生命的延续—繁殖与遗传

1、q无性生殖无性生殖: :不涉及性别，没有不涉及性别，没有配子配子参加，不经过参加，不经过 受精过程，直接由母体形成新个体的繁殖方式受精过程，直接由母体形成新个体的繁殖方式 q有性生殖和减数分裂有性生殖和减数分裂 l有性生殖：通过两性细胞融合为一，成为合子受有性生殖：通过两性细胞融合为一，成为合子受 精卵，发育成新一代的生殖方式，是生物界普遍精卵，发育成新一代的生殖方式，是生物界普遍 的生殖方式的生殖方式 l两性细胞通过两性细胞通过减数分裂减数分裂（期期、期期）产生产生 精原细胞精原细胞 初级精母细胞初级精母细胞 减数第一次分裂减数第一次分裂 次级精母细胞次级精母细胞 1 1个精原细胞个精原细胞

2、1 1个初级精母细胞个初级精母细胞2 2个次级精母细胞个次级精母细胞 染色体复制染色体复制 四分体四分体 同源染色体分离同源染色体分离 染色体减半染色体减半 减数第一次分裂减数第一次分裂 (2N)(2N) (N) 减数第二次分裂减数第二次分裂 精细胞精细胞精子精子 次级精母细胞次级精母细胞 2 2个次级精母细胞个次级精母细胞 4 4个精细胞个精细胞4 4个精子个精子 着丝点分裂着丝点分裂 姐妹染色单体分开姐妹染色单体分开 变变 形形 减数第二次分裂减数第二次分裂 (N)(N) (N) l家族遗传病； l35岁以上的孕妇生下患唐氏综合症的婴儿的几率 大大增高。 l羊膜穿刺手术 l绒毛膜取样手术

3、+ 三大遗传定律三大遗传定律 + 孟德尔定律的延伸孟德尔定律的延伸 + 性别决定性别决定 + 人类性连锁遗传人类性连锁遗传 孟德尔（孟德尔（ Mendol，1822-1884 ） 奥地利遗传学家，遗传学奠基人奥地利遗传学家，遗传学奠基人 “遗传因子遗传因子” 提出提出分离定律分离定律、自由组合定律自由组合定律 l1. 分离定律分离定律:一对一对等位基因等位基因在杂合的状态下在杂合的状态下 互不沾染，仍保持其独立性，在配子形成互不沾染，仍保持其独立性，在配子形成 时又各自分配到不同配子中去。时又各自分配到不同配子中去。 等位基因：位于同源染色体同一位置上的基因，等位基因：位于同源染色体同一位置上

4、的基因， 决定着同一性状决定着同一性状 P a b 隐性等位基因隐性等位基因 P a B 显性等位基因显性等位基因 同源染色体同源染色体 PP 显性等位基因同源显性等位基因同源 aa 隐性等位基因同源隐性等位基因同源 Bb 杂合杂合 相对性状是由遗传相对性状是由遗传 因子控制的因子控制的 等位基因等位基因在杂合状在杂合状 态下互不干扰，保态下互不干扰，保 持独立性持独立性 白花aa紫花AA A a Aa 亲代P 配子 F1 紫花 白花 Aa紫花 AA a a F2AA AaAa aa 紫花紫花紫花 3 :1 一对等位基因在杂合状态下(Aa)互不干预，保持其独立性 基因型1：2：1 表型3：1

5、？ ？ P（亲本）（亲本） 紫花紫花 白花白花 F1（子一代）（子一代） 紫花（自花授粉）紫花（自花授粉） F2（子二代）（子二代） 紫花紫花 白花白花 （705） （224） F2表型比例表型比例 3 ： 1 AA？ 为了确定为了确定P是杂合子还是纯合子，让是杂合子还是纯合子，让P与隐性纯合子与隐性纯合子 杂交，这就叫杂交，这就叫测交测交 a Aa亲代P 配子 F1 紫花白花aa A a Aaaa :1 为了验证这一规律，设计了测交实验 1 亲代纯隐性个体亲代纯隐性个体 AA Aa（紫花）（紫花） Aa（紫花）（紫花） （紫花）（紫花） （白花）（白花） 2对非等位基因对非等位基因 亲代P

