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文档简介
第1节基因突变和基因重组 罕见的黑企鹅企鹅是南极大陆最有代表性的动物 被视为南极的名片与象征 黑背白胸是它们的基本 装扮 仿佛穿着燕尾服 走起路来摇摇摆摆 憨态可掬 不过日前鸟类学家在南极的南乔治亚岛弗都那湾 发现了一只全身乌黑的罕见企鹅 让鸟类学家惊叹不已 专家表示 这只企鹅之所以变成黑色 可能是基因突变造成的 请思考 1 什么是基因突变 2 基因突变有哪些特点 主题一基因突变的实例 概念和影响1 实例 镰刀型细胞贫血症 1 患者红细胞的变化 形状变化 正常的中央微凹的圆饼状 细胞特点 易 使人患溶血性贫血 弯曲的镰刀状 破裂 2 病因图解 谷氨酸 缬氨酸 gaa cat gta 直接原因 组成血红蛋白的一个 被替换 根本原因 控制血红蛋白合成的基因中一个 被替换 3 结论 镰刀型细胞贫血症是由于基因的 改变而产生的一种遗传病 氨基酸 碱基对 分子结构 2 基因突变的概念dna分子中发生 的 增添和 而引起的 的改变 3 基因突变对后代的影响 1 若发生在 中 将传递给后代 2 若发生在 中 一般不能遗传 但有些植物的体细胞发生基因突变 可通过 传递 碱基对 替换 缺失 基因结构 配子 体细胞 无性繁殖 判一判 1 基因突变是dna结构发生改变 不论发生在体细胞还是生殖细胞中都能遗传给后代 分析 基因突变的本质是dna分子中碱基对的替换 增添和缺失 是基因结构的改变 发生在体细胞中不能通过有性生殖传递给后代 发生在配子中可以传递给后代 2 镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是血红蛋白中一个谷氨酸被缬氨酸替换 分析 镰刀型细胞贫血症产生的直接原因是血红蛋白中一个谷氨酸被缬氨酸替换 但根本原因是控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对被替换 1 基因突变发生时期分析 基础梳理 中镰刀型细胞贫血症病因图解 结合dna分子的结构特点和复制 思考下列问题 1 基因突变一般发生在细胞分裂的什么时期 提示 有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期 2 结合dna分子的结构特点和复制过程 分析dna分子复制时容易发生基因突变的原因 提示 dna分子复制时 dna双链要解旋 此时结构不稳定 易导致碱基对的数量或排列顺序改变 从而使遗传信息改变 2 基因突变的实质资料一 囊状纤维病的病因 资料二 镰刀型细胞贫血症的病因 控制血红蛋白合成的基因中的一个碱基对a t被t a所替代 导致血红蛋白中一个谷氨酸被缬氨酸替换 红细胞的形态功能发生变化 分析上述两则资料 讨论 1 患两种病的根本原因分别是什么 提示 患囊状纤维病的根本原因是碱基对缺失 患镰刀型细胞贫血症的根本原因是碱基对替换 2 基因突变导致基因结构的改变 这种改变具体表现在哪些方面 这种改变在光镜下能观察到吗 提示 脱氧核苷酸 碱基 的种类 数量 排列顺序的改变引起遗传信息的改变 这种改变在光镜下不能观察到 3 基因突变对生物性状的影响基因突变一定会改变遗传信息和生物性状吗 试分析原因 提示 1 基因突变一定改变遗传信息 基因突变是指基因中碱基对的增添 缺失和替换 基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息 发生基因突变后 遗传信息会发生改变 2 生物性状不一定发生改变 发生碱基对的改变时 由于密码子的简并性 可能并不改变蛋白质中的氨基酸序列 不改变生物的性状 发生隐性突变时 生物的性状也不一定改变 点拨 密码子具有简并性 同一种氨基酸可能由不同的密码子决定 拓展延伸 基因突变对氨基酸的影响 1 碱基对的替换 影响范围较小 只改变一个氨基酸或不改变氨基酸 2 碱基对的增添和缺失 影响范围较大 不影响插入位置前的序列对应的氨基酸 影响插入位置后的序列对应的氨基酸 3 碱基对发生增添和缺失后 减少对蛋白质影响变化措施 增添1个碱基对后 可在插入处连续增添2个 5个即3n 2或减少1个 4个即3n 1个碱基对 n 0 且为整数 缺失1个碱基对后 可在缺失处连续减少2个 5个即3n 2或增添1个 4个即3n 