先天性外胚层发育不良

,先天性外胚层发育不良,病例分享,患儿男，16 d，因发热8 d人院。G2P2，足月顺产，出生体重3. 300 kg，生后第8天开始发热，体温3839。C，曾在当地医院住院8 d，予抗感染治疗无效，仍持续发热，即转入我院。家族无遗传病史，姐姐6岁，体健。入院查体：T 39。C，P 150次min、R 52次nlin、体重35 kg。反应好、哭声响、皮肤嫩薄光滑、干燥无汗、有脱屑、呈大理石花纹，鼻尖光滑发红、无皮质腺颗粒，头发稀少、无眉毛、无睫毛，无乳头乳晕，哭时无眼泪，指甲薄、色泽光亮、通贯掌，心、肺、腹未见异常，四肢肌张力正常，原始反射存在。胸片报告：未见异常。颌骨x线检查：无牙胚。血培养：未见细菌生长。染色体：46XY。皮肤病理检查：表皮角化层局部增厚，真皮内纤维组织有透明带变眭。真皮内未见汗腺、皮脂腺及毛囊等皮肤附属器。人院后予人空调房，降低环境温度，物理降温，患儿体温降至3738，一般情况好，吃奶好，体重增长。嘱出院后注意环境温度。随访患儿目前2岁，智力发育良好，无牙、无汗，头发稀少、皮肤粗糙、有湿疹、有痛觉，运动发育良好。,病例分享2,患者黄旭荣，男，11天，以“发热伴腹泻1天”入院。系G1P1，孕36+5周于2015年3月22日2：35顺产娩出于角美第五医院，Apagar评分10-10-10分，出生体重2.2kg，羊水清，胎盘、脐带无异常，无脐带绕颈，生后一般情况可，混合喂养，1天前出现发热，热峰42，自行予口服药物退热治疗（具体不详）后热退，伴有腹泻，解黄色稀便5-6次，于长庚医院住院治疗（具体不详)（5）入院查体:体温:37.7，脉搏:142次/分，呼吸:47次/分，血压：77/41mmHg。神志欠佳，面色红，呼吸稍促，反应一般，眼窝凹陷，哭时有泪，皮肤干燥，无黄染、出血点、瘀斑，无皮疹、水肿、硬肿，头围33cm，前囟2cm2cm，平软，瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射存在，口周无青紫，口唇无发绀，颈部软，气管居中。胸部无畸形，呼吸运动对称，呼吸节律齐，未见吸气性三凹征，双肺呼吸音粗，未闻及痰鸣音，心率142次/分，心律齐，心音有力，未及杂音，腹部无膨隆，未见胃肠型，脐带未脱，脐部干燥，无分泌物，肝肋下、剑突下未扪及，脾肋下未及，鼓音，无移动性浊音，臀部稍红，四肢末端温，CRT1s，正常反射可引出。.入院诊断:1.新生儿腹泻2.中度脱水 3.孕36+5周早产儿 4.低出生体重。予一级护理、监测血压、出入量、体重，头孢噻肟钠抗感染、补液等治疗.,先天性外胚层发育不良综合征,又称先天性外胚层缺陷，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。,发病机制,Goeckerman认为胚胎在第34个月突然受损是其原因之一，一般认为与遗传因素有关，曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告，吕冰清报告的4例染色体均正常，关于遗传方式颇有争论，男性发病明显占优势，女性仅占10%，但在女性也有不完全型，患儿表皮萎缩变薄，真皮也减薄，汗管和汗腺大都缺如，毛囊和皮脂腺也减少，但胶原纤维和血管等无异常，常染色体显性遗传，纯合子型可致死，有人将其分为4型：1.伴性隐性遗传男子型 症状典型，最常见。2.伴性隐性遗传女子型 为基因携带者，只有部分症状。3.常染色体隐性遗传 掌跖角化过度，牙发育不良，汗少，常合并智力低下，父母为近亲婚配。4.常染色体显性遗传 类似有汗型，两性皆有患病，智力迟缓，常有多指趾，并指趾畸形。,临床表现,临床上分有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状较重，因无法调节体温，夏季体温升高，表现似暑热症或容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥，文献报告20%30%合并智力低下。临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率，并非每个病例都具有全部特征，此外，还有合并共济失调，眼震，脑干发育缺陷等少见病例的报告。有汗腺，毛发，甲板异常，锥形牙齿对本症诊断甚有帮助，加上汗腺功能检查，必要时皮肤活检可明确诊断。,临床表现,1.指趾甲发育不良 本病征表现为指趾甲发育不良，粗糙，混浊，甲板中央凹陷，干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。2.汗腺与皮脂腺少 汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄，干燥，掌跖角化过度。3.缺牙或牙发育不良。4.毛发稀少 毳毛稀少细弱或缺如，眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少 5.泪腺发育不全者 易致结膜，角膜干燥。6.其他 此外，有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷，如并指，缺指或多指畸形，黏膜萎缩变性，味觉减退，发音嘶哑，萎缩性鼻炎，嗅觉减退等。,眼裂窄,下颌短小,实验检查,一般常规检查无异常，皮肤活检表皮，真皮萎缩变薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤维和血管等正常。1.X线检查 见缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。2.出汗试验 证实汗腺功能异常,并发症,有甲周炎，可有并指，缺指或多指畸形，发音嘶哑，嗅觉减退，容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥，合并智力低下，共济失调，眼震，脑干发育缺陷等，若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良，可增加对感染的易感性，引起吞咽困难，可见口炎及腹泻。,治疗和护理,以预防为主