高考生物一轮复习 第三单元 生物的变异、育种与进化复习资料 新人教版必修2.doc

第三单元 生物的变异、育种与进化第一讲基因突变和基因重组循着图示想一想知识点一基因突变知识点二基因重组结合题目试一试1判断有关基因突变叙述的正误(1)a基因突变为a基因，a基因还可能再突变为a基因()(2)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变()(3)基因突变通常发生在dnarna的过程中()(4)基因是具有遗传效应的dna片段，hiv的遗传物质是rna，不能发生基因突变()(5)病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变()(6)基因突变产生的新基因不一定传递给后代()2下列属于诱发基因突变的化学因素的是()a亚硝酸、碱基类似物b大肠杆菌c某些病毒 d紫外线、x射线答案：a3判断有关基因重组叙述的正误(1)非同源染色体自由组合，导致在减数分裂过程中发生基因重组(2009福建卷t3b改编)()(2)非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组()(3)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组()(4)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组()考点一基因突变与基因重组必备知能1基因突变的原因及与进化的关系归纳串记与基因突变有关的四个知识点(1)细胞分裂：在细胞分裂间期，dna复制时，dna分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。(2)细胞癌变：癌细胞是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。(3)生物育种：诱变育种是利用基因突变的原理进行的。(4)生物进化：基因突变为生物进化提供原始材料。2基因重组过程分析3基因突变与基因重组的比较项目基因突变基因重组变异本质基因分子结构发生改变原有基因的重新组合发生时间通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期适用范围所有生物(包括病毒)进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物结果产生新基因(等位基因)，控制新性状产生新基因型，不产生新基因意义是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料生物变异的重要来源，有利于生物进化应用人工诱变育种杂交育种联系通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 必明考向考向一考查基因突变的机理和特点15溴尿嘧啶(5bu)是胸腺嘧啶的类似物，可取代胸腺嘧啶。5bu能产生两种互变异构体，一种是酮式，一种是烯醇式。酮式可与a互补配对，烯醇式可与g互补配对。在含有5bu的培养基中培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但(at)/(cg)的碱基比例不同于原大肠杆菌。下列说法错误的是()a5bu诱发突变的机制是诱发dna链发生碱基对替换b5bu诱发突变的机制是阻止碱基配对c培养过程中可导致a/t碱基对变成g/c碱基对d5bu诱发突变发生在dna分子复制过程中解析：选b基因突变指基因分子结构的改变，包括组成dna的碱基对的增添、缺失和替换。用含5bu的培养基培养大肠杆菌，在dna分子复制时a与t配对变成a与5bu配对，改变了基因碱基对的排列顺序，改变了dna分子的结构，即发生了基因突变。5bu诱发突变的机制并不是阻止碱基配对，而是让dna分子进行了错误的配对。2下图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是()a图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因b结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果c图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的d上述基因突变一定可以传给子代个体解析：选b等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，故图示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果；基因突变具有随机性和不定向性；图示中的基因突变发生在体细胞中，不可能传给下一代个体。