山东省沂水县第一中学高考生物一轮复习 人类遗传病学案 新人教版.doc

山东省沂水县第一中学高考生物一轮复习 人类遗传病学案 新人教版考纲要求1. 人类遗传病的类型、监测和预防()。2.人类基因组计划及意义()。3.调查常见的人类遗传病(调查类实验)。复习要求1.遗传病的主要类型2.人类遗传病的调查3.人类遗传病的监测和预防4.人类基因组计划及其意义基础自查一人类遗传病的概念：由于_的改变而引起的疾病二、人类常见遗传病的类型1单基因遗传病(1)概念:受_等位基因控制的遗传病(2)特点:在_中发病率比较高，在群体中发病率比较低(3)分类由 引起的：如多指、并指、软骨发育不全、 等。由 引起的：如 、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。2多基因遗传病(1)概念: 受_的等位基因控制的人类遗传病(2)特点:在_中发病率比较高，且具有家族_现象，容易受_的影响(3)病例：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。3染色体异常遗传病(1)概念:由_异常引起的遗传病(2)病例_、_三、遗传病的监测和预防1遗传咨询(1)对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病。(2) (3) (4) 。2产前诊断(1)有哪些方法_(2)优点_课堂深化探究一人类常见的遗传病类型1单基因遗传病(1)单基因遗传病受一对等位基因控制，还是受一个基因控制？(2)分类比较分类常见病例及表示方法遗传特点并指多指软骨发育不全苯丙酮尿症白化病先天性聋哑镰刀型细胞贫血病抗维生素d佝偻病遗传性慢性肾炎进行性肌营养不良红绿色盲血友病伴y染色体(如外耳道多毛症)2.多基因遗传病(1)概念？(2)举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。(3)特点？3染色体异常遗传病类型病例症状病因 21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折 猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障特别提醒：1.染色体数目非整倍体变异的原因假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减时异常xxxxx，xxyxyxxyoxo，yooxoxxxxx，xxyxxxxxoxo，yoyyxyyoxo2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病归纳用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：5遗传病一般具有如下特点和规律(1)在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。(2)很多遗传病是终生性的。(3)遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。6人类遗传病都是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的结果，具体可分三类(1)几乎完全由遗传因素决定；(2)基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病；(3)遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病的发生，遗传因素作用较为重要，而有些遗传病的发生，遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的。二调查人群中的遗传病1调查原理2调查流程图3.发病率与遗传方式的调查 项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 遗传方式 正常情况与患病情况 4.注意问题(1)调查时，最好选取 ，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要 。对应训练1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()。一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病先天性的疾病未必是遗传病a b c d2.下列说法中正确的是()。a先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病b家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病c遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在d遗传病是仅由遗传因素引起的疾病3.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为x染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？_(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？_4.人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。(1)调查最好选择_(单基因遗传病或多基因遗传病)。(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择_作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应_作为调查对象。(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。(4)假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价_。限时训练题组一遗传病类型及调查1下列有关遗传病的叙述中，正确的是 ( )a仅由基因异常而引起的疾病 b仅由染色体异常而引起的疾病c由于基因或染色体异常而引起的疾病 d先天性疾病就是遗传病2下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )a人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病b21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条c人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病d单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病3.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你应该怎样告诉他们( )a“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”b“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”c“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”d“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”4下列有关人类遗传病的叙述正确的是()都是由于遗传物质改变引起的都是由一对等位基因控制的都是先天性疾病近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加线粒体基因异常不会导致遗传病性染色体增加或缺失都不是遗传病a b c d5通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是()a苯丙酮尿症携带者 b21三体综合征c猫叫综合征 d镰刀型细胞贫血症题组二遗传病预防及人类基因组计划6.原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()。在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式a b c d7.某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12。请回答下列问题。(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在_中进行调查，而调查发病率则应选择在_中进行调查。(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是_；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占_。(3)基因检测技术是利用_原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是_。(4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？如何指导？_。8下列哪种人不需要进行遗传咨询()a孕妇孕期接受过放射线照射b家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年c35岁以上的高龄孕妇d孕妇婚前得过甲型肝炎病题组三应用提升9如图a所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸酶的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。请回答下列问题：(1)人体内环境中的酪氨酸除图a中所示的来源外，还可以来自于_。(2)若酶由n个氨基酸组成，则酶基因外显子的碱基数目不可能少于_。(3)若医生怀疑某患儿缺乏酶，诊断的方法是检验_。(4)如图b所示 1因缺乏图a中的酶而患有苯丙酮尿症，3因缺乏图a中的酶而患有尿黑酸尿病，4不幸患血友病(上述三种性状的等位基因分别用pp、aa、hh表示)。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。3个体涉及上述三种性状的基因型是_。