6、配子 F1 黄圆 yyrr YRyr YyRr 绿皱 黄圆 YYRR YRYryRyr YRYYRRYYRrYyRRYyRr YrYYRrYYrrYyRrYyrr yRYyRRYyRryyRRyyRr yrYyRrYyrryyRryyrr 9 9黄圆黄圆：3 3绿圆绿圆：3 3黄皱黄皱：1 1绿皱绿皱 3：1 3：1 YyRr 测交实验表明：测交实验表明：F1F1 代非等位基因在无代非等位基因在无 相互作用情况下，相互作用情况下， 形成配子时，独立形成配子时，独立 自由分配自由分配。 配子 F1 黄圆 yyrr yr YyRr 绿皱 黄皱 YR yRYryr F2 YyRrYyrryyRr y

7、yrr 绿圆 |1902年，萨顿发现染色体在减数分裂时的行为与孟德年，萨顿发现染色体在减数分裂时的行为与孟德 尔遗传因子的分离、组合之间存在平行对应关系：尔遗传因子的分离、组合之间存在平行对应关系： 孟德尔定律的细胞学基础孟德尔定律的细胞学基础 染色体染色体遗传因子遗传因子 体细胞体细胞成对成对成对成对 配子配子单倍单倍单倍单倍 形成配子时，自由组合、自由分配形成配子时，自由组合、自由分配 q根据以上分析，萨顿等人提出根据以上分析，萨顿等人提出遗传基因是位于遗传基因是位于 染色体上的染色体上的假说，但当时缺乏直接实验证据假说，但当时缺乏直接实验证据 q摩尔根和他的学生通过摩尔根和他的学生通过性

8、连锁实验性连锁实验，才完全证，才完全证 实了萨顿等人的假设是正确的实了萨顿等人的假设是正确的 摩尔根（摩尔根（Morgen，1866-1945）现代遗传学的奠基人）现代遗传学的奠基人 以果蝇为实验材料以果蝇为实验材料 设想能设想能把果蝇的某一特征在子代只表现在雄性或雌把果蝇的某一特征在子代只表现在雄性或雌 性的某一实验组内性的某一实验组内，就能说明决定这一特征的基因，就能说明决定这一特征的基因 就位于某一染色体上就位于某一染色体上 野生型果蝇的眼色是红色的，有一天在摩尔根实验室野生型果蝇的眼色是红色的，有一天在摩尔根实验室 却发现了却发现了1只的白眼果蝇（突变）只的白眼果蝇（突变） P P F

9、 F1 1 F F2 2 白白眼眼 红红眼眼 全全部部红红眼眼 红红眼眼白白眼眼 3 3 1 1 自自交交 ： ： TF2代中，雌性全部是红眼，雄性红眼、白眼各占一半代中，雌性全部是红眼，雄性红眼、白眼各占一半 T白眼的果蝇全是雄性白眼的果蝇全是雄性 雌性雌性 2 雄性雄性 1 他假设他假设: 控制红眼的基因在控制红眼的基因在X染色染色 体上，记为，为显性体上，记为，为显性 控制控制白眼的基因白眼的基因也在也在X染染 色体上，记为色体上，记为w，为，为隐性隐性 Y染色体上没有与染色体上没有与w等位等位 的基因的基因 P P F F1 1 F F2 2 ( (白白眼眼) )( (红红眼眼) )

