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allele 等位基因：位于同源染色体同一位点上不同形式的基因，它们影响同义相对性状的形成。autosomal dominant inheritance 显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为显性遗传（AD）。autosomal recessive inheritance 隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为隐性遗传。adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是多对等位基因的作用共同形成一个明显的表型，此即加性效应。base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。complete dominant inheritance 完全显性遗传：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子与纯合子的性状完全相同，这种遗传方式成为完全显性遗传。codominance 共显性遗传：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因控制的性状都能表现出来，各自独立的表达基因产物。carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 chromosomal aberration 染色体畸形：染色体发生的数目和结构上的异常改变。coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。cancer family syndrome 癌家族综合症：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤congenital malformation先天畸形 患儿出生时即在外形或体内所形成（不是分娩损伤）可识别的结构或功能缺陷chromosome rearrengement染色体重排 染色体断裂后片段丢失或变位重接，包括缺失，重复，倒位，易位codominance共显性 染色体上的某些等位基因，彼此间没有显性和隐性之分，在杂合状态时两种基因所控制的性状都可以表达，各自独立的产生基因产物的遗传方式crisscross inheritance交叉遗传 男性患者的X连锁致病基因必然来自母亲，以后又必定传给女儿，这种遗传方式称交叉遗传carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称多步骤损伤假说，细胞的癌变至少需要两种致癌基因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些基因的变异最终完成癌变过程。CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。expressivity 表现度：在发病个体间，病情轻重的表现程度。exon外显子 指结构基因中的非编码区域euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA序列信息的现象称为表观遗传学。fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。Forme fruste顿挫型 在不完全外显遗传中，那些带有致病基因而未外显的个体familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对，造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线粒体基因组。gene family 基因家族：在基因组中，由一个祖先基因通过复制和变异产生的来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的基因型，这种现象称作遗传异质性。genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。genge frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体数的比例。gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 genetic load 遗传负荷：由于致病或致死基因的存在，从而使得群体适合度降低的现象。gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导致细胞恶性转化。gene diagnosis 基因诊断 ：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或 有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供患者及其亲属参考的全过程。genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括基因修改和基因添加。 heritability 遗传度：在多基因遗传病中遗传因素所起作用的大小。遗传度越大，表明遗传因素对病因的贡献越大homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内，线粒体基因组都一致。