1个碱基对 n 0 且为整数 在同一插入或缺失位置碱基对变化数目为3或3的倍数时 对蛋白质影响效应最小 1 基因突变的种类 1 配子突变可通过正常的有性生殖传递给子代 突变性状可在子代中表现出来 2 体细胞突变不能通过正常的有性生殖传递给子代 突变性状在当代个体的突变器官部分表现出来 3 显性突变对应的性状当代可以表现 但不一定遗传给后代 4 隐性突变对应的性状当代不一定表现 植物的隐性突变可通过自交在下一代表现出来 一旦表现 就可以稳定遗传 2 基因突变不改变生物性状的原因 1 由于密码子的简并性 突变后翻译出相同的氨基酸 2 发生隐性突变 产生了一个隐性基因 传递给子代后 子代为杂合子 则隐性性状不会出现 3 突变发生在体细胞中 不能通过有性生殖的配子传递给下一代 4 突变发生在dna分子中没有遗传效应的片段 不会改变生物性状 典题训练 如图为人wnk4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图 已知wnk4基因发生一种突变 导致1169位赖氨酸变为谷氨酸 该基因发生的突变是 a 处插入碱基对g cb 处碱基对a t替换为g cc 处缺失碱基对a td 处碱基对g c替换为a t 解题指南 解答本题时首先从图示中获得赖氨酸和谷氨酸的密码子 并根据碱基互补配对关系判断出基因转录的模板链 通过比较找出突变发生的部位及碱基变化 解析 选b 据题知赖氨酸的密码子有aaa和aag两种 结合题中所给的赖氨酸对应的wnk4基因序列 可以确定该题中的赖氨酸的密码子是aag 所以当 处碱基对a t替换为g c时 相应的密码子由aag被替换成谷氨酸的密码子gag 互动探究 1 若 处缺失碱基对a t 则1169位的氨基酸如何变化 提示 由赖氨酸变为丝氨酸 2 若 处碱基对g c替换为a t 请写出图示中碱基翻译出的氨基酸序列 与图示氨基酸序列有区别吗 解释其原因 提示 甘氨酸 赖氨酸 谷氨酰胺 没有区别 由于密码子的简并性 替换后转录出的密码子为aaa 仍然决定赖氨酸 主题二基因突变的原因 特点及意义1 原因物理因素 如 x射线等 1 外因 如亚硝酸 碱基类似物等 生物因素 如 偶尔发生错误 2 内因dna的碱基组成发生改变 紫外线 化学因素 某些病毒 dna分子复制 2 特点 随机性 低频性和少利多害性 3 意义 一般是 的 1 对生物自身 可产生 以适应改变的环境 产生的途径 2 对生物进化 生物变异的 的原始材料 有害 新性状 新基因 根本来源 生物进化 普遍性 不定向性 1 基因突变原理的应用癌细胞的特点之一是能进行无限增殖 医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗 接受化疗后的病人身体非常虚弱 结合基因突变分析 1 化疗能够治疗癌症的原理是什么 提示 化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行dna分子的复制 使其产生基因突变 从而抑制其分裂的能力 或者杀死癌细胞 2 接受化疗的癌症患者 身体非常虚弱的原因是什么 提示 化疗的药剂 既对癌细胞有作用 也对正常的体细胞有作用 因此 化疗后病人的身体是非常虚弱的 2 基因突变的意义 1 为什么说基因突变是生物变异的根本来源 提示 因为基因突变改变了原有基因的结构 产生了新的基因 为生物变异奠定了基础 2 基因突变具有低频性 如何为生物进化提供原始材料 提示 基因突变能产生新基因 对生物个体而言 发生自然突变的频率很低 但是一个物种往往由许多个体组成 就整个物种来看 在漫长的进化过程中产生的突变还是很多的 其中有不少突变是有利变异 对生物的进化有重要意义 因此 基因突变能够为生物进化提供原始材料 基因突变几个特点的理解 1 可逆性 2 不定向性 即一个基因可以朝着不同的方向发生突变 形成多种突变 如a a1 a a2 a a3 a1 a2 a3之间也可以相互转变 且a1 a2 a3都在同一位点上 3 产生新基因 基因突变不改变染色体上基因的数量 只改变基因的内部结构 进而产生新基因 4 基因突变是染色体上某一位点的基因发生突变 在光学显微镜下看不到 典题训练 已知a b c d是某细菌dna片段上的4个基因 如图中w表示野生型 分别表示三种缺失不同基因的突变体 虚线表示所缺失的基因 