遗传病类型论文

课程结业论文课程结业论文 课程名称 遗传与人类 论文题目 遗传病类型遗传病类型 学生姓名杨舒淇杨舒淇 学生学号201211532131201211532131 所在学院和专业经济管理学院会计经济管理学院会计 邮 箱 电话 499819057 499819057 1370287478113702874781 指导教师朱经春朱经春 交稿日期2014 1 2 论文评价 老师填写 遗传病类型遗传病类型 Hereditary Form 摘摘 要要 英国医生 A E 加罗德于 1902 年首先发现表型正常人的后代可以是尿黑酸尿 症患者 认为这现象符合隐性遗传规律 1965 年 D S 福尔克对比了一般群 体和患者亲属中某些常见病的发病率 认为这类疾病的易患性受多对基因和 环境因素的共同影响 并把此病称为多基因病或多因子病 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病 由于遗传物质的改变 包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突 变而导致的疾病 统称为遗传病 多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病 其遗传效应较多地受环境因素的影响 由多对基因共同决定的性状称为数量 性状 又称多基因性状 环境因素有较大影响 所影响的疾病称为多基因遗 传病 该类疾病群体患病率高 家族遗传病多基因遗传 是由多种基因变化 影响引起 是基因与性状的关系 糖尿病具有明显遗传易感性 尤其是临床上最常见的 型糖尿病 家系研 究发现 有糖尿病阳性家族史的人群 其糖尿病患病率显著高于家族史阴性 人群 而父母都有糖尿病者 其子女患糖尿病的机会是普通人的 15 20 倍 遗传因素在 型糖尿病 T 2 DM 的发生发展中起着重要作用 T 2 DM 是一 种多基因病 其遗传模式有主效基因 微效基因和单基因等模式 寻找 T2 DM 易感基因的策略主要有基因组扫描 连锁分析和遗传关联研究 近年 来 应用这些遗传学分析方法人们发现了一些与 T 2 DM 易感性关联的染色体 区域和基因 并取得了长足的进展 近期 也有许多关于遗传病的新闻报道 关键字关键字 遗传病 genetic disease 多基因遗传病 disease of multifactorial inheritance 糖尿病 diabetes mellitus 诊断diagnosis 预防与治疗prevention and treatment 正文正文 遗传病 是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病 通常具有 垂直传递和终身性的特征 因此 遗传病具有由亲代向后代传递的特点 这种传 递不仅是指疾病的传递 最根本的是指致病基因的传递 所以 遗传病的发病表 现出一定的家族性 父母的生殖细胞 精子和卵细胞 里携带的致病基因 通过生 殖传给子女并引起发病 而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代 单基因遗传病 1 种病由 1 对基因决定 约有 3360 多种 如家族性多发性 结 成骨不全症 牛皮癣 高胆固醇血症 多囊肾 神经纤维瘤 视网膜 母细胞瘤 腓肌萎缩症 软骨发育不全 上睑下垂 全身自化 着色性干 皮病 鱼鳞症 眼球震颤 视网膜色素变性 抗维生素 D 佝偻病等 常染色体显性遗传病 多指 并指 结肠息肉 常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症 先天聋哑 高度近视等 半 x 染色 体隐性遗传病 血友病 人群中受累人数约占 10 左右 多基因遗传病 每种病由多对基因和环境因素共同作用 病种虽不多 但发病率高 多为常见病和多发病 如原发性 高血压 支气管 哮喘 冠 心病 糖尿病 类风湿性关节炎 精神分裂 症 癫痫 先天性 心脏 病 消化性溃疡 下肢 静脉曲张 青光眼 肾结石 脊柱裂 无脑 儿 唇裂 腭裂 畸形足等 其特点是 1 家族聚集 2 受环境影响较大 人群中受累人数约占 20 左 右 染色体病 染色体异常所致的遗传病 近 500 种 如先天愚型 伸舌样痴呆 原发性小睾症 先天性卵巢发育不全症 两性 畸形等 人群中受累人数约 占 1 左右 一个最为有效的方法就是提倡和实行优生 1 禁止近亲结婚 可以大大 降低隐性遗传病的发生概率 2 进行产前诊断 3 有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询 主要要调查家族史 4 在适合的生育年龄生育 24 29 周岁 常见遗传病常见遗传病 遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病 具有先天性 终生性和家族 性 病种多 发病率高 目前已发现的遗传病超过 3000 种 估计每 100 个 新生儿中约有 3 10 个患有各种程度不同的遗传病 1 高血压 遗传危险度 科学家已培育成功一种 遗传性自发高血压 老鼠 这种老鼠会把高血压 的基因一代代传下去 它们的子孙 100 会发生高血压 这是高血压与遗传 密切相关的最典型例子 目前多数学者认为 高血压属于多基因遗传性疾病 通过高血压患者家 系调查发现 父母均患有高血压者 其子女今后患高血压概率高达 45 父 