高考生物大一轮复习 高考预测 第七部分 生物的变异、育种与进化 7.3 人类遗传病课件.pptVIP

第3课人类遗传病 考点一人类遗传病的类型 监测和预防 重点探究型 核心知识回顾1 人类遗传病 1 概念 由于 改变而引起的人类疾病 遗传物质 2 特点 类型及实例 连线 2 人类遗传病的特点 致病基因 隔代 母亲和女儿 隔代 多于 少于 男性 家族聚集 相等 3 人类遗传病的监测和预防 1 主要措施 包括 和 2 遗传咨询的内容和步骤 体检 诊断 医生对咨询对象进行身体检查 了解 对是否患有某种遗传病作出诊断 遗传咨询 产前诊断 家庭病史 分析 分析遗传病的 推算 推算出后代的 建议 向咨询对象提出防治对策和建议 如终止妊娠 进行 等 传递方式 再发风险率 产前诊断 3 产前诊断 手段 羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查以及 等 目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或 疾病 4 意义 在一定程度上能够有效地预防遗传病的 基 因诊断 先天性 产生 和发展 4 人类基因组计划的目的及其意义 1 目的 测定人类基因组的全部 解读其中包含的 2 意义 认识到人类基因的 及其相互关系 有利于 人类疾病 dna序列 遗传信息 组成 结构 功能 诊治和预防 教材易漏边角知识 必修2p94 科学 技术 社会 基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因 从而达到治疗疾病的目的 基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复 试说明原因 不需要 由细胞分化可知 有缺陷的基因只在特定的 细胞中表达 所以基因治疗只需要对特定的细胞进行 基因修复 特别提醒 关于遗传病的六点提醒 1 先天性疾病不一定是遗传病 也有可能是由于发育不良造成的 如先天性心脏病 2 后天性疾病也可能是遗传病 许多遗传病是先天性疾病 但有些遗传病可能是在个体生长发育到一定年龄才表现出来的 3 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如白化病基因携带者 4 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 如染色体异常遗传病 5 禁止近亲结婚可以降低 隐性 遗传病的发病率 对显性遗传病则不能降低 6 多基因遗传病的相关基因也遵循基因的遗传规律 但是由于多对等位基因的相互作用 其性状遗传不遵循分离定律和自由组合定律 高考探究归纳 高考典题示例 2016 浙江高考 下图是先天性聋哑遗传病的某家系图 2的致病基因位于1对染色体上 3和 6的致病基因位于另1对染色体上 这2对基因均可单独致病 2不含 3的致病基因 3不含 2的致病基因 不考虑基因突变 下列叙述正确的是 世纪金榜导学号77982146 a 3和 6所患的是伴x染色体隐性遗传病b 若 2所患的是伴x染色体隐性遗传病 2不患病的原因是无来自父亲的致病基因c 若 2所患的是常染色体隐性遗传病 2与某相同基因型的人婚配 则子女患先天性聋哑的概率为1 4d 若 2与 3生育了1个先天性聋哑女孩 该女孩的1条x染色体长臂缺失 则该x染色体来自母亲 解题指南 1 题干关键词 2对基因均可单独致病 2不含 3的致病基因 3不含 2的致病基因 2与某相同基因型的人婚配 2 解题知识 父亲的x染色体一定传给女儿 母亲x染色体缺失 使正常基因丢失 解析 选d 本题主要考查遗传系谱分析 伴性遗传与染色体结构变异 设2对基因分别为a a和b b a项 由 3 4正常 3 6患病 推知此病由隐性基因控制 由于 3为女性 父亲正常 则致病基因不可能在x染色体上 只能位于常染色体上 故a错误 b项 若 2所患的是伴x染色体隐性遗传病 则该致病基因一定会传给其女儿 2 故b错误 c项 若 2所 患的是常染色体隐性遗传病 则 2的基因型为aabb 她与相同基因型的人婚配 子女中正常个体的基因型为a b 所占比例为9 16 则子女患先天性聋哑的概率为7 16 故c错误 d项 2不含 3的致病基因 他们女儿患先天性聋哑不是由 3的致病基因决定的 假设 2的致病基因位于常染色体上 又因 3不含 2 的致病基因 则他们的女儿不会患病 假设 2的致病基因位于x染色体上 这个基因一定传给女儿 当 3传给女儿的x染色体正常时 女儿必定不会患先天性聋哑 当x染色体缺失时 就会丢失正常基因 致使女儿患先天性聋哑 d正确 高考母题变式 变式1选项内容转换若 2所患的是伴x染色体隐性遗传病 则 2携带2种致病基因 表现 填 正常 或 患病 原因是 正常 2的基因型为aaxbxb 即隐性基因不纯合 为携带 者 表现正常 变式2题干信息转换如果 1基因型为aabb 且 2与 3婚配的子代不会患病 根据题图推测 1的基因型一定为aabb吗 试解释原因 一定为aabb 正常个体的基因型为a b 由 1的基因 型为aabb知 