第84章定稿.doc

第84章 神经肌肉疾病第一节 治疗概述一、 骨折二、 矫形支具三、 轮椅系统第二节 肌病与神经疾病的鉴别一、 肌电图检查二、 肌组织活检三、 血清酶测定第三节 肌营养不良症一、 Duchenne肌营养不良（一） 物理检查（二） 矫形外科治疗二、 肌营养不良症的其它类型（一） Becker肌营养不良（二） Emery-Dreifuss肌营养不良（三） 肢带型肌营养不良（四） 面肩肱型肌营养不良（五） 先天性肌营养不良（六） 肌强直性肌营养不良第四节 Charcot-Marie-Tooth病人(腓骨肌萎缩症)一、 空凹内翻足畸形（一） 临床与X线检查（二） 矫形外科治疗二、 脊柱畸形三、 Chart-Marie-Tooth病的变型第五节 Friendrich运动失调症第六节 脊髓性肌萎缩症儿童的神经肌肉疾病包括影响到脊髓、周围神经、神经肌肉连接及肌肉的全部遗传性疾病在内。通常用于治疗脊髓灰质炎、脑瘫等神经肌肉疾病所致畸形的方法可能不适合于治疗遗传性神经肌肉疾病，因此作出准确的诊断至关重要。正确的诊断建立在临床病史、详尽的家族史、物理检查、实验室检查（包括血清酶的测定，其中血清磷酸肌酸激酶和醛缩酶水平尤为重要）、肌电图检查、神经传导速度测定及神经和肌肉活检的基础之上。神经肌肉疾病患者血清磷酸肌酸激酶水平普遍升高，但上升幅度差异很大，一些营养不良性肌病（例如Duchenne肌营养不良）患者酶水平可为正常值的50100倍，而一些先天性肌病或脊髓性肌萎缩症患者则只有轻度增高正常值的(12倍)。神经或肌肉活检或者二者均做有助于正确诊断。活检的肌肉必须已受病变累及但仍有功能，活检标本常取材于三角肌、股四头肌或腓肠肌。由于正常纤维组织间隔容易与病理性纤维化混淆，因此不应于肌肉肌腱连接部位取材。活检标本大小应为10mm长、3mm厚，并且应该用戊二醛溶液固定。神经活检常选用腓肠神经，于跟腱和外踝之间，恰在胫距关节的近侧，经外侧入路可找到腓肠神经。完整切取长约34mm的神经。无论进行何种活检，无创技术对于得出有意义的结果都是至关重要的。近十年来，对神经肌肉疾病遗传基础的认识已取得了巨大的进展。借助于分子生物学的最新进展，各种异常基因的染色体定位正在被识别、特征化并排序。对于特定的肌病，例如Duchenne和Backer肌营养不良等，不仅已完成了基因的定位、克隆和排序，而且也了解了这些疾病的生物化学基础。这样，第一次出现了对于这类疾病进行决定性治疗和逆转其典型病程的潜在可能性。对于患这类疾病的儿童，矫形外科治疗的目的在于阻止畸形发展和提供骨骼系统的稳定，以便提高他们的生活质量。目前，由于有了可通过基因治疗来进行决定性治疗的希望，因此进一步努力防止畸形进展和保存功能就更加重要了。在等待基因治疗在未来能够实现之前，对绝大多数患儿来说，不论损害如何严重，采用矫形手术改善生活质量都是必须的。Louis等报告了在12年中，对选择的一组有严重多发性损害的患者进行的34次手术，以期改善患者的坐姿、护理及舒适程度，发现绝大多数患者都得到了明显的改善，无1例加重。Bleck列出了严重的神经肌肉疾病患者优先需要解决的问题：与人交往的能力和日常生活自理能力、活动能力以及步行能力。矫形外科医生在达到这些目标中的作用包括，指示病人使用支具以控制下肢利于上下轮椅、预防或矫正关节挛缩和保持正确的站姿与坐姿。治疗必须因人而异。治疗时机及方法的选择依赖于特定的疾病、病变累及的严重程度、患者行走状况以及医生的经验。本章仅介绍通常需要手术治疗的儿童常见的神经肌肉疾病。第一节 治疗概述一、 骨折因废用性骨质疏松及频繁跌倒，骨折在神经肌肉疾病患儿也很常见。绝大多数骨折为无移位的干骺端骨折，很快即愈合。对移位很小的下肢干骺端骨折应使用夹板外固定以便患儿尽快恢复行走。如果正在使用支具，支具应该可以扩大以适应骨折的肢体，并允许逐渐负重。移位的骨干骨折可以用管形石膏支架治疗，或在极少数情况下行切开复位内固定术，以便在骨折愈合期间可以行走。二、 矫形支具脊柱支架通常由带有软泡沫聚乙烯内衬的聚丙烯塑料壳制成，可以是前后（两片的）全接触式矫形支具，也可以是带有腰椎前凸外形的前开放式Boston支架。膝踝足矫形支具可为近端肌无力的患者提供下肢的稳定。如果需要，可以加用带髋、膝锁定的骨盆带。三、 轮椅系统对于大多数患严重神经肌肉疾病的儿童，步行是困难的而且往往会失败，所以可能最终还是需要使用轮椅。无论是手动还是电动轮椅都必须仔细设计外形。应采用窄椅加硬座以支撑骨盆，并且带轻度后伸的硬靠背以支撑脊柱；轮椅上带有的侧面脊柱支撑装置有助于控制脊柱侧凸畸形。高技术的专业化轮椅机构可提供具有不同日常需要的功能的定制轮椅。第二节 肌病与神经疾病的鉴别除病史、物理检查和常规实验室检查外，特异性检查如肌电图、肌肉组织活检及血清酶测定亦有助于鉴别这两类疾病。一、 肌电图分析在正常的肌电图上，静止肌肉通常为相对的电静息，正常肌肉自主收缩时肌电图上显示一特征性频率、持续时间及振幅的动作电位（图84-1）。肌病时肌电图显示动作电位频率增加、振幅降低、持续时间缩短。