病例4 肝脾大腹水皮疹课件

病例4肝脾大 腹水 皮疹 来自北京协和医院的病例 病史简介 患者男性 64岁 因 发现肝脾大6年 腹胀 下肢水肿1年 皮疹9个月 入院 患者6年前体检发现肝脾大 无症状 1年前出现腹胀 腹围增加 双下肢水肿 无发热 纳差 乏力 黄疸 呼吸困难及尿量改变 外院超声示肝脾大 腹水 予利尿剂后好转 9个月前全身出现红色皮疹 伴明显瘙痒 患者自起病以来一般情况可 体力及体重无明显下降 既往史 曾因关节疼痛服用三七等中药1年 吸烟50年 10支 天 少量饮酒 患者否认慢性肝病及肝炎接触史 查体 体温36 1 心率76次 分 呼吸14次 分 血压125 70mmHg 神志清楚 肤色较深 全身散在陈旧性红色丘疹 有抓痕 无肝掌 蜘蛛痣 皮肤巩膜无黄染 颈静脉无怒张 肝颈静脉回流征 桶状胸 双肺未闻及干湿啰音 心音弱 腹部膨隆 未见腹壁静脉曲张 肝肋下8cm 脾肋下7cm 质地中等 无压痛 移动性浊音 无扑翼样震颤 神经系统检查 实验室检查 血常规 白细胞 WBC 17 51 109 L 中性粒细胞 N 87 1 血红蛋白 Hb 172g L 血小板 Plt 325 109 L 血生化 丙氨酸氨基转移酶 ALT 29U L 总胆红素 TBil 17 7 mol L 谷氨酰转移酶 GGT 113U L 碱性磷酸酶 ALP 125U L 白蛋白 Alb 35g L 肌酐 Cr 70 mol L 尿素氮 BUN 6 86mmol L 凝血功能 凝血酶原时间 PT 13 7s 活化部分凝血活酶时间 APTT 39 3s 1 1正浆纠正实验可纠正 乙肝五项及丙肝抗体阴性 抗核抗体 ANA 抗心磷脂抗体 ACL 狼疮抗凝物 LA 均阴性 辅助检查 腹部超声 肝脾大 实质回声尚均匀 见少量腹水 门静脉内径17mm 门静脉明显增宽 肺功能检查提示阻塞性通气功能障碍 腹水原因分析 老年男性 以无症状性肝脾大隐匿起病 5年后出现腹水 腹水的常见病因为肝硬化 结核性腹膜炎和恶性肿瘤 通常需计算血清腹水白蛋白梯度 SAAG SAAG超过11g L提示门脉高压依赖性腹水 肝硬化 布加综合征 缩窄性心包炎 否则考虑其他病因 炎症 肿瘤等 腹水原因分析 本例病程较长 进展缓慢 患者一般情况尚可 无低热 乏力 盗汗 体重下降等消耗症状 临床表现不支持结核和恶性肿瘤 瘙痒性皮疹原因不明 可能与原发病有关 或者为药物或其他过敏因素引发 肝病合并瘙痒还需考虑原发性胆汁性肝硬化 但该病女性多见 且有明显黄疸 与本例不符 腹水原因分析 肝小静脉闭塞病 VOD 三七可引起 表现为肝大 黄疸和顽固性腹水 但本例出现腹水前已有肝脾大5年 黄疸不明显 腹水对利尿剂反应尚好 因此VOD可能性小 患者长期大量吸烟 需考虑慢性阻塞性肺疾病 COPD COPD引起肺心病时可因右心衰竭造成肝淤血 从而出现腹水 但肺心病患者多有明显呼吸困难和活动耐量下降 心力衰竭和呼吸衰竭表现突出 与本例不符 患者否认酗酒和慢性肝病史 不支持肝硬化诊断 但尚不能排除 腹水原因分析 例各抗体检查阴性 暂不考虑病毒性肝炎及自身免疫性肝炎 Alb为正常低限 GGT ALP轻度升高 凝血时间轻度延长 提示存在肝功能受损 但肝脏明显增大 血三系细胞升高 