10、X X + +X X+ + X X W WY Y 卵卵子子精 精子子 X X W W Y Y X X + + X X + +X XW W（ （红红）X X + +Y Y（ （红红） ( (红红眼眼) ) ( (红红眼眼) )X X + +X XW W X X + +Y Y 精精子子 卵卵子子 Y Y X X W W X X + + X X + + X X + +X XW W（ （红红） X X + +X X+ +（ （红红） X X + +Y Y（ （红红） X X W WY Y（ （白白） 杂交图可写成杂交图可写成: : 控制果蝇白眼的基因是位于控制果蝇白眼的基因是位于X染色体上染色体上 第

11、一次把一个特定的基因与一个特定的染色体联第一次把一个特定的基因与一个特定的染色体联 系起来，确立了染色体遗传理论系起来，确立了染色体遗传理论 摩尔根荣获摩尔根荣获1933年诺贝尔生理学和医学奖年诺贝尔生理学和医学奖 位于同一条染色体上的基因连在一起的伴同遗传的现位于同一条染色体上的基因连在一起的伴同遗传的现 象象连锁连锁 果蝇灰身果蝇灰身B长翅长翅V连锁，黑身连锁，黑身b残翅残翅v连锁连锁 完全连锁完全连锁 P 测测交交 测测交交后后代代 BBVVbbvv BbVv 11 ： bbvv BbVvbbvv 两对基因距离越近，交换机会就越小两对基因距离越近，交换机会就越小 P 测测交交 测测交交后

12、后代代 BBVVbbvv BbVv bbvv BbVvbbvvBbvvbbVv 42% 8% 8% 42% F1 为什么用F1做测交实验会出现基因交换现象，尚不清楚 为什么用为什么用F1做测交实验会出现做测交实验会出现基因交换基因交换现象，尚不清楚现象，尚不清楚 返回 -测定基因间的距离测定基因间的距离交换值法交换值法 -根据基因在染色体上有直线排列的规律，把每条染色体上根据基因在染色体上有直线排列的规律，把每条染色体上 基因排列的顺序（连锁群）制成图称为基因排列的顺序（连锁群）制成图称为遗传学图遗传学图，或，或基因基因 连锁图连锁图 -作基因连锁图首先确定作基因连锁图首先确定 Y基因在染色体

13、上的位置基因在染色体上的位置 Y基因间的距离基因间的距离 T杂种杂种F1进行测交时，如果其后代表型比例为进行测交时，如果其后代表型比例为1:1:1:1，说明是，说明是 自由组合；自由组合； T如果如果亲本型比例很高，重组型比例很低亲本型比例很高，重组型比例很低，说明它们是连锁的，说明它们是连锁的 T重组频率重组频率RF可用于测定测交后代中表现出的连锁程度可用于测定测交后代中表现出的连锁程度 R RF F 重重组组型型数数 重重组组型型数数+ +亲亲本本型型数数 = = lF1代 BbVv bbvv 配子 BV Bv bV bv bv F2代 BbVv Bbvv bbVv bbvv 返回 自由组

14、合自由组合 表型比例为 1 : 1 : 1 : 1 测交测交 -RF以百分比表示，把百分比去掉即为以百分比表示，把百分比去掉即为图距图距 -如：杂交后，计算如：杂交后，计算w -y,1.5%；y-bi,5.4%； w-bi,6.9% wy b i 1 .5 5 .4 6 .9 -基因连锁图：基因连锁图：根据基因在染色体上有直线排列的规律，根据基因在染色体上有直线排列的规律， 把每条染色体上基因排列的顺序（连锁群）制成图把每条染色体上基因排列的顺序（连锁群）制成图 -也称为也称为遗传学图遗传学图 孟德尔和摩尔根对现代遗传学的贡献是确立了孟德尔和摩尔根对现代遗传学的贡献是确立了 染色体遗传理论染色

