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文档简介

.,1,无创性胎儿DNA检测,北京大学第一医院妇产科陈倩,.,2,陈倩,北京大学第一医院妇产科主任医师教授1997年获得日本自治医科大学医学博士学位兼任中华围产医学会常务委员兼秘书长、中华围产医学会北京分会前任主任委员、北京医学会常务理事、中国优生科学协会常务理事、中国优生科学协会预防出生缺陷委员会副主任委员。北京大学生物医学伦理委员会委员；发育医学杂志主编，中华围产医学杂志、中华妇产科杂志、中国妇产科临床杂志、中国妇幼健康研究、国际妇产科杂志、中国产前诊断杂志、中华产科急救杂志等编委。,.,3,发展历史,1997年在母亲外周血中发现游离胎儿DNA2008年验证了NIPT的可行性2011年USA开始对高危人群检测2014年21，18，13三体检测效果比血清学筛查更具优势,.,4,NIPT的优势,无创性作为染色体非整倍体高危人群（高龄孕妇、超声提示、生育过三体儿、夫妻一方为罗氏易位等）的初筛方法妊娠早期联合筛查、妊娠中期血清学筛查结果高危者进一步检测方法。,.,5,NIPT的局限性,仅限于21，18，13-三体的筛查不能替代产前诊断不能提供过多的遗传相关信息有检测失败的风险（比如胎儿游离DNA不足等）在低危人群组和双胎妊娠孕妇中目前尚缺乏可靠的相关数据，因此不能作为直接的筛查方法。不能替代母血甲胎蛋白的检测和胎儿开放性（神经系统、腹裂等）畸形的超声检查,.,6,NIPT的局限性,当出现然得体嵌合（包括胎盘的嵌合）时，结果受到影响妊娠晚期检测会面临失去有效产前诊断的机会对结果可能有干扰（比如高BMI、双胎一胎胎停育、合并恶性肿瘤等）其他,.,7,NIPT检测过程中注意事项,充分遗传咨询检测前知情同意、自愿选择尚不能成为临床常规检测项目检测后咨询，高危者需要进一步产前诊断,.,8,NIPT的适应人群,高龄，不愿意做有创性产前诊断者早、中孕期唐氏高危，或单项指标值改变，不愿意做有创性产前诊断者超声NT增厚或其他结构异常，不愿意做有创性产前诊断者不适宜进行有创性产前诊断者（比如病毒携带者、胎盘位置异常、羊水过少、RH阴性、流产史或先兆流产者）,.,9,NIPT的适应人群,有创性产前诊断失败，不愿意重复诊断者只希望排除21，18，13-三体者对有创性产前诊断有顾虑者,.,10,NIPT检测时限,妊娠1226周,.,11,NIPT的前景,卫生行政部门的合法准入，临床检测的常规合法化在大量数据分析的基础上，制定临床应用规范和实验室质量控制标准
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