神经疾病时肌电图显示动作电位频率减少、振幅增大、时限延长。神经疾病的神经传导速度通常减慢，而肌病的神经传导速度往往正常。强直性肌营养不良的特征为电极针插入时动作电位的频率、时限及幅度均增加，经过一段时间后逐渐减小（图84-2），放大这些动作电位后产生“轰炸机俯冲”（dive-bomer）的声音，在本病中几乎总是存在这一特点。图84-1图84-1 肌电图中显示的运动单位A.正常的三相运动单位电位；B.大的多相运动单位见于神经源性疾病例如脊髓性肌萎缩症，在这种情况下，运动单位数目也减少；C.小的多相运动单位见于肌肉营养不良症。而运动单位的数量通常是正常的（经Tulio E Bertorini,MD.惠允）图84-2图84-2 电极针插入肌强直性营养不良症患者胫骨后肌时出现的肌强直性电压释放（摘自Cohen H: Manual of electroneuromyography, ed 2, Hagerstown, Md, 1976, Harper & Row.）二、 肌肉组织活检熟练的解释肌组织活检结果不仅可以鉴别肌肉疾病与神经疾病，而且可以区分先天性肌营养不良症的各种类型。除常用的苏木素-伊红染色外，特殊染色技术有助于诊断，例如Gomori改良三色染色、NDH-TR染色的茜素红S染色。电子显微镜检查亦有帮助。对遭受肌病侵袭的肌肉，组织病理学检查显示肌梭内和肌棱间纤维化增加并伴有肌纤维坏死（图84-3，B），随后出现肌纤维内脂肪沉积，伴有肌纤维的透明变性与颗粒变性。核的数目增加，并伴有部分细胞核向肌纤维中央移位。亦可以看到一些小团的炎性细胞，但在多发性肌炎，炎性细胞则显著增加。能够分辨肌纤维类型的特殊组织化学染色显示I型肌纤维占优势，在正常骨骼肌中I型纤维与型纤维的比率为1：2（图84-3A）。在除Duchenne型以外的一些肌营养不良病中存在着纤维分裂。在肌纤维中也显示有钙聚积。神经疾病显微镜下的表现差异很大（图84-3C）。纤维组织没有或只有很少量的增多，于正常大小的肌纤维束间出现小的、角状的萎缩纤维。区分纤维类型的特殊染色显示80%为型纤维。活检标本量必须充足，但临床检查中对儿童使用针刺活检已证实效果满意。被病变完全侵袭的肌肉不适用于活检，怀疑为侵袭早期的肌肉适用于活检。例如Duchenne肌营养不良的患者，早期侵袭的通常是腓肠肌肌腹，该部位不是活检取材的良好位置，而股四头肌（特别是股中部股外侧肌）和腹直肌往往显示病变侵袭的早期变化，而肌梭尚未完全被纤维组织或脂肪取代，因而上述肌肉的活检结果最为可信。图84-3图84-3 A.正常肌活检（除一个小的角状纤维外）。注意肌纤维呈多角形，型与型纤维正常分布及正常的肌内膜结缔组织。（NADHTR染色，125）；B.肌营养不良症。纤维更近于圆形，部分纤维形成核中心征，另一部分纤维萎缩。一条肌纤维坏死并正进行吞噬。纤维间的结缔组织增加（H & E染色，295）；C.慢性神经源性萎缩（青少年脊髓性肌萎缩），注意相同类型的纤维组及部分萎缩的角状纤维。肌束膜间脂肪增加（NADHTR染色，125）（经Tulio E Bertorini,MD惠允）在取活检标本时，需注意的是肌肉必须用止血钳（图84-4）或缝线（图84-5）维持其正常长度，活检标本在做肌电图检查的过程中不能被电极损伤，在术前局麻过程中不能被局麻药浸润，活检针芯直径至少3mm。 图84-4图84-4 当取肌活检标本时，用两把连在一起的止血钳保持长度（引自Cruess RL,Rennie WRJ:Adult orthopaedics,New York,1984,Churchill Livingstone.）图84-5图84-5 通过预先放置在两端的丝线保持在取肌肉活检时的肌肉长度（重绘自 Curtis B：AAOS Instr Course Lect 19：78，1970）同时另取一块肌肉组织活检标本送检肌营养不良蛋白（dystrophin）分析。该蛋白是一类肌蛋白，已发现在某些特定类型的营养不良症中该蛋白出现缺失、减少或被修饰。该蛋白定性和定量测定结合各类型肌营养不良的临床特征，明显提高了对不同类型营养不良的诊断能力。通常选用局部阻滞麻醉，全麻可能会引起并发症。手术方法：用1%利多卡因局部阻滞麻醉，做1.5cm长的切口，切开皮肤及皮下组织。仔细切开包裹的筋膜，清晰显露欲取活检部位的肌束，使用特殊的双血管钳或丝线固定方法固定长约2cm的肌肉，并在止血钳臂或丝线外侧切断肌肉。防止肌肉内出血，每个活检标本不宜过大。因不同的染色需不同的固定方法，必须取多个活检标本，例如某些组织化学变化在特殊染色的新鲜冰冻切片中能得到最好的反映。病理学家应提前知道要做肌肉活检，以便当拿到活检标本后可以有准备好的特殊固定方法，例如液氮冷冻。三、 血清酶测定血清酶测定是极为有用的手段，尤其是血液中血清肌酸磷酸激酶水平。血清谷草转氨酶与谷丙转氨酶水平虽也升高，但缺乏特异性，这是因在其它情况下，如心肌梗塞、心肌病或肝病中这两种酶也升高，乳酸脱氢酶亦是如此。肌酸磷酸激酶升高对于Duchenne肌营养不良的早期诊断极为重要。这种酶在肝病中通常不增高，在心肌梗塞病人中虽然升高，但达不到早期肌营养不良病人的水平。