15、体遗传理论 遗传学三大定律遗传学三大定律分离律分离律 自由组合律自由组合律 连锁互换律连锁互换律 l孟德尔的分离规律和自由组合规律是遗传学中 最基本、最重要的规律，后来发现的许多遗传 学规律都是在它们的基础上产生并建立起来的。 l自由组合规律为解释自由组合规律为解释自然界生物的多样性自然界生物的多样性提供了重提供了重 要的理论依据。要的理论依据。 比如说，一对具有20对等位基因（这20对等位基因分别位 于20对同源染色体上）的生物进行杂交，F2可能出现的表 现型就至少有2201048576种。这可以说明现在世界生物种 类为何如此繁多。 l分离规律帮助我们理解为什么近亲不能结婚。分离规律帮助我们

16、理解为什么近亲不能结婚。 由于有些遗传疾病是由隐性遗传因子控制的，这些遗传病 在通常情况下很少会出现，但是在近亲结婚（如表兄妹结 婚）的情况下，他们有可能从共同的祖先那里继承相同的 致病基因，从而使后代出现病症的机会大大增加。 l思考题思考题 根据已学知识从基因和遗传角度阐述自根据已学知识从基因和遗传角度阐述自 然界生物多样性的原因。然界生物多样性的原因。 返回返回 l杂交育种：可以有目的地将两个或多个品种的优 良性状结合在一起，再经过自交，不断进行纯化 和选择，从而得到一种符合理想要求的新品种。 q生物性状往往不是单一基因控制的，而是由若干基生物性状往往不是单一基因控制的，而是由若干基 因相

17、互作用的结果因相互作用的结果 q等位基因间的相互作用等位基因间的相互作用 q非等位基因之间相互作用非等位基因之间相互作用 1、不完全显性、不完全显性 2、复等位基因、复等位基因 & 不完全显性不完全显性指一个基因对另一个基因显性不完指一个基因对另一个基因显性不完 全，全，3种基因型表现出种基因型表现出3种不同表型种不同表型 & 孟德尔遗传规律中相对性状是受完全显隐性基因控制的孟德尔遗传规律中相对性状是受完全显隐性基因控制的 & 在自然界中，很多基因存在不完全显性在自然界中，很多基因存在不完全显性 & 如植物的红花和白花，两者杂交出现粉红色，说明红对如植物的红花和白花，两者杂交出现粉红色，说明红

18、对 白是不完全显性白是不完全显性 & 又如人类的由隐性等位基因（又如人类的由隐性等位基因（h）引起的高胆固醇血症）引起的高胆固醇血症 l并显性并显性是指一对等位基因中的两个成员在杂合是指一对等位基因中的两个成员在杂合 体中都显现出来的遗传现象体中都显现出来的遗传现象 l如如AB血型血型 +一个座位上（染色体上基因的位置）的基因，因突变一个座位上（染色体上基因的位置）的基因，因突变 而产生两种以上的等位基因而产生两种以上的等位基因 +它们都影响同一性状的状态和性质它们都影响同一性状的状态和性质 +这个座位上的一系列等位基因总称为这个座位上的一系列等位基因总称为复等位基因复等位基因 l1901年兰

19、德斯特勒发现了ABO血型系统。将人类 的血型分为A型、B型和O型三种。随后，他的学 生又发现了AB型，形成了完整的ABO血型系统。 l除红细胞型外，还有白细胞型、血小板型、血清 型、红细胞酶型等。 人的血人的血型系统型系统 l血型物质：是划分血型、决定血液特异性的依据。 它不仅存在于红细胞表面，而且存在于白细胞、血 小板、血清以及红细胞酶等当中；不仅存在于血液 中，而且存在于人体其他组织细胞、体液和分泌物、 排泄物中；不仅存在于人体，而且广泛存在于动物、 植物和微生物界。 l通常我们把血型物质叫着血型抗原或凝集原，它能 与相应的抗体(又叫凝聚素)相结合，发生凝聚反应， 根据这种反应，我们就可以

