多指畸形的发生及治疗

.,多指畸形的发生及治疗,顾施辉2012-11-25,.,流行病学,多指畸形：一个或多个指全部或部分的重复发生分裂指（？）先天性肢畸形：先天性畸形中最常见多指(趾)：最常见的先天性肢畸形(36.6%)发生率：9.45/万(国外：5/万-19/万)男性女性(国内1.5:1；国外5:1)右手左手(国内1.3:1；国外2:1)单个手指多个手指桡侧(54.6%)尺侧(28.6%)中央型,CastillaEE.J.AmJMedGenet,1996；徐建国.中华医学遗传学杂志,2005,.,多指畸形的分类,非综合征型/综合征型(略)非综合征型轴前(桡侧)（多见于白种人，亚洲人）绝大多数表现为单侧，散在、不伴有系统性疾病I型(拇指多指)（进一步分为6个亚型）II型(拇指三指骨多指)III型(示指多指)IV型(多指并指)轴后(尺侧)（多见于非洲人1/143,白人：1/1339）发育良好（A型）发育不良（B型）,Temtamy,McKusick.JBirthDefects,1978,.,多指畸形的病因,与顶外胚层脊异常发育有关（异常增厚、退缩迟缓）遗传：多位于2号和7号染色体常染色体显性单基因遗传（一定的外显率）环境（孕期的前3月为甚）：吸烟、药物、病毒性感染放射线、工业污染、农药妊娠合并糖尿病Wiodemann：遗传(20%)、环境(20%),其余部分是由遗传加外环境作用的结果,赵献芝.多指基因研究进展.上海畜牧兽医通讯.2007；周光萱.多指(趾)畸形的流行病学分析.四川大学学报.2004,.,常染色体显性遗传,赵红珊遗传性多指(趾)畸形及相关基因研究进展1998,多指畸形的病因,.,多指畸形的病理分类,1、软组织多指：多指仅有软组织赘生物，没有骨、肌腱等组织2、单纯多指：含有指骨、肌腱和血管神经束与正常手指相连，是一种功能缺陷的手指3、复合型多指：不仅含有指骨，肌腱等，而且包括掌骨孪生。,.,拇指多指的Wassel分型(1969),多指畸形中拇指多指(87.6%)分型：解剖部位：远节；近节；掌骨分离形态：分叉型；成对型三指节型,47%,20%,15%,.,治疗目标:良好的功能和外观,沿长轴排列的骨性结构稳定的关节平衡的肌力适当的甲床结构,.,拇指多指：远节指骨型,轻微的I,II型可以不用治疗两指发育相等时：Bilhaut-Cloguet法(手术复杂，常引起关节僵硬和指甲畸形)一侧发育良好/完全分裂：单纯切除发育不良侧(通常为桡侧)重新修复侧副韧带，调整屈伸肌腱止点根据需要对近节性截骨矫形注意点：侧副韧带张力调整，屈伸肌腱力线符合正常，关节面平行，防止疤痕挛缩形成手术时机：6月-1岁（形成捏力以前）,张咸中，罗永湘.多指畸形及切除术后继发畸形的手术矫治.1999,.,拇指多指：近节指骨型(常见),分型A型(最常见)：桡侧发育差，尺侧发育良好B型：双侧发育基本相同，呈蟹爪形畸形C型：双侧均发育不良，相平行解剖特点：鱼际肌（附着于桡侧指近节指骨侧面）拇内收肌（附着在尺侧指近节指骨底处）拇长伸肌键（呈弦状向对侧移位）治疗原则保留主要指，去除多余指如双拇指相似，则保留尺侧指（主要保留尺侧副韧带，维持捏力）修复韧带后仍有明显畸形者，需要截骨矫形,.,拇指多指：近节指骨型(常见),手术要点：时间：6月-1岁皮肤设计（重要：尽量减少疤痕的形成）保留并重建拇短展肌止点和桡侧侧副韧带止点极其重要近节指骨，掌骨截骨可能（视畸形程度）肌腱张力及力线的调整,.,拇指多指：掌骨型,解剖特点常伴有大鱼际发育不良，大鱼际肌止点常在赘生指上，需要重建止点分型掌骨不完全分裂（V型）掌骨完全分裂（VI型）手术要点切除发育较差的桡侧指不完全分离需做掌骨颈锲形截骨也可将尺侧指移位到桡侧必要时虎口开大,.,拇指多指：三指节型,较少见，有遗传家族史解剖：常双侧发病，伴有大鱼际发育不良，拇指向尺侧偏斜分型及治疗A：桡侧指为三指节B:两侧三指节发育不全C:尺侧指为三指节,两侧均发育差D：尺侧为三指节,像示指治疗原则：手的功能更为重要最佳手术时间：1岁左右对于小多节指骨，于远/近端融合，并修复关节囊等，可减少关节僵硬,.,尺侧(小指)多指畸形(少见),常见于非洲人，出现于其它人种常伴有其他全身疾病（软骨外胚层发育不良症，六指侏儒综合征）解剖及分型(Stelling-Twrek)：I型为赘生指(单纯软组织蒂)II型为存在部分骨性结构III型为包括掌骨的完全性多指治疗：软组织相连的多指做单纯切除即可复杂的多指需做赘生指切除，关节囊修补，截骨矫正，小鱼际肌止点重建等,.,中央多指畸形,示、中、环指多指畸形罕见多伴有临近手指发育不良解剖、分型及手术：I型：一块多余的软组织，没有骨骼肌腱等单纯切除II型：手指的重叠或部分重叠，有正常的手指结构，包括分叉出来的掌骨或指骨，以关节相连切除多生指外，还需进行分指术III型(少见)：由一个掌骨和各种软组织组成需要做指列切除,.,镜影手,极少见对称性，没有尺桡侧之分前臂无桡骨，为两个尺骨手指数目不等，但无拇指治疗(Buck-Gramcko法)：保留位置和发育良好的手指，切除其它多指最外侧第一指做旋转截骨再造拇指，需要重建大鱼际功能，常用掌长肌腱移位,.,术后继发畸形的原因与矫治,指间关节不稳：主要是初次手术时未重建侧副韧带所致矫治方法：重建侧副韧带：适用于术中仍可找到较完整的侧副韧带术后需要克氏针固定4-5周，后续支具固定3-4周（可逐渐活动）关节固定：适用于指间关节功能较差且年龄13岁指间关节成角畸形（桡/尺侧）手术侧瘫痕及关节囊挛缩，对侧关节囊及侧副韧带松弛屈伸肌腱向挛缩侧滑脱,成为成角畸形的主要原因矫治方法：切除瘫痕,松解挛缩组织(有条件者利用皮瓣修复)紧缩对侧关节囊及侧副韧带肌键滑脱者,应作肌腱延长，肌腱止点调整近节指骨截骨术：适用指间关节移位式不足以矫正良好的轴线位时,.,术后继发畸形的原因与矫治,残留指骨骨赘未完整切除或残留的骨膜化骨矫治方法：靠近主指骨干彻底切除骨赘及其骨膜“Z”字畸形掌指、指间关节脱位，拇长伸肌腱滑脱矫治方法：掌指关节复位,克氏钢针斜形固定后再收紧桡侧关节囊和侧副韧带近节指骨楔形截骨,克氏钢针固定,以矫正指间关节脱位拇长伸肌键复位及缩短拇短展肌腱止点重建,.,手术时机的考虑,是否越早越好？异常解剖无法辨认，无法功能重建仅以狭长皮蒂相连：出生后进行简单性多指：3-6月手术对严重畸形伴组织缺损的多指：Green：推荐6月-1岁；国内文