3(2015石家庄模拟)下图为某哺乳动物某个dna分子中控制毛色的a、b、c三个基因的分布状况，其中、为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是()ac基因碱基对缺失，属于染色体变异b在减数分裂四分体时期可发生a与b的位置互换c、中发生的碱基对的替换，属于基因突变d基因与性状之间并不都是一一对应关系解析：选d基因中碱基对的缺失属于基因突变；交叉互换发生在四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间，而不是一条染色体的基因间；和是不具有遗传效应的dna片段，碱基对的改变不属于基因突变；一对基因可以控制一种或多种性状，多对基因也可以控制一种性状，基因和性状间并不都是一一对应的关系。考向二考查基因重组及基因突变的辨析4(2015南京一模)下列图示过程存在基因重组的是()解析：选aa图所示的aabb在进行减数分裂产生配子的过程中，会发生非同源染色体上非等位基因的自由组合，因此符合要求。b图表示的是雌雄配子的随机结合，不存在基因重组。c图表示减数第二次分裂的后期，该时期不存在基因重组。d图中只有一对等位基因，不会发生基因重组。5.(2012江苏高考)某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因b，正常染色体上具有白色隐性基因b(见右图)。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是()a减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为bb减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离c减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合d减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换解析：选d从题中信息可知，突变植株为父本，减数分裂产生的雄配子为和，后者花粉不育。正常情况下，测交后代表现型应都为白色性状，而题中已知测交后代中部分为红色性状，推知父本减数分裂过程中产生了含b基因的可育花粉，而产生这种花粉最可能的原因是减前期同源染色体联会时非姐妹染色单体之间发生了交叉互换。判断变异是否属于基因突变的方法(1)基因内部结构发生变化是基因突变。(2)基因数目发生变化不是基因突变。(3)基因位置发生改变不是基因突变。(4)光学显微镜可观察到不是基因突变。(5)产生新基因是基因突变。考点二基因突变与生物性状必备知能1基因突变可导致生物性状的改变(1)基因突变的结果：产生新基因，可能引起性状改变。(2)三种类型突变与生物性状的关系：类型影响程度对氨基酸的影响(不考虑终止密码)替换小只改变1个或不改变氨基酸增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列2基因突变未引起生物性状改变的原因(1)当基因发生突变时，对应mrna上的密码子改变，但由于密码子具有简并性，改变后的密码子若与原密码子仍对应同一种氨基酸，则此时突变基因控制的生物性状不改变。(2)若基因突变为隐性突变，如aa中的一个aa，此时生物性状也不改变。(3)某些生物性状由多个基因决定，某个基因发生突变，但共同作用于此性状的其他基因未发生突变，则其性状也不会改变。如：香豌豆花冠颜色的遗传，当基因c和r同时存在时花冠显红色，不同时存在时不显红色，所以当基因型由ccrr突变成ccrr时也不引起性状的改变。(4)某生物体细胞中某基因发生突变，其生殖细胞中不一定出现该基因；父方细胞质中的基因突变一般不会传给后代。易误提醒关于基因突变的两个易误点(1)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。(2)基因突变不一定都能遗传给后代。基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。 必明考向考向一直接考查基因突变及对生物性状的影响1(2013海南高考)某二倍体植物染色体上的基因b2 是由其等位基因b1 突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是()a该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的b基因b1 和b2 编码的蛋白质可以相同，也可以不同c基因b1 和b2 指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码d基因b1 和b2 可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中解析：选d新基因的产生依靠基因突变，基因突变包括碱基对的缺失、增添和替换；b1和b2 基因的碱基排列顺序不同，其转录的mrna 碱基序列不同，但是由于密码子的简并性，其翻译合成蛋白质可能相同也可能不同；生物指导蛋白质合成的过程中，使用同一套密码子，这也是证明生物共同起源的有力证据；b1 和b2为等位基因，存在于一对同源染色体上，故而可以存在于同一个体细胞中。但是二倍体生物的配子中的遗传物质减半，不考虑染色体变异的情况下，配子中只含有一个染色体组，不可能含有两个等位基因，故b1和b2基因不可以存在于同一个配子中。