21个导致基底节异常的疾病医学幻灯片.pptx

病汇报病例汇报21个导致基底节异常的疾病 1 毒物中毒p416 脑弓形虫病p352 肝脏疾病p817 原发性双侧丘脑胶质瘤 PBTG p373 非酮症性高血糖p114 低血糖p135 缺氧缺血性脑病 HIE p156 Leigh综合征p177 Wilson病 肝豆状核变性 p208 渗透性髓鞘溶解综合征p229 Wernicke脑病p2410 脑组织铁沉积性神经变性疾病 NBIA p2611 克雅氏病p2812 Fahr病p2913 脑深部静脉血栓形成p3014 脑动脉闭塞p3115 神经白塞病p33 1 2020 3 21 2 2020 3 21 基底节的功能很复杂 这些结构主要涉及运动的产生 并且是锥体外系运动系统的一部分 同时也可以参与记忆 情绪和其他认知功能 由于壳核和苍白球富含线粒体 血管供应和神经递质 且代谢活性高 葡萄糖和氧的利用更多 因此易受代谢异常和许多全身性疾病的影响 丘脑则是由多个核团组成 负责感觉和运动信号的中继 参与意识 睡眠和警觉性的调节 因此 丘脑病变常常导致意识障碍和感觉异常 3 2020 3 21 毒物中毒 一氧化碳中毒 表现为意外暴露或自杀未遂后急性认知障碍或昏迷 具有苍白球受累倾向 可能出现T1WI短信号和延迟脑白质病 DWI上呈弥散受限 4 2020 3 21 33岁男性 一氧化碳中毒后4周 轴位T2WI和冠状位FLAIR像显示双侧苍白球对称性高信号灶 深部白质对称性高信号区域与延迟性白质脑病表现一致 5 2020 3 21 甲醇中毒 壳核可出现缺血性坏死 脑白质水肿是甲醇中毒的额外特征 初始症状可包括视神经炎表现 6 2020 3 21 41岁男性 甲醇中毒 精神状态改变 眼球后疼痛 增强CT显示豆状核 胼胝体 皮层下白质可见密度降低 7 2020 3 21 肝脏疾病 含氮废物通过血脑屏障造成长期毒性脑损伤 锰沉积导致T1WI上苍白球 黑质高信号 急性高氨血症可导致双侧基底节 岛叶皮质 扣带回水肿 T2WI长信号和弥散受限 肝移植后影像学改变可逆 8 2020 3 21 55岁男性 肝硬化 T1WI上可见双侧苍白球高信号 9 2020 3 21 70岁男性 急性高氨血症 肝硬化急性失代偿性肝功能衰竭 精神状态改变 影像学检查显示尾状核头 豆状核 岛叶皮质水肿 T2WI高信号 DWI弥散受限 10 2020 3 21 非酮症性高血糖 见于糖尿病控制不佳的患者 预后通常较好 主要表现为急性舞蹈病症状 单侧抽搐 精神状态改变 CT常表现为双侧 罕见单侧 苍白球或尾状核高密度 MRI上表现为T1WI高信号 T2WI多变信号 11 2020 3 21 68岁女性 为未经控制的糖尿病患者 出现非酮症性高血糖 表现为舞蹈样症状发作 轴位T1WI显示双侧苍白球高信号 12 2020 3 21 低血糖 T2WI上可见双侧大脑皮层 海马 基底节长信号 轻度低血糖表现为MRI上一过性白质异常 包括胼胝体压部 内囊和放射冠 严重患者可出现弥漫性灰质异常 DWI高信号 表观扩散系数降低 基底节受累可能预示着预后不良 如患者出现不明原因昏迷 血糖水平的测定有助于将该可逆病因与其他疾病相鉴别 如缺氧缺血性脑病 HIE 或急性脑梗死 13 2020 3 21 18岁男性 