2必为 b 且表现为患病 不能出现 基因a 则 2必为aab 由 1与 2表现正常知 2 的基因型一定为aabb 3的基因型一定为aabb 故 1与 2的基因型都为aabb 高考角度全练角度1人类遗传病的类型1 2017 南昌模拟 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病致病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病 先天性的疾病未必是遗传病a b c d 解析 选d 单基因隐性遗传病的患病率较低 一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病 若由于环境因素引起的疾病 如某地区缺碘导致大脖子病 几代人可能都患该病 但不是遗传病 携带隐性遗传病致病基因的杂合子 aa 表现正常 染色体异常遗传 病虽不携带致病基因 但患病 先天性疾病不一定是遗传病 如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 故选d 知识总结 先天性疾病 家族性疾病与遗传病的比较 2 2017 襄阳模拟 关于人类 白化病 猫叫综合征 和 青少年型糖尿病 的叙述 正确的是 a 都可通过光学显微镜检测染色体是否异常b 患者父母不一定患病c 都是遗传病 患者的后代都会患病d 都是由基因突变引起的 解析 选b 白化病 和 青少年型糖尿病 分别属于单基因遗传病和多基因遗传病 都是由基因突变引起的 不能通过检测染色体是否异常进行判断 a错误 三种病虽然都属于遗传病 但是父母和后代不一定都患病 b正确 c错误 猫叫综合征是由染色体结构变异引起的疾病 属于染色体异常遗传病 d项错误 角度2遗传系谱图的分析3 2015 浙江高考 甲病和乙病均为单基因遗传病 某家族遗传家系图如下 其中 4不携带甲病的致病基因 下列叙述正确的是世纪金榜导学号77982147 a 甲病为常染色体隐性遗传病 乙病为伴x染色体隐性遗传病b 1与 5的基因型相同的概率为1 4c 3与 4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型d 若 7的性染色体组成为xxy 则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲 解析 选d 本题考查基因的自由组合定律和人类遗传病 由图可知 3和 4不患甲病而后代 7患甲病 可知甲病为隐性遗传病 且 4不携带甲病致病基因 由此推断甲病为伴x染色体隐性遗传病 由 1和 2不患乙病而后代 1患乙病 可知乙病为常染色体隐性遗传病 故a项错误 若用a a表示甲病相关基因 b b表示乙病相关基因 则 1的基因型为 bbxaxa 5的基因型为bbxax 两者基因型相同的概率为1 2 故b项错误 3和 4的基因型分别为bbxaxa和bbxay 理论上其后代共有8种基因型 6种表现型 故c项错误 7的性染色体组成为xxy 亲本有关的染色体组成为xaxa和xay 而 7患甲病 故最可能是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常 故d项正确 角度3人类遗传病的监测和预防4 2016 佛山模拟 某男性因基因异常而患某种遗传病 下列说法正确的是 a 若他的妻子也患该病 则其子代都会患病b 单个基因的异常不大可能导致此种遗传病c 该患者体内某些蛋白质的合成可能出现异常d 这种基因异常导致的疾病只能通过基因诊断确诊 解析 选c 如果该病是显性遗传病 夫妻患病 其子女可能正常 a错误 如果是显性遗传病 一个基因异常会引起遗传病 或者是x染色体上的隐性遗传病 男患者只有一个致病基因 y染色体上的遗传病也是由单个基因异常引起的 b错误 基因控制蛋白质的合成 基因异常 基因控制合成的蛋白质可能出现异 常 c正确 基因控制的遗传病可以通过基因诊断确诊 也可以通过其他途径进行确诊 如镰刀型贫血症 可以通过显微镜观察红细胞的形态进行确定 d错误 加固训练 1 2016 池州模拟 男甲和男乙在某核电站工作数年后分别生了一个患血友病的儿子与一个患侏儒症的女儿 两人及妻子的家族成员均无相应的遗传病史 后来两人向法院起诉 要求该核电站为其孩子的疾病承担责任 已知侏儒症为常染色体显性遗传病 下列推测正确的是 a 甲 乙都能胜诉b 甲可能胜诉c 乙可能胜诉d 甲 乙都不能胜诉 解析 选c 核辐射能导致基因突变 但血友病为伴x染色体隐性遗传病 男甲儿子的致病基因只能来自其母亲 故甲不能胜诉 因为男乙女儿的遗传病为常染色体显性遗传病 有可能是由他的突变基因导致的 当然也可能是由其母亲的突变基因导致的 故乙可能胜诉 2 2017 临沂模拟 下图是某家系甲 乙 相关基因用a a b b表示 两种单基因遗传病的系谱图 5不携带乙病的致病基因 在不考虑基因突变的情况下 下列叙述错误的是 a 甲病是常染色体隐性遗传病 乙病是伴x染色体隐性遗传病b 8患两种遗传病的原因是 4产生配子时发生了基因重组c 10可能携带两种病的致病基因 