2原核生物某基因原有213对碱基，现经过突变，成为210对碱基(未涉及终止密码子改变)，它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为()a少一个氨基酸，氨基酸顺序不变b少一个氨基酸，氨基酸顺序改变c氨基酸数目不变，但顺序改变da、b都有可能解析：选d突变后少了三个碱基对，氨基酸数比原来少1个；若少的三个碱基对正好控制着原蛋白质的一个氨基酸，则少一个氨基酸，其余氨基酸顺序不变；若减少的三个碱基对正好对应着两个密码子中的碱基，则在减少一个氨基酸的基础上，缺失部位后氨基酸顺序也会改变；若减少的不是三个连续的碱基对，则对氨基酸的种类和顺序影响将更大。 考向二依据性状改变判断基因突变的类型3(2010福建高考)下面为人wnk4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知wnk4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()a处插入碱基对gcb处碱基对at替换为gcc处缺失碱基对atd处碱基对gc替换为at解析：选b根据图中1 168位的甘氨酸的密码子ggg，可知wnk4基因是以其dna分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mrna的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是aag，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是gag，由此可推知该基因发生的突变是处碱基对at被替换为gc。4(2015江西六校一模)链霉素能与原核细胞核糖体上的s蛋白结合，从而阻止了基因表达中的翻译过程。现有一种细菌，其s蛋白上有一个氨基酸种类发生改变，导致s蛋白不能与链霉素结合。以下叙述正确的是()a链霉素是抗此种细菌的特效药b链霉素能诱导细菌s蛋白基因发生相应的突变c该细菌内s蛋白的空间结构可能发生了改变d该细菌s蛋白基因可能缺失一个或两个碱基解析：选c链霉素不能与此种细菌的s蛋白结合，从而失去作用；链霉素不能定向诱导基因突变；蛋白质的功能与空间结构密切相关；该细菌s蛋白仅一个氨基酸发生改变，最可能是发生了碱基替换。基因突变类型的“二确定”(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mrna的碱基序列判断，若只相差一个碱基，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。 生物变异类型来源的实验探究典例请回答下列有关问题：(1)某种高秆植物经理化因素处理，在其后代中发现个别矮秆植株，如何设计实验鉴定与矮秆性状出现相关的问题(只需写出实验步骤)：是基因突变，还是环境影响：将矮秆植株连同原始亲本一起种植，保持土壤和栽培条件尽量一致，观察比较两者的表现型。若是基因突变，是显性突变，还是隐性突变：第一年将矮秆植株和原始亲本杂交得f1，第二年种植f1种子，观察其表现型。(2)石刁柏(嫩茎俗称芦笋)是一种名贵蔬菜，为xy型性别决定的雌、雄异株植物。野生型石刁柏叶窄，产量低。在某野生种群中，发现生长着少数几株阔叶石刁柏(突变型)，雌株、雄株均有，雄株的产量高于雌株。有人认为阔叶突变型植株是具有杂种优势或具有多倍体特点的缘故。请设计一个简单实验来鉴定突变型的出现是基因突变还是染色体组加倍所致？答案取根尖分生区制成装片，显微观察有丝分裂中期细胞内同源染色体数目。若观察到同源染色体增倍，则属染色体组加倍所致；否则为基因突变所致。考查可遗传变异与不可遗传变异的判断方法(1)自交或杂交：(2)将变异个体和正常个体培养在相同的条件下，两者没有出现明显差异，则原来的变异性状是由环境引起的。考查显性突变和隐性突变的判定(1)类型(2)判定方法：选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。考查染色体变异与基因突变的判别(1)判别依据：光学显微镜下能观察到的是染色体变异，不能观察到的是基因突变。(2)具体操作：制作正常个体与待测变异个体的有丝分裂临时装片，找到中期图进行染色体结构与数目的比较可以判断是否发生了染色体变异。归纳总结变异类型实验探究题的答题模板一、选择题1以下关于生物变异的叙述，正确的是()a基因突变形成的新基因都能遗传给后代b基因的碱基序列发生的改变，不一定导致性状改变c由于染色体变异，导致产生的后代都是不育的d基因重组发生在所有生殖细胞的形成过程中解析：选b通过基因突变能形成新的基因，但不一定能遗传给后代，如发生在体细胞中的基因突变不能遗传给后代；基因的碱基序列发生改变(如碱基对的替换)，由于密码子具有简并性，不一定会导致生物性状改变；二倍体经染色体加倍后的植株是可育的；基因重组一般发生在有性生殖的生物形成配子的过程中，并不是发生在所有生殖细胞的形成过程中。2洋葱根尖分生区细胞中由一个着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，其原因是()a复制出现差错b发生过交叉互换c联会发生紊乱 d发生了自由组合解析：选a根尖分生区细胞进行的是有丝分裂，着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，说明发生了基因突变，基因突变发生在dna复制时期。