而肝硬化常为肝脏缩小 血一系或二系细胞降低 故该例的临床表现不能以肝硬化解释 腹水量少可能与利尿治疗有关 由于无法获取腹水标本 所以不能以SAAG判断腹水性质 腹水原因分析 超声检查发现门静脉明显增宽 提示门脉高压 故主要从门脉高压入手进行分析 门脉高压可分为肝性 肝硬化 酒精性肝病 VOD等 肝前性 门静脉血栓或瘤栓 局灶性门脉高压等 及肝后性 布加综合征 缩窄性心包炎等 应行腹部CT 超声心动图等检查 进一步检查分析 腹部CT 肝脾明显增大 门静脉增宽 其内有血栓形成 图1 图2 胃镜 中重度食管静脉曲张 门脉高压性胃病 超声心动图 左心房轻度增大 老年性主动脉瓣退行性变 左心室松弛功能减低 下腔静脉超声未见异常 经多项检查 门脉高压诊断明确 对门脉高压的分析 门脉高压患者的门静脉血流速度下降 长期血流淤滞可导致血栓形成 据报告血栓发生率约为10 那么本例的门静脉血栓是门脉高压的结果还是原因 分析该例患者轻度肝损害与严重门脉高压不平行 故肝性门脉高压可能性小 下腔静脉及心脏超声未见明显异常 考虑门脉高压以肝前性 血栓性 可能性大 门静脉血栓有无继发因素 复查血常规为三系升高 其中Hb升高值得关注 本例有长期大量吸烟史 桶状胸及阻塞性通气功能障碍 故COPD诊断明确 COPD患者长期低氧可导致继发性红细胞增多症 但本例动脉血气分析示血氧不低 且继发性红细胞增多症一般不会出现WBC和Plt升高 故以COPD解释血象变化较勉强 本例应考虑骨髓增殖性疾病 真性红细胞增多症 PV 的表现及诊断 PV的临床表现多样 血细胞过多 血液黏滞可导致头晕 耳鸣 记忆力减退等神经系统非特异性症状 43 的PV患者出现瘙痒性皮疹 与血小板在局部聚集及表皮肥大细胞释放组胺有关 血栓形成是PV最常见且严重的并发症 可累及全身各处血管 出现相应症状 回顾本例患者出现的肝脾肿大 腹水 瘙痒性皮疹及肤色改变 均可用PV解释 真性红细胞增多症 PV 的表现及诊断 真性红细胞增多症 PV 为一骨髓增殖性疾病 易出现腹腔血栓 亦有肝脾大和瘙痒性皮疹 应尽快行骨穿及JAK2基因检测 以排除继发性红细胞增多症 骨髓涂片 增生活跃 粒红比1 17 1 粒系各阶段比例及形态大致正常 红系各阶段比例增大 形态大致正常 红细胞间隙变小 排列密集 淋巴细胞比例减小 形态正常 巨核细胞及血小板不少 未见异常细胞及寄生虫 骨髓Janus激酶2 JAK2 的V617F突变 JAK2V617F突变 阳性 真性红细胞增多症 PV 的表现及诊断 JAK2基因突变是一种获得性点突变 即JAK2基因第617号位点的缬氨酸被苯丙氨酸替代 95 以上的PV存在JAK2V617F突变 其诊断特异性亦在90 以上 目前JAK2基因突变检测已经成为PV的重要诊断依据 本例骨髓形态学符合红细胞增多症 结合JAK2基因突变阳性 故PV诊断明确 本例的治疗 诊断明确后予抗凝药物 干扰素 和抗组胺药物治疗 患者症状缓解 本例诊断学思维评析 PV并非常见病 尽管本例患者存在三系升高 尤其是血红蛋白增多 但在患者入院时仍没首先考虑到本病 究其原因有以下几点 本例的血红蛋白多为170g L左右 未达到传统的PV诊断标准 男性Hb 180g L 可能与脾大后出现一定程度脾功能亢进有关