先天畸形PPT课件

.,1,先天畸形,梅河口市中心医院潘晓宏,.,2,教学内容,常见畸形的病因常见畸形的发生时期及分类常见畸形的临床特征及诊断,.,3,目的要求,了解：常见先天畸形的病因及分类掌握：常见先天畸形的临床特征及诊断,.,4,概述,先天畸形：出生前由于某种因素的影响引起的发育异常。畸形：凡出生时即能发现的、明显的、大的结构异常,.,5,概述,先天畸形是婴儿死亡原因的首位各国：占出生率的12%美国：1900年占儿童尸检3.3%1964年占25%我国：19962003年，87.3/万129.79/万。每年有3040万严重先天缺陷儿出生,.,6,病因,先天畸形的发生原因不外遗传因素、环境因素和两者的相互作用Wilson（1972）综合分析了5次国际出生缺陷讨论会的资料，发现遗传因素引起的出生缺陷占20-25，环境因素占10，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65-70。,.,7,遗传因素与先天畸形,遗传因素对先天性畸形的影响越来越明显染色体畸变、基因突变都能影响个体发育儿产生先天畸形,.,8,遗传因素与先天畸形,遗传物质的改变引起结构和功能异常单基因遗传病单个畸形、多发畸形多基因遗传病单个畸形染色体病多发畸形,.,9,环境因素与先天畸形,20世纪40年代就已被确认能引起先天畸形的环境因素统为致畸因子（teratogen）,.,10,生物性致畸因子,有些致畸微生物可穿过胎盘屏障直接作用于胚体，有些则作用于母体和胎盘，引起母体发热、缺氧、脱水、酸中毒等，或干扰胎盘的转运功能，破坏胎盘屏障，从而间接地影响胚胎发育。,.,11,生物性致畸因子,目前已经确定对人类胚胎有致畸作用的生物因子有：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等。还有一些病毒，如流行性腮腺炎病毒、流感病毒等，对动物有明显的致畸作用，但对人类有无致畸作用尚未确定,.,12,物理性致畸因子,目前已确认的对人类有致畸作用的物理因子有射线、机械性压迫和损伤等。高温、严寒、微波等在动物确有致畸作用，但对人类的致畸作用尚证据不足,.,13,致畸性药物、致畸性化学物质,20世纪60年代“反应停事件”后，药物致畸作用引起人们的普遍重视，并对药物进行严格的致畸检测。反应停又名沙利度胺，60年代在欧洲曾广泛用于治疗妊娠呕吐，结果引起大量残肢畸形儿的出生，酿成了所谓所谓反应停事件。,.,14,.,15,.,16,致畸性药物、致畸性化学物质,多数抗肿瘤药物有明显的致畸作用某些抗生素也有致畸作用。如孕期大剂量服用四环素可引起胎儿牙釉质发育不全，大剂量应用链霉素可引起先天性耳聋激素类：某些抗癫痫药物：,.,17,其它致畸因子,汹酒、大量吸烟、缺氧、严重营养不良等均有致畸作用。孕期过量饮酒可引起多种畸形，称胎儿酒精综合征（fetalalcoholsyndrome），其主要表现是发育迟缓、小头、小眼、短眼裂、眼距小等。,.,18,其它致畸因子,吸烟者所生的新生儿平均体重明显低于不吸烟者，且吸烟越多其新生儿的体重越轻。吸烟引起胎儿畸形主要是由于尼古丁使胎盘血管收缩,胎儿缺血,CO进入胎儿血液并使胎儿缺氧。另外，吸烟所产生的其它有害物质，如氰酸盐，也可影响胎儿的正常发育、吸烟不仅引起胎儿先天畸形，严重者可导致胎儿死亡和流产。,.,19,环境与遗传因素的相互作用,在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中，衡量遗传因素所起作用的指标称遗传度。某种畸形的遗传度越高，说明遗传因素在该畸形发生中的作用越大。例如先天性心脏畸形的遗传度为35，先天性巨结肠的遗传度为80，脊柱裂为60，无脑儿为60，先天性髋关节脱位为70，腭裂为76，先天性幽门狭窄为75,.,20,分类,按畸形的严重程度分类大（严重）对机体功能有严重影响小（轻微）对机体功能无严重影响,.,21,分类,按畸形的数目分类单一畸形多发畸形,.,22,分类,按畸形形成的方式分类综合征联合征变性症阻断症序列症,.,23,常见先天畸形的诊断,（一）中枢神经系统异常无脑畸形（anencephaly）是前神经孔闭合失败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。无脑儿一经确诊应尽早引产。阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。,.,24,.,25,.,26,.,27,脊柱裂（spinabifida）,部分脊椎管未完全闭合的状态。其损伤多在后侧，多发生在胸腰段。