母一方患高压病者 子女患高血压的几率是 28 而双亲血压正常者其子女 患高血压的概率仅为 3 防治原则 1 坚持监测血压 正常状态下至少每年 1 次 2 限盐补钾 逐步把每日摄入食盐的量控制到 5 克 同时多吃富含钾的 水果 蔬菜 如香蕉 核桃仁 莲子 芫荽 苋菜 菠菜等 3 防止超重和肥胖 4 戒烟限酒 2 糖尿病 遗传危险度 糖尿病具有明显遗传易感性 尤其是临床上最常见的 2 型糖尿病 家 系研究发现 有糖尿病阳性家族史的人群 其糖尿病患病率显著高于家族史 阴性人群 而父母都有糖尿病者 其子女患糖尿病的机会是普通人的 15 20 倍 防治原则 诱发糖尿病的 外因 有热量摄取太多 活动量下降 肥胖 吸烟以及心 理压力过大等 反过来 避免以上因素就可预防糖尿病 在饮食方面 应该 做到粮食 肉蛋奶 蔬菜 水果的合理搭配 注意摄入量与消耗量平衡 常 测体重 如果体重增加了 热量肯定摄入过量 这时就应检讨你的食谱并增 加运动 3 血脂异常 遗传危险度 血脂代谢异常有许多原因 其中之一就是遗传因素 随着医学科学发展 目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷 由遗 传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性 有明显遗传倾向 临床上通称 为家族性血脂异常 防治原则 最重要的是强调 迈开腿 管住嘴 一方面要适当限制饮食 但食物种 类应尽量丰富 选用低脂食物 植物油 酸牛奶 增加维生素 纤维素 水果 蔬菜 面包和谷类食物 控制体重 同时加强锻炼 使热量消耗 掉才不至于使脂肪在体内堆积 4 乳腺癌 遗传危险度 乳腺癌有明显的家族遗传倾向 流行病学调查发现 5 10 的乳腺 癌是家族性的 如有一位近亲患乳腺癌 则患病的危险性增加 1 5 3 倍 如有两位近亲患乳腺癌 则患病率将增加 7 倍 发病的年龄越轻 亲属中患 乳腺癌的危险越大 防治原则 有乳腺癌家族史者要特别注意自查 以发现乳癌的蛛丝马迹 早期治疗 乳房包块是乳腺癌最常见的体征 这种包块与乳腺增生包块不同 常为单个 形态不规则 质地较硬 活动度不好 大多无疼痛 与月经周期无明显关系 此外 如发现有乳头湿疹 溢液 皱缩 也应引起重视 到医院做进一步检 查 5 胃癌 遗传危险度 胃癌患者有明显的家族聚集性 调查发现 胃癌患者的一级亲属 即父 母和亲兄弟姐妹 得胃癌的危险性比一般人群平均高出 3 倍 比较著名的如 拿破仑家族 他的祖父 父亲以及三个妹妹都因胃癌去世 整个家族包括他 本人在内共有 7 人患了胃癌 防治原则 患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼 精神压抑 吸烟 喜食烟熏食品 喜食重盐饮食 过量摄入肉类 幽门螺杆菌感染 胃溃疡等 而喜食菌类 新鲜水果是胃癌的保护因素 值得注意的是 胃癌的家族聚集现象可能与共 同感染幽门螺杆菌有关 有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染 有 则及时治疗 6 大肠癌 遗传危险度 家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的 10 15 亲属中有 大肠癌患者的人 患此病的危险性比普通人大 3 4 倍 如果家族中有两名 或以上的近亲 父母或兄弟姐妹 患大肠癌 则为大肠癌的高危人群 防治原则 有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物 少吃腌 熏食物 不吃发霉食物 少饮含酒精饮料 戒烟 如出现以下症状要及时去医院检查 大便习惯改变 大便次数增多 或腹泻与便秘交替出现 大便带脓 血或黏液便 大便变细 变形 排便费力 时有排便感 却无大便解出 7 肺癌 遗传危险度 国外研究机构对超过 10 2 万名日本中老年人展开了长达 13 年的追踪调 查 他们中共出现了 791 例肺癌 研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌 患者的两组人进行对比 结果发现前者患病几率是后者的 2 倍 肺癌的遗传 性在女性身上表现得尤为明显 防治原则 肺癌的发生与吸烟密切相关 特别是那些有家族肺癌病史的人 一定要 远离烟草和被动吸烟 如果出现刺激性咳嗽 痰血等症状 尤其是上述高危 人群 应尽早找医生诊治 如果能早期发现并规范治疗 肺癌的治愈率可以 达到 70 8 哮喘 遗传危险度 目前多数学者认为 哮喘发病的遗传因素大于环境因素 如果父母都有 哮喘 其子女患哮喘的几率可高达 60 如果父母中有一人患有哮喘 子女 患哮喘的可能性为 20 如果父母都没有哮喘 子女患哮喘的可能性只有 6 左右 此外 如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎 皮 肤过敏或食物 药物过敏等 也会增加后代患哮喘的可能性 防治原则 成人哮喘多在儿童期发病 儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键 有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素 如吸入各种过敏物质 过 敏原 呼吸道病毒和细菌感染 吸烟和空气污染等 这些因素在哮喘发病 和加剧中起触发和推波助澜的作用 