造成的？染色体遗传病包括常染色体遗传病和性染色体遗传病。常染色体遗传病由染色体结构导常引起，如猫叫综合征，是由人的第5号染色体的部分缺失引起的；还有染色体数目异常引起的，如人类的21三体综合征。性染色体异常引起的遗传病称为性染色体遗传病，如XO、XXY、XYY等。下面就21三体综合征(又称先天愚型)进行分析。1病因：21号染色体为3条(正常人21号染色体是一对)。2形成：由正常的卵细胞(精子)和异常的精子(或卵细胞)结合成的受精卵发育而成。异常的精子或卵细胞形成如下：原因母方异常卵细胞形成后期，21号染色体没有分离，进入同一个次级卵母细胞，减数第二次分裂正常，形成21号染色体为2条的异常卵细胞后期，21号染色体正常分离，后期，着丝粒分裂形成的2条21号染色体进入同一个卵细胞，形成21号染色体为2条的异常卵细胞父方异常精子形成后期，21号染色体没有分离，进入同一个次级精母细胞，减数第二次分裂正常，形成21号染色体为2条的异常精子后期，21号染色体正常分离，后期，着丝粒分裂形成的2条21号染色体进入同一个精子，形成21号染色体为2条的异常精子性染色体异常引起的遗传病的发生与21三体综合征发病机理类似，与减数分裂过程中性染色体异常变化有关。如XYY个体是由于正常卵细胞与异常的精子(YY)结合形成的。YY精子的形成是后期的两条Y染色体没有分开进入一个精细胞造成的。(2013漂水高一测评)某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中21号染色体是一对，请分析下列与该精子形成相关的原因正确的是()A初级精母细胞中21号同源染色体没有分离B次级精母细胞中21号染色体着丝粒不分裂C次级精母细胞中21号同源染色体没有联会D精原细胞中21号染色体没有复制【审题导析】(1)男孩患21三体综合征的原因是父方产生的精子含有2条21号染色体。(2)辨析对精子形成过程中两次分裂的描述。【精讲精析】 后期，21号染色体没有分离，进入同一个次级精母细胞，减数第二次分裂正常，形成21号染色体为2条的异常精子。该异常精子与正常卵细胞结合则会形成21号染色体为3条的21三体综合征。【答案】A遗传病的监测和预防【问题导思】如何监测遗传病？有何方法预防遗传病？1遗传病的监测苯丙氨酸耐量试验(1)检测方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4 h后测定血浆中苯丙氨酸的含量。(2)检测分析：正常人口服苯丙氨酸溶液4 h后，血浆中苯丙氨酸的含量降到几乎接近于口服前的水平；而苯丙酮尿症患者口服后，4 h内血浆中苯丙氨酸的含量一直上升；隐性致病基因的携带者口服后，血浆中的苯丙氨酸会下降，但下降的速度没有正常人快，可据此来判断被检测者是否为苯丙酮尿症患者或致病基因的携带者。2遗传病的预防(1)禁止近亲结婚内容：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。意义：这是预防遗传病发生的最简单有效的方法。(2)遗传咨询含义：指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认并解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡对于个人、家庭和社会各种利弊的基础上，对其婚姻、生育、治疗和护理等各方面给予医学指导，以求降低遗传病患儿的出生率，减少家庭和社会在遗传病患者身上的花费，提高民族健康素质。意义：让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，是预防遗传病发生的主要手段之一。(3)产前诊断产前诊断是在胎儿出生前，用专门的检测手段进行检查。检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇细胞检查及基因诊断等。意义：在妊娠早期就可以将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，这是优生的重要措施之一。通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A红绿色盲B21三体综合征C镰刀型细胞贫血症 D性腺发育不良【审题导析】(1)弄清四种病产生的原因。(2) 明确能通过观察发现的是染色体和细胞结构。【精讲精析】红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，是由于常染色体变异引起的遗传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。【答案】A本 课 知 识 小 结网 络 构 建关注人类遗传病人类基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病遗传病的监测和预防人类染色体遗传病常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病结 论 语 句1人类遗传病分为基因遗传病和染色体异常遗传病。