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第4章 基因的表达第1节 基因指导蛋白质的合成考点一:遗传信息的转录1dna与rna的异同点 核酸项目 dnarna结构通常是双螺旋结构,极少数病毒是单链结构通常是单链结构基本单位脱氧核苷酸(4种)核糖核苷酸(4种)五碳糖脱氧核糖核糖碱基a、g、c、ta、g、c、u产生途径dna复制、逆转录转录、rna复制存在部位主要位于细胞核中染色体上,极少数位于细胞质中的线粒体和叶绿体上主要位于细胞质中功能传递和表达遗传信息mrna:转录遗传信息,翻译的模板trna:运输特定氨基酸rrna:核糖体的组成成分2转录转录的概念:在细胞核中,以dna的一条链为模板合成mrna的过程转录的场所:主要在细胞核转录的模板:dna的一条链转录的原料:4种核糖核苷酸转录的产物:一条单链的mrna转录的原则:碱基互补配对考点二:遗传信息的翻译1遗传信息、密码子和反密码子遗传信息密码子反密码子概念基因中脱氧核苷酸的排列顺序mrna中决定一个氨基酸的三个相邻碱基trna中与mrna密码子互补配对的三个碱基作用控制生物的遗传性状直接决定蛋白质中的氨基酸序列识别密码子种类基因中脱氧核苷酸种类、数目和排列顺序的不同,决定了遗传信息的多样性64种61种:能翻译出氨基酸3种:终止密码子,不能翻译氨基酸61种或trna也为61种 2翻译定义:以信使rna为模板,合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。翻译的场所 细胞质的核糖体上翻译的模板 mrna翻译的原料 20种氨基酸翻译的产物 多肽链(蛋白质)翻译的原则 碱基互补配对3基因表达过程中有关dna、rna、氨基酸的计算(1)转录时,以基因的一条链为模板,按照碱基互补配对原则,产生一条单链mrna,则转录产生的mrna分子中碱基数目是基因中碱基数目的一半。(2)翻译过程中,mrna中每3个相邻碱基决定一个氨基酸,所以经翻译合成的蛋白质分子中氨基酸数目是mrna中碱基数目的1/3,是双链dna碱基数目的 1/6 。第2节 基因对性状的控制考点一:中心法则的提出及其发展dnadna:dna的自我复制;dnarna:转录;rna蛋白质:翻译;rnarna:rna的自我复制;rnadna:逆转录。考点二:基因、蛋白质与性状的关系1基因酶细胞代谢性状 实例:豌豆皱粒和圆粒、白化病 基因蛋白质的结构性状 实例:囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症2基因与性状的关系不是简单的线性关系,基因的表达过程可能受到环境因素的影响。3生物体性状的多基因因素:基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间多种因素存在复杂的相互作用,共同地精细地调控生物的性状。第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组考点一:基因突变的实例1镰刀型细胞贫血症的病因:基因中的碱基替换直接原因:血红蛋白分子结构的改变根本原因:控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变2基因突变的概念:dna分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。考点二:基因突变的原因和特点1基因突变的原因 有内因和外因物理因素:如紫外线、x射线诱发突变(外因) 化学因素:如亚硝酸、碱基类似物生物因素:如某些病毒自然突变(内因)2基因突变的特点普遍性 随机性 不定向性 低频性 多害少利性3基因突变的时间 有丝分裂或减数第一次分裂间期4.基因突变的意义:是新基因产生的途径;生物变异的根本来源;是进化的原始材料考点三:基因重组1基因重组的概念:生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。2基因重组的类型自由组合(减数第一次分裂后期)交叉互换(四分体时期)3时间:减数第一次分裂过程中(减数第一次分裂后期和四分体时期)4基因重组的意义:生物变异的来源之一,是形成生物多样性的重要原因。第2节 染色体变异考点一:染色体结构的变异1染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异两类,与基因突变不同,染色体变异可以用光学显微镜看见,基因突变是看不见的。2染色体结构变异的概念:染色体结构的改变导致生物性状的变异。3染色体结构变异的类型:细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、倒位或易位。考点二:染色体数目的变异1染色体数目的变异:指细胞内染色体数目的改变可分两类:一类是细胞内个别染色体的增加或减少,另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。2染色体组:细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,携带着控制生物生长发育的全部遗传信息,这样的一组染色体叫一个染色体组。3二倍体:由受精卵发育而成的个体,体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体。多倍体:体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫多倍体,多倍体植株一般表现为茎杆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。单倍体:体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体,叫单倍体。单倍体植株弱小,而且高度不育。考点三:低温诱导植物染色体数目变化的实验1. 实验原理 :低温抑制纺锤体的形成,以致影响染色体被拉向两极,细胞不能分裂成两个子细胞,使得细胞中染色体数目加倍。2. 方法步骤:洋葱根尖培养固定制作装片(解离漂洗染色制片)观察。3. 试剂及用途(1)卡诺氏液:固定细胞的形态。(2)改良苯酚品红染液:将染色体染上颜色(染色)。(3)解离液15的盐酸和95的酒精混合液(1:1):使细胞与细胞之间分离(解离)。第3节 人类遗传病考点一:人类常见遗传病的类型1人类遗传病:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病2类型:(1)单基因遗传病 概念:受一对等位基因控制的遗传病。 分类 显性遗传病:由显性致病基因引起的,如多指,并指、软骨发育不全、抗维生素d佝偻病等。 隐性遗传病:由隐性致病基因引起的,如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 (2)多基因遗传病 概念:受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 特点:在群体中发病率比较高,容易受环境影响。 类型:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病 概念:指由染色体异常引起的遗传病,简称染色体病。 分类 染色体结构异常引起的疾病,如猫叫综合征。 染色体数目异常引起的疾病,如21三体综合征。考点二:调查人群中的遗传病1原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。2. 实施调查过程 确定调查课题划分调查小组实施调查统计分析写出调查报告。3. 意义:统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率,对某个典型的家庭作具体分析,利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式,计算人群中的发病率。考点三:遗传病的监测和预防1. 手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。2. 意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3. 遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的传递方式。(3)推算出后代的再发风险率。(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。4. 产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、
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