3(2015日照模拟)一种原本与dna修复有关联的因子(rtel1)也可能是预防肿瘤如髓母细胞瘤的一个关键因素。当研究人员研究rtel1这一基因发生缺陷的小鼠时，他们发现几种类型的癌症发生率增加，包括淋巴瘤和髓母细胞瘤。下列相关叙述较为合理的是()adna修复应包括把配错的碱基对替换成正确碱基对brtel1不能表达或有缺陷，所有癌症的发生率都会增加crtel1分子内应含有肽键，能与双缩脲试剂发生紫色反应d淋巴瘤细胞具有无限增殖的能力，其内原癌基因能正常表达解析：选a从题干信息中只能得出rtel1基因发生缺陷时，某些癌症的发生率会提高，但不能得出所有癌症的发生率均会增加的结论；rtel1是基因，不能与双缩脲试剂发生紫色反应；癌细胞内原癌基因已发生突变，不能正常表达。4基因重组和基因的自由组合(定律)是遗传学中易被混淆的生物专业术语，下列关于二者的相互关系及应用的说法不正确的是()a基因重组包括基因的自由组合b基因的自由组合包括基因重组c基因自由组合的实质是减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合d自然状况下，病毒和原核生物均不会发生基因重组和基因的自由组合解析：选b基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，基因重组的类型包括四分体时期同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交叉互换而发生的交换和减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合，基因工程也属于基因重组的范畴。基因的自由组合是指减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合，因此二者的关系是基因重组包括基因的自由组合。基因重组和自由组合定律适用于进行有性生殖的生物。5(2014浙江高考)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是()a突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因b突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型c突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型d抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链解析：选a假设敏感和抗性由基因a、a控制，若突变体为1条染色体的片段缺失所致，则原敏感型大豆基因型为aa，缺失了a基因所在染色体片段导致抗性突变体出现，则抗性基因一定是隐性基因；突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则该个体没有控制这对性状的基因，再经诱变也不可能恢复为敏感型；基因突变是可逆的，突变体再经诱变可能恢复为敏感型；抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则此情况属于基因突变，抗性基因可能编码肽链，也可能不编码肽链。6下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于()a基因重组，不可遗传变异b基因重组，基因突变c基因突变，不可遗传变异d基因突变，基因重组解析：选d甲中的“a”基因从“无”到“有”，属于基因突变，乙中的“a、a、b、b”基因是已经存在的，只是进行了重新组合。7(2015泉州质检)化学诱变剂羟胺能使胞嘧啶的氨基羟化，氨基羟化的胞嘧啶只能与腺嘌呤配对。育种学家常用适宜浓度的羟胺溶液浸泡番茄种子以培育番茄新品种。羟胺处理过的番茄不会出现()a番茄种子的基因突变频率提高bdna序列中cg转换成tacdna分子的嘌呤数目大于嘧啶数目d体细胞染色体数目保持不变解析：选c氨基羟化的胞嘧啶只能与腺嘌呤配对，并没有改变dna中嘌呤与嘧啶进行配对的规则，所以不会出现dna分子中的嘌呤数目大于嘧啶数目的情况。8甲磺酸乙酯(ems)能使鸟嘌呤变成7乙基鸟嘌呤，后者不与胞嘧啶配对而与胸腺嘧啶配对。为获得更多的水稻变异类型，育种专学常用适宜浓度的ems溶液浸泡种子后再进行大田种植。下列叙述正确的是()aems的处理可使种子基因重组的频率提高bems的处理可使dna分子的热稳定性提高c获得的变异植株其细胞核dna分子数发生改变dems的处理可使种子的基因型发生改变解析：选d自然状态下，基因突变具有低频性，人工使用ems浸泡种子能使鸟嘌呤变成7乙基鸟嘌呤，dna序列中的gc转换成at，能提高基因突变的频率；at对增多，使氢键数目减少，dna分子的热稳定性降低；变异植株核dna分子数不会发生改变；使用ems浸泡种子能使鸟嘌呤变成7乙基鸟嘌呤，即发生碱基对的替换，属于基因突变。9小白鼠体细胞内的6号染色体上有p基因和q基因，它们编码各自蛋白质的前3个氨基酸的dna序列如下图，起始密码子均为aug。