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。Hemizygote半合子 在性连锁遗传中，由于男性的体细胞只有一条x染色体，y染色体又过于短小，携带的基因少，所以常常只有成对基因的一个Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模的个体迁移。 HRSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位置，和修饰方式。incomplete dominant inheritance 不完全显性遗传：在显性遗传性状或疾病中，杂合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗传递方式不规则，成为不规则显性。inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。isochromosome等臂染色体 指染色体着丝粒处分裂异常(横裂)，形成一条只有长臂的染色体和一条只有短臂的染色体inbreeding coefficient近婚系数 近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一个基因，又把同一个基因传给他们子女的概率incomplete ascertainment不完全确认 在AR遗传病中，那些只生出正常后代的杂合子之间的婚姻常被漏检liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某种疾病的可能性大小。landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均恒定存在的某些带。Low of hardy-weinberg hardy-weinberg平衡定律 指在一个大群体中，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁徙所致基因流，群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变missense mutation 错义突变：碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系，此个体称为嵌合体。mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因，或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。Maternal inheritance母系遗传 在线粒体遗传病中，线粒体的基因主要来自母亲，这种母亲发病子代也发病，父亲发病子代不发病的遗传方式就是母系遗传Major gene主基因 在多基因遗传中，除了微效基因所发挥的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的基因Minor gene微效基因 yichuanxingzhuang 或遗传病的遗传基础，不是一对等位基因，而是多对等位基因的控制，每对等位基因之间没有显性和隐性之分，为共显性，这对等位基因对该遗传性状或遗传病的形成作用微小，称为微效基因marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的染色体，称为标志染色体。monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细胞群。multistep nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生物活性的多肽链。neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基因表达的过程中发挥重要作用。oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分比。pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包括初级效应及其引发的次级效应phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现象。pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育阶段特异性。pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿出生的重要方法之一。Ph chromosome ph染色体 慢性髓细胞白血病中有一个小于G组的染色体。在费城发现，是近端着丝粒染色体quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以吧变异个体明显的分为23个群，群之间差异显著，具有质的差异。random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向诊断。RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为限性遗传。sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现程度的差异。split gene 割裂基因、；大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连续的，被非编码序列所隔开。