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脆性X染色体综合征Fragile X Syndrome，FXS,发病率,临床表现,FXS,群体发病率约为1/2 500；男性发病率为1/1 5001/1 000（外显率80%）；女性发病率为1/2 000（外显率30%）。,FXS的发现,遗传机制,细胞学特点,脆性X染色体（Fragile X ）,FXS的发现,遗传机制,分子机制,脆性x智力低下1基因Fragile X Mental Retardation 1 Gene,FMR1 gene,Xq27.3,细胞学特点,全突变Full mutatin,前突变Premutation,Nomal,n45,50n200,n200,遗传机制,分子机制,细胞学特点,动态突变（dynamic mutation ）,脆性X染色体（Fragile X ）,遗传特点,FXS的发现,詹建英， 赵正言.脆X综合征的分子基础及其认知研究进展.国外医学儿科学分册，2007，32（2）：111-112 Comish K，et alDo woman with fragile X syndrome have problems in switching attention ：Preliminary findings from ERP and fMRIBrain corgni，2008，54(3)：235-239,研究发现FMRP广泛分布在神经元及树突，调节蛋白质的合成，影响突触发育和脑的可塑性，被认为是学习与记忆的关键分子。FXS具有独特的行为认知表型。因此对FMR蛋白功能及FXS认知等脑功能的研究有望进一步认识本病，改进治疗和教育方式，并有望揭示人类认知的奥秘。,参考文献：,研究进展,讨论：对于一个怀疑是脆性X染色体综合征的智力低下患者，如何确诊？,诊断,细胞遗传学诊断,核型分析,诊断,细胞遗传学诊断,基因诊断,可用RFLP连锁分析、DNA杂交分析、PCR扩增等方法来检出致病基因。,Xq27,脆性位点是一种在染色体特定位置上出现的断裂点，呈一裂隙。,脆性位点是在一定条件下出现的，如缺乏叶酸的培养基或加入5-氟脱氧尿苷等药物。,这种脆性位点是按孟德尔遗传规律进行传递
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