下列叙述正确的是()a若箭头处的碱基突变为t，则对应反密码子变为uagb基因p和基因q转录时都以b链为模板合成mrnac若基因p缺失，则该小白鼠发生了基因突变d基因p在该动物神经细胞中数目最多时可有4个解析：选a起始密码子均为aug，对应dna模板链碱基为tac，故基因p以b链为模板链，基因q以a链为模板链。基因q对应密码子为aug、guc、ucc。箭头处的碱基突变为t，对应密码子突变为auc，则反密码子变为uag。若基因p缺失，则该小白鼠发生了染色体结构变异(缺失)。动物神经细胞不能再分裂，基因不再复制，故最多有2个基因p位于1对同源染色体上。10dna聚合酶分子结构的某些变化能使突变的dna聚合酶(突变酶)比正常的dna聚合酶精确度更高，从而在进行dna复制时出现更少的错误。则该突变酶()a具有解旋酶的活性b基本单位是脱氧核苷酸c减少了基因突变的发生不利于进化d大大提高了dna复制的速度解析：选c突变的dna聚合酶(突变酶)还是聚合酶，酶的性质并没有改变；dna聚合酶的化学本质是蛋白质，其基本单位是氨基酸；突变的dna聚合酶(突变酶)比正常的dna聚合酶精确度更高，从而在进行dna复制时出现更少的错误，减少了基因突变的发生，但并没有改变dna复制的速度。11下图表示的是控制正常酶1的基因突变后所引起的氨基酸序列的改变。、两种基因突变分别是()a碱基对的替换碱基对的缺失b碱基对的缺失碱基对的增添c碱基对的替换碱基对的增添或缺失d碱基对的增添或缺失碱基对的替换解析：选c从图中可以看出，突变只引起一个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的替换。突变引起突变点以后的多种氨基酸的改变，所以应属于碱基对的增添或缺失。12野生型豌豆子叶黄色(y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性。y基因和y基因的翻译产物分别是sgry蛋白和sgry蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体，它们的部分氨基酸序列如下图所示。sgry蛋白能促使叶绿素降解使子叶由绿色变为黄色；sgry蛋白能减弱叶绿素降解、使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是()注：序列中的字母是氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置，、表示发生突变的位点a位点突变导致了该蛋白的功能丧失b位点的突变导致了该蛋白的功能减弱c黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变dy基因突变为y基因的根本原因是碱基对发生缺失解析：选b根据题图可以看出，sgry蛋白有3处变异，处氨基酸由t变成s，处氨基酸由n变成k，可以确定是基因中碱基对发生了替换，处多了一个氨基酸，可以确定是发生了碱基对的增添；sgry蛋白的第12和38个氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体，根据题意，sgry和sgry都能进入叶绿体，说明、处的变异没有改变其功能，所以突变型的sgry蛋白功能的改变是由处变异引起的。从题干信息无法得出黑暗与叶绿素含量的关系。二、非选择题13(2015威海模拟)下图表示细胞中出现的异常mrna被surf复合物识别而发生降解的过程，该过程被称为nmd作用，能阻止有害异常蛋白的表达。nmd作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的地中海贫血症(aug、uag分别为起始和终止密码子)。(1)图中异常mrna与正常mrna长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了_。(2)异常mrna来自突变基因的_，其降解产物为_。如果异常mrna不发生降解，细胞内就会产生肽链较_的异常蛋白。(3)常染色体上的正常珠蛋白基因(a)既有显性突变(a)，又有隐性突变(a)，两者均可导致地中海贫血症。据下表分析：基因型aaaaaa表现型重度贫血中度贫血轻度贫血原因分析能否发生nmd作用能能珠蛋白合成情况合成少量合成少量_； _；除表中所列外，贫血患者的基因型还有_。解析：(1)图中异常mrna与正常mrna长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了碱基对的替换。(2)突变后的异常基因通过转录过程形成异常mrna，mrna的基本组成单位是核糖核苷酸，因此mrna降解产物是核糖核苷酸；分析题图可知，异常mrna中终止密码子比正常rna中的终止密码子提前出现，因此如果异常mrna不发生降解，细胞内翻译过程会产生肽链较短的异常蛋白质。(3)分析表格中的信息可知，基因型aa和aa分别表现为中度贫血和轻度贫血，合成的珠蛋白少，基因型为aa的个体重度贫血，不能合成珠蛋白；根据题干可知，基因的显隐性关系为：aaa；aa的个体能发生nmd作用，体内只有正常基因的表达产物，所以表现为轻度贫血；基因型为aa的个体能发生nmd作用，无珠蛋白合成，表现为重度贫血；基因型为aa的个体表现为中度贫血，说明其异常珠蛋白基因的表达未能被抑制，因此不能发生nmd作用，导致异常蛋白合成。