先天性心脏病2015

宋元宗暨南大学附属第一医院儿科,先天性心脏病,Congenital Heart Disease, CHD,1 概述2 房间隔缺损3 室间隔缺损4 动脉导管未闭5 法洛四联症,主要内容,1 概述(流行病学),先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形,是小儿最常见的心脏病;我国发病率约为6-10/1000活婴;如未经治疗, 则约1/3在1岁内夭折;发病率室间隔缺损 房间隔缺损动脉导管未闭肺动脉瓣狭窄; 存活紫绀型CHD中法洛四联症最多见,1 概述(病因和预防),CHD发病与遗传、母体和环境因素有关。大多数CHD为多基因遗传；母体因素主要为母体的感染和疾病，尤其是孕早期的病毒感染, 如风疹、流感、流腮和柯萨奇病毒感染等。,1 概述(分类),1） 左向右分流型（潜伏青紫型）；2） 右向左分流型（青紫型）；3） 无分流型（无青紫型）,2 房间隔缺损,Atrial Septal Defect, ASDASD发病率约为1/1500活产婴儿，占CHD总数的5%-10%男女比例为1:2,病理解剖1.原发孔型ASD (可合并心内膜垫缺损);继发孔型ASD (中央型);静脉窦型ASD (弯刀综合征);冠状静脉窦型ASD。此型常合并左侧上腔静脉残存,房室瓣狭窄或闭锁,完全性房室间隔缺损,无脾或多脾综合征,病理生理生后初期左向右分流，量不大；随年龄增长而分流量增多；右心房右心室增大逐渐形成；肺动脉高压形成；最终艾森曼格综合征形成，可出现右向左分流。,临床表现症状。缺损小者无症状而仅有杂音；缺损大者可因肺血增多而反复呼吸道感染，严重者早期发生心衰；体循环血量不足影响生长发育，表现为体型瘦长面色苍白，乏力多汗和活动后气促。体征。视诊前胸隆起，触诊抬举性博动，严重者震颤，听诊特点有四：1) 第1心音亢进,P2增强; 2)P2固定分裂; 3)胸骨左缘第2肋间喷射性SM; 4)胸骨左下第4-5肋间舒张早中期杂音. 随肺动脉高压的进展,以上特点可改变.,X线表现右房右心增大,心胸比0.5; 肺动脉段突出,肺叶充血明显,主动脉影缩小,形成“梨型心”;透视下可见肺门舞蹈征;伴二尖瓣裂者, 左房及左室大.,心电图表现电轴右偏, 右房右室大, P-R间期延长,不完全性右束支传导阻滞;原发孔ASD常见电轴左偏, 左房左室大.,其他检查超声心动图磁共振心导管心血管造影,治疗小型继发孔型ASD在4岁内有15%的自然闭合率；宜在儿童期进行手术修补;介入封堵适应征是 1)年龄大于2岁; 2)房缺边缘距肺静脉腔静脉二尖瓣口及冠状静脉窦口的距离5mm; 3)至于房室瓣距离7mm以上.,3 室间隔缺损,Ventricular Septal Defect, VSD最常见的CHD, 约占我国CHD的50%;可分为膜周部缺损和肌部缺损.,病理生理心室水平的分流导致无效循环的形成, 根据分流量可3种类型:1) 小型室缺(Roger病): 缺损直径10mm或缺损面积1.0cm2/m2体表面积. 容量性PH, 阻力性PH,临床表现取决于缺损大小和心室间压力差.症状: 体循环血量不足而肺循环血量增多的表现, 有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经而引起声音嘶哑体征: 并发支气管炎, 充血性心衰, 肺水肿,感染性心内膜炎,X线表现根据缺损大小和分流程度而不同;晚期可出现艾森曼格综合征,主要特点: 肺动脉主支增粗,而肺外周血管影较少, 宛如枯萎的秃枝, 心影可基本正常.,超声心动图:可解剖定位和测量大小, 还可测量分流速度, 计算血流量和压力差正常时Qp/Qs约=1; Qp/Qs 1.5提示中等量分流; Qp/Qs2.0为大量分流,其他检查ECG :其特点根据缺损大小和分流程度而不同心导管检查: 进一步证实诊断及进行血流动力学检查, 评价肺动脉高压程度, 计算肺血管阻力及体肺分流量,治疗有自然闭合可能. 中小型缺损主张门诊随访至学龄前期, 出现临床表现者内科处理;大中型缺损有难以控制的充血性心力衰竭者, 肺动脉压持续超过体循环压的1/2或Qp/Qs2.0时可直视或介入手术治疗.,动脉导管未闭,Patent Ductus Arteriosus（PDA）生后15小时即发生功能性关闭, 80%生后3月内解剖性关闭。1年后仍持续开放并产生病理生理改变，即称为PDA。,动脉导管的关闭机制动脉导管肌层丰富，含有大量凹凸不平的螺旋状弹性纤维组织，易于收缩关闭；生后体循环氧分压的增高，强烈刺激动脉导管平滑肌收缩；自主神经系统释放的化学介质如激肽类也能刺激动脉导管收缩,病理分型1 管型：导管长度多在1cm左右，直径粗细不等；2 漏斗型：长度与管型类似，但近主动脉端粗大；3 窗型：肺动脉与主动脉紧贴，两者之间为一孔道，直径往往较大。,血流动力学改变动脉导管水平左向右分流持续不断；肺循环和左心负荷增大，排血量为正常2-4倍；左心房扩大，左心室肥厚，发生充血性心衰；肺动脉高压形成后可出现右心肥厚甚至衰竭右向左分流时，出现差异性紫绀。,临床表现1 症状. 导管粗大者可有咳嗽、气促、喂养困难及生长发育落后；2 体征. 胸骨左缘上方连续性机器样杂音；心尖部可产生舒张期杂音；P2亢进；周围血管体征：水冲脉，甲床毛细血管博动；严重者可有肝大和差异性紫绀,辅助检查,心电图X线检查超声心动图心导管新血管造影,预后和并发症,感染性动脉炎；充血性心力衰竭；心内膜炎肺动脉和动脉导管瘤样扩张动脉导管钙化及血栓形成,治疗原则,不同年龄、不同大小的动脉导管均应手术或介入方法关闭；早产儿PDA的处理视分流大小和RDS的情况而定。内科治疗后仍有10%需要手术;完全性大动脉转位, 肺动脉瓣或三尖瓣闭锁, 严重的肺动脉狭窄者, 动脉导管的开放对维持患婴生命至关重要,法洛四联症,Tetralogy of Fallot（TOF）婴儿期后最常见的青紫型CHD,病理解剖,TOF由4种畸形组成：右室流出道梗阻.决定患儿病理生理、病情严重程度和预后的主要因素；室间隔缺损. 必存, 足够大主动脉骑跨. 必存右室肥厚. 继发性病变,病理生理,根据右室流出道狭窄程度的不同，心室水平可出现右向左、双向甚至左向右分流；青紫的产生：主动脉接受部分来自右心室的静脉血，同时肺动脉狭窄造成肺部进行气体交换的血量减少；动脉导管关闭后青紫逐渐加重，出现杵状指(趾)，脑血栓，脑脓肿。,临床表现,青紫蹲踞症状杵状指(趾)阵发性缺氧发作，严重者可昏迷、抽搐甚至死亡胸骨左缘第2、3、4肋间2-3/6级粗糙喷射性SM(肺动脉狭窄)，P2减弱并发脑血栓、脑脓肿及感染性心内膜炎,辅助检查,血液检查X线检查：靴型心（心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，肺门血管影缩小，两侧肺纹理减少，透亮度增加）其他：心电图，