人类遗传病和遗传病的预防.ppt

一、遗传病概念：是由于遗传物质发生变化而引起的疾病。,二、遗传病类型：,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病,三、单基因遗传病：(由一对等位基因控制的疾病),产生原因：主要由基因突变引起的。,分类（基因位于染色体的类型、显隐性）：1.常染色体显性遗传病2.常染色体隐性遗传病3.X连锁显性遗传病（伴X染色体显性遗传病）4.X连锁隐性遗传病（伴X染色体隐性遗传病）5.伴Y染色体遗传病,1.常染色体显性遗传病典例：软骨发育不全症、短指症、并指、多指等,软骨发育不全症,软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病。患着表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腰部明显隆起；臀部后凸；身材短小。纯合子病情严重，大多死于胎儿期或新生儿期,并指,多指,常染色体显性遗传病的遗传特点,1.常在家属中世代相传2.男女发病的概率相等,2.常染色体隐性遗传病典例：白化病、苯丙酮尿症等,白化病,苯丙酮尿症,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,常染色体隐性遗传病的遗传特点,1.往往隔代遗传2.男女发病的概率相等,3.X连锁显性遗传病（伴X染色体显性遗传病）,典例：抗维生素D佝偻病等,抗维生素D佝偻病,X连锁显性遗传病（伴X染色体显性遗传病）的遗传特点:1.常在家属中世代相传2.女性发病的概率高于男性,4、X连锁隐性遗传病（伴X染色体隐性遗传病）典例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等,进行性肌营养不良,进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,X连锁隐性遗传病（伴X染色体隐性遗传病）的遗传特点:,1.往往隔代遗传2.男性发病的概率远远超过女性,5.伴Y染色体遗传病,典例：外耳道多毛症等,外耳道多毛症,伴Y染色体遗传病的遗传特点:,只在男性中有,四、多基因遗传病：(由多对基因控制的人类遗传病),产生的原因：遗传与环境共同作用的结果典例：原发性高血压、冠心病、唇裂、精神分裂症、糖尿病、无脑儿等,唇裂,无脑儿,五、染色体遗传病：（由染色体畸变引起的人类遗传病）,产生的原因：染色体畸变典例：唐氏综合征、猫叫综合症等.,常染色体异常遗传病,21三体综合征（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一条21号染色体。,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,常染色体异常遗传病,性染色体异常遗传病,Turner综合症（性腺发育不良）,原因：患者缺少一条X染色体（女性）,遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,对策：除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生,遗传病的预防让每一个家庭生育出健康的孩子,六、遗传病的预防措施,1.禁止近亲结婚（最简单有效的方法）,生物进化论创始人，英国伟大的科学家查理达尔文，不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（表姐）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，但他们的子女，有3个夭折，3个终生不育或不嫁，4个病魔缠身，智力低下。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,甜蜜的婚姻苦涩的果,中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.在建国后的三十多年内,全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲结婚的子女。,六、遗传病的预防措施,1、禁止近亲结婚原因：近亲结婚的情况下，近亲双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,六、遗传病的预防措施2、遗传咨询（主要手段）基本程序：需咨询的对象：,六、遗传病的预防措施3、产前诊断（重要措施）,方法：羊水检查超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,六、遗传病的预防措施4、倡导婚前体检,5、提倡“适龄生育”(女子2429岁生育最佳),小结：,单基因遗传病,伴Y：外耳道多毛症,X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、苯丙酮