由题意可知，显性突变(a)和隐性突变(a)均可导致地中海贫血症，因此除表中所列外，贫血患者的基因型还有aa、aa。答案：(1)碱基替换(2)转录核糖核苷酸短(3)无合成不能aa、aa14人类镰刀型细胞贫血症主要是由珠蛋白基因突变(下图1)引起的疾病，患者的红细胞呈镰刀型，导致运输氧气的能力降低。某限制性核酸内切酶能识别基因序列catg，并在at处切割。现有一对表现型正常的夫妇，其孩子(男孩)的基因片段经扩增后，再用该限制性核酸内切酶切割，最后将作用产物进行凝胶电泳，形成的电泳条带如下图2(1bp为1个碱基对)。据图回答下列问题：(1)图示基因突变的方式是_。若用基因a或a表示该致病基因，则这对夫妇的基因型是_。(2)检测镰刀型细胞贫血症的方法有多种，除图示方法外，还可以用_进行检测。(3)若该男孩与一个表现型正常的女子(其父母正常，弟弟患病)结婚，其后代患病的概率为_。(4)珠蛋白基因其他碱基部位的突变还会造成珠蛋白再生障碍性贫血，已发现这类基因突变的种类超过15种，这个现象说明基因突变具有_ 的特点；同时还发现许多中国人的第17个碱基a突变成了t，但并未引起珠蛋白再生障碍性贫血，出现这种情况的原因可能是_。解析：(1)由图1可知，基因突变的方式为碱基对的替换，基因突变后的序列为catg。由题干可知，突变基因能被该种限制性核酸内切酶切割，而正常的基因不能，结合图2的电泳结果可知，孩子患病，而父母正常，所以父母的基因型都为aa，孩子的基因型为aa。(2)除题中方法外，还可以利用显微镜观察红细胞的形态来检测镰刀型细胞贫血症。(3)依题意可知，该女子的父母正常，弟弟患病，则该女子的基因型为1/3aa、2/3aa，其与该男孩(aa)结婚，后代患病的概率为2/31/21/3。(4)突变的基因种类超过15种，说明了基因突变具有不定向性。由于一种氨基酸可以对应多种密码子，故当dna分子中的碱基发生改变时，生物性状并不一定发生改变。答案：(1)碱基对替换aa和aa(2)显微镜观察红细胞的形态(3)1/3(4)不定向一种氨基酸可以对应多种密码子(或碱基改变后控制的氨基酸种类相同)15小鼠毛色的黄与灰、尾形的弯曲与正常各为一对相对性状(均为完全显性)，分别由等位基因r、r和t、t控制。在毛色遗传中，具有某种纯合基因型的合子不能完成胚胎发育。从鼠群中选择多只基因型相同的雌鼠作母本，多只基因型相同的雄鼠作父本，杂交所得f1的表现型及比例如下表所示，请分析回答问题：f1黄毛弯曲尾黄毛正常尾灰毛弯曲尾灰毛正常尾2/122/121/121/124/1202/120(1)控制毛色的基因在_染色体上，不能完成胚胎发育的合子的基因型是_。(2)亲代雄鼠和雌鼠的基因型分别是_和_。(3)让f1的全部黄毛正常尾雄鼠与黄毛弯曲尾雌鼠杂交，f2中灰毛弯曲尾雌鼠占的比例为_。(4)若f1出现了一只正常尾雌鼠，如何通过杂交实验探究这只雌鼠的正常尾是基因突变的结果还是由环境因素引起的？写出能达到这一目的的杂交亲本，并作出相应的实验结果预期。亲本组合：_。预期实验结果及相应结论。若_，则为基因突变的结果；若_，则由环境因素引起。解析：由表格信息知f1中，雌雄鼠毛色表现完全相同，都是黄毛灰毛21。由此，可以判断控制毛色的基因位于常染色体上，黄毛是杂合子，灰毛是隐性纯合子，显性纯合致死。根据上面分析可知，亲代鼠都是杂合子。因为后代尾形表现与性别有关，且雌鼠只有弯曲尾，雄鼠两种类型都有，可以判断出亲代雄鼠基因型为rrxty，雌鼠基因型为rrxtxt。子一代黄毛正常尾雄性个性的基因型是rrxty，黄毛弯曲尾雌性个体的基因型是1/2rrxtxt，1/2rrxtxt。所以rrxty与1/2rrxtxt杂交后代灰毛弯曲尾雌鼠的比例是1/21/31/21/12(因为纯合的基因型rr致死所以灰色占的比例由1/4变为1/3)，rrxty与1/2rrxtxt杂交后代灰毛弯曲尾雌鼠的比例是1/21/31/41/24，所以总共占的比例为1/121/241/8。基因突变产生的性状可以遗传给后代，而环境因素引起的性状改变不会遗传给后代，因此要判断正常尾雌鼠是基因突变产生的还是环境因素引起的，可用正常尾雌鼠弯曲尾雄鼠杂交，若后代雌鼠全为弯曲尾，雄鼠全为正常尾，则为基因突变的结果；若后代雄鼠出现弯曲尾，则是由环境因素引起的。也可以用正常尾雌鼠正常尾雄鼠，若后代全为正常尾，则为基因突变的结果；若后代出现弯曲尾，则是由环境因素引起的。 答案：(1)常rr(2)rrxtyrrxtxt(3)1/8(4)有两种方案，答任一种均可，但前后要对应。方案一：正常尾雌鼠弯曲尾雄鼠后代雌鼠全为弯曲尾，雄鼠全为正常尾后代雄鼠出现弯曲尾方案二：正常尾雌鼠正常尾雄鼠后代全为正常鼠后代出现弯曲尾第二讲染色体变异循着图示想一想知识点一染色体结构变异知识点二染色体数目变异结合题目试一试1判断有关染色体变异叙述的正误(1)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化(2011海南卷t19c)()(2)染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化(2011海南卷t19d)()(3)低温可抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极(2010福建卷t