高考生物总复习第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病课件新人教版必修2.ppt

第3节,人类遗传病,一、人类遗传病的类型,遗传物质,1人类遗传病的概念：由于_改变而引起的,人类疾病。,一对等位基因,较低,2类型：(1)单基因遗传病：受_控制的遗传病。特点：在患者家系中发病率较高，在群体中发病率_。,抗维生素D佝偻病,白化病,人类红绿色盲,(2)多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传,病。,较高,青少年型糖尿病,染色体异常,特点：在群体中发病率_。病例：先天发育异常、_、冠心病、哮喘、原发性高血压等。,(3)染色体异常遗传病：,染色体结构,染色体数目,概念：由_引起的遗传病。分类：a_异常引起的疾病，如猫叫综合征。b_异常引起的疾病，如21三体综合征。,二、人类遗传病的预防与监测,1主要手段：,传递方式,再发风险率,(1)遗传咨询：调查家庭病史分析遗传病的_，判断遗传病类型推算后代的_提出对策和建议(如是否适于生育、选择性生育、终止妊娠等)。(2)产前诊断：羊水检查、_、孕妇血细胞检查、,_等。,B超检查,基因诊断,2意义：在一定程度上有效地预防_。,遗传病的发生,全部DNA序列,遗传信息,三、人类基因组计划1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的_，解读其中包含的_。,2人类基因组：,24,共需测定_条染色体的核苷酸序列。,判断正误1人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。,(,),2单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(,),3单基因突变一定导致遗传病。(,),4携带遗传病基因的个体一定会患遗传病。(,),5哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(,),答案：1.,2.,3.,4.,5.,考点一,人类遗传病,1人类遗传病的主要类型及特点：,(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。,(2)单基因遗传病是由一对等位基因控制的，并不是由单个基因控制的。单基因遗传病传递时符合孟德尔遗传定律，而多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传定律。(3)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上,的检查。,2先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较：,3.染色体数目异常遗传病变异原因：,(1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析：,假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示。,(2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析：,高考探究,考向1,常见人类遗传病的类型及特点,例1(2016年江苏卷)镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传疾病，下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题：,(1)SCD患者血红蛋白的2条肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条肽链正常。HbS基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有_条异常肽链，最少有_条异常肽链。,(2)由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的_基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为_的个体比例上升。,(3)在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的_现象。,(4)为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为_(填序号)。,在人群中随机抽样调查,在患者家系中调查,在疟,疾疫区人群中随机抽样调查,对同卵和异卵双胞胎进行分析,对比(5)若一对夫妇中男性来自Hbs基因频率为1%5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为_。,解析(1)一个血红蛋白分子中含有2条链，2条链，HbS基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达，其体内一个血红蛋白分子中最多有2条异常肽链，最少有0条异常肽链。(2)与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的杂合子比例高，HbS基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为HbAHbA的个体比例上升。(3)据题意，该杂合子比纯合子具有更强的适应性，体现了杂种优势。(4)调查SCD发病率,应在人群中随机抽样调查,调查SCD遗传方式,应在患者家系中调查。,(5)一对夫妇中男性父母都是携带者，则该男性基因型为1/3HbAHbA、2/3HbAHbS，女性的妹妹是患者，则其父母亦均为携带者，该女性基因型为1/3HbAHbA、2/3HbAHbS，这对夫妇生下患病男孩的概率为2/32/31/41/21/18。答案(1)20(2)HbSHbAHbA(3)杂种(合)优势(4),考向2,单基因遗传病结合遗传平衡定律综合考查,例2(2016年新课标卷)理论上，下列关于人类单基因遗,传病的叙述，正确的是(,),A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,解析常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相同，都等于该病致病基因的基因频率的平方，X染色体隐性遗传病在女性中发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，而男性只有一条X染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D选项正确。