Selection coefficient选择系数 代表在选择作用下所降低的适合度，S=1-f，反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编码同一种氨基酸。segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子产生了适合度低的隐形纯合子的现象。stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系称为干系。transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。Translocation易位 指染色体发生断裂后，断片与另一条染色体发生了重接而引起的结构异常termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多肽链。threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细胞或组织对能量的需求。threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基因的数量。tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。=什么是产前诊断？产前诊断技术分为哪几类？产前诊断的指征包括哪些？1、产前诊断又称为宫内诊断，是通过直接或间接的方法对胎儿进行疾病诊断的过程。目前能产前诊断的遗传病有：染色体病、特定的酶缺陷造成的先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断的遗传病、多基因遗传的神经管缺陷、有明显形态改变的先天畸形。2、在现有条件下，产前诊断技术分为四类：直接观查胎儿的表型改变、染色体检查、生化检查和基因诊断。直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等，染色体检查、生化检查和基因诊断都需要通过绒毛取样和羊膜穿刺取样后再完成。3、进行产前诊断的指征包括：夫妇任一方有染色体异常；曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇任一方为单基因病患者；曾生育过单基因病患儿的孕妇；有不明原因的习惯性流产史、畸胎史、死产和新生儿死亡史的孕妇；羊水过多的孕妇；夫妇任一方曾接触过致畸因素；年龄大于35岁的孕妇；有遗传病家族史的近亲婚配夫妇=系谱分析要注意哪些问题？（1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实；（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致；（3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况=倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象?由于倒位发生时一般没有遗传物质的丢失，所以倒位携带者本身井无表型的改变，但在减数分裂同源染色体配对联会时，由于基因顺序的颠倒，这一条倒位的染色体无法与另一条正常的染色体正常配对，而形成了一个特殊的结构倒位环。如果这时同源染色体在倒位环内发生重组，则会产生四种配子。这四种配子分别与正常异性配子结合时，就会有不同的情况产生。一种配子是完全正常的，与正常配子受精所形成的受精卵也是完全正常的；另一种配子含有一条倒位染色体，受精后发育为倒位染色体的携带者；而其余两种配子都含有染色体部分片段的缺失和重复，所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体的胚胎，这种胚胎常发生自然流产。基于以上原因，倒位染色体的携带者在生育子女时常常会发生自然流产的情况=脆性X染色体综合征?如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体就被称作脆性X染色体。若女性个体的细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变，为携带者；若是男性个体的细胞中带有脆性x染色体，则会表现出的一系列临床改变即为脆性X综合征。脆性X综合征的主要临床表现为中重度的智力低下、语言障碍、性格孤僻、青春期后可见明显大于正常的睾丸，伴有特殊面容长脸、方额、大耳朵、嘴大唇厚、下颁大并前突、巩膜呈淡蓝色=何谓基因突变？它有哪些主要类型？基因突变会引起什么后果？基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。基因突变的主要类型有置换突变、移码突变、整码突变和片段突变等等。基因突变可直接引起其编码的蛋白质发生质或量的改变，进而导致表型变异：轻微而无害的突变，可造成正常人体生物化学组成的遗传学差异。如蛋白质的多态现象；严重而有害的突变，可引起分子病、遗传性酶病或产生遗传易感性=多基因的累加效应是什么？多基因遗传病的发病在一定的环境条件下，可视为微效基因的累加作用超过阈值而致。因此，一对夫妇所生患儿的数量，患儿的病情严重程度，都反应了夫妇双方易患性水平的高低。对生过两个患儿的夫妇和只生了一个患儿的夫妇相比，他们的易患性必然更接近阈值；同样的道理，如果一对夫妇所生患儿的病情比另一对夫妇的患儿更严重，则也说明他们的易患性更接近阀值。