也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别,.,28,脊柱裂,隐性脊柱裂脊柱裂伴脑脊膜膨出脊柱裂伴脑脊髓脊膜膨出,.,29,脊柱裂,.,30,脊柱裂伴脑脊膜膨出,.,31,脊柱裂伴脑脊膜膨出,.,32,脊柱裂伴脑脊髓脊膜膨出,.,33,.,34,先天性脑积水,脑积水是指脑脊液循环受阻、分泌过多或吸收障碍而在脑室或蛛网膜下腔积聚过多出生后头围大或增长快，颅缝分离、增宽，囟门增大而膨隆额头大，面小双眼向下呈“落日眼”,.,35,.,36,.,37,.,38,小头畸形,出生时头围小，生长缓慢，额头向后倾斜，颅缝及前囟小，闭合早,.,39,.,40,.,41,（二）头部畸形,先天性白内障,晶状体浑浊或白色斑点多在出生前后即已存在，发生率为0.05%导致婴幼儿失明或弱视失明儿童中有22%30%为白内障所致,.,42,小眼畸形,单眼或双眼非常小可并发白内障,.,43,.,44,.,45,小耳畸形,.,46,小颌畸形,.,47,（三）腹部畸形,膈疝：膈疝是由于膈肌有先天性缺损，部分腹腔脏器（多为肠管）穿过膈肌缺损进入胸腔所致。,.,48,.,49,腹股沟斜疝,腹股沟疝的典型症状是腹股沟区可复性包块，即在大腿根部突出一个包块，可大可小，身体站立位时突出，平卧或自行用手按压便可压回。很多患儿的腹股沟疝进入阴囊，造成阴囊一大一小或双侧增大。嵌顿疝：,.,50,.,51,（四）四肢畸形,足畸形内翻足外翻足,.,52,多指畸形、多趾畸形,.,53,并趾畸形、并指畸形,.,54,肢体短缺畸形,.,55,先天性髋关节脱位,股骨头移除髋臼窝患肢缩短，臀肌无力，体态异常，步态异常,.,56,（五）消化道畸形,腭裂,.,57,唇裂,.,58,食管畸形,先天性食管闭锁：唾液不能下咽，反流到口腔，有呛咳和紫绀发生。气管食管瘘：食物进入气管，引起吸入性肺炎、肺不张。先天性食道狭窄：,.,59,.,60,先天性肥大性幽门狭窄,症状出现于生后23周出现呕吐，最初仅是回奶，接着为喷射性呕吐。呕吐物为乳汁或凝乳，不含胆汁。吐物含有新鲜或变性的血液X线钡餐造影或B超,.,61,先天性肠畸形,先天性肠闭锁呕吐和腹胀反复呕吐进行性加重乳汁带胆汁X线腹部立位片和钡餐造影,.,62,先天性肠狭窄,生后反复呕吐不全肠梗阻表现,.,63,先天性巨结肠,无胎便或少量胎便，顽固性便秘，呕吐，腹胀，可于23日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状,.,64,先天性直肠肛门畸形,先天性肛门闭锁先天性肛门狭窄直肠膀胱瘘直肠阴道瘘,.,65,（六）心血管畸形,房间隔缺室间隔缺损动脉导管未闭肺动脉狭窄法乐四联症完全大动脉转位,.,66,房间隔缺损,房间隔缺损（ASD）占先天性心脏病总数的5-10%女性多见，男女比例1：2,.,67,轻者可无症状右心室超负荷肺循环充血：易感冒、反复肺部感染体循环缺血表现：消瘦、乏力、多汗、活动后气促潜伏紫绀：哭吵或心衰时可出现青紫,临床症状：,.,68,ASDX线表现,肺纹理增多右心影增大肺动脉段突出主动脉段正常或缩小,.,69,患者，男，6y，ASD伴肺动脉高压（中度），胸片示右心增大，肺纹理增粗，肺动脉段凸出.,.,70,室间隔缺损,占我国先天性心脏病的50%小儿最常见的先天性心脏病约25%单独存在，其余合并其它畸形,.,71,VSD临床表现,轻者可无症状肺循环充血和体循环缺血表现潜伏紫绀并发症：支气管炎、充血性心力衰竭、感染性心内膜炎,.,72,VSD听诊,胸骨左缘3、4肋间可及-级全收缩期杂音，伴震颤，广泛传导二尖瓣区舒张期杂音（二尖瓣相对性狭窄致）肺动脉高压时P2亢进,.,73,VSDX线表现,左右心室增大，左室大为主肺纹理增粗肺动脉段凸出主动脉弓影缩小,.,74,动脉导管未闭,动脉导管未闭（PDA）指动脉导管异常持续开放导致的病理生理改变，占先天性心脏病的15%,.,75,PDA病理分型,管型漏斗型窗型,.,76,PDA临床表现,轻者无症状咳嗽、气急、喂养困难、发育落后等听诊胸骨左缘连续性机器样杂音，持续全期二尖瓣区舒张期杂音（二尖瓣相对性狭窄所致）P2亢进周围血管征：水冲脉、指甲床毛细血管搏动,.,77,PDAX线检查,心胸比例增大左心房心室增大肺血增多肺动脉段凸出主动脉弓正常或凸出,.,78,法洛四联症（TOF）,约占先天性心脏病的10%婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病,.,79,TOF的四种畸形,右室流出道梗阻漏斗部狭窄多见，也可为肺动脉瓣狭窄室间隔缺损主动脉骑跨右心室肥厚：继发性改变,.,80,TOF临床表现,症状青紫：呈中央性，活动或气急时加重蹲踞：多见于年长儿杵状指（趾）阵发性缺氧发作发育落后呼吸困难并发症：脑血栓、脑脓肿、感染性心内膜炎,.,81,（七）泌尿生殖系统畸形,肾囊性疾病：多房性肾囊性变、多囊肾,.,82,尿道下裂,最常见的泌尿系畸形男婴多见尿道开口