20、进行血型测定。 人的人的ABO血型是由血型是由3个复等位基因决定的个复等位基因决定的 A、B对对O是显性，是显性，A、B是并显性是并显性 血型血型基因型基因型抗原抗原 ( (红细胞上红细胞上) ) 抗体抗体 ( (血清中血清中) ) ABIAIBA、B AIAi、IAIAA（抗抗B） BIBi、IBIBB（抗抗A） Oii、 （抗（抗A及抗及抗B） 含含抗体的血清可使具有抗体的血清可使具有A抗原红细胞凝集；抗原红细胞凝集； 含含抗体的血清可使具有抗体的血清可使具有B抗原红细胞凝集。抗原红细胞凝集。 T输血最好输同型血输血最好输同型血 T从实际经验得知，红细胞表面抗原性质似乎比血清从实际经验得知

21、，红细胞表面抗原性质似乎比血清 性质更重要性质更重要 T因此因此O型血（无型血（无A、B抗原）可以输给任何血型的人抗原）可以输给任何血型的人 T不会发生不良反应的原因：不会发生不良反应的原因： 每次输入量少（每次输入量少（200ML） 输入缓慢输入缓慢 H、h等位基因等位基因 A抗原组成：抗原组成：N-乙酰乙酰 氨基半乳糖（氨基半乳糖（A物质）物质） 连接于连接于H物质上物质上 B抗原组成：半乳抗原组成：半乳 糖（糖（B物质）连接于物质）连接于 H物质上物质上 前前体体物物质质 H H基基因因H H物物质质 A A基基因因 A A抗抗原原 B B基基因因 B B抗抗原原 - -半半乳乳糖糖苷苷

22、酶酶 O O型型血血红红细细胞胞表表面面抗抗原原 红红细细胞胞表表面面的的糖糖脂脂 结结合合上上岩岩藻藻糖糖 控控制制 l孟买表型孟买表型:如果个体是如果个体是hh纯合子，不能形成纯合子，不能形成H物物 质即使体内有质即使体内有A、B基因产物，也不能形成基因产物，也不能形成A或或B 抗原抗原 lO型血女子与型血女子与A型血男子生下型血男子生下AB血型孩子的现象血型孩子的现象 l关于决定关于决定Rh血型基因是否是等位基因一直存在争议血型基因是否是等位基因一直存在争议 lD抗原最为重要抗原最为重要 lDD、Dd基因决定基因决定Rh+，在其红细胞膜上有一种特殊，在其红细胞膜上有一种特殊 的粘多糖的粘

23、多糖 ldd基因决定基因决定Rh-，在红细胞上无粘多糖，在红细胞上无粘多糖 人的人的Rh血型系统血型系统 l在输血中，如果在输血中，如果Rh血型不合会发生溶血性输血反应，血型不合会发生溶血性输血反应， 甚至造成受血者死亡甚至造成受血者死亡 lRh血型与新生儿溶血症有关血型与新生儿溶血症有关 q互补作用互补作用：多个非等位基因同时存在时，才表现出：多个非等位基因同时存在时，才表现出 某一性状，这些基因称为互补基因某一性状，这些基因称为互补基因 q累加作用累加作用：同一个性状有多个不等位基因控制，每：同一个性状有多个不等位基因控制，每 个基因对该性状都有影响个基因对该性状都有影响 q上位效应上位效

24、应：一对等位基因受另一对等位基因的制约，：一对等位基因受另一对等位基因的制约， 并随后者不同前者的表型而有所差异，后者即为上并随后者不同前者的表型而有所差异，后者即为上 位基因，这一效应称为上位效应位基因，这一效应称为上位效应 l基因多效性 单一基因的多方面表型效应，称为基因多效性。 一个基因 多个表型 l多基因遗传 多基因遗传是指两个或多个基因座位上的基因 对某一表型特征所产生的累加效应。 多个基因 一个表型 如：身高、肤色的决定 &生物体雌雄性别决定生物体雌雄性别决定由性染色体决定由性染色体决定 XX雌性雌性 XY雄性雄性 Y染色体在性别决定中起决定性的作用染色体在性别决定中起决定性的作用