因此，估计发病风险时，如果一个家庭中出现两个患儿或患儿病情严重，则再次生育时复发风险也将相应地增高=基因频率与基因型频率的关系是什么？等位基因A和a，基因A的频率为p，基因a的频率为q，p+q=1。人群中三种基因型AA、Aa、aa，其频率分别为D、H、R，D+H+R=1。p=D+1/2H，q=R+1/2H=什么是异常血红蛋白病？有哪两种类型？异常血红蛋白病是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常的血红蛋白分子病。又有两种，一种是镰形细胞贫血症，一种是血红蛋白M病。HbS杂合体（HbAHbS）个体既含正常的血红蛋白HbA（22），也含镰形细胞血红蛋白HbS（22S），一般无临床症状，但在严重缺氧时（例如在高海拔地区），红细胞就会部分镰变呈现镰状细胞特征。HbS纯合子（HbSHbS）个体不能合成正常的链，血红蛋白组成只有22S，表现为镰状细胞贫血症。血红蛋白M病是由于珠蛋白链与铁原子连接和作用的有关氨基酸发生替代，形成高铁血红蛋白所致。组织供氧不足致紫绀=什么是地中海贫血？有哪几种类型？地中海贫血（）简称地贫）是由于珠蛋白基因突变或缺失，造成相应的珠蛋白合成障碍，类链和类链合成不平衡所引起的溶血性贫血。其中，类链合成不足引起地贫，类链合成不足造成地贫。（1）地中海贫血：正常二倍体细胞中有4个基因，可以有不同程度的缺失，造成不同类型的地贫。缺失一个基因，导致静止型地贫，没有明显的临床症状，基因型为（-/）。缺失二个基因，导致轻型地贫，表现为轻度溶血性贫血，患者可能的基因型为（-/-）或（-/）。缺失三个基因，导致HbH（4）病，表现为中度溶血性贫血，患者的基因型可能是（-/-），也可能是（T/-）或（CS/-）。缺失四个基因，导致Hb Barts胎儿水肿综合症。患者不能合成链，胎儿正常表达的链自身聚合成4（Hb Barts）。这种血红蛋白对氧的亲和力极高，不易放出氧被组织利用，因而组织严重缺氧，导致胎儿水肿致死。（2）地中海贫血：地贫是由于珠蛋白基因异常或缺失，使珠蛋白合成受到抑制而导致的溶血性贫血。通常用0地贫表示一条11号染色体上的基因失活或缺失，不能合成链；用地贫表示一条11号染色体上的基因缺陷，但还能部分合成链=常见的遗传性酶病主要哪些？1苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙酮羟化酶（PAH）基因（12q24）缺乏，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。患者幼年就可表现出尿臭、弱智、白化等主要临床特征，本病为AR遗传方式。2典型的白化病（I型）是由于酪氨酸酶基因（11q14-q21）缺陷导致酪氨酸酶缺乏，使酪氨酸不能转变为黑色素前体，进而影响黑色素生成所致。患者全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，全身白化，终生不变。由于缺少黑色素，患者对阳光敏感，眼睛怕光、眼球震颤，暴晒易诱发皮癌。本病属AR遗传方式。3半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶基因（9p13）缺陷，使该酶缺乏，导致半乳糖和1-磷酸半乳糖在血中积累，进而累及各组织器官所致。患者对乳糖不耐受。婴幼儿期哺乳后呕吐、腹泻，继而出现白内障、肝硬化、黄疸、腹水、智力发育不全等。本病为AR遗传方式。=染色体畸变 数目畸变和结构畸变两类：（1）数目畸变，分为整倍性和非整倍性改变两种。整倍性改变是以n为基数，成倍增加或减少，形成多倍体或单倍体。非整倍性的改变，则是在细胞中染色体数目2n的基础上增加或减少一条或几条染色体。其形成原因主要是细胞分裂时染色体不分离或丢失。单体型即细胞内某一同源染色体少了一条，若某对同源染色体多于两条，则构成多体型。常染色体、性染色体三体型是临床上最为常见的染色体异常类型。（2）结构畸变，包括缺失、倒位、易位和重复等。结构畸变还可能形成一些特殊的畸变染色体，如环状染色体、等臂染色体、双着丝粒染色体等=常染色体异常综合征中的先天愚型？先天愚型又称21三体综合征、Down综合征。原因是21号染色体多了一条。类型：三种，完全型21三体、易位型21三体和嵌合型21三体。核型：完全型21三体的核型为47，XX（XY），+21；易位型21三体核型有多种，最常见的是Dq21q（D/G易位），如14q21q，核型为46，XX或XY，14，+t（14q21q），其次为G/G易位，包括21q21q和21q22q，其核型分别为46，XX或XY，21，+t（21q）和46，XX或XY，22，+t（21q22q）；嵌合型21三体的核型通常是46，XX（XY）/47，XX（XY），+21。主要临床症状及体征：明显的智力低下，伴有特殊面容，包括眼距宽、外眼角上斜、塌鼻梁、口半开、伸舌、流涎等。皮纹的改变，包括通贯掌出现频率增加、第五指只有一条指褶纹、t点高位、足部趾间距增宽、拇趾球区出现胫侧弓形纹等=常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传的典型系谱特点是什么？（一） 常染色体隐性遗传系谱特点为：（1）与性别无关，男女发病机会均等；（2）病例散发，系谱中看不到连续遗传的现象；（3）患者的双亲表型正常，但都是致病基因的携带者。患者的同胞患病的概率是1/4，正常的概率为3/4，但表型正常的同胞中有2/3的可能性是携带者。（4）近亲婚配后代发病率高。（二）常染色体显性遗传系谱特点为：（1）与性别无关，男女发病机会均等；（2）系谱中连续传递；（3）患者双亲中有一个患者，但大多数为杂合体，患者的同胞中约有1/2为患者；（4）只有在极少的基因突变的情况下，才会出现双亲无病而子女患病的情况。