且乙病致病基因来自 2d 若 4与 5再生一个男孩 患两种病的概率是1 8 解析 选d 根据 4患甲病而其父母正常可知 甲病是常染色体隐性遗传病 根据 7患乙病而其父母正常 且 5不携带乙病的致病基因可知 乙病是伴x染色体隐性遗传病 a正确 8患两种遗传病的原因是 4产生配子时发生了基因重组 产生了携带两种致病基因的配子 b正确 10可能携带两种病的致 病基因 且乙病致病基因一定来自 4 4的乙病致病基因一定来自 2 c正确 4为甲病患者 乙病的致病基因携带者 aaxbxb 5为甲病的致病基因携带者 aaxby 若 4与 5再生一个男孩 则患两种病的概率是1 2 1 2 1 4 考点二调查人类遗传病 实验突破型 核心知识回顾1 实验原理 1 人类遗传病是由 改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过 调查和 调查的方式了解其发病情况 遗传物质 社会 家系 2 实验步骤 计划 目的要求 调查活动 调查结论 3 遗传病发病率及遗传方式的调查 单基因 随机 特别提醒 关于遗传病调查的三个注意点 1 调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象 因为多基因遗传病容易受环境因素的影响 不宜作为调查对象 2 调查遗传病发病率时 要注意在人群中随机调查 并保证调查的群体足够大 3 调查某种遗传病的遗传方式时 要在患者家系中调查 并绘制出遗传系谱图 创新探究 探究点根据发病率的调查结果分析遗传方式 1 若男性患病率远高于女性 则最可能为 2 若女性发病率远高于男性 则最可能为 3 若男女发病率相近 则可能为 遗传 伴x染色 体隐性遗传 伴x染色体 显性遗传 常染色体 高考角度全练1 2015 广东高考改编 由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病 我国部分城市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉 下列叙述正确的是世纪金榜导学号77982148 a 该基因发生突变即导致苯丙酮尿症b 在某群体中发病率为1 10000 则携带者的频率约为1 100c 通过染色体检查及系谱图分析 可明确诊断携带者和新生儿患者d 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者的症状 说明环境能影响表现型 解题指南 解答本题的关键是 1 运用基因平衡定律计算基因型频率 2 明确基因病一般不能通过显微镜检查进行判断 解析 选d 本题考查基因突变应用与遗传病的判断 该致病基因为隐性突变 并不是说一定会导致性状改变 a错误 某群体中的发病率为1 10000 根据遗传平衡定律可知 隐性基因 a 频率为1 100 显性基因 a 频率为99 100 则aa的基因型频率为2 1 100 99 100 故b项错误 基因突变与染色体变 异相比 前者不能用显微镜观察到 且基因突变不会改变染色体的形态和结构 所以不能通过染色体检查 诊断携带者和新生儿患者 故c项错误 该病是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的 减少苯丙氨酸的摄入 可以减少苯丙酮酸在体内的生成 从而有利于改善患者的症状 故d项正确 2 2017 太原模拟 某学校生物兴趣小组开展了 调查人群中的遗传病 的实践活动 以下调查方法或结论不合理的是 a 调查时 最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病 如原发性高血压b 调查时应分多个小组 对多个家庭进行调查 以获得足够大的群体调查数据 c 为了更加科学 准确地调查某遗传病在人群中的发病率 应特别注意随机取样d 若调查结果是男女患病比例相近 且发病率较高 则可能是常染色体显性遗传病 解析 选a 调查时 最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病 如白化病 红绿色盲等 a错误 在调查遗传病的遗传方式时应在多个患者家系中进行 b正确 为了更加科学 准确地调查某遗传病在人群中的发病率 应特别注意随机取样 c正确 若调查结果是男女患病比例相近 且发病率较高 则可能是常染色体显性遗传病 d正确 3 2017 临沂模拟 人类遗传病发病率逐年增高 相关遗传学研究备受关注 某校高一研究性学习小组的同学对某些遗传病进行调查 回答下列相关问题 1 调查最好选择 填 单基因遗传病 或 多基因遗传病 2 如果要做遗传方式的调查 应该选择 作为调查对象 如果要调查遗传病的发病率 应 作为调查对象 3 假如调查结果显示 被调查人数共3500人 其中男生1900人 女生1600人 男生红绿色盲60人 女生10人 该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1 57 该结果准确吗 原因是 解析 1 由于多基因遗传病易受环境因素的影响 因此调查某种遗传病的发