3a)()(4)多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会()2连线染色体结构变异的类型3判断下图中发生的变异类型考点一染色体结构变异必备知能1染色体结构变异与基因突变、基因重组的辨析(1)染色体结构变异与基因突变的判断：(2)“缺失”问题：(3)变异水平问题：变异类型变异水平显微观察结果基因突变分子水平变异显微镜下不可见基因重组染色体变异细胞水平变异显微镜下可见2染色体易位与交叉互换的区别项目染色体易位交叉互换图解区别发生于非同源染色体之间发生于同源染色体的非姐妹染色单体间属于染色体结构变异属于基因重组可在显微镜下观察到在显微镜下观察不到归纳串记变异类型与细胞分裂的关系变异类型可发生的细胞分裂方式基因突变二分裂、无丝分裂、有丝分裂、减数分裂基因重组减数分裂染色体变异有丝分裂、减数分裂必明考向考向一考查染色体变异的类型与结果1(2014江苏高考)下列关于染色体变异的叙述，正确的是()a染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异b染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力c染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响d通过诱导多倍体的方法可克服远缘杂交不育，培育出作物新类型解析：选d染色体增加某一片段引起的变异不一定是有利的。若显性基因随染色体的缺失而丢失，可有利于隐性基因表达，但隐性基因的表达不一定能提高个体的生存能力。染色体易位不改变基因数量，但会对个体性状产生影响，且大多数染色体结构变异对生物体是不利的。不同物种可以通过杂交获得不育的子一代，然后经秋水仙素诱导得到可育的多倍体，从而培育出生物新品种。2(2011海南高考)关于植物染色体变异的叙述，正确的是()a染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加b染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生c染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化d染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化解析：选d染色体组整倍性变化导致基因数量变化，不能导致基因种类增加；基因突变导致新基因的产生，染色体变异不能导致新基因产生；染色体片段的重复和缺失导致基因数量增加和减少；染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化。考向二生物可遗传变异类型的判断3(2013福建高考)某男子表现型正常，但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是()a图甲所示的变异属于基因重组b观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞c如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8种d该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代解析：选d图甲所示的变异属于染色体变异；观察异常染色体应选择处于分裂中期的细胞，因为此时染色体的形态固定、数目清晰；若不考虑其他染色体，根据“配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极”可知，理论上该男子产生的精子类型有“只含有14号染色体”、“只含有21号染色体”、“含有14号染色体和21号染色体”、“含有异常染色体和14号染色体”、“含有异常染色体和21号染色体”、“只含有异常染色体”，共计6种；当异常染色体与14号染色体分离时，21号染色体有可能与14号染色体一起移向一极，含有14号染色体和21号染色体的精子与正常卵子结合，可以发育为染色体组成正常的后代。4(2015西安五校一模)下图、分别表示不同的变异类型，其中图中的基因2由基因1变异而来。有关说法正确的是()a图都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期b图中的变异属于染色体结构变异中的缺失c图中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复d图中4种变异能够遗传的是解析：选c图表示交叉互换，发生在减数分裂的四分体时期，图表示易位；图中的变异属于基因突变中的碱基对的缺失；图中，若染色体3正常，则染色体4发生染色体结构变异中的缺失，若染色体4正常，则染色体3发生染色体结构变异中的重复；图中4种变异原因都是遗传物质的改变，都能够遗传。