在1岁以下儿童及新生儿患者中，肌酸磷酸激酶水平可为正常值的200300倍。在疾病晚期，由于较大的肌群已完全被破坏，肌肉崩解较早期减少，因而该酶水平可下降。因肌酸磷酸激酶在女性携带者中常常是升高的，所以此检查对检测Duchenne和Becker肌营养不良的携带状态极有意义。最近，人们提倡用一种肌肉激发实验检测女性携带状态。经过剧烈运动后，女性携带者的肌酸磷酸激酶升高水平较女性非携带者高。血液和尿液化学成份分析有助于诊断。骨骼肌在肌酸代谢过程中产生肌酐。在营养不良的肌肉中，被利用的肌酸比正常代谢情况下减少，因此肌酐产生量也减少，这导致血中肌酸过多，进而尿中肌酸也增多。肌营养不良患者在肌肉分解的活动阶段尿液中有过量的肌酸。然而，任何引起肌肉分解的因素均能诱发尿液中出现过量的肌酸，例如过度运动、糖尿病、饥饿时碳水化合物摄入减少及神经疾病。由于强直性肌营养不良患者其肝脏产生磷酸肌酸的能力降低，因此血中肌酸也降低。第三节 肌营养不良症肌营养不良症是一组骨骼肌遗传性疾病，产生骨骼肌进行性退变并伴有肌无力。X链（X-Linked）的肌营养不良症更常见，包括Duchenne肌营养不良、Becker肌营养不良和Emery-Dreifuss肌营养不良。肢带型肌营养不良与先天性肌营养不良是两种最常见的常染色体隐性遗传的肌营养不良症。而面肩肱型肌营养不良则为常染色体显性遗传。一、 Duchenne肌营养不良Duchenne肌营养不良为伴性（sex-linked）隐性遗传，长发生于男性与患有Turner综合征的女性，携带者为女性。据报道，在3500个成活产婴中有1个发病。70%患者有家族遗传病史，而约30%患者为自发的基因突变。Duchenne肌营养不良是由X染色体的Xp-21区发生突变引起，该区域编码400千道尔顿的肌营养不良蛋白。在Duchenne肌营养不良患者中，该细胞内蛋白的完全缺失导致进行性的肌肉变性及功能丧失。Duchenne肌肉营养不良患儿往往能够在恰当的时候达到早期运动的转折点，但独立行走可能会延迟，并且许多患儿开始行走时呈足趾行走步态。临床特征包括：小腿后部肌群肥大僵硬、呈足趾行走趋势、分腿站立及脊柱前凸、Trendelenburg蹒跚步态、Gower试验阳性，后者说明近侧肌力减弱（图84-6）。56岁时通常诊断即已明确。可通过肌酸磷酸激酶水平的显著升高（正常值的50100倍）及肌肉活检显示的特异性改变，如纤维及核大小不等、纤维分裂、纤维变性与再生、纤维脂肪组织沉积等，来确定诊断。 图84-6图84-6 Gowers征，儿童必须用手支撑自座位站起（重绘自Siegel IM:Clinical management of muscle disease, London,1977, William Heinemann.）（一）物理检查肌无力的程度决定于患者的年龄。因为近侧肌群的肌力减弱早于远侧肌群，所以下肢检查可发现早期臀肌肌力减弱。脂肪及纤维的侵润引起小腿后部肌群的假性肥大，触诊有硬橡皮样感（图84-7）。足及踝关节外在肌的肌力较近侧的膝关节、髋关节肌肉肌力保存的时间长，胫后肌肌力保存时间最长，这种形式的肌力减弱引起足的马蹄内翻畸形。Meryon征可证明肩胛带肌群的肌力减弱，检查时用一侧上肢环绕患儿胸部将其抱起，此时大部分儿童会收缩肩周肌肉以提高肩关节的稳定及利于上举，肌营养不良的患儿因有严重的肩外展肌无力，除非抱紧患儿胸部，否则患儿上肢外展，最终会自检查者手臂内滑落。在病程后期，Thomas试验表明髋关节屈曲挛缩，Ober试验表明髋关节外展挛缩。图84-7图84-7肌营养不良时的小腿后部肌肉假性肥大（二）矫形外科治疗 早期治疗的主要目的是尽可能长地维持功能性行走。在814岁之间（平均10岁），Duchenne肌营养不良患儿典型的特点是有关节绞锁感。下肢挛缩需要早期治疗以延长儿童的行走能力，即使是只延长12年，对于患儿、家庭及帮助延缓必发的脊柱侧凸进展都是十分重要的。这就需要预防或阻止下肢挛缩的发展，这种发展最终将使患者的行走功能丧失。让患儿坚持行走要比一旦行走停止后再让其恢复行走容易得多。如果Duchenne肌营养不良患儿停止行走，他们也更容易发生脊柱侧凸及严重的下肢挛缩。Cambridge和Drennan报告在他们的病人中，在丧失行走功能后95%发生了脊柱侧凸。行走中断还导致肺功能的迅速衰竭。一般来讲，最好在患儿独立行走发生困难、频繁跌倒时施行手术。足的马蹄状挛缩不应在早期矫正，因足的这种马蹄位置有助于迫使膝关节处于伸直位，从而有助于阻止因股四头肌严重无力引起的膝关节弯曲。拉伸锻炼及夜间支具固定可以用来阻止挛缩的加重。髋关节的屈曲和外展挛缩阻碍行走，应减低到最小程度，进行髋关节肌肉的拉伸锻炼和在夜间配带防止蛙式位睡眠的下肢支具在早期是有效的。当有手术指征时，足与髋的挛缩应同时松解，通常采用经皮切口。如有可能，手术后应立即恢复行走。在长期用管形固定时最好选用聚丙烯支具。为预防或限制因废用而引起的进行性肌无力，必须避免长时间的制动。