江苏省灌南高级中学高二生物《人类遗传病》教案 苏科版.docVIP

江苏省灌南高级中学高二生物人类遗传病教案 苏科版【高考目标导航】1、人类遗传病的类型2、人类遗传病的监测和预防3、人类基因组计划及意义4、调查常见的人类遗传病【基础知识梳理】一、人类常见遗传病的类型1、人类遗传病的概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2、人类遗传病的类型（1）单基因遗传病含义受一对等位基因控制的遗传病分类显性遗传病隐性遗传病常染色体遗传伴x遗传常染色体遗传伴x遗传举例并指、多指、软骨发育不全抗维生素d佝偻病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（2）多基因遗传病概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。（3）染色体异常遗传病概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。分类：染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。二、人类遗传病的监测和预防1、主要手段 （1）遗传咨询：调查家庭遗传史分析遗传病的传递方式推断后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠、产前诊断等。 （2）产前诊断：羊水检查、b超检查、孕妇血细胞检查、基因检查2、意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部dna序列，解读其中包含的遗传信息。2、意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治河预防具有重要意义。【考点模拟演练】一、选择题1、有关人类遗传病的叙述正确的是()都是由于遗传物质改变引起的都是由一对等位基因控制的都是先天性疾病近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加线粒体基因异常不会导致遗传病性染色体增加或缺失都不是遗传病abc d2、(2011龙岩质检)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是()a调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等b调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据c为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样d若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病3、下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是()家庭成员甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常a.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病b乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病c丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病d丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病4、关于多基因遗传病特点的叙述，错误的是()a起源于遗传因素和环境因素b受多对基因控制c在同胞中发病率高d在群体中发病率高5、(2011宁厦模拟)下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是()21三体综合征原发性高血压青少年型糖尿病苯丙酮尿症软骨发育不全并指抗维生素d佝偻病性腺发育不良先天性聋哑a、b、c、d、6、(2011重庆模拟)下图是患甲病和乙病两种遗传病的系谱图，如果6不携带乙病基因，下列对这一系谱的分析，错误的是()a甲乙两种病都由常染色体隐性基因控制b如7与9婚配，可能生出同时患有甲乙两病的孩子c如8与10婚配，可能生出患乙病的女孩d如8与10婚配，生出的子女只患一种病的概率是5/127、(2011广东模拟)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()哮喘病21三体综合征抗维生素d佝偻病青少年型糖尿病abcd 8、近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是()a苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用dna探针来诊断b多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响c一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病d研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率9、(2011南京模拟)在下面的家族系谱图中，1号的祖父不携带致病基因。若个体1与2婚配，其子女中携带者的概率是()a1/4 b1/8c1/9 d1/1610、(2011长春调研)一对色盲的夫妇，生育了一个xxy的色盲男孩，下列哪项不可能是致病来源()a精子形成过程中，减数第一次分裂同源染色体未分离b精子形成过程中，减数第二次分裂相同染色体未分开c卵细胞形成过程中，减数第一次分裂同源染色体未分离d卵细胞形成过程中，减数第二次分裂相同染色体未分开11、(2011济南模拟)2009年11月，美国时代杂志报道，一个由美、英等多国科学家组成的国际研究团队宣布，他们已经绘出了猪(19对染色体)的基因组草图。对其评价不正确的是()a有助于提升猪繁殖、猪肉营养等方面的研究b基因组草图的绘制完成意味着后基因组时代的到来c有助于器官移植等涉及人类健康技术的研发d猪的基因组研究需要测定19条染色体中的dna分子12、如下图所示的4个家系中，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是()a可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁b肯定不是抗维生素d佝偻病(伴x染色体显性遗传病)遗传的家系是甲、乙c家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4d家系丙中，女儿不一定是杂合子13、(2011徐州联考)某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12。下列对此调查结果较准确的解释是()a先天性肾炎是一种常染色体遗传病b先天性肾炎是一种隐性遗传病c被调查的母亲中杂合子占2/3d被调查的家庭数过少，难于下结论14、(2011镇江质检)下图为某家庭的遗传系谱图，5为单基因遗传病患者，据图分析，下列叙述不合理的是()a患病男孩的父亲不一定是该致病基因的携带者b若2携带致病基因，则1、2再生一个患病男孩的概率为1/8c5可能是白化病患者或色盲患者d3是携带者的概率为1/215、下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是()a患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩b羊水检测是产前诊断的唯一手段c产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病d遗传咨询的第一步就是了解家族遗传病史二、非选择题16、(2011崇文模拟)某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答：表现型性别 人数 有甲病、无乙病无甲病、有乙病有甲病、有乙病无甲病、无乙病男性27925074 464女性2811634 700(1)若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中_调查并计算发病率。(2)控制甲病的基因最可能位于_染色体上，控制乙病的基因最可能位于_染色体上。(3)假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则被调查的人群中显性基因(a)的基因频率是_%。(4)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为a、a)、乙病(基因为b、b)的家庭系谱图。请据图回答：2的基因型是_。如果6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为_。如果6是女孩，且为乙病的患者，说明1在有性生殖产生配子的过程中发生了_。现需要从第代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为_。(5)若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法依据的原理是_。17、(2011日照模拟)