2单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。3近亲结婚会增加隐性遗传病的发病率，原因是夫妇双方携带相同隐性致病基因的概率大大增加。4遗传病监测和预防的措施有：(1)禁止近亲结婚，(2)遗传咨询，(3)实验室诊断。1(2013江苏如皋中学高一测试)下列人群哪类病的传递符合孟德尔的遗传定律()A单基因遗传病B多基因遗传病C染色体异常遗传病 D传染病【解析】孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的规律，而且每一相对性状是由一对或主要是由一对等位基因控制的。多基因遗传病是由多对基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，因而多基因遗传病不符合孟德尔的遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病包括染色体结构和数目的改变引起的遗传病，也不适合孟德尔定律。【答案】A2下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是()A单基因遗传病是受一个基因控制的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条D人类遗传病是指由于遗传物质发生变化而引起的疾病【解析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病；人类遗传病分为三类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；21三体综合征患者体内第21号染色体有三条，其体细胞中染色体数目为47条。【答案】A3对某种遗传病调查发现，一对表现正常的夫妇生出一患病女儿。研究表明该病由一对等位基因控制。判断下列有关该病遗传的叙述，错误的是()A该病是由常染色体隐性基因控制的B这对夫妇双方肯定是携带者C这对夫妇再生一正常男孩的几率为3/4D这对夫妇可能是近亲结婚【解析】正常双亲生出患病女儿，则可推测出该遗传病为常染色体隐性遗传病，A项正确。由于这对夫妇表现型正常，女儿的基因型为aa，则这对夫妇均为致病基因的携带者，B项也正确。这对夫妇再生一个正常男孩的几率为3/8，而不是3/4。【答案】C4某人染色体组成可表示为44XYY，有可能是亲代产生配子时，细胞分裂后期两条性染色体移向细胞同一侧所致，此时的细胞名称为()A初级精母细胞 B次级精母细胞C初级卵母细胞 D次级卵母细胞【解析】该染色体组成产生的原因是正常卵细胞和YY精子结合造成的。同时含两条Y染色体的精子产生的原因是次级精母细胞中Y染色体的着丝点分开后形成的两条Y染色体移向了细胞的同一侧造成的。【答案】B5(2013江苏如东中学高一检测)下列需要进行遗传咨询的是()A亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年D得过乙型脑炎的夫妇【解析】进行遗传咨询的主要目的是防止遗传病的产生和发展，而遗传病的病因是亲代传递了遗传物质给后代。人类疾病如果不是由遗传物质控制的，则不需要进行遗传咨询，如肝炎和乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病；父母残疾也不是遗传病，不需要进行遗传咨询。【答案】A6一对表现正常的夫妇生了一个患某种伴性遗传病的男孩。据查男孩的祖父也患有此病，而其祖母、外祖父、外祖母、姐姐均无此病。试完成下列各题。(1)以B为显性基因，写出男孩的基因型_。(2)这对夫妇生育一个表现正常的男孩的可能性是_。(3)男孩的姐姐携带此致病基因的可能性是_。(4)假定男孩的外祖父也患此病(其他人同前述)，能否肯定此致病基因一定来自其外祖父？【解析】男孩伴性遗传病的基因型为XbY，其致病基因来自于母亲。母亲表现型正常，说明其基因型为XBXb，母亲的致病基因来自于外祖父或外祖母，而外祖父表现正常，不可能有致病基因，所以致病基因必定来自于外祖母，由此可以断定外祖母的基因型是XBXb。根据遗传图解，夫妻双方的基因型为XBY和XBXb，后代的四种基因型都可以写出来，所以该夫妻生育一个表现型正常的男孩的概率是1/4；而女孩中是携带者的概率是1/2(把女孩看作是整体1)。如果男孩的外祖父患此病，就能肯定此致病基因一定来自其外祖父。因为男孩的母亲是致病基因的携带者，基因型为XBXb，而外祖父传递给该男孩母亲的必定是Xb，因而可以断定致病基因来自外祖父。【答案】(1)XbY(2)1/4(3)1/2(4)能。因为男孩的母亲是致病基因的携带者，基因型为XBXb，而外祖父传递给该男孩母亲的必定是Xb，因而可以断定致病基因来自外祖父。