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医学遗传学,练习题,一、分析下列系谱的遗传方式,说明判断的根据,并写出先证者及其父母的基因型。,1,1,1,2,2,2,3,3,4,5,6,7,8,4,5,6,9,1,2,3,4,5,1,1,1,2,2,2,3,3,4,5,6,1,1,1,1,2,2,2,2,3,3,3,4,4,5,4,5,1,1,1,1,2,2,2,2,3,3,3,4,5,4,5,6,7,8,4,5,9,10,11,1,2,3,1、试分析该系谱的遗传方式,并说明根据。2、家族中1、2和4是致病基因携带者的可能性是多少?3、1和2、3和4均为近亲婚配,他们所生子女的发病风险一样么?又是多少呢?4、如果经调查该疾病的群体发病率为9/40000,试估计致病基因的频率?携带者频率?计算7和8婚后子女的发病风险?,二、下列系谱为一单基因遗传病系谱:,7,1,6,1,1,2,2,2,8,3,3,6,7,4,5,4,5,三、下面是一个血友病的系谱,群体中男性发病率是0.09%。,1,1,1,2,2,2,3,3,4,5,6,7,8,4,5,6,9,1、试分析该系谱的遗传方式,并说明根据。2、群体中女性个体患血友病的概率是多少?3、写出2和4的基因型。4、4和一个健康的男子(5)婚配,其子女的发病风险如何?5、8与一个女性9如(家族中无血友病病史)结婚,他们的子女发病风险如何?,四、两个色盲的双亲能否生出正常的儿子女儿?为什么?两个正常的双亲能生出一个色盲的儿子或女儿吗?为什么?,五、型糖原累积症是一种缺乏葡萄糖-6-磷酸酶引起的常染色体隐性遗传病、发病率为1/90000。1)如果一对表现型正常的夫妇生了一个糖原积累病的儿子、担心第二胎又会是同样的一个患儿,提出询问,该不该生第二胎?第二胎发病的危险有多大?2)如果他们不是近亲婚配,子女的发病风险如何?近亲婚配子女发病率比随机婚配要高多少倍(系谱如下?),六、一个家庭中母亲是正常人,父亲是红绿色盲者,婚后生一个红绿色盲的女儿和另
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