=根据系谱特点推算各种遗传疾病的发病风险。1、常染色体隐性遗传病：患者的基因型为隐性纯合，其父母往往是表型正常的携带者，这对夫妇再生子女的发病风险为1/4，3/4为正常个体，其中有2/3为携带者。患者与携带者婚配，子代发病风险为1/2，携带者的概率也为1/2；如果患者与完全正常个体婚配，后代不出现患者，但都是携带者。2、常染色体显性遗传病：（1）完全显性：多数患者为杂合体，一方患病时，每胎发病风险为1/2；夫妇双方均为杂合体患者时，子女发病风险为3/4；患者的正常同胞与正常人婚配一般不会生下患儿。（2）不完全显性：两轻型患者婚配后，子代中重型患者为1/4，轻型患者为2/4，正常人为1/4。（3）不规则显性：携带者或患者与正常人婚配生患儿的风险为1/2外显率。（4）延迟显性：患者的正常同胞将来患病的风险为1/2，患者与正常人婚配生患儿的风险为1/2。3、X连锁隐性遗传病：男性患者与正常女性婚配，其儿子都正常，女儿都是携带者；女携带者与正常男性婚配，儿子患病风险1/2，女儿为携带者的概率为1/2。4、X连锁显性遗传病：男性患者与正常女性婚配，儿子全部正常，女儿全都是患者；女性杂合体患者与正常男性婚配，其子、女各有1/2的发病风险=遗传病主要分为几大类？主要分为五大类：1）染色体病：由于染色体数目或结构异常导致的疾病。又分为常染色体异常综合征和性染色体异常综合征两大类。2）单基因病：受一对等位基因控制的疾病。呈孟德尔式遗传。3）多基因病：由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所致的疾病。多为常见病、多发病。4）体细胞遗传病：由体细胞突变而引起的疾病。一般并不在上、下代间垂直传递。5）线粒体遗传病：由线粒体突变造成的，多数情况由卵子传递，呈现为母系遗传=什么是基因？其结构如何？有什么样的功能？1、基因通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。基因可自我复制，可发生突变和重组。基因分为结构基因和调控基因。2、构成基因的两条多核苷酸链中，一条为编码链，其碱基序列储存着遗传信息；一条是模板链，是RNA转录的模板，又称反编码链。基因组是指生物成熟生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子上的全部基因总和。 3、基因的功能：基因的功能包括遗传信息的储存、复制和表达三个方面。基因功能的实现，依赖于DNA的复制、转录和翻译。DNA的核苷酸序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体密码，决定多肽链上的一个氨基酸=什么是基因表达和基因突变1、基因表达是指储存在基因中的遗传信息，通过转录出mRNA等，再翻译出蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。蛋白质合成一般分为四个步骤：氨基酰-tRNA形成、肽链合成起始、肽链延伸、肽链终止。真核生物的基因表达的调控十分精细和复杂。2、基因突变是指基因的核苷酸序列发生改变。其中单个核苷酸改变称为点突变，涉及碱基数目异常的有重复、缺失和插入等。核苷酸序列变化有置换突变、移码突变、整码突变和片段突变等。置换突变包括同义突变、错义突变、无义突变和终止密码突变。片段突变主要包括缺失、重复、重组和重排。=什么是染色质和染色体？它们有何异同？染色质和染色体是同一种物质在细胞分裂的不同时期的不同存在形式。都是DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合物。染色质可以分为常染色质和异染色质。常染色质螺旋化程度低，染色均匀较浅，含有单一或重复顺序的DNA，具有转录活性。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度高，着色较深。在细胞有丝分裂中期，染色体的形态是最典型、最清晰、最易辨认和区别的。每一条中期染色体由两条姊妹染色单体组成，在着丝粒处相连，此处又称为主缢痕。着丝粒是纺锤丝附着之处。着丝粒将染色体分为短臂（代表符号为p）和长臂（代表符号为q），染色体的端部有一特化的部分，称为端粒。在有些染色体的长或短臂上还有次缢痕。在人类近端着丝粒染色体短臂的末端，可见球状结构，称为随体，随体柄部的次缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区。根据着丝粒的位置，人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。在真核生物中，一个正常生殖细胞（配子）中所含的全部染色体称为一个染色体组，其上所包含的全部基因称为一个基因组。具有一个染色体组的细胞或个体称为单倍体，以n表示。具有两个染色体组的细胞或个体称为二倍体，以2n表示。人类正常体细胞中的染色体数目为46条，即2n=46条，正常性细胞中染色体数目为23条，即n=23条=叙述细胞分裂与染色体传递。细胞分裂有其周期性，从上一次分裂结束时开始，到下一次细胞分裂结束为止，称为细胞周期，或细胞增殖周期。细胞周期包括分裂间期和分裂期，间期又分为三期：G1期、S期、G2期；有丝分裂期分为四个时期：前期、中期、后期和末期。减数分裂是形成生殖细胞的特殊的有丝分裂。在减数分裂过程中，细胞经过两次连续的分裂，DNA只复制一次，因此，形成的精、卵细胞中染色体的数目减半，为单倍体（n）。通过受精，精子（n）与卵子（n）结合，又恢复为二倍体2n，保证了生物上下代之间染色体数目的相对稳定。