一、选择题1(2013无锡高一检测)有关人类遗传病的叙述正确的是()A是由于遗传物质改变而引起的疾病B基因突变引起的镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断C单基因遗传病是受一个基因控制的疾病D近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加【解析】人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。镰刀型细胞贫血症可以通过显微镜观察红细胞的形态来诊断。单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病。近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加。【答案】A2下图是某病遗传系谱图。若6与患同种遗传病的女性结婚，则生育有病男孩的概率是()A1/3B1/4C1/6 D1/8【解析】由图示可判断出该病是常染色体上的隐性遗传病。则6的基因型为Aa或AA，与基因型为aa的女性结婚，则生育有病男孩的概率为2/31/21/21/6。【答案】C3(2013泰州高一质量测评)某学习小组发现一种遗传病在一个家族中发病率很高，通过对该家族中一对夫妇及其子女的调查，画出了遗传图谱(见下图)。据图可以做出的判断是()A母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B这种遗传病的特点女性发病率高于男性C该遗传病的有关基因可能是X染色体上隐性基因D子女中的缺陷基因也有可能来自父亲【解析】根据该遗传系谱判断此遗传病可能是常染色体显性遗传病或常染色体隐性遗传病或X染色体上显性基因控制的遗传病，不可能是X染色体隐性遗传病(女病父必病)，因为4号有病而2号没病。当该遗传病为常染色体隐性遗传病时，则子女的致病基因来自父母双方。【答案】D4(2013大连高一检测)囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们()A“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”【解析】此题考查遗传病的概率计算。根据题意，这对正常的夫妇均有一个患此病的弟弟，可以推出该夫妇的基因型可能为1/3AA或2/3Aa，因此后代的患病概率为2/32/31/41/9。【答案】C5下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病AB C D【解析】本题主要考查遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的疾病。中遗传病也可能是由于染色体增添或缺失引起的，如21三体综合征，患者的第21号染色体多了一条，虽不携带致病基因但患遗传病。【答案】D6(2013江苏沐阳高一检测)抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是()A男患者与女患者结婚，其女儿正常B男患者与正常女子结婚，其子女均正常C女患者与正常男子结婚，必然儿子正常，女儿患病D患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因【解析】根据X染色体显性遗传的规律，其中A、B项中男患者的女儿一定患病；在C项中，女患者与正常男子结婚，其后代儿子、女儿可能都正常，也可能患病；D项中，由于子女正常，故肯定不携带致病基因。【答案】D7下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病【解析】分析柱形图可知，同卵双胞胎均发病的概率约为75%，因此同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病。【答案】D8(2013南通检测)如图所示系谱图中，该遗传病最可能的遗传方式是()A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX染色体显性遗传 DX染色体隐性遗传【解析】从图中分析7号和8号均有病，他们的儿子11号却正常，该遗传病不可能是隐性遗传病，排除B、D两项；9号为男患者，其女儿正常，该遗传病不可能是X染色体显性遗传病，排除C项。【答案】A9据湖南日报报道，在长沙刚出生一个月的双胞胎，在省妇幼保健院做遗传基因检查时，被确诊为染色体呈现“XYY”的异常。下列关于XYY综合征的叙述正确的是()A患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致C患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致【解析】XYY患者表现为男性，是正常卵细胞“X”和异常的精子“YY”受精所致；产生异常精子“YY”是因为父亲在减数第二次分裂后期两条Y染色单体没有分离。