请以遗传图解的形式，解释一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因。10下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用a、a表示)。请分析回答：(1)7号个体婚前应进行_，以防止生出有遗传病的后代。(2)通过_个体可以排除这种病是显性遗传病。若4号个体不带有此致病基因，7和10婚配，后代男孩患此病的几率是_。(3)若4号个体带有此致病基因，7是红绿色盲基因携带者(相关基因用b、b表示)，7和10婚配，生下患病孩子的几率是_。(4)若3和4均不患红绿色盲且染色体数正常，但8既是红绿色盲又是klinfelter综合征(xxy)患者，其病因是代中的_号个体产生配子时，在减数第_次分裂过程中发生异常。高考真题体验.(2011浙江卷)以下为某家族甲病(设基因为b、b)和乙病(设基因为d、d)的遗传家系图，其中1不携带乙病的致病基因。请回答下列问题。(1)甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为_。1的基因型是_。(2)在仅考虑乙病的情况下，2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。(3)b基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与b基因启动部位结合的酶是_。b基因刚转录出来的rna全长有4 500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明_。翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4 s，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1 min，其原因是_。若b基因中编码第105位精氨酸的gct突变成act，翻译就此终止，由此推断，mrna上的_为终止密码子。 人类遗传病答案及解析基础自查一、。遗传物质二、人类常见遗传病的类型1 (1) 一对。(2)同胞(3)分类 显性致病基因 抗维生素d佝偻病 隐性致病基因 镰刀型细胞贫血症2多基因遗传病(1)两对以上(2)群体 聚集 环境因素3染色体异常遗传病(1)染色体(2) 21三体综合征、猫叫综合征。三、遗传病的监测和预防1遗传咨询 (2)分析遗传病的传递方式，判断类型。(3)推算出后代的再发风险率。(4)提出防治对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等。2产前诊断(1) 羊水检查、b超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。(2) .及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。.优生的重要措施之一。课堂深化探究一人类常见的遗传病类型1单基因遗传病(1)受一对等位基因控制的遗传病，单基因遗传病受一对等位基因控制，而不是一个基因控制。(2)分类比较分类常见病例及表示方法遗传特点常染色体显性并指(1)无性别差异(2)含致病基因即患病多指软骨发育不全隐性苯丙酮尿症(1)无性别差异(2)隐性纯合发病白化病先天性聋哑镰刀型细胞贫血病伴x染色体显性抗维生素d佝偻病(1)与性别有关，含致病基因就患病，女性多发(2)有交叉遗传现象遗传性慢性肾炎隐性进行性肌营养不良(1)与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发(2)有交叉遗传现象红绿色盲血友病伴y染色体(如外耳道多毛症)具有“男性代代传”的特点2.多基因遗传病(1) 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (3) 易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集现象(即：一个家庭中不止一个成员患病)。3染色体异常遗传病类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后受精卵中的21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失二调查人群中的遗传病 1调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。3.发病率与遗传方式的调查 项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型4.注意问题(1)群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2) 在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率100%(3) 在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。对应训练1. 【答案】d【解析】一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。2. 【答案】c3. 【答案】(1)需要。表现型正常的女性有可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能患病。（1） 女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的x染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。【解析】本题考查x染色体上隐性致病基因遗传的特点。(1)此病由x染色体上的隐性基因控制，因此儿子是否患病只与母亲有关，而题中只告知妻子表现型正常，因此她有可能是致病基因的携带者，胎儿是男性时也可能患病，故需要检测。(2)妻子为患者时，所生的儿子一定有病；而女儿因父亲表现型正常，能遗传给她一个正常显性基因，所以表现型也正常，故表现型正常胎儿的性别应该是女性。4. 【答案】(1)单基因遗传病(2)患有该遗传病的多个家族(系)随机选择一个较大群体(3)表格如下性别表现男生/人女生/人色 盲正 常(4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数 【解析】(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。(3)本小题研究调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴x染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。限时训练题组一遗传病类型及调查1【答案】c【解析】基因或者染色体异常都会引起遗传物质的改变，故由此引起的疾病为遗传病。故c选项符合题意。2【答案】d【解析】遗传病是指因遗传物质异常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。21三体综合征患者体细胞中多一条21号染色体，染色体数目为47条。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制。故d选项符合题意。3. 【答案】c【解析】由题意可知这对正常夫妇是杂合子的概率均为2/3，杂合子的夫妇下一代患病的概率为1/4，所以这对正常夫妇的孩子的患病概率为2/32/31/41/9.故c选项符合题意。4. 【答案】a【解析】人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。5【答案】a【解析】21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以观察组织切片难以发现。题组二遗传病预防及人类基因组计划6. 【答案】d【解析】发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。7. 【答案】(1)患者家系人群(人群中随机抽样)(2)伴x染色体显性遗传(3)dna分子杂交该致病基因为显性基因，胎儿体细胞中只要含有致病基因，就会患“先天性肾炎”(4)能当父母均正常时，不必担心后代会患病；当父亲患病时，若胎儿为女性，应终止妊娠；当母亲患病时，应进行基因检测【解析】(1)要调查发病率，就要在全部群体中进行抽样调查，注意随机取样；要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中进行调查。(2)根据题中信息“双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12，属于“有中生无，且与性别有关”，可判断先天性肾炎属于伴x染色体显性遗传病，被调查双亲的基因型为xbxb、xby和xbxb、xby，其中xbxb、xby的家庭比例为。(3)基因检测技术的原理是dna分子杂交。先天性肾炎为伴x染色体显性遗传病，女性患者怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果致病基因存在，则子女必然患病，需要终止妊娠。(4)先天性肾炎为伴x染色体显性遗传病，当父母均正常时，后代均正常；当父亲患病、母亲正常时，女儿必然患病，儿子均正常；当母亲患病、父亲正常时，应进行基因检测。8【答案】d【解析】遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。题组三应用提升9【答案】(1)食物(2)6n(3)患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸(4)ppaaxhxh遗传图解(如图)方法规律绘遗传图解的规范要求要写出亲本和子代的表现型；二要正确写出亲本和子代的基因型；三要写出相应的符号(p、f1、)，甚至子代基因型和表现型的比例。在答题时，需要注意伴性遗传基因型和表现型的正确书写。对于基因型，首先写出相关个性的性染色体组成，然后把控制相关性状的基因写在相应染色体的右上角，如男性色盲的基因型写做xby，女性色盲的基因型写做xbxb。对于表现型，既要写出个体的性状，又要写出个体的性别，如xby的表现型应为男性色盲。10【答案】(1)遗传咨询(2)3、4、81/4(3)3/8(4)3二【解析】(1)易忽略题中的“婚前”这一限制条件，易错答为产前诊断。(2)中不能只答8而忽略