减数分裂中，同源染色体分离，分别进入不同的子细胞；同源染色体联会时，非姊妹染色单体之间对称的位置上可能发生片段的交换，使连锁的基因间发生了重组，增加了生殖细胞的多样性；在同源染色体分离时，非同源染色体进入子细胞是随机的，因此，产生的不同基因的组合增加，增加了生殖细胞的种类。=分子病的发病机理。镰形细胞贫血症，它是因珠蛋白基因突变所引起的一种疾病。患者p珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成了GTG(AT)，使其编码的p珠蛋白N端第6位氨基酸由正常亲水的谷氨酸变成了疏水的缬氨酸，形成HbS(226谷颉)。这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现一个疏水区域，导致其溶解度下降。在氧分压低的毛细血管，HbS会聚合成凝胶化的棒状结构，使红细胞发生镰变，导致其变形能力降低。当它们通过狭窄的毛细血管时，易挤压破裂，引起溶血性贫血=代谢病和分子病的关系 代谢病和分子病，只是根据相应蛋白质的主要功能特性而进行的一种相对的划分，二者之间并无本质上的区别：首先它们都有共同的分子遗传学基础。都涉及遗传物质的异常；其次许多蛋白质同时兼有作为细胞和机体内某些结构组分，物质运输及生物催化的多重功能。=酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病?酶基因缺陷会引起酶缺乏或活性异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病。酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：代谢终产物缺乏；代谢中间产物积累；代谢底物积累；代谢副产物积累；代谢产物增加；反馈抑制减弱等等。当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病=苯丙酮尿症有哪些主要临床特征?简述其分子机理。典型的苯丙酮尿症(PKU)患者，幼年便可表现出尿(汗)臭、弱智、白化等主要临床特征。该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因(12q24)缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化，脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物。这些物质通过不同途径引起下列表型反应：尿(汗)臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等有特殊臭味，并可随尿(汗)液排出，使尿(汗)液呈腐臭味；弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶，影响氨基丁酸和5羟色胺的生成，进而影响大脑发育及功能，导致智力低下；白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象=遗传病治疗的主要手段有哪些?遗传病的治疗手段主要包括手术治疗、药物治疗、饮食治疗、基因治疗四部分。手术疗法主要包括手术矫正和器官移植。药物治疗可以减轻或防止症状的出现。当遗传病发展到各种症状都已出现、器官已受到损害时，药物治疗就只能是对症治疗了。药物治疗的原则是“去其所余、补其所缺”。饮食治疗即制定特殊的食谱，用控制底物水平的方式降低旁路代谢所造成的损害。基因治疗即是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，遗传病得到治疗。基因治疗包括基因修正、基因添加两种方式，即可用于体细胞的治疗，也可用于生殖细胞的治疗=什么是产前诊断?其主要技术有哪些?产前诊断又称作宫内诊断，是通过直接或间接的方法对胎儿是否患有遗传病作出诊断的过程。其主要技术包括四类。第一为直接观察胎儿的表型，常用的方法有胎儿镜、B型超声扫描、X线检查等；第二为染色体检查；第三为生化检查；第四为基因诊断=假二倍体：核型中某些染色体数目或结构偏离正常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构有异常。这样，染色体的总数虽然是二倍体的数目，但这不是正常的二倍体，称为假二倍体。=奶奶是O型血，父亲是A型血，母亲是AB型血，问孩子可能和不可能出现的血型是什么?因为奶奶是O型血，而父亲是A型血，所以父亲一定是Ah,表现为A型血；从母亲是AB型血来看，孩子可能是A、AB、B型血。不可能的是O型血，因为O型血必需是hh才能表现出来，而孩子无法从父母那里同时获得h。=研究医学群体遗传学有何意义?通过医学群体遗传学的研究，可使人们了解人类遗传病的发病率、遗传病的传递方式、致病基因频率及致病基因频率的变化规律，为认识某些遗传病的产生原因和遗传咨询提供理论依据，为遗传病的预防、监测以及治疗提供必要的资料。=多基因遗传的特点如何?两个极端变异的个体杂交后，子代都是中间类型，但是也存在一定范围的变异，这是环境因素影响的结果；两个中间类型的子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，但是，由于多对基因的分离和自由组合以及环境因素的影响，子2代将形成更广泛的变异，有时会出现一些近于极端变异的个体；在一个随机交配的群体中，变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少，在这些变异的产生上，多基因遗传基础和环境因素都起作用=遗传平衡定律的内容是什么?