,答案D,【考点练透】1(2016年湖南省百强学校联考)关于性别决定与伴性遗传,的叙述，不正确的是(,),A红绿色盲基因和它的等位基因只位于X染色体上B母亲是红绿色盲的患者，由于交叉遗传，儿子一定患红绿色盲C人类的精子中性染色体的组成是22X或22YD性染色体上的基因表达产物也存在于体细胞中解析：人类精原细胞中含有X、Y两条性染色体，减数分裂过程中形成的精子中性染色体的组成是X或Y,22表示常染色体数目。答案：C,2红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病。调查某一城市人群中男性红绿色盲发病率为a，男性抗维生素D佝偻病发病率为b，则一般情况下该城市女性患红绿色盲和抗维生素D佝偻病的概率分别是,(,),A小于a、大于bC小于a、小于b,B大于a、大于bD大于a、小于b,解析：伴X染色体隐性遗传病在人群中的发病率是男性高于女性，而伴X染色体显性遗传病的发病率则是女性高于男性。答案：A,3(2015年山东淄博模拟)下图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产,),生的配子参与受精，会发生何种情况？(A交叉互换、囊性纤维病B同源染色体不分离、先天性愚型C基因突变、镰刀型细胞贫血症D姐妹染色单体不分离、白化病,解析：分析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染色体没有分离，而是移到了同一极，其结果是产生的2种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体，与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常，导致染色体异常遗传病，所以B项正确。囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、白化病均为单基因遗传病。,答案：B,考点二,遗传病概率计算,1患病男孩与男孩患病的概率：(1)常染色体上的基因控制的遗传病：男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率；患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。如：一对白化病携带者(Aa)夫妇生的儿子患病概率为1/4，生一患病儿子的概率为1/8。(2)性染色体上的基因控制的遗传病：病名在前，性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率，而不需再乘1/2；若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况。,如：一女性色盲与一正常男性婚配，生一色盲儿子的概率,为1/2，生一儿子色盲的概率为1。,2两种遗传病概率的计算：当两种遗传病(甲病和乙病)独立遗传，为互不相关事件，首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算：,设患甲病的概率为m，患乙病的概率为n，则各种患病情,况的计算如下：,3.人类遗传病遗传类型的判断：,(1)先确定是否为伴Y遗传：男患者的后代中，男性皆患病；,代代相传，且皆为男性，则为伴y遗传。,(2)确定是否为细胞质遗传(母系遗传)：女患者后代皆患病，,正常女性后代全正常，则为细胞质遗传。,(3)判断显隐性：,无中生有为隐性：,有中生无为显性：,(4)确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传：可先假设为伴X染色体遗传，如出现矛盾结论则说明致病基因位于常染色体上。,(5)不能确定类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性,大小方面推测。,若该病在代与代间连续遗传显性遗传：患者性别无差异为常染色体遗传；患者女多于男为伴X染色体遗传。若该病在系谱图中隔代遗传隐性遗传：患者性别无差异为常染色体遗传；患者男多于女为伴X染色体遗传。,高考探究,考向1,人类遗传病遗传类型的判断,例1(2016年浙江卷)下图是先天聋哑遗传病的某家系图，2的致病基因位于1对染色体，3和6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。2不含3的致病基因，3不含2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是,(,),A3和6所患的是伴X染色体隐性遗传病,B若2所患的是伴X染色体隐性遗传病，2不患病的,原因是无来自父亲的致病基因,C若2所患的是常染色体隐性遗传病，2与某相同基因,型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4,D若2与3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条,X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲,解析正常的3和4生出了患病的3和6，所以此病为隐性遗传病，又因为3是女性，其父亲正常，所以致病基因不可能位于X染色体上，A错误；若2所患的是伴X染色体隐性遗传病则2不患病的原因是3不含2的致病基因，B错误；若2所患的是常染色体隐性遗传病，2的基因型为AaBb，所以其与某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型为aa_或_bb概率为1/41/41/167/16，C错误；因3不含2的致病基因，所以若2与3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲，D正确。,答案D,考向2,遗传病的检测与预防及概率计算,例2(2013年重庆卷)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是_；母亲的基因型是_(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是_(假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时_自由组合。,(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_，由此导致正常mRNA第_位密码子变为终止密码子。,(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与_进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要_种探针。