高中生物 第四章 遗传的分子基础 第22课时 关注人类遗传病课件 苏教版必修2.ppt

遗传的分子基础 1 结合教材p95 举例说出常见基因病的类型和发病原因 2 结合先天智力障碍的发病机理 概述人类染色体遗传病的类型 3 阅读教材p97 98 了解遗传病的监测和预防 目标导读 常见遗传病的类型及特点 重难点击 一人类基因遗传病 二人类染色体遗传病 当堂检测 关注人类遗传病 三遗传病的监测和预防 由异常基因导致的遗传病称为基因病 结合下列内容探究基因病的类型及特点 1 多基因遗传病 1 概念 研究表明 腭裂患者的异常性状是由对基因控制的 这样的人类遗传病称为多基因遗传病 一人类基因遗传病 多 2 特点 从教材表4 2可以看出 多基因遗传病在群体中的发病率 研究表明 人群中多基因遗传病的发生与患者的居住环境有关 这说明多基因遗传病是和共同作用的结果 比较高 遗传物质 环境 3 类型 常见类型主要包括一些先天性发育异常和一些常见病 如 无脑儿 和青少年型糖尿病等 原发性高血压 哮喘病 2 单基因遗传病 1 概念 由对等位基因控制的遗传病 称为单基因遗传病 2 类型 控制的疾病 抗维生素d佝偻病等 一 显性致病基因 软骨发育不全 控制的疾病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症等 下图为黑尿症的致病机理 隐性致病基因 巧记基因遗传病的类型 常隐白聋苯 软骨指常显 色盲血友伴 基因控制单 原发高血压 冠心和哮喘 少年型糖尿 都为多因传 小贴士 归纳提炼 活学活用 1 腭裂是一种常见的遗传病 该病属于什么类型的遗传病 下列哪些疾病与其属同类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 线粒体疾病 因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病 进行性肌营养不良 原发性高血压 并指 青少年型糖尿病 先天性聋哑 无脑儿a b c d 解析腭裂属于多基因遗传病 选项中同属本类遗传病的还有原发性高血压 青少年型糖尿病及无脑儿 答案d 二人类染色体遗传病 当人的染色体发生异常时 也会引起相应的遗传病 1 常染色体遗传病 1 先天智力障碍 21三体综合征 患者的体细胞中含有3条21号染色体 是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的 下图是卵细胞形成过程 根据图示a过程 分析21三体综合征形成的原因 减数第次分裂期未分离 产生异常的次级卵母细胞 进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞 根据图示b过程 会导致21三体综合征形成吗 分析原因 答案会 减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极 产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞 一 后 同源染色体 21三体综合征女患者与正常男性结婚 能否生育正常的孩子 若能 生育正常孩子的概率是多少 答案能 概率为1 2 21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体 正常 一半含两条21号染色体 不正常 除了卵细胞异常能导致21三体综合征外 若精子异常会导致该遗传病发生吗 答案会 2 猫叫综合征在教材p48我们已经学习过猫叫综合征 它是由人的第号染色体的部分缺失导致的疾病 3 可见 常染色体异常或异常都可能引起染色体遗传病 5 数目 结构 2 性染色体遗传病阅读教材 完成下表 缺 少一条x染色体 多了一条x染色体 多了一条y染色体 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病的区别 小贴士 归纳提炼 先天性疾病 家族性疾病和遗传病的关系 1 先天性疾病不一定是遗传病 如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 2 家族性疾病不一定是遗传病 如由于食物中缺少va 家族中多个成员患夜盲症 2 判断下列说法的正误 1 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 解析可能为隐性病 2 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 解析可能是饮食习惯 居住环境引起的疾病 活学活用 3 携带遗传病基因的个体会患遗传病 解析隐性致病基因的携带者可能不发病 4 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 解析如染色体异常遗传病 5 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 解析单基因遗传病受一对等位基因控制 三遗传病的监测和预防 1 遗传病的监测 1 苯丙氨酸耐量试验 检测方法 让被检测者 4h后测定血浆中苯丙氨酸的含量 口服苯丙氨酸溶液 检测分析 正常人口服苯丙氨酸溶液4h后 血液中苯丙氨酸的含量几乎接近于口服前的水平 而苯丙酮尿症患者 口服后4h内血浆中苯丙氨酸的含量一直 并未下降 隐性致病基因的携带者血液中的苯丙氨酸含量会下降 但下降的速度没有正常人快 可据此来判断患者是否为苯丙酮尿症致病基因的携带者 降到 上升 2 临床诊断与实验室诊断 临床诊断 是指通过对病人病史的 家系和病症 对照基因病的病例资料 初步判断是否是遗传病以及可能属于哪类遗传病 实验室诊断 开展检验分析 以便对疾病的类型做出准确诊断 例如 初诊为先天性代谢病时 应进行相应的分析 初诊为染色体遗传病时 需要进行分析等 分析 询问 检查 病理 生化 染色体 2 遗传病的预防 1 禁止结婚 内容 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 原因 科学家推算 每个人都携带有5 6个不同的隐性致病基因 在近亲结婚的情况下 双方从共同祖先那里继承 近亲 同一种致病基因的机会大大增加 双方很可能都是 的携带者 例如 表兄妹结婚 其后代患苯丙酮尿症的风险高于非近亲结婚的8 5倍 患白化病的风险高达13 5倍 另有一些病甚至高达上百倍 同一种 致病基因 意义 是预防遗传病发生的的方法 2 遗传咨询 含义 指应用人类遗传学和的基本原理和技术 对遗传病进行确认 解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题 