平时要做好居室 生活和工作环境的清 洁卫生 戒烟 积极预防和及时治疗呼吸道感染等 9 抑郁症 遗传危险度 许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系 抑郁症患者 的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人 约为 10 30 倍 而且血缘关系越 近 患病概率越高 据国外报道 抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为 一 级亲属 父母 同胞 子女 为 14 二级亲属 伯 叔 姑 姨 舅 祖 父母或孙子女 甥侄 为 4 8 三级亲属 堂 表兄妹 为 3 6 防治原则 抑郁症的防治应以早期发现 早期诊断 早期治疗为主 如果经常出现 闷闷不乐 体重显著增加或减少 失眠或睡眠过多 坐立不安 注意力不集 中 有轻生念头等现象 要及时去医院检查治疗 10 老年痴呆 遗传危险度 科学家在长期研究后发现 老年性痴呆是一种多基因遗传病 研究发现 父母或兄弟中有老年性痴呆症患者 患老年性痴呆症的可能性要比无家族史 者高出 4 倍 防治原则 如果有老年性痴呆家族遗传史的 50 岁以后就应该进行检查 看有没有 智力方面的障碍 以便及时采取一些措施进行治疗 除遗传因素外 教育程度低者易患老年痴呆 而接受过正规教育的人其 发病年龄比未受过教育者推迟 7 10 年 此外 长期情绪抑郁 离群独居 文化水平和语言水平低 丧偶且不再婚 不参加社交活动 缺乏体力和脑力 活动等也易致老年性痴呆症 以上各类遗传病发病率加起来约为 30 而且还有逐年增加的趋势 因 此 不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症 预防遗传病患儿的降生 是 提高我国人口素质的重要优生手段 绝大多数遗传病无法治愈 因为现代医学还不能改变已出生的人的基因 所以只要致病基因还在 就无法治愈 但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情 家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病 遗传病具有先天性 家族性 终身性 遗传性的特点 遗传病的种类大致可分为三类 一 单基因病 单基因常常表现出功能性的改变 不能造出某种蛋白质 代谢功能紊乱 形成代谢性遗传病 单基因病又分为三种 1 显性遗传 父母一方有显性基因 一经传给下代就能发病 即有发病 的代代 必然有发病的子代 而且世代相传 如多指 并指 原发性青光眼 等 2 隐性遗传 如先天性聋哑 高度近视 白化病等 之所以称隐性遗传 病 是因为患儿的双亲外表往往正常 但都是致病基因的携带者 3 性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关 如血友病 其母亲是致病 基因携带者 又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲 是致病基 因携带者 而女儿发病是由父亲而来 但男性的发病率要比女性高得多 二 多基因遗传 是由多种基因变化影响引起 是基因与性状的关系 人的性状如身长 体型 智力 肤色和血压等均为多基因遗传 还有唇裂 腭裂也是多基因遗传 此外多基因遗传受环境因素的影响较大 如哮喘病 精神分裂症等 三 染色体异常 由于染色体数目异常或排列位置异常等产生 最常见 的如先天愚型 这种孩子面部愚钝 智力低下 两眼距离宽 斜视 伸舌样 痴呆 通贯手 并常合并先天性心脏病 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病 其实几乎所有的疾病都与基因有关系 也和环境有密切联系 遗传按生 物体的照性状分 还可以分为质量性状和数量性状 所谓质量性状就是白种 人和黄种人的差别 这主要是遗传决定的 受环境因数影响小 也就是男女 的差别 数量性状即稻谷的重量 人的身高 颜色深浅等等 这些都叫数量 性状 数量性状是多基因决定的 基因数一般不易测算 因为误差可以相差 一个数量级 所以主要讲基因的总效应 数量性状受环境的影响非常大 可 以说超过遗传因子 总之 绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果 饮食治疗 某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的 从而收到治疗效 果 如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷 使苯丙氨酸和苯丙酮 酸在体内堆积而致病 可出现患儿智力低下或成为白痴 可是如果诊断准确 在早期最好在出生后 7 10 天开始着手防治 在出生后 3 个月内 给患儿低 苯丙氨酸饮食 如大米 大白菜 菠菜 马铃薯 羊肉等 则可促使婴儿正 常生长发育 等到孩子长大上学时 再适当放宽对饮食的限制 又如 我国长江以南各省均有 5 的人患遗传性葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 缺乏症 临庆表现为溶血性贫血 严重时可危及生命 这类病人对蚕豆尤其 敏感 进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血 