“三看”法判断生物变异的类型(1)dna分子内的变异：(2)dna分子间的变异：考点二染色体数目变异与生物育种必备知能1单倍体、二倍体和多倍体的比较项目单倍体二倍体多倍体发育来源配子受精卵染色体组1至多个23个或3个以上形成原因自然成因单性生殖正常的有性生殖外界环境条件剧变人工诱导花药离体培养秋水仙素处理单倍体幼苗秋水仙素处理萌发的种子或幼苗形成过程特点植株弱小，高度不育正常可育果实、种子较大，营养物质含量丰富，生长发育延迟，结实率低2多倍体的产生原理易误提醒关于单倍体与多倍体的三个易误点(1)单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组。因为大部分的生物是二倍体，所以有时认为单倍体的体细胞中只含有一个染色体组，但是多倍体的配子发育成的个体体细胞中含有不止一个染色体组。(2)单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同。两种育种方式都出现了染色体加倍情况：单倍体育种操作对象是单倍体幼苗，通过植物组织培养，得到的植株是纯合子；多倍体育种的操作对象是正常萌发的种子或幼苗。(3)单倍体并非都不育。二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生后代。必明考向考向一考查染色体组的判断1下图是细胞中所含染色体，相关叙述不正确的是()a甲代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含一条染色体b乙代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含三条染色体c丙代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含三条染色体d丁代表的生物可能是单倍体，其一个染色体组含四条染色体解析：选b甲图代表的生物若是由受精卵发育形成的则为二倍体，若是由未受精的配子发育形成的则为单倍体。根据染色体组的定义可知，乙图细胞中应含有三个染色体组，每个染色体组含有两条染色体，代表生物若是由受精卵发育形成的则为三倍体，若是由未受精的配子发育形成的则为单倍体。同理可知丙图细胞中应含有两个染色体组，每个染色体组含三条染色体，代表生物可能是二倍体，也可能是单倍体。丁图细胞中四条染色体大小形态各不相同，应属于一个染色体组，该细胞若是体细胞，则代表生物为单倍体，该细胞若是生殖细胞，则代表生物为二倍体。2.右图表示某植物正常体细胞中染色体的组成，下列各项中可以表示该植物基因型的是()aabcdbaaaacaabbccdd daaabbb解析：选b图中相同的染色体有4个，该植物体细胞中含有4个染色体组，则同源染色体上相同位置上的等位基因或相同基因应有4个。判断染色体组数的三种方法(1)根据染色体的形态判断：细胞内同一形态的染色体共有几条，则该细胞中含有几个染色体组。如图甲中与1号(或2号)相同的染色体共有4条，此细胞有4个染色体组。(2)根据基因型判断：控制同一性状的基因(读音相同的大、小写字母)出现几次，则含有几个染色体组。如图乙中基因型为aaaabbbb，任一种基因有4个，则该细胞中含有4个染色体组。(3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算：染色体组的数目染色体数/染色体形态数。如雌果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。考向二染色体变异在育种中的应用3单倍体经一次秋水仙素处理，可得到()一定是二倍体一定是多倍体二倍体或多倍体一定是杂合体含两个染色体组的个体可能是纯合体abc d解析：选c单倍体中不一定只含有一个染色体组，故秋水仙素处理后可得到二倍体或多倍体，可能是纯合体，也可能是杂合体。4(2015石家庄二模)某育种工作者在一次重复孟德尔的杂交实验时，偶然发现了一个罕见现象：选取的高茎(dd)豌豆植株与矮茎(dd)豌豆植株杂交，得到的f1全为高茎；其中有一棵f1植株自交得到的f2出现了高茎矮茎351的性状分离比，请分析回答以下相关问题：(1)对题干中“分离现象”的解释：由于环境骤变如降温的影响，该f1植株可能发生了_变异，幼苗发育成为基因型是_的植株。该f1植株产生的含显性基因的配子的比例为_。该f1自交，产生的f2基因型有_种，其比例为_。(2)对上述解释的验证：为验证以上的解释，理论上需要通过_实验来测定f1的基因型，即选择表现型为_的豌豆对其进行异花授粉。预期子代表现型及其比例为_。解析：(1)正常情况下，dd自交后代会出现高茎矮茎31的性状分离比，但实际出现了高茎矮茎351的性状分离比，是因为低温导致f1植株的染色体发生了变异，染色体数目加倍，基因型变为dddd。四倍体dddd产生的配子基因型及比例为dddddd141，其中含显性基因的配子所占比例为5/6。四倍体dddd产生三种配子：1/6dd、4/6dd、1/6dd，雌雄配子间的组合如下：1/6dd4/6dd1/6dd1/6dd1/61/6dddd1/64/6dddd1/61/6dddd4/6dd4/61/6dddd4/64/6dddd4/61/6dddd1/6dd1/61/6dddd1/64/6dddd1/61/6dddd故dddd产生的f2基因型有dddd、dddd、dddd、dddd、dddd，共5种，其比例为1/61/61/64/62(1/61/624/64/6)4/61/621/61/6181881。(2)进行测交实验时，是子一代豌豆(dddd)和矮茎豌豆(dd)