25、 性质性质X染色体染色体Y染色体染色体 碱基对/百万15023 基因数量109878 富含的基因 早期精子形成基因、脑基 因、卵巢基因、胎盘基因 精子形成基因 不足的基因晚期精子形成基因大多数种类基因 人类性染色体某些性质比较人类性染色体某些性质比较 1949年巴尔（年巴尔（Barr）和伯特伦（）和伯特伦（Bertran）观察到公）观察到公 猫和母猫猫和母猫间期细胞核间期细胞核之间有形态学上的差别之间有形态学上的差别 在紧贴核膜上有一个染色很深的小体，在母猫细胞在紧贴核膜上有一个染色很深的小体，在母猫细胞 核中出现的频率要比公猫高得多核中出现的频率要比公猫高得多 后来发现在其他许多哺乳动物中都

26、有相同的性区别后来发现在其他许多哺乳动物中都有相同的性区别 在人类中，正常女性间期体细胞中都存在在人类中，正常女性间期体细胞中都存在Barr小体小体 q1961年年赖昂（赖昂（Lyon）提出提出假说假说 q女性体细胞中，只有一条女性体细胞中，只有一条X染色质有活性，另一条无活性，染色质有活性，另一条无活性， 在间期细胞核中呈异固缩状态，上面大多数基因失活，致在间期细胞核中呈异固缩状态，上面大多数基因失活，致 使男女之间基因差异得以弥补使男女之间基因差异得以弥补 q无论是雌性还是雄性体细胞中都只有一条有活性的无论是雌性还是雄性体细胞中都只有一条有活性的X染色染色 质，称质，称剂量补偿效应剂量补偿

27、效应这样在男女细胞中这样在男女细胞中性连锁基因产物性连锁基因产物在在 数量上就基本相等了数量上就基本相等了 q异固缩的异固缩的X染色质可来自父亲，或来自母亲，随机失活染色质可来自父亲，或来自母亲，随机失活 q在胚胎发育早期即出现异固缩，在分裂后所产生的子代细在胚胎发育早期即出现异固缩，在分裂后所产生的子代细 胞中持续存在胞中持续存在 X染色质上存在失活中心染色质上存在失活中心Xic，在，在Xic同一区域内还存在同一区域内还存在Xist、 Tsix、Xite三个基因三个基因 基因基因Xist只在失活的只在失活的X染色质上表达染色质上表达 只转录功能性只转录功能性RNA分子分子，并，并与与Xic位

28、点相互作用位点相互作用，引起，引起Xic 构像改变，易于结合蛋白因子，最终导致构像改变，易于结合蛋白因子，最终导致X染色质失活染色质失活 Tsix和和Xite基因确保基因确保Xist正确表达，且负责选择哪条正确表达，且负责选择哪条X染色染色 体失活体失活 x xi is st t R RN NA A+ +X XI IC C X X染染色色质质失失活活 失活中心失活中心 X染色质随机失活的分子机制染色质随机失活的分子机制 l英国牛津大学人类遗传学 教授布赖恩塞克斯宣称， 由于男性独有的Y染色体无 法自行修复基因变异造成 的损伤，正在随着人类的 发展而逐步退化，根据Y染 色体逐步消亡的速度计算，

29、他认为大约12.5万年后，男 性也许就将从地球上灭绝， 地球将变“女儿国”。 l男性将从地球上消失？男性将从地球上消失？ 早在6年前，布赖恩塞克斯教授就在 亚当的诅咒一书中阐述了男性可 能会从地球上灭绝的惊人理论。塞克 斯教授解释说：“每一代人中，都有 1%男人的Y染色体会产生基因变异， 这会使他们的生育能力降低10%。由 于无法自行修复基因变异造成的损伤， 一代接一代遗传下去，Y染色体消失， 男性也许将会从地球上消失。” l据最近的英国新科学家杂志报道， 亿万年前染色体刚刚形成时，它掌 管着大约个基因，但之后这 一数量却不断减少。现在的Y染色体 就像一个风烛残年的老人，仅含几十 个基因。 l