1、经皮髋关节屈曲和外展挛缩及跟腱挛缩松解术手术方法（Green）：患儿仰卧于手术台上，双下肢自髂嵴至足趾消毒铺单。首先屈曲然后伸直欲松解的髋关节，维持髋关节内收位使欲松解的肌肉紧张，而保持对侧髋关节极度屈曲使腰椎变平。恰在髂前上棘的内侧和远侧，于皮下插入一15号刀片（图84-8）。首先松解缝匠肌，然后松解股筋膜张肌（tensor foscial fenoris muscle0。于皮下向外侧推进手术刀，在不切到皮肤的情况下彻底松解阔筋膜张肌。将刀片撤回原切口，向深侧彻底松解股直肌，需注意仔细避开股前侧的神经血管结构。然后，自髌骨上极近侧大约34cm处，在阔筋膜中部刺入刀片，经皮下向外侧松解阔筋膜。将刀片几乎切至股骨以彻底松解外侧肌间隔。然后进行经皮跟腱松解术。用长腿石膏管型将足固定于中立位，足跟部垫好以防止形成压迫性溃疡。图84-8图84-8髋关节屈肌腱切断术中，松解屈髋肌（1），阔筋膜张肌与阔筋膜（2与3）和跟腱（4）的位置（重绘自Siegel IM:Clin Pediatr 19:386,1980.）术后处理：将患儿从手术台移至电动床上，可以使患儿手术当天即可站立。如果患儿能忍受，容许进行少量的步行，尽可能早地开始有辅助的行走。一旦可以行走，立即将患儿放在普通病床上并继续理疗。石膏管型是两片的，应尽可能早地安装双侧聚丙烯长腿矫形支具。只要患儿能够利用助行器独立行走即可出院。 2、胫后肌腱足背转位术 对于胫后肌明显过度牵拉的患者，Greene发现胫后肌腱足背转位术结合其它肌腱切断术或肌腱延长术较单用胫后肌腱延长术效果好。虽然胫后肌腱转位的技术要求更高并有更高的围手术期并发症的发生率，但Greene指出，患者能够恢复足的跖行位置，即使行走停止后仍能保持。尽管手术范围大，但并未妨碍患者的早期行走。手术方法（Greene）：患者仰卧位，上止血带后自距骨颈内侧至舟状骨做3cm长的切口（图84-9，A）。自屈肌支持带远侧至舟状骨打开胫后肌腱腱鞘。游离肌腱的骨性止点，尽可能多地保留肌腱长度。在胫骨远段内侧与跟腱之间再做一个68cm长的垂直切口。如果需要可通过同一切口延长跟腱。通过第二个切口切开胫后肌的腱鞘并拉出肌腱的远端。沿胫骨前嵴外侧做长6cm的第3个切口，延长至伸肌上支持带（图84-9，B）。切开前间隔筋膜并向外侧牵开胫前肌腱，在胫骨外侧面靠近骨间膜止点约3cm处小心切开骨间膜。通过近侧和远侧水平切开扩大骨间膜开口扩大到骨间膜的一半，紧贴胫骨自前间隙近侧将一把弯钳穿入到第二个切口，保持弯钳紧贴在胫骨上以防止损伤腓动静脉，用弯钳夹住胫后肌腱并将其拉入第三个切口。通过第二个切口检查肌腱以确定肌腱既未自身扭转又未与趾长屈肌腱缠在一起。于足背中楔骨区做长约3cm的第四个切口，切开中楔骨骨膜，显露该骨的中央部分。在中楔骨上钻一个58mm的骨洞使肌腱穿过楔状骨的中部。自第三个切口向远侧至第四个切口经皮下穿过一把Kelly钳，为胫后肌腱作一皮下隧道。用腱引导器牵拉胫后肌腱通过皮下隧道。牵拉系在胫后肌腱末端的缝线，使肌腱进入中楔骨的骨洞内，用直针将缝线穿透足背（应该是足底-译者）。放松止血带，观察、冲洗并关闭切口。关闭切口后，置足于中立位，加棉垫与纽扣后将缝线紧紧地打结于足底（图84-9，C）。用长腿石膏管型固定膝关节于伸直位、踝关节于中立位。 图84-9图84-9 Greenes术式A.第1、2切口；B.第3、4切口及为将胫骨后肌腱自小腿后间隙拉至前间隙伸入的弯钳；C.肌腱移植及足底部通过棉垫与扣结扎缝线的位置（引自Greene WB：Foot Ankle 13：526，1992）术后处理：密切观察患者有无肌红蛋白尿及筋膜间隙综合征。术后2448小时允许站立及行走。长腿石膏管型固定46周，膝踝足矫形支具应永久配带。3、胫后肌腱第二跖骨基底背侧转位术 Mubarak（私人交流）最近描述了胫后肌腱第二跖骨基底背侧转位术。Mubarak使用该方法而不愿使用Greene方法的原因是：胫后肌腱移位更远而增加了踝关节背屈的力臂，并且该方法在术中易于使踝关节跖屈与背屈达到平衡。手术方法（Mubarak）(图84-10) 患者仰卧位，上止血带，在胫骨后肌止于舟骨处做3cm长的切口。自内踝前侧至舟骨切开胫后肌腱鞘，于骨性止点处游离该腱，尽可能多地保留肌腱的长度。在小腿后内侧胫后肌肌-腱连接部做第二个切口。如果需要，可通过该切口完成腓肠肌的松解回缩，但应避免小腿三头肌过度回缩延长以防止术后出现蹲伏步态。切开胫后肌腱鞘并自腱鞘内将肌腱拉入小腿后内侧切口内，在肌-腱连接部位半横断胫后肌腱，向远端纵向延长此切口至切断的胫后肌腱断端0.5cm处。肌腱远端做单次缝合以防止末端纵向完全劈裂。这个操作过程可有效地将胫后肌的长度增加一倍。沿胫骨前嵴外侧做长约6cm的第三个切口，延长至足的伸肌上支持带。行前间隔筋膜切开术并向外侧牵开胫前肌腱，在胫骨外侧部分的骨间膜上做一3cm切口。将一Kelly钳自前间隔穿过骨间膜进入后侧深间隔。钳住延长了的胫后肌腱末端并使其穿过骨间膜进入小腿前间隔。于第二跖骨基底部另做一切口，长约23cm。切开达第二跖骨基底部并做全周的骨膜下剥离。将延长的胫后肌腱自皮下隧道牵至第二跖骨背侧的切口内。