分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性 发现仅在野生型和突变体 中该酶有活性 则编码该酶的基因是 a 基因ab 基因bc 基因cd 基因d 解析 选b 从图中可以看出 缺失d基因 缺失b c d基因 缺失a b基因 由题意可知 分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性 发现仅在野生型和突变体 中该酶有活性 说明决定该酶的基因在野生型和突变体 中都有 其他突变体没有 因此是基因b 变式训练 一对正常鲁西黄牛产下一头矮生雄性牛犊 以下对此解释不准确的是 a 雄犊营养不良b 雄犊携带x染色体c 发生了基因突变d 双亲都是矮生基因的携带者 解析 选b 营养不良可能会使牛犊长得较矮 也有可能是发生了基因突变 或者双亲都是矮生基因的携带者 雄犊携带x染色体 但与牛的身高无关 主题三基因重组的概念 类型和意义1 概念在生物体进行 的过程中 控制 的重新组合 有性生殖 不同性状的基因 2 类型 减 后期 非同源 非等位 等位基因 非姐妹染色单体 3 意义基因重组是 的来源之一 对 具有重要意义 生物变异 生物的进化 1 判断基因重组下列是孟德尔杂交实验的两种现象 请分析产生的原因是否属于基因重组 并说明理由 1 现象一 杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆 判断 填是或否 理由 否 杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆 是控制同一性状的等位基因分离的结果 而基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合 2 现象二 杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱 绿圆 绿皱豌豆 判断 填是或否 理由 是 杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱 绿圆 绿皱豌豆 是由于两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果 2 分析基因重组发生的本质 请结合上图 思考回答下列问题 1 观察上图 分析 交换后 其上的控制不同性状的基因组合有什么变化 说明了什么 提示 上的ab变为ab 上的ab变为ab 发生交叉互换的染色单体上的控制不同性状的基因重新组合 即发生了基因重组 2 结合上图分析 基因重组可以产生新基因 新性状吗 提示 a与b a与b原本就有 分别存在于同一条染色体上 和 的交换只是将原有基因进行了重新组合 产生了新基因型 所以基因重组没有产生新基因 新性状 只是产生了新基因型 新性状组合 3 结合上图的行为 分析病毒以及细菌等原核生物和真核生物进行无性生殖时会发生基因重组吗 为什么 提示 不会 基因重组通常只发生在真核生物有性生殖的过程中 而病毒和原核生物都不能进行有性生殖 所以不会发生基因重组 知识归纳 基因突变和基因重组的比较 特别提醒 没有外界因素的诱变 基因突变也可能自发产生 基因突变产生了新基因 是生物变异的根本来源 为产生更多的基因重组创造了条件 基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的重要来源 是形成生物多样性的重要原因 典题训练 子代不同于亲代的性状 主要来自基因重组 下列图解中哪些过程可以发生基因重组 a b c d 解题指南 1 明确基因重组的实质是控制不同性状基因的重新组合 2 明确精卵结合形成受精卵不属于基因重组 解析 选c 基因重组指在生物体进行有性生殖的过程中 控制不同性状的基因的重新组合 故 过程中的a a和b b之间可以发生基因重组 过程只能发生等位基因的分离 过程属于配子间的随机组合 变式训练 下列关于基因重组的说法 不正确的是 a 生物体进行有性生殖的过程中 控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组b 减数分裂四分体时期 由于同源染色体的姐妹染色单体
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