30、研究人员称，造成这种情况的主要原因是基因突 变。由于染色体是通过男性精子传给下一代的， 一个岁男性的精子复制次数，比卵子 多了次。 而染色体每多复制一次，发生基 因突变的可能性就大一点。基因突变会使新一代 染色体不能百分之百地遗传上一代染色体的 功能，这样，经过一段时间后，原始染色体的 功能就会不复存在。 l女性“单性”繁衍？ 塞克斯教授称，即使地球上没有男性存在，女 性照样可以通过“单性生殖”继续繁衍。 塞克斯教授称，英国纽卡斯尔大学的研究人员 已经掌握了通过男性骨髓细胞培育“人造精子” 的技术，他们下一步计划是通过女性骨髓细胞 来培育“人造精子”。一旦实验成功，最多3 到5年，女性就能独自

31、繁衍生育后代。不过， 由于通过女性干细胞培育出来的“人造精子” 缺少Y染色体，她们“单性繁衍”的后代将全 部是女孩。 l但是，有些科学家却有着不同的看法。他们通 过研究发现，染色体可以通过复制其他染色 体上的基因来补给自己的基因库。 l便利的基因测试工具让普通人能找到自己的远古 祖先。 l科学家们则尝试着利用人类基因来寻找人类共同 的祖先。 l人类相同的基因多达99.9，因此，人类的共同点 远远多于不同点。 l但正是剩下微不足道的0.1%帮我们追踪到自己的 祖先。 l泄密的Y染色体 Y染色体在父子之间是近乎完整的传递，Y染色 体为找寻男性家系的祖先提供了帮助。 近年来，研究人员用Y染色体比较的

32、方法，证实 了非洲南部的Lemba部落是古犹太人的后裔。Y染色 体上有一段序列是犹太人独有的，在Lemba人中，这 段序列出现的频率几乎相等。 l指雌性或雄性生殖器官发育，由个体的基因修饰指雌性或雄性生殖器官发育，由个体的基因修饰 所决定的所决定的 1959年科学家发现年科学家发现Y染色体是决定人类及哺乳动染色体是决定人类及哺乳动 物的雄性表型物的雄性表型 1966年将雄性决定区定位于年将雄性决定区定位于Y染色体短臂上染色体短臂上 20世纪世纪80年代，证明人年代，证明人Y染色体短臂上存在染色体短臂上存在睾丸睾丸 决定因子（决定因子（TDF），其基因表达产物为，其基因表达产物为H-Y抗原抗原

33、有有H-Y抗原抗原原始性腺发育成睾丸原始性腺发育成睾丸 无无H-Y抗原抗原原始性腺发育成女性生殖器官原始性腺发育成女性生殖器官 1990年发现年发现SRY基因，雄性的性别决定基因，指基因，雄性的性别决定基因，指 Y染色体上具体决定生物雄性性别的基因片段染色体上具体决定生物雄性性别的基因片段 如果如果XY的人其的人其SRY基因一个基因一个关键碱基突变关键碱基突变，就，就 会变成女性，如果把会变成女性，如果把SRY基因导入本来应该是雌基因导入本来应该是雌 性的老鼠，可以使她变成雄性性的老鼠，可以使她变成雄性 编码的蛋白是一种转录因子，编码的蛋白是一种转录因子，性转换因子性转换因子 人的性分化不仅与