将肌腱象吊带一样绕过第二跖骨，在踝关节跖屈与背屈的中立位时，维持适当的张力将肌腱与自身缝合。放松止血带，检查胫部血管以确定血管未被移位的肌腱扭住。冲洗伤口，按标准方式关闭切口。图84-10图84-10 A.从止点处切断胫后肌腱。自肌-肌腱连接部至断端劈开肌腱以有效地倍增其长度，用缝合线缝住延长肌腱的中部；B.在延长的肌腱穿过骨间膜孔（由后至前）及踝关节前部的皮下组织；C.经皮下将延长的肌腱跨过中足背侧，环绕第二跖骨基底部，并在踝关节中立位时，维持足够张力下与自身缝合。术后处理：术后处理与胫后肌腱足背转位术相同。虽然松解挛缩通常可以保证延长行走23年。但到1213岁时，大部分患Duchenne肌营养不良的儿童已不再能行走了，此时脊柱畸形成了首要问题。大约90%患Duchenne肌营养不良的儿童发生脊柱侧凸，几乎所有患儿的侧凸均为进展性的（图84-11）。脊柱侧凸导致骨盆倾斜，骨盆倾斜使坐立更加困难并增加肺功能恶化。支具与轮椅脊柱支撑系统可在一定程度上延缓侧凸的进展，但大部分病人最终需要行脊柱融合。图84-11A.患Duchenne肌营养不良的12岁男孩的麻痹性脊柱侧凸；B.用Luque节段性固定器械行脊柱融合术后一旦病人不能行走后，脊柱侧凸几乎不可避免地会加重并会发生明显的脊柱后凸。许多作者推荐在脊柱侧凸早期只有1020时行脊柱融合术。依据该病的自然病史，如将手术延迟至弯曲达40或50时再作则已失去意义，并且由于在延迟过程中的心肺功能减退会使手术更加复杂，大多数作者建议最大肺活量应为正常的50%或以上，以便将肺部并发症减少到可接受的水平。Cambridge和Drennan将最大肺活量低于正常的35%列为相对手术禁忌证，并认为这是有明显心肌病的征象。后路脊柱融合是首选的手术，在弯曲的凹侧用Harrington撑开棒，凸侧用椎板下钢丝固定的Luque棒；或使用椎板下钢丝固定及有横向联接的双Luque棒以增加融合的稳定。胸腰椎全部融合时必须将融合范围扩大到上胸段以防止术后融合段以上发生后凸。每节段上均应施行椎小关节融合，用取自体髂骨嵴和棘突骨，需要时可加用异体骨。大部分作者建议融合应延伸至骨盆，或单纯植骨或利用Galveston技术将棒插入髂骨。但是，由于髂骨的骨量减少，融合至髂嵴很困难，并且棒将髂骨割豁的可能性也很大。Mubarak等最近报道，融合至第5腰椎而未延伸至骶骨获得了满意的效果。二、 肌营养不良症的其它类型（一）Becker肌营养不良Becker肌营养不良是一种轻度的、缓慢进展性的伴性（ sex-linked）隐性遗传性肌营养不良，每30000成活男婴中有1人发病。Becker肌营养不良的致病基因与Duchenne肌营养不良完全一致，但Becker肌营养不良患者显示有细胞内功能性肌营养不良蛋白的征象。在Becker肌营养不良中虽然有肌营养不良蛋白存在，但有大小不同或数量减少或二者兼有。该病的严重程度依赖于肌肉中有功能的肌营养不良蛋白的数量。近来的遗传学研究已可以保证临床医生很好地定义Becker肌营养不良的严重类型。这表现为在肌无力的临床表现明显以前，血清肌酸磷酸激酶水平最高，可达正常的1020倍。患者往往7岁以后出现症状，寿命可达到45岁以上。病变极少累及心脏。Becker肌营养不良的矫形外科治疗取决于该病的严重程度。对于有大量功能性肌营养不良蛋白的患者，通常直到儿童期以后才需要做矫形手术；对于较严重的患者，治疗内容与Duchenne肌营养不良相同。足挛缩畸形及胫后肌过度牵拉可通过跟腱延长术和胫后肌腱转位术进行有效的治疗并具有满意的远期效果。患者极少需行髋关节周围软组织松解术。因脊柱侧凸极少发生于Becker肌营养不良的患者，所以并无明确的文献报道，因而治疗必须因人而异。（二）Emery-Dreifuss肌营养不良Emery-Dreifuss肌营养不良是一种X链（X-linked）的隐性遗传疾病，虽然有报道在女孩中有较轻的病例，但完全发展的该病仅见于男孩。出生后最初几年，患者有肌无力、步态蹒跚和趾行的趋势。全部症状通常在1020岁出现，特征性症状包括：踝关节的固定性马蹄状畸形、肘关节屈曲挛缩、颈部伸直挛缩及腰部椎旁肌僵硬。在Emery-Dreifuss肌营养不良的诊断与治疗中，一个重要的因素是心脏异常，包括心动过缓及房室传导缺损，这些都可引起完全性心脏阻滞。心脏异常最初往往几乎毫无症状，但导致心源性猝死的发生率很高，而安装心脏起搏器可避免心源性猝死的发生，因此，识别Emery-Dreifuss肌营养不良非常重要。Emery-Dreifuss肌营养不良的矫形外科治疗包括松解跟腱挛缩，同时松解足周其它肌肉。肘关节挛缩松解的成功结果未见报道。颈及背部的挛缩应保守治疗以保存活动范围，但不应期望达到全部活动范围。（三）肢带型营养不良虽然曾报告过在部分家族中肢带型营养不良常染色体显性遗传方式，但是肢带型营养不良是一种常染色体隐性遗传疾病。临床特征与Becker肌营养不良难以区别，但在实验室检查中营养不良蛋白正常。该病可于几岁到30岁发病，发病越晚，进展越快。肌无力可发生于肩区或骨盆区（图84-12）。