群体很大或者无限大，群体内个体进行随机交配，没有突变发生，没有选择，没有大规模迁移，没有遗传漂变，群体的基因频率将代代相传，保持不变，而且，不论群体起始基因频率如何，经过一代随机交配后，群体的基因频率将达到平衡，只要平衡条件不变，基因型频率亦代代保持不变。这是群体的遗传平衡定律=简述有丝分裂过程。根据光镜下所见的形态学特征分为四个时期：前期、中期、后期和末期。前期：核内染色质螺旋化逐渐缩短变粗形成染色体，每条染色体由两条染色单体构成，核仁、核膜消失。中期：随着染色体螺旋化程度增高，染色体更缩短变粗，形成光镜下最清晰、最易分辨、形态最典型的染色体，染色体排列在细胞中央赤道面上形成赤道板，着丝粒与纺锤丝微管相连。后期：每条染色体着丝粒复制纵裂为二，原来构成一条染色体的两条染色单体成为具独立结构的两条相同的染色体，此时，藉纺锤丝的牵引，两组数目、形态结构相同的染色体分别移向两极。末期：集中于两极的两组染色体逐渐解旋、变细长成为染色质，核膜形成，核仁重新出现，形成两个子细胞核。同时细胞质分裂，最后形成两个子细胞，完成了有丝分裂的全过程=说明减数分裂的特点及其意义。（1）只发生在性细胞形成过程中的成熟期，是一种特殊的有丝分裂。（2）细胞经过两次连续的分裂，但DNA分子只复制一次，即染色体只复制一次，因此所形成的精细胞和卵细胞中染色体数目减半，形成单倍体(n)(精细胞经变形期形成精子，染色体数仍为n)。（3）精于(n)和卵细胞(n)结合成受精卵又恢复为二倍体(2n)即n+n2n。从而使于代获得了父母双方的遗传物质，保证了人类(或其它生物)细胞中染色体数目的相对稳定，保证了亲、子代之间遗传物质和遗传性状的相对稳定。（4）同源染色体联会和分离；非同源染色体自由组合；=如何描述人类染色体核型?主要根据染色体的长度和着丝粒的位置，将人体细胞的46条染色体进行配对，顺序排列编号，其中x对为男女所共有，称为常染色体(autosome)，编为1-22号，井分为A、B、C、D、E、P、G 7个组，A组最大，G组最小。另一对随男女性别而异，称为性染色体。女性为XX染色体，男性为XY染色体。X染色体较大，为亚中着丝粒染色体，列入C组；Y染色体较小，为近端着丝粒染色体，列入G组。正常发育时，具Y染色体的个体发育为男性，无Y染色体的个体发育为女性=什么是高分辨显带染色体?有什么意义?所谓高分辨带主要是指细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，其单倍染色体的带纹数目可达190850条带，甚至可达更多条带。高分辨带的命名，即一个带再分时，应在原带之后加小数点，并在小数点后面加新的数字，称亚带、次亚带=密码子有哪些特点？通用性：上述遗传密码通用于整个生物界，包括低等的病毒、细菌以及高等生物和人类。兼并性：某些氨基酸可由两种以上的密码子所编码，兼并性分析表明，遗传密码的头两个核苷酸起决定作用，第三位核苷酸的C和U互换不会导致氨基酸改变，有助于保持生物的遗传稳定性。方向性：mRNA中的遗传密码是由53端排列的，所以，翻译是沿mRNA 53方向进行的。起始密码和终止密码：64个密码子中，AUG除代表蛋氨酸(真核)和甲酰蛋氨酸(原核)外，当其位于mRNA 5，端起动部位时，还兼职蛋白合成的“起始”信号，故称起始密码。UAA、UGA、UAG均不编码特定的氨基酸，是肽链合成的终止信号，称终止密码。=人类遗传病分为哪五大类？染色体病：由于染色体数目或结构异常畸变)使基冈组平衡被破坏所导致的疾病，称为染色体病，其往往具有多种临床表现，故又称为染色体异常(畸变)综合征。可分为常染色体异常综合征和性染色体异常综合征两大类。单基因病：单基因遗传病简称单基因病。主要是受一对等位基因所控制的疾病。即是由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或对等位基因发生突变所引起的疾病，呈孟德尔式遗传。多基因病：由两对或两对以上(即若干对)基因和环境因素共同作用所致的疾病，称为多基因病。体细胞遗传病：由于特定基因发生体细胞突变所引起的，这种在体细胞遗传物质改变(体细胞突变)的基础上发生的疾病。线粒体遗传病：由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体遗传病，它是一组独特的、与线粒体传递有关的遗传病=多倍体产生机制 环境条件的剧烈变化（如温度骤降、暴风雨等）或生物内部因素的干扰，纺锤体的形成受到破坏，以致染色体不能被拉向两极，从而影响了正常的有丝分裂造成的。多倍体可自发产生，也可秋水仙素人工诱导产生。双雄受精和双雌受精可形成三倍体；核内复制和核内有丝分裂可形成四倍体=人类结构基因的特点。编码区，包括外显子和内含子；侧翼序列，位于编码区两侧，包括调控区、前导区和尾部区。调控区包括启动子、增强子和终止子等。前导区和尾部区分别为编码区外侧5，端和3，端的可转录的非翻译区=先天性疾病？什么是家族性疾病？什么是遗传病？先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显：某些家族性疾病并不是遗传病，而是由于共同生活环境所造成。遗传病往往表现为家族性疾病。具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病=简要说明基因的表达。（1）以DNA为模板，四种三磷酸核苷酸(ATP、GTP、CTP、UTP)为原料，按碱基互补配对原则，在RNA聚合酶作用下由53合成RNA的过程称转录。转最终产物RNA包括mRNA、tRNA和rRNA，经过加工和修饰后成熟。（2）mRNA指导下的蛋白质生物合成称翻译，主要包括：氨基酰tRNA的形成