【答案】B10(2013江阴市高一质量测评)下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B羊膜腔穿刺是产前诊断的惟一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式【解析】苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。B超检查、羊膜腔穿刺等均为产前诊断的手段。遗传病的研究咨询过程应首先了解家族的病史，然后才能确定传递方式。【答案】C二、非选择题11(2013海南高考)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体_异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于_(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。【解析】(1)21三体综合征一般是由于21号染色体多了一条造成的，已知A和a位于21号染色体上，父、母的基因型分别是AA和aa，正常后代的基因型应是Aa。但患者的基因型是Aaa，多出的a应来自母亲，故该患者染色体异常是母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)正常情况下孩子的基因型是Bb，表现出B基因性状，B基因来自父亲，b来自母亲，但这个孩子表现基因b的性状，由此推断B基因缺失，则其发生部分缺失的染色体来自父亲。(3)多基因遗传病包括原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病。(4)解答本题，关键搞清血友病是伴X隐性遗传病，镰刀型细胞贫血症是常染体隐性遗传病，所以，如果父母表现正常则女儿有可能患镰刀型细胞贫血病，不可能患血友病。【答案】(1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性12(2013南京行知中学高一期末)人类白化病和苯丙酮尿症是代谢异常引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题。甲乙(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因_发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因_发生突变所致。(2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由_染色体上的_性基因控制的。(3)乙图中5、8的基因型分别为_、_。(4)乙图中10是患病女孩的几率是_。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。【答案】(1)32(2)常隐(3)RR或RrRr(4)1/6如图基因表达中的有关计算1.转录形成的RNA分子中碱基数目是基因中碱基数目的1/2。2翻译时，形成的多肽链数氨基酸个数肽键数。3蛋白质中氨基酸数目tRNA数目1/3 mRNA碱基数目1/6 DNA碱基数目，即4翻译时，mRNA上的终止密码子不决定氨基酸，因此准确地说，mRNA上的碱基数目比蛋白质中氨基酸数目的3倍还要多一些。5基因或DNA上的碱基数目比对应的蛋白质中氨基酸数目的6倍还要多一些。一段原核生物的mRNA通过翻译可合成一条含有11个肽键的多肽，则此mRNA分子至少含有的碱基个数及合成这段多肽需要的tRNA个数以及转录此mRNA的基因中至少含的碱基数，依次为()A32；11；66B36；12；72C12；36；24 D11；36；72【解析】此多肽含有11个肽键，所以含有氨基酸12个，所以mRNA上的密码子至少为12个，mRNA上的碱基数至少为12336个；决定氨基酸的密码子是12个，所以需要的tRNA也是12个；因为mRNA中的碱基数至少有36个，所以转录它的基因中的碱基数至少为36272个。【答案】B三种可遗传变异的比较变异类型比较项目基因突变基因重组染色体变异概念基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或改变等生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程染色体的结构或数目变化而引起的变异类型及原理自然突变诱发突变非同源染色体上的非等位基因，因非同源染色体的自由组合而重组同源染色体上的非等位基因，因交叉互换而重组染色体结构变异(缺失、易位、倒位、重复)染色体数目变异(个别增减、成倍地变化)发生时期DNA复制时减数第一次分裂的四分体时期及减数第一次分裂后期细胞分裂期适用范围任何生物均可发生有性生殖的生物在减数分裂产生配子时真核生物核遗传中发生产生结果产生新的基因产生新的基因型可引起基因“数量”的变化意义生物变异的根本来源，提供生物进化的原始材料形成生物多样性的重要原因之一，对于生物进化具有十分重要的意义对生物进化有一定的意义(多选)(2011江苏高考)在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是()ADNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变B非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组C非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异D着丝粒分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异【解析】本题借助有丝分裂和减数分裂的过程，考查生物的变异类型，意在考查学生的分析比较能力。