下肢肌无力可累及臀大肌、髂腰肌及股四头肌。上肢肌无力可累及斜方肌、前锯肌、菱形肌、背阔肌及胸大肌。手指与腕的原动肌也可产生肌无力。肢带型营养不良患者很少需要手术治疗。翼状肩胛需将肩胛骨固定于肋骨，在极个别病例中需行腕周肌肉转位术。图84-12图84-12肢带型肌营养不良中肌无力的形式（重绘自Siegel IM:Clinical management of muscle,London,1977,william Heinemann.）（四）面肩肱型肌营养不良面肩肱型肌营养不良是一种常染色体显性遗传病，以面部与肩胛带肌无力为特征（图84-13）。致病基因定位于第四号染色体上。该病可在儿童早期发病，此类患者病理进展快，呈进展性，到89岁大部分患儿即被限制在轮椅上了。该病亦可于1535岁发病，此类患者病情进展较缓慢。最为明显的临床特征为面部肌无力，无法完成吹口哨、嘬唇，皱眉或鼓颊等动作。最大的功能性损害是盂肱关节不能外展和屈曲及肩胛骨呈翼状突起。二者均是由于将肩胛骨固定于胸壁的肌肉进行性无力，而肱盂关节外展肌仍保持正常肌力而引起的。随着病程的进展，下肢肌无力，特别是腓骨肌与胫前肌群无力导致足下垂，需要使用踝足矫形支具。有时股四头肌受损，需使用膝踝足支具。虽然腰椎过度前凸普遍存在，但脊柱侧凸极少见。图84-13图84-13 面-肩-肱型肌营养不良中肌无力的形式通常通过肩胛骨的固定，即肩胛胸壁关节融合术治疗肩关节屈曲与外展不能。肩胛胸壁融合术中，采用Letonrnel等描述的方法用支撑植骨或接骨板与螺钉可以满意地将肩胛骨内侧缘与后胸壁肋骨融合；但这一方法有严重的并发症，包括：气胸、胸膜腔积液、肺不张及假关节形成。Jakab和Gledhill描述了一种用于面肩肱型肌营养不良患者的简化的肩胛肋骨融合术。肩胛胸壁融合术手术方法（Jakab与Gledhill）：患者俯卧并将肩胛骨置于外旋1520位，横过肩胛骨内侧缘做长约30cm（12英寸）的斜行切口并横断斜方肌。自肩胛骨的附着部松解菱形肌和提肩胛肌，自肩胛骨内侧缘2cm骨膜下剥离冈上肌、冈下肌和肩胛下肌。切除2cm宽的肩胛下肌使肩胛骨的近端靠近胸壁。通常骨膜下剥离显露37肋2cm。每根肋骨骨膜下穿过双股16号Luque钢丝。对着穿钢丝肋骨的位置，在肩胛骨上距其内侧缘1cm处，与肋骨上穿钢丝相对应的位置上用尖锐的巾钳穿孔（图84-14），用锉沿肩胛骨前表面去除已显露的相对应的肋骨后表面的皮质，从后侧髂骨嵴取条状松质骨填塞在去皮质骨的肋骨与肩胛骨之间。依次拧紧钢丝。 图84-14图84-14肩胛肋骨融合术（第7肋也可以融合）（源自Jakab E,Gledhill RB:J Pediatric 13:749,1993.） 术后处理：吊带固定34天，术后无需理疗，3周后可开始主动外展活动。（五）先天性肌营养不良症先天性肌营养不良症包括相对罕见的疾病，例如纤维状营养不良、中央核性肌病、肌管性肌病、先天性纤维比例失调及多核与小核病。部分疾病的鉴别需用电子显微镜，部分疾病显示有遗传特征。出生时的肌无力与挛缩可导致髋脱位、畸形足或其它畸形，呼吸肌无力与进食吞咽困难普通存在，临床上表现为脊柱后侧凸、胸廓畸形、长脸、高腭等一组畸形。肌肉组织逐渐为纤维组织取代，挛缩可变得非常严重。治疗的目的在于通过锻炼和矫形夹板固定保留病人的行走能力并预防挛缩。如果马蹄内翻足畸形阻碍行走，可能需要松解。先天性髋脱位与畸形足采用保守方法治疗，但经常复发。（六）肌强直性营养不良肌强直性营养不良以肌肉收缩后不能放松为特征。该病为进行性，虽然可能发展于儿童期，但通常出生时即已存在。遗传方式大多为常染色体显性遗传，但亦可有常染色体隐性遗传。除肌肉不能放松外，肌无力造成了绝大多数功能损害。其它缺陷包括颅骨外生骨疣、额颞秃顶、性腺萎缩、言语困难、构音障碍，心电图异常及智力发育迟缓。临床特征性表现为帐篷状嘴、双侧面瘫及表情淡漠。约半数的肌强直性营养不良患儿有先天性畸形足，而髋关节发育不良与脊柱侧凸亦可存在。髋关节发育不良采用保守治疗，但因关节囊松弛，疗效不会象其它患儿那么见效。系列石膏管形固定可矫正早期马蹄内翻足畸形，但容易复发而需延长松解术。尽管已行延长松解术，如畸形仍频繁复发，在骨骼成熟后需行三关节融合术。有明显畸形足的患者，即使进行广泛的后内侧松解可能也不能满意地矫正畸形，此时可能需行距骨截骨术。背屈无力时常用的踝足矫形支具可用来保持术后的矫正。对于部分青春期发生脊柱侧凸的患者，应按特发性脊柱侧凸的治疗原则进行处理。由于这些病人有很高的心脏异常和肺功能减低的发生率，可能无法手术。第四节 Charcot-Marie-Tooth病（腓骨肌萎缩）Charcot-Marie-Tooth病是一种中枢和外周神经系统遗传性退行性疾病，引起肌萎缩与本体觉丧失。本病通常为常染色体显性遗传，但亦可为X链隐性遗传或常染色体隐性遗传。大部分常染色体显性遗传患者的肌萎缩稳定进展，少数情况下疾病完全静止或间歇性发病。隐性遗传的患者早期发病（几岁到十几岁），进展较迅速。最初的主诉通常是足部肌无力与步态不稳。