并在权衡对于个人 家庭和社会三方面利弊的基础上 对婚姻 生育 治疗和护理等给予医学指导 以求降低遗传病患儿的出生率 减少家族和社会在遗传病患者身上的花费 提高民族健康素质 最简单有效 临床医学 步骤 医生对咨询对象进行身体检查 了解家庭病史 对 作出诊断 分析遗传病的 推算出后代 向咨询对象提出防治对策和建议 如终止妊娠 进行 等 是否患有某种 遗传病 传递方式 再 发风险率 产 前诊断 意义 可让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生 是预防遗传病发生的主要手段之一 3 比较调查 遗传病发病率 与 遗传方式 1 常染色体遗传病无性别上的差异 无法通过性别确定后代是否是患者 2 控制性状的基因无法直接观察 只能靠基因诊断的手段 3 伴性遗传在某些情况下可以靠性别来判断子代是否为患者 小贴士 归纳提炼 遗传病的类型及检测 3 优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福 下列采取的优生措施正确的是 a 胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定b 杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚c 产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征d 通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征 活学活用 解析产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病 而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率 而不能杜绝 遗传咨询只是推算发病风险 向咨询对象提出防治对策和建议 不能确定胎儿是否患有猫叫综合征 猫叫综合征应通过产前诊断来确定 答案c 4 有一对夫妇 其中一人为x染色体上的隐性基因决定的遗传病患者 另一方表现正常 妻子怀孕后 想知道胎儿是否携带致病基因 1 若丈夫为患者 胎儿是男性时 需要对胎儿进行基因检测吗 为什么 答案需要 因为表现正常的女性有可能是携带者 她与男患者结婚时 男性胎儿可能是患者 2 当妻子为患者时 表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性 为什么 答案女性 女患者与正常男性结婚时 所有的女性胎儿都含有来自父亲x染色体上的正常显性基因 课堂小结 单基因 多基因 染色体异常 遗传病 当堂检测 1 人类遗传病的唇裂 苯丙酮尿症 先天智力障碍 抗维生素d佝偻病分别属于 染色体异常遗传病 多基因遗传病 常染色体上的单基因遗传病 性染色体上的单基因遗传病 1 2 3 4 5 a b c d 解析唇裂属于多基因遗传病 苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病 先天智力障碍是染色体异常遗传病 抗维生素d佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病 答案d 1 2 3 4 5 2 根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型进行判断 下列说法不正确的是 a 是常染色体隐性遗传b 可能是伴x染色体隐性遗传c 可能是伴x染色体显性遗传d 可能是伴x染色体显性遗传 1 2 3 4 5 解析观察各系谱图知 双亲都不患病 一定是常染色体隐性遗传 如果致病基因位于x染色体上 则其父必为患者 双亲正常 后代有病 必为隐性遗传 因后代患者全为男性 可知致病基因可能位于x染色体上 父亲有病 母亲正常 子代女儿全患病 儿子正常 可判定该病可能为x染色体上的显性遗传病 1 2 3 4 5 父亲有病 儿子全患病 女儿正常 则判定可能为y染色体遗传病 答案d 1 2 3 4 5 3 曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现 有2 4 的精神病患者的性染色体组成为xyy xyy综合征患者有暴力倾向 有反社会行为 有人称多出的这条y染色体为 犯罪染色体 下列关于xyy综合征的叙述 正确的是 a 患者为男性 是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致b 患者为男性 是由于父方减数分裂产生异常的精子所致 1 2 3 4 5 c 患者为女性 是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致d 患者为女性 是由于父方减数分裂产生异常的精子所致解析含有y染色体的应为男性 原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期 姐妹染色单体分开后 没有均分到两个子细胞中去 形成异常精子 含两条y染色体 答案b 1 2 3 4 5 4 幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代 因此有必要采取优生措施 下列选项正确的是 a 基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征b 用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断c 羊水检查是产前诊断的唯一手段d 禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生 1 2 3 4 5 解析猫叫综合征是染色体结构变异遗传病 用基因诊断不能检测 通过羊水细胞染色体检查即可确定 酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断 产前诊断的检测手段除了羊水检查外 还有b超检查 孕妇血细胞检查以及基因诊断等 答案d 1 2 3 4 5 5 如图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径 结合图形 联系已有知识 回答以下问题 1 2 3 4 5 1 某人是苯丙酮尿症患者 但肤色正常 其原因是食物中可能含有 解析苯丙酮尿症患者缺少酶1 所以苯丙氨酸不能转化成酪氨酸 而有黑色素产生说明酪氨酸还有其他来源 如食物 1 2 3 4 5 酪氨酸 2 防治苯丙酮