有丝分裂和减数分裂的过程中都有DNA的复制，在DNA复制的过程中可能发生基因突变，A项正确；非同源染色体之间的自由组合只发生在减数分裂过程中，故只有减数分裂过程中能发生的基因重组，B项错误；非同源染色体之间交换一部分片段在有丝分裂和减数分裂过程中都可能发生，引起的变异为染色体结构变异中的易位，而同源染色体的非姐妹单体间交换部分片段则发生在减数分裂过程中，引起的变异为基因重组，C项正确；在有丝分裂的后期或减数第二次分裂的后期，都可能发生着丝点分裂后染色体的分离异常，引起染色体数目的变异，D项正确。【答案】ACD生物变异类型的判断1.可遗传变异和不可遗传变异的判断将具有某新性状的个体自交或杂交多次：(1)若后代在正常环境中不出现该新性状，则说明该新性状的产生是环境因素造成的。(2)若后代在正常环境中部分个体出现该新性状，则说明该新性状的产生是遗传物质的变化引起的。2显性突变和隐性突变的判断(1)类型(2)判定方法选取突变体与其他已知未突变纯合体杂交，据子代性状表现判断。让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。3常染色体和X染色体的判断若通过一次杂交实验，鉴别某等位基因是在常染色体上还是在X染色体上，应选择的杂交组合为隐性性状的雌性与显性性状的雄性。用隐性性状的雌性与显性性状的雄性杂交，如果后代雌、雄都有显性性状，则等位基因是在常染色体上；如果后代中雌性全表现显性性状，雄性全表现隐性性状，则等位基因是在X染色体上。一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般为纯合子)变为突变型。该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为A显性突变B隐性突变CY染色体基因突变 DX染色体基因突变【解析】由于这只野生型鼠为纯合子，有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中均有突变型和野生型，所以该突变基因为显性基因，即引起显性突变，其突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上。【答案】A生物育种方法的比较杂交育种诱变育种单倍体育种多倍体育种基因工程育种原理基因重组基因突变染色体变异染色体变异基因重组特点可产生新的基因型可产生新的基因本身不育，但染色体加倍后成为纯合子，后代不发生性状分离染色体组倍增，营养器官增大使生物获得外源基因常用方法杂交自交选优自交；杂交杂交一代品种辐射诱变、激光诱变、作物太空诱变花药离体培养，然后再经处理使染色体数目加倍用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗转基因(DNA重组)技术，将目的的基因引入生物体内，培育新品种育种程序甲品种乙品种F2Fn性状能稳定遗传的新品种原品种物理或化学方法处理多种变异类型人工选择新品种甲品种乙品种单倍体幼苗秋水仙素若干植株人工选择新品种正常的幼苗秋水仙素若干植株人工选择新品种目的基因运载体重组DNA分子转基因生物优点操作简单、目的性强提高变异频率，大幅度改良某些性状，后代变异性状较快稳定明显缩短育种年限营养器官大、营养物质含量高定向改造生物的遗传性状缺点育种年限长处理材料较多，有利突变少方法复杂，成活率较低，需与杂交育种配合发育延迟，结实率较低，在动物中难以开展有可能引发生态危机举例矮秆抗锈病小麦青霉素高产菌株、太空椒通过单倍体育种获得的矮秆抗锈病小麦三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦产生人胰岛素的大肠杆菌、抗虫棉下图是植物育种方式的简要概括图，请据图回答：(1)表示的育种方法称为_，这种育种方式的目的是_。同上述育种方式相比较，育种方式的优越性主要表现在_。(2)方法所运用的原理是_。过程常用_处理萌发的种子或幼苗。(3)过程使用的生物技术是_，该育种方式的最大优点是_。【解析】(1)图中是杂交育种，其目的是将两个或多个优良性状通过杂交集中在一起，依据的原理是基因重组。图中是单倍体育种，其最大的优点是明显缩短了育种年限。(2)图中是诱变育种，依据的原理是基因突变。是多倍体育种，常用秋水仙素(低温)处理萌发的种子或幼苗。