足部的表现包括跖骨头下方疼痛、爪状趾、足部疲劳和穿普通鞋困难。肢体远端本体觉丧失和脊髓性运动失调很常见。凡有爪状趾、高弓、细腿、平衡差与步态不稳的患者应怀疑有Charcot-Marie-Tooth病。除物理检查与家族史外，如肌电图显示反应间期的振幅增加和神经传导速度减慢，则为确诊的典型依据。分子生物学的进展提高了确诊Charcot-Marie-Tooth病及鉴别各遗传类型的能力。已经发现connexin32基因的突变与最常见的X链Charcot-Marie-Tooth病（CMTX1）相关联。已发现A型Charcot-Marie-Tooth病（CMTIA）或有压迫性麻痹倾向的遗传神经病（HNPP）与外周神经髓鞘蛋白22基因（PMP22）的复制和缺失有关。70%的CMTIA患者中发现有这种相关性。目前在商业性实验室中可以完成Southern斑点杂交以证实是否存在这些遗传异常。21世纪的分子生物学将能保证矫形外科医生对不同类型的Charcot-Marie-Tooth病施行特异性的手术。一、空凹内翻足畸形 Charcot-Marie-Tooth病是引起儿童空凹内翻足畸形最常见的神经肌肉方面的原因。这是前足与后足的复合畸形，常需手术来使足稳定。虽然对肌力不平衡引起空凹内翻畸形的认识几乎不存在疑问，但是解释哪些肌肉受累及不平衡，如何产生僵硬性空凹内翻畸形的理论并未完全能解释临床畸形的原因。Charcot-Marie-Tooth病的神经病性空凹内翻畸形被认为是由足内肌与足外肌的肌无力联合引起的，起始为足内肌与胫前肌肌无力，而胫后肌与腓骨长肌肌力正常。小腿三头肌肌力亦减弱并可能挛缩。前足被牵至相对后足呈马蹄位，第一趾列屈曲。趾长伸肌试图辅助减弱的胫骨前肌完成背屈，但却使跖骨跖屈，足旋前变成外翻位同时跖骨轻度内收。最初足是柔软的，并且在负重时呈跖行位，但当前足更加僵硬地旋前时，后足呈内翻位。负重时成为“三脚架”结构，负荷落在足跟与第一和第五跖骨头上（图84-15）。 图84-15图84-15 Charcot-Marie-Tooth病的空凹内翻足畸形A.左侧趾爪状趾畸形；B.左侧后足固定的内翻畸形；C.前足旋后和空凹畸形（此处前足旋后与文中旋前不一致译者）（Jay Cummings,MD惠允）（一）临床与X线检查 空凹内翻畸形的临床检查包括确定后足内翻的僵硬程度，通常采用Coleman木板试验（图84-16），评价各肌肌力及总体平衡。还需仔细检查外周及中枢神经系统，包括肌电图及神经传导速度测定。 图84-16图84-16 Coleman 木板试验显示后足具有柔韧性。足跟置于2.54cm（1英寸）厚的木板上，而跖屈的前足位于地面上标准的前后位、侧位及斜位X线片是评价儿童足的最有用方法，但如欲确定骨间的任何重要关系，则负重或模拟负重位的前后位与侧位像更为关键。前后位像显示前足内收角度。爪形程度可在侧位像上通过测量Meary氏角进行估计，该角为第一跖骨长轴与距骨长轴的夹角，正常为0（图84-17）。如果后足柔韧性较好，Coleman木板试验时摄X线片可显示内翻畸形的矫正情况。 图84-17图84-17 Charcot-Marie-Tooth 病的空凹内翻足畸形A和B.术前X线片；C与D.三关节融合、跟腱延长及胫后肌腱移位术后（Jay Commings,MD.惠允）（三） 矫形外科治疗 治疗取决于患者的年龄及畸形的原因和严重程度。一般情况下，空凹内翻足非手术治疗的效果不佳。手术治疗有三类：软组织手术（跖筋膜松解术、肌腱松解或转位术）、截骨术（跖骨、中足、跟骨）和关节稳定术（三关节融合术）。Charcot-Marie-Tooth病的足部畸形治疗经验表明：当后足柔韧性较好时，早期积极治疗及早期软组织松解可延缓施行更为广泛的重建手术的需要。即使对于后足固定畸形的青年患者，有限的软组织松解结合第一跖骨或跟骨截骨术或两者同时行截骨术也可以获得满意的功能，而且不必象三关节融合术那样术后牺牲中足与后足之间的关节活动。因踝关节、前足和后足的早期退行性改变，三关节融合应作为其它手术失败或僵硬畸形未经治疗患者的补救手术。后足柔软的8岁以下儿童采用跖部松解术和适当的肌腱转位术常常会有效。Bradley和Coleman采用一种广泛的跖内侧松解术及第一跖骨截骨术治疗僵硬性前足畸形。对于小于12岁有僵硬性后足畸形的儿童，根治性跖内侧松解术、第一跖骨截骨术与跟骨截骨术往往能矫正畸形。对跟骨突出的后足固定，行Dwyer外侧闭合楔形截骨术以缩短足跟（见第82章）。如果足跟未突出，行滑动跟骨截骨术能得到满意的效果。Wukich和Bowen报告只有14%的Charcot-Marie-Tooth病人需行三关节融合术，并建议对足部骨骼未成熟与畸形不严重的患者行软组织手术及截骨术。最常被推荐使用的是Hoke关节融合术及其改良术式。适当地进行楔形切除以矫正后足内翻与中足部分空凹畸形，前足畸形需行软组织松解与肌肉均衡术。对于大多数严重畸形，Lambrinudi三关节融合术可产生无痛性跖行足。Wukich和Bowen建议行三关节融合术与胫后肌腱前移术以恢复后足的稳定性，以消除对术后垂足矫形支具的需要，他们报告用此方法治疗88%的患者达到优或良的疗效。