,解析(1)正常双亲生出患病孩子，说明该病是隐性遗传病，父亲正常而女儿患病，说明该基因位于常染色体上，这对表现正常的双亲基因型均为Aa，他们所生表现型正常的儿子基因型为1/3AA、2/3Aa；人群中a基因的频率为0.1，A基因的频率为10.10.9，AA的基因型频率为0.81，Aa的基因型频率为0.18，正常表现型中Aa的概率为0.18/(0.810.18)2/11；因此若弟弟与正常女性结婚，后代患病的概率为2/32/111/41/33；常染色体遗传病的患病概率在人群中没有性别差异，原因在于男性减数分裂形成生殖细胞时，常染色体和性染色体自由组合。(2)正常的146个氨基酸组成的肽链变为仅由前45个,氨基酸组成的异常肽链，这种异常肽链产生的根本原因是基因突变，导致正常mRNA第46位的密码子变成了终止密码子。(3)基因诊断的基本过程是用标记的DNA单链与待测基因进行杂交；若一种探针能直接检测一种基因，则对该种单基因遗传病的检测需要2种探针，分别检测正常基因和致病基因。,答案(1)常染色体隐性遗传,Aa,1/33,常染色体和性染,色体,(2)基因突变,46,(3)目的基因(待测基因),2,【考点练透】4某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是,(,),A10/19,B9/19,C1/19,D1/2,解析：常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，假设基因型为aa，妻子患病，基因型为AA或Aa，发病率为19%，可知正常概率为81%，a基因频率为9/10，可推出妻子为AA的概率为1%19%1/19，Aa的概率为11/1918/19。子女患病的概率为1/1918/191/210/19。答案：A,5下图为一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色,)(导学号,体已省略)，据图分析下列说法正确的是(57130054),A图中E细胞和F细胞的DNA数目都是23个B从理论上分析，图中H为男性的概率是1/2C该对夫妇所生子女中，患一种病概率为7/16,D正常情况下，H个体和G个体的性别相同的概率为0,答案：D,6某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了,),其中一个家系的系谱图(如下图所示)。下列说法正确的是(A该病为常染色体显性遗传病B-5是该病致病基因的携带者C-5与-6再生患病男孩的概率为1/2D-9与正常女性结婚，建议生女孩,解析：由题图可判断该遗传病为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病。不管哪种遗传病，-5都是致病基因的携带者。若为常染色体隐性遗传病，-5基因型为Aa，-6基因型也为Aa，则患病男孩的概率为1/41/21/8。-9基因型为aa，与正常女性(AA、Aa)结婚，所生男孩、女孩患病的概率相同。若为伴X染色体隐性遗传病，-5基因型为XAXa，-6基因型为XAY，生患病男孩的概率为1/4，-9基因型为XaY，与正常女性(XAXA或XAXa)结婚，所生男孩、女孩患病概率相同。答案：B,1关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和,“唇裂”的叙述，正确的是(,),A都是由突变基因引发的疾病B患者父母不一定患有该种遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病,解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。,答案：B,2中科院上海生科院神经科学研究所的研究人员发现一种在大脑中高度表达的蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形态发生所必需的。如果位于X染色体上的CDKL5基因发生突变，则儿童患有智障，这种疾病称为“雷特综合征(Rett,syndrome)”。以下分析不正确的是(,),A雷特综合征属于单基因遗传病，具有交叉遗传的特点BCDKL5异常很可能引起神经发育异常和功能障碍CCDKL5是神经递质DCDKL5基因发生突变可影响神经元细胞间的兴奋传递,解析：雷特综合征是由X染色体上的CDKL5基因发生突变引起的，属于单基因遗传病，而伴X染色体遗传具有交叉遗传的特点；蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形态发生所必需的，故CDKL5异常很可能影响神经元细胞间的兴奋传递，从而引起神经发育异常和功能障碍；由题干信息不能得出CDKL5是神经递质的结论。,答案：C,3某遗传病调查小组对某女性单基因遗传病患者的家系成员进行了调查，结果如下表所示(“”表示患者，“”表示,正常)。则下列分析不正确的是(,),A.该病属于伴X染色体遗传病B祖父和父亲的基因型相同的概率为1C调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查D调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据,解析：由父亲和母亲均为患者，生出了正常的弟弟，可知该病为显性遗传病，如果该病为伴X染色体显性遗传病，则祖父是患者，姑姑也应是患者，这与表中信息矛盾，因此，该病不属于伴X染色体遗传病，是常染色体显性遗传病；祖父是患者，生出了正常的姑姑，说明祖父的基因型为杂合子，父亲是患者，生出正常的弟弟，说明父亲的基因型也为杂合子，两者的基因型相同；调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查；为保证足够大的群体调查数据，应分组调查后再汇总，使数据更真实可靠。,答案：A,4某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl酶切后，可产生大小不同的片段(如下图图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。,图1,图2,下列叙述错误的是(,),Ah基因特定序列中Bcl酶切位点的消失是碱基序列改变的结果B-1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲C-2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXhD-3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2,解析：限制酶可识别特定的脱氧核苷酸序列，碱基序列改变使核苷酸序列改变，从而导致Bcl酶切位点消失，A项正确。该病为伴X染色体隐性遗传病。-