(3)过程是基因工程育种，其优点是能定向改造生物的性状，克服远缘杂交不亲和的障碍。【答案】(1)杂交育种将控制两个亲本优良性状的基因集中到一个个体中育种年限短(2)基因突变秋水仙素(或低温)(3)转基因技术(或基因工程)目的性强、育种周期短、可克服远缘杂交不亲和的障碍1(2013江阴高一测评)某DNA分子中，鸟嘌呤占嘌呤总数的40%，则以该DNA为模板转录的RNA中含鸟嘌呤最多为()A40%B80%C20%D100%【解析】DNA分子中嘌呤总数等于嘧啶总数，G占嘌呤总数的40%，A占嘌呤总数的60%，实际上该DNA分子中GC占总碱基数的40%，每条链中GC占该链总数也为40%，则mRNA中GC总数最多为40%，因此，转录的mRNA中G最多为40%。【答案】A2以下有关生物变异的叙述，不正确的是()A非同源染色体间片段的交换会导致染色体结构变异B有丝分裂后期姐妹染色单体不分离会导致染色体数目变异C同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换会导致基因重组D基因结构中某一碱基对的替换必然会导致生物性状的改变【解析】基因中某一碱基对的替换不一定会导致生物性状的改变，因为碱基对的改变导致密码子改变，但不同的密码子可能决定同一种氨基酸，所以碱基对改变，蛋白质不一定改变，性状也不一定改变。【答案】D3细胞在有丝分裂和减数分裂中都可能产生变异。下列叙述中仅发生在减数分裂过程中的可遗传变异是()ADNA复制时受诱变因素的影响，发生基因突变B染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异C非同源染色体之间发生片段交换，导致染色体结构变异D同源染色体的非姐妹单体之间发生片段交换，导致基因重组【解析】可遗传的变异有基因突变、基因重组和染色体变异，其中只有基因重组发生在减数分裂过程中而不发生在有丝分裂中，A为基因突变，B、C为染色体变异，D为基因重组。【答案】D4(2011山东高考)基因型为AaXBY的小鼠仅因为减数分裂过程中染色体未正常分离，而产生一个不含性染色体的AA型配子。等位基因A、a位于2号染色体。下列关于染色体未分离时期的分析，正确的是()2号染色体一定在减数第二次分裂时未分离2号染色体可能在减数第一次分裂时未分离性染色体可能在减数第二次分裂时未分离性染色体一定在减数第一次分裂时未分离ABCD【解析】AA型配子中没有a基因，说明一定是减数第一次分裂时A与a已经分开，一定是由于减数第二次分裂时2号染色体未分离，正确，错误；AA型配子中不含性染色体，有两种可能：一是在减数第一次分裂时性染色体未分离，由产生的不含性染色体的次级性母细胞分裂而成；二是减数第二次分裂时性染色体未分离，产生不含性染色体的性细胞，故正确，错误。【答案】A5已知家鸡的无尾(A)对有尾(a)是显性。现用有尾鸡(甲群体)自交产生的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状(乙群体)。为研究胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变，可行性方案是()A甲群体甲群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素B乙群体乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素C甲群体乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素D甲群体乙群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素【解析】在孵化早期，向有尾鸡群体受精卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状，则无尾性状的产生可能有两个原因，一是胰岛素诱导基因突变(aA)，二是胰岛素影响了发育进程。要探究小鸡无尾性状产生的原因，可以让乙群体与甲群体(aa)杂交，在孵化早期不向受精卵内注射胰岛素，观察孵化出的小鸡的性状，如果全为有尾鸡，则为胰岛素影响了发育进程，即是不可遗传的变异；如果还有无尾性状产生，则为基因突变。【答案】D6(2013苏州新区高一联考)一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般为纯合子)变为突变型。该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄个体中均既有野生型，又有突变型。若要通过一次杂交实验鉴别突变基因是在X染色体上还是在常染色体上，选择杂交的F1个体最好是()A野生型(雄)突变型(雌)B野生型(雌)突变型(雄)C野生型(雌)野生型(雄)D突变型(雌)突变型(雄)【解析】从题目中“雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型变为突变型”得出此突变为显性突变，即野生型由隐性