低血糖脑损伤 T2WI DWI显示尾状核 豆状核弥漫性高信号和扩散受限 皮质下白质和丘脑未受累 14 2020 3 21 缺氧缺血性脑病 HIE 大脑皮层 基底节 海马 丘脑和小脑区域可受累 成年轻度HIE患者可能仅有分水岭区域受累 CT表现为弥漫性水肿 双侧基底节 丘脑 灰质皮层密度减低 灰白质分界模糊 可出现 反转征 灰 白质密度反转 出现 白色小脑征 通常表示预后不良 脑干和脑白质不受累 密度较高 15 2020 3 21 54岁男性 心脏骤停 双侧丘脑 尾状核 苍白球低密度 小脑相对高密度 16 2020 3 21 Leigh综合征 Leigh综合征 亚急性坏死性脑脊髓病 是一种线粒体病 由呼吸链中ATP产生异常导致 常见症状 中央性肌张力低下 发育倒退或停滞 眼肌麻痹 呼吸和延髓功能障碍 共济失调 MRIT2WI表现为对称性基底节 中脑导水管周围 大脑脚 壳核长信号 MRS可见基底节区域乳酸异常高水平 17 2020 3 21 11月龄患儿 烦躁不安 生长发育障碍 T2WI显示双侧壳核 豆状核对称性长信号 MRS上1 33ppm见倒置双峰 即Leigh病特征性乳酸堆积 18 2020 3 21 19 2020 3 21 Wilson病 由于铜代谢障碍导致过量铜积聚于肝 脑等组织 又称肝豆状核变性 症状和体征包括构音障碍 肌张力障碍 震颤 共济失调 帕金森样症状 精神改变 以及角膜K F环 MRI可见T2WI上壳核 苍白球 尾状核和丘脑信号延长 丘脑受累局限于腹外侧 皮层和皮层下区域 中脑 桥脑 小脑蚓部和齿状核也可受累 疾病早期常出现弥散受限 20 2020 3 21 9岁男孩 震颤 肌张力障碍 T2WI可见丘脑腹外侧 壳核 尾状核对称性长信号 导致基底节区域出现异常的疾病可远不止这些 Wernicke脑病 脑深部静脉血栓形成 淋巴瘤 这些疾病都可导致基底节区域的异常改变 21 2020 3 21 渗透性髓鞘溶解综合征 病因与电解质失衡相关 特别是低钠血症纠正过快 酗酒 营养不良等也可引起 临床表现包括痉挛性偏瘫 假性球麻痹 意识水平下降及昏迷等 MRI特征表现为T2WI和FLAIR像脑桥三叉戟形或蝙蝠翼状高信号 不累及脑桥腹外侧和皮质脊髓束部 髓鞘外表现包括T2WI上苍白球 壳核 丘脑和小脑的长信号 22 2020 3 21 59岁男性 酗酒 意识混乱 假性球麻痹 T2WI显示丘脑 壳核对称性高信号 患者脑桥中央可见不明确的高信号区域 星号 脑桥周边区域未受累 23 2020 3 21 Wernicke脑病 由于维生素B1缺乏导致 或继发于慢性酒精中毒 胃肠道或血液肿瘤 肠梗阻等情况 临床表现为意识改变 眼球功能障碍和共济失调三联征 但表现也可不典型 MRIT2WI表现为双侧对称的内侧丘脑 导水管周围区域 乳头体和顶盖的高信号 受累区域还可出现点状出血 弥散受限 对比增强 慢性酗酒者病变常累及乳头体 24 2020 3 21 36岁男性 酒精中毒 意识障碍 轴位T2WI可见旁正中丘脑 第三脑室旁 尾状核 壳核的对称性高信号 中脑导水管周围可见边界不清的高信号区域 25 2020 3 21 脑组织铁沉积性神经变性疾病 NBIA 以脑变性改变 基底节铁沉积为主要特点 典型表现为锥体或锥体外系体征 肌张力障碍 构音障碍 