性分化PPT课件.ppt

性分化异常 PUMCHLinSQ 性别分类 内 外生殖器性别性腺性别 女 卵巢 男 睾丸性激素性别 女 雌激素 少量雄激素男 雄激素 少量雌激素染色体性别 女 46XX 男 46XY社会性别心理性别正常人的上述性别是一致的 PUMCHLinSQ 男 女性的性分化 女男XXXY卵巢睾丸 T 5a还原酶 DHTMIF苗勒氏管发育午非氏管发育发育外生殖器抑苗勒管发育副睾前列腺子宫 输卵管输精管阴囊阴道精囊阴茎外生殖器龟头 PUMCHLinSQ 内 外生殖器官分化 1 图1男女外生殖器的发育与分化 PUMCHLinSQ 内 外生殖器官分化 2 图2男女内生殖器的发育与分化 PUMCHLinSQ 内 外生殖器官分化 3 图3Jost兔胚胎实验示意图 PUMCHLinSQ 性分化异常分类 临床分类 男假两性畸形 性染色体为XY女假两性畸形 性染色体为XX PUMCHLinSQ 病因分类及临床表现 1 性染色体异常 包括数目及结构异常 Turner s 45 X 45 X 46 XX 45 XX 46XX 47 XXXXXi Xq 长臂等臂Xi Xp 短臂等臂XXq XXp 长臂 短臂缺失XXr 环状染色体身矮 女性征及性器官发育不良 原发闭经 PUMCHLinSQ PUMCHLinSQ PUMCHLinSQ PUMCHLinSQ 病因分类及临床表现 2 性染色体异常 包括数目及结构异常 X0 XY性腺发育不全 表现与Turner s相似 可能不矮超雌 性染色体超过二个 如 47 XXX 48 XXX 女性性征发育不良及智力低下 X愈多 智力低下愈重真两性畸形 染色体为46XY者占50 46XX者25 其它占25 包括嵌合型46XX 46XY性腺发育不全曲细精管发育不良 Klinefeter 综合征 47XXY 性腺为发育不良的睾丸 男科就诊 PUMCHLinSQ PUMCHLinSQ PUMCHLinSQ PUMCHLinSQ 病因分类及临床表现 3 性腺发育异常 XX单纯性性腺发育不全 原发闭经 性征及性器官发育不良 身材瘦高XY单纯性性腺发育不全 与XX性腺发育不全相似 但可能无子宫两性畸形 46XX或46XY 睾丸退化 表现不同 取决于停止发育的早晚 PUMCHLinSQ PUMCHLinSQ PUMCHLinSQ PUMCHLinSQ 病因分类及临床表现 4 性激素与性功能异常 雄激素过多 先天性肾肾上腺增生症 21羟化酶缺乏 多见 皮质醇分泌缺乏 雄激素增多 重者失盐 早死 11羟化酶缺乏 少见 伴血压增高 孕早期母体雄激素增多 外源性或内源性 PUMCHLinSQ PUMCHLinSQ 病因分类及临床表现 5 性激素与性功能异常 雄激素缺乏 17a 羟化酶缺乏 雄 雌激素均降低 高血压 低血钾 5a 还原酶缺乏 睾酮转化为去氢睾酮受阻 内 外生殖器发育不良 雄激素功能异常 雄激素不敏感综合征完全型与不完全型 PUMCHLinSQ 甾体激素合成途径 胆固醇 孕烯醇酮 皮质醇 11去氢皮质酮 P 孕酮 醛固酮 皮质酮 碳链酶 3 HSD 21 OH 11 OH 18 OH 17羟孕烯醇酮 17OH P 11去氧皮质醇 17a OH 17a OH 3 HSD 21 OH 11 OH 脱氢表雄酮 雌酮 雄烯二酮 雄烯二醇 睾酮 雌二醇 碳链酶 碳链酶 17 HSD 17 HSD 3 HSD 芳香化酶 3 HSD 3 HSD羟类固醇脱氢酶 OH羟化酶 PUMCHLinSQ 性分化异常的处理 明确诊断 详细体检 血激素及染色体检查决定社会性别 尽量不改变原来性别切除相反的性腺 睾丸切除 有恶变者按恶性肿瘤处理使性激素性别与社会性别一致 ERT或HRT PUMCHLinSQ 闭经 闭经的定义 原发性闭经继发性闭经闭经的鉴别诊断闭经的治疗 PUMCHLinSQ 闭经的鉴别诊断病史 体检 排除生理性闭经 P试验阳性阴性 不排卵 E p试验阳性阴性 子宫性闭经 性激素测定PRL高 E2低LH FSH正常 E2低LH FSH低LH FSH低LH FSH高垂体性闭经丘脑性闭经卵巢性闭经 PUMCHLinSQ 子宫性闭经 先天性发育异常后天原因 内膜病变内膜粘连 分离粘连后HRT PUMCHLinSQ 闭经的治疗卵巢性闭经 1 Turner s及POF ERT或HRT2 单纯性性腺发育不良 染色体为46XX ERT或HRT染色体为46XY 性腺切除后ERT3 性发育异常 睾丸退化综合症 含睾丸女性化 性腺切除后ERT先天性肾上腺增生症 17 羟化酶缺乏症 染色体为46XY 性腺切除后ERT 17 羟化酶缺乏症 染色体为46XY者 性腺切除后ET PUMCHLinSQ 甾体激素合成途径 胆固醇 孕烯醇酮 皮质醇 11去氢皮质酮 P 孕酮 醛固酮 皮质酮 碳链酶 3 HSD 21 OH 11 OH 18 OH 17羟孕烯醇酮 17OH P 11去氧皮质醇 17a OH 17a OH 3 HSD 21 OH 11 OH 脱氢表雄酮 雌酮 雄烯二酮 雄烯二醇 睾酮 雌二醇 碳链酶 碳链酶 17 HSD 17 HSD 3 HSD 芳香化酶 3 HSD 3 HSD羟类固醇脱氢酶 OH羟化酶 PUMCHLinSQ PUMCHLinSQ PUMCHLinSQ PUMCHLinSQ PUMCHLinSQ PUMCHLinSQ PUMCHLinSQ PUMCHLinSQ PUMCHLinSQ 闭经的治疗垂体性闭经 1 PRL瘤 溴隐停 E为相对禁忌 2 Shehan s HRT或HRT 肾上腺 甲状腺激素3 Gn缺乏 ERT或HRT 需生育时HMG PUMCHLinSQ 丘脑性闭经 1 功能性 过度运动 精神创伤 环境改变 体重剧变等 去除病因 ERT 2 器质性病变 1 Kallmann s 先天性Gn缺乏 嗅觉缺失 HRT 需生育时HMG 2 颅咽管瘤 切除肿瘤后HRT3 药物性闭经 1 抗精神病药物 尽量减少药用量 不能减量时 同时HRT 2 OC后 停药观察半年 PUMCHLinSQ PUMCHLinSQ ERT及HRT原则 无子宫者ERT有子宫者HRT 不论子宫大小有生育可能者 天然E P有禁忌症者不用或慎用长期应用时需作肝功 宫颈刮片及乳房检查 并应每年随诊 PUMCHLinSQ ERT及HRT药物1 天然E结合雌激素 0 3 0 625mg dx28