故又称 蚕豆病 对这类患者 应严格禁食蚕豆及其制品 同时 这种病还可引起药物性溶血 感染性溶血 和遗传性非球形细胞溶血性贫血等 故平时用药必须慎重 药物治疗 药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用 从而改善患者的病情 减少痛苦 主要是对症治疗 如服止痛剂以减轻病员疼痛 还可以改善机体 代谢 如肝豆状核变性 主要是体内铜代谢障碍 使血内铜的水平升高 导 致胎儿畸形 可以服用促进铜排泄的药物 同时限制食用含铜的食物 以保 持体内铜的正常水平 而达到良好的治疗效果 还有些病如先天性低免疫球 蛋白血症 可以注射免疫球蛋白制剂 以达到治疗的目的 手术治疗 手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手 术修补的方法 如球形红细胞增多症 由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透 脆性明显增高 红细胞呈球形 这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏 而引起溶血性贫血 可以实施脾切除术 脾切除后虽然不能改变红细胞的异 常形态 但却可以延长红细胞的寿命 获得治疗效果 对于多指 兔唇及外 生殖器畸形等 可通过手术矫治 又如 狐臭也是一种遗传病 但只要将患 者腋下分泌过旺的腺体剜掉 即可消除病患 基因疗法 基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法 人类的遗传物质 也可以 像 虾子向蚯蚓借眼睛 的故事一样 向别的生物借用 即向基因发生缺陷的 细胞注入正常基因 以达到治疗目的 基因治疗说起来简单 可事实上是一 个相当复杂的问题 首先必须从数十万基因中找出缺陷基因 同时必须制备 出相应的正常基因 然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因 并能够进行 正常的表达作用 此种治疗方法 目前还处在研究和探索阶段之中 值得特别提出的是 在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段 遗传病 中能够用上述几种简单方法进行治疗的 毕竟只是少数 而且这类治疗只有 治标的作用 即所谓 表现型治疗 只能消除一代人的病痛 而对致病基因 本身却丝毫未触及 那些致病基因将一如既往 按照固有规律传递给患者的 子孙后代 分析研究 由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病 有人认为 只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病 这一认识不够全面 例如有一 些染色体畸变并非由父母遗传因素决定 而是在受精卵形成过程中产生 习 惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内 还有人认为凡是受遗传因素影响 的疾病都是遗传病 这一概念也不确切 因为在人类所有疾病中 除了少数几 种 如外伤造成骨折 完全由环境因素所致 不受遗传因素影响外 几乎绝 大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果 只是两者影响疾病 发生的程度可不相同 即使细菌感染 外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾 病 不同个体之间也存在着易感性的差异 而这种差异也是受遗传因素影响 的 不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中 完全由遗传因素决定的疾 病 A 类 如 21 三体综合征 和完全由环境因素决定的疾病 D 类 如外伤 性骨折 都是少数 而大多数人类疾病都居于 B 类和 C 类 B 类指基本上由 遗传因素决定 但需要环境中一定的诱因才发病 如苯丙酮酸尿症患儿在出生 后摄入苯丙氨酸就会发病 C 类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的 疾病 如高血压病 感染等 但不同疾病的遗传度不同 即遗传因素影响越 大 则遗传度就越高 所以从理论上来说 A B C 等三类均属遗传病 但 C 类如感染 外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中 遗传病不 同于先天性疾病 后者是指出生时就已表现出来的疾病 虽然不少遗传病在 出生时就已表现出来 但也有些遗传病在出生时表现正常 而是在出生数日 数月 甚至数年 数十年后才开始逐渐表现出来 这显然不属于先天性疾病 另一方面 先天性疾病也并不都是遗传因素造成的 例如孕期母亲受放射线照 射时所致的先天畸形 就不属于遗传病 遗传病也不同于家族性疾病 虽然有 些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病 但是 不同的遗传病在亲代 子代之间的传递规律是复杂多样的 有些遗传病 如 白化病等隐性遗传病 就可能没有家族史 另一方面 家族性疾病也可能由 非遗传因素 如相同的生活条件 造成 如饮食中缺乏维生素 A 使多个家 族成员出现夜盲 过去