T2WI上 苍白球可见与铁积累相关的低信号 PANK2突变阳性的泛酸盐激酶相关神经变性 PKAN 患者可见 虎眼征 低信号的苍白球包围着高信号的中心 26 2020 3 21 24岁男性 PKAN T2WI上可见双侧苍白球区域低信号 中心高信号 27 2020 3 21 克雅氏病 为朊病毒相关疾病 表现为急进性痴呆 肌阵挛并多灶性神经功能障碍 DWI比T2WI更为敏感 表现为大脑皮质和基底节弥散受限71岁男性 克雅氏病患者 快速进展性痴呆 肌阵挛 DWI上可见内侧丘脑 扣带回弥散受限 28 2020 3 21 Fahr病 由于甲状旁腺功能低下 导致钙和其他矿物质在基底节 丘脑 齿状核和半卵圆中心沉积 症状非特异 可有头痛 眩晕 运动障碍 晕厥和癫痫发作等 CT上可见齿状核 丘脑和大脑的皮层下白质左右对称的致密钙化44岁男性 Fahr病 痴呆和步态障碍 CT平扫显示丘脑 尾状核 壳核 苍白球和皮层下白质左右对称的高密度灶 29 2020 3 21 脑深部静脉血栓形成 深部静脉血栓形成患者常有高凝因素 深部静脉血栓作为浅静脉血栓的延伸 极少数情况下可单独发生深部静脉血栓 双侧丘脑 内囊 基底节和深部白质受累 出血转化较常见 患者表现为急性头痛 恶心呕吐 癫痫发作和精神状态改变 严重者可昏迷 死亡37岁女性 脑深静脉血栓 头痛 嗜睡 T2WI显示双侧丘脑和尾状核头高信号 30 2020 3 21 脑动脉闭塞 基底动脉尖闭塞 基底动脉尖闭塞可以导致双侧丘脑急性梗死 丘脑梗死症状表现为激越 迟钝或昏迷 记忆障碍等 典型影像学表现为丘脑区域T2WI高信号 DWI弥散受限 除了影响丘脑 延髓基底动脉血栓形成通常还会导致由大脑后动脉供血的中脑 颞叶 枕叶区域 或者椎基底动脉系统其他分支供血的小脑区域发生急性脑梗死61岁男性 基底动脉闭塞 表现为严重迟钝 DWI可见双侧丘脑高信号 31 2020 3 21 Percheron动脉闭塞 Percheron动脉为异常血管变异 该动脉为双侧内侧丘脑供血67岁男性 Percheron动脉闭塞 DWI显示旁正中丘脑高信号区 32 2020 3 21 神经白塞病 白塞病的典型表现为葡萄膜炎 口腔溃疡 生殖器溃疡三联征 4 的患者神经系统可受累 神经病变常见局灶性或多灶性 最常受累的部位包括脑干 基底节区和丘脑 较少累及部位包括大脑半球和颈胸段脊髓白质 影像学表现为T1WI低信号 T2WI高信号 增强扫描可见强化 通常与血管性水肿相关 DWI上呈等信号或稍高信号 33 2020 3 21 14岁男孩 乙型脑炎 发热 萎靡 T2WI和DWI显示双侧丘脑和左额 顶 枕 皮质边界不清的非对称性高信号区域 34 2020 3 21 脑弓形虫病 通常为免疫功能低下患者的机会性感染 常见症状包括发热 头痛 意识混乱 局灶性神经缺损 癫痫发作 表现为基底节和灰白质交界的多发病灶 T2WI上为低至等信号 具有占位效应和血管源性水肿 出血性病变可在T1WI上表现为高信号 增强扫描后呈结节状或环状强化 35 2020 3 21 55岁男性 艾滋病患者 中枢神经系统淋巴瘤 头痛 精神状态改变 T2WI上基底节和丘脑可见边界不清的等信号至低信号灶 具有广泛的灶周水肿 增强扫描可见明显强化 36 2020 3 21 原发性双侧丘脑胶质瘤 P