McClusky、Lovell和Cummings建议在矫正前足之后行三关节融合术和跟腱延长术（图84-18）。 图84-18图84-18 图84-17中所示足经三关节融合、跟腱延长与胫后肌腱转位术术后的临床表现A.前侧观；B.空凹足的内侧矫形；C.后足内翻的后侧矫正（Jay Cummings,MD.惠允）当中足畸形被矫正后，柔韧的空凹畸形通常不需额外的手术即能矫正，对于没有严重的胫前肌无力的空凹畸形幼儿，可将趾伸肌腱转位至跖骨颈，同时行趾趾间关节肌腱固定术（Jones术式）。对于青春期患者或有严重胫前肌无力的儿童，可将全部趾长伸肌腱移位至中间楔骨并行趾间关节融合术（Hibbs术式）。对于严重畸形，可将胫后肌腱转位至中间楔骨，而不用趾长伸肌（见本章第三节）。手术治疗通常分期进行，初期为根治性跖部或跖内侧松解术，如需要可同时行第一跖骨基底背侧闭合楔形截骨术。跟腱延长不应被作为初期治疗的一部分，这是因为背屈前足的力量会将跟骨背屈到一个不能接受的位置。如果后足柔软并且后侧不需要松解，可将胫后肌腱转位术作为早期手术的一部分，以治疗严重的胫前肌无力。1、 跖侧内侧松解术和背侧闭合楔形截骨术手术方法（Coleman）：于足内侧做弧形切口，自跟骨向前延长至第一跖骨基底（图84-19，A），识别外展肌起点，将突与远端及近端的骨性及软组织附着部分离开，但保留肌腱的起点及止点。在后侧神经血管束分为内侧及外侧分支并进入足内肌处将其识别。在神经和动脉内外侧跖支之间找到外展肌附着于跟骨的肌腱起点并将其切断以游离外展肌。沿其足底的走行识别趾长屈肌并切断这些肌腱的支持带。切断跖腱膜、展肌和趾短屈肌的跟骨起点（图84-19，B），并将这些肌-腱群一起向远侧于骨膜外仔细地分离至跟骰关节。经上述松解后，如第一跖骨仍保持跖屈，在立即骺板远侧行基底位于背侧的闭合楔形截骨术，去除足够的骨质以矫正距骨第一跖骨外侧夹角至0。截骨处用光滑的斯氏钉或克氏针固定。常规方式关闭伤口，用短腿石膏管形固定足于矫正位。 图84-19图84-19根治性足底-内侧松解及背侧闭合楔形截骨术治疗空凹内翻足畸形A.切口；B.肌-肌腱群松解（重绘自Coleman SS:Complex foot deformities in children,Philadelphia,1983,Lea & Febiger.）术后处理：如果伤口张力过大，可以将足用石膏固定在轻度跖屈位，2周后更换石膏管形将足固定于完全矫正位。术后68周去除钢针和石膏。2、长伸肌腱转位术治疗爪状趾畸形手术方法（Jones）：通过一个“L”形切口显露趾趾间关节（图84-20）。将皮肤及皮下组织瓣牵向内侧及近侧显露长伸肌腱。在关节近侧1cm处横断肌腱并暴露关节。切除关节软骨，使关节面贴紧，髓腔内插入二枚2mm（5/64英寸）的克氏针固定，在皮表面剪除多余的克氏针。通过一2.5 cm向远端延长至近侧伸展皮纹的足背内侧切口显露第一跖骨颈。解剖游离长伸肌腱，但保留短伸肌腱。仔细彻底地切除近侧切口内全长的长伸肌腱腱鞘。于第一跖骨颈内下面开始，垂直于跖骨长轴钻一骨孔，自跖骨颈背外侧面穿出。将肌腱穿过骨孔并与自身间断缝合。同样方法可被用于邻近足趾的爪状趾畸形。关闭切口，用短腿步行石膏管形固定踝关节于中立位。 图84-20图84-20 长伸肌腱转位术治疗爪状趾畸形（Jones术式）A.切口；B.手术结束术后处理：术后23天可扶拐行走，术后3周去除石膏管型与皮肤缝线，用短腿步行石膏管型固定，术后6周去除步行石膏与克氏针，开始主动的功能锻炼。3、 趾总伸肌腱中间楔骨转位术手术方法（Hibbs） 在足背中线外侧做一长约7.510cm的弧形切口，显露趾总伸肌腱（图84-21）。尽量向远侧分离肌腱，将肌腱近侧断端拉进第三楔骨（原文就是第三楔骨译者）上的一个隧道内，用不吸收线将其固定。也可通过足底纽扣和棉垫用Bunnell抽出法固定。关闭切口，用石膏靴固定足于矫正位。 图84-21图84-21趾总伸肌腱中间楔骨转位术治疗爪状趾畸形（Hibbs术式）（原文此手术楔骨位置较矛盾译者）A.切口；B.结合Jones手术完成后术后处理：6周后去除石膏与足底纽扣。对于晚期Charcot-Marie-Tooth病患者，采用三关节融合术以建立跖行足可能是必需的；然而，由于三关节融合术可导致踝关节退行改变，对于疾病不严重的较小患者不应常规施行。对于青春期早期未施行局限性手术，但有后足、中足和前足严重畸形的患者，三关节融合术可能是治疗的唯一选择。对于严重畸形，可行更广泛的手术，例如Lambrinudi三关节融合术。各种三关节融合术的手术方法在第83章阐述。二、脊柱畸形脊柱侧凸不常并发于Charcot-Marie-Tooth病，仅约10%的病人发生。弯曲一般为轻到中度，通常不需要任何治疗。在Charcot-Marie-Tooth病人中，Hensinger和MacEwen报告在他们的脊柱侧凸的病人中有一半并发脊柱后凸。他们报告使用矫形支架的非手术治疗能被许多患者很好地耐受并可成功地控制弯曲。一般来说，Charcot