34、基因有关，还与性激素及其受人的性分化不仅与基因有关，还与性激素及其受 体是否正常有关体是否正常有关 第一个月人胚胎在形态学上是中性的，包含原始第一个月人胚胎在形态学上是中性的，包含原始 的卵巢和睾丸组织，性转换因子决定分化的卵巢和睾丸组织，性转换因子决定分化 以后的性别及第二性征发育依赖雌雄性激素作用以后的性别及第二性征发育依赖雌雄性激素作用 TAIS雄性激素不敏感综合症雄性激素不敏感综合症男假两性人男假两性人 T男性核型男性核型XY，表性为女性，身材优美，腿长，表性为女性，身材优美，腿长， 常被雇作模特常被雇作模特 T患者即使使用雄性激素，性别也不能倒转患者即使使用雄性激素，性别也不能倒转

35、TAIS与雄性激素受体（与雄性激素受体（AR）的基因异常有关）的基因异常有关 T1988年，将年，将AR基因定位于基因定位于X染色体长臂上染色体长臂上 T女假两性人是雄性激素分泌过多造成的女假两性人是雄性激素分泌过多造成的 X连锁显性遗传连锁显性遗传 X连锁隐性遗传连锁隐性遗传 Y连锁遗传连锁遗传 连锁的显性遗传病连锁的显性遗传病 抗维生素性佝偻病抗维生素性佝偻病 X连锁显性遗传连锁显性遗传 T患病母亲可将此病传给其子或女，其患病率各患病母亲可将此病传给其子或女，其患病率各50% T患病父亲只将病传给女儿，患病率患病父亲只将病传给女儿，患病率100% X连锁的连锁的 隐性遗传隐性遗传 色盲色盲

36、 X连锁隐性遗传连锁隐性遗传 男性通过他的女儿传给外孙男性通过他的女儿传给外孙隔代遗传隔代遗传 X连锁的连锁的 隐性遗传隐性遗传 血友病血友病 X连锁隐性遗传连锁隐性遗传 后代后代1/41/4患病患病 Y连锁遗传连锁遗传(限雄遗传限雄遗传) 人类的耳人类的耳 道长毛症道长毛症 +染色体的数量变异染色体的数量变异 （整倍体改变、非整倍体改变）（整倍体改变、非整倍体改变） +染色体的结构变异染色体的结构变异 .有丝分裂中，染色体复制后细胞却不分裂，造有丝分裂中，染色体复制后细胞却不分裂，造 成染色体数目整组发生改变成染色体数目整组发生改变 .如无籽西瓜、香蕉、黄花菜都是如无籽西瓜、香蕉、黄花菜都是

37、3倍体，普通小麦是倍体，普通小麦是6 倍体倍体 .人类中人类中3倍体是较常见的异常核型，在自然流产的胎儿倍体是较常见的异常核型，在自然流产的胎儿 中占到中占到323/4000 .但但3倍体细胞在人的某些特定组织中却是正常的，如肝、倍体细胞在人的某些特定组织中却是正常的，如肝、 支气管上皮和羊膜支气管上皮和羊膜 染色体增加或减少几条，形成非整倍体。染色体增加或减少几条，形成非整倍体。 Down氏综合症（氏综合症（21三体）：三体）： q病因：病因：47（2n+1), 21号染色体多一条号染色体多一条 q症状：眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，生长迟症状：眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，生长

38、迟 缓，智力低下缓，智力低下 q群体发病率群体发病率1/650 Down氏综合症氏综合症 （21三体综合症）三体综合症） 病因：病因：47（2n+1),21号染色体多一条号染色体多一条 l缺失、重复、倒位、易位 Y人类的猫叫综合症：人类的猫叫综合症： Y第第5号染色体短臂缺失号染色体短臂缺失 Y患儿发出咪咪声，耳患儿发出咪咪声，耳 位低下，智商低位低下，智商低 q基因的概念和本质基因的概念和本质 q基因的表达功能基因的表达功能 q基因表达调控基因表达调控 qDNA损伤修复损伤修复 经典遗传学关于基因的概念：经典遗传学关于基因的概念： v1882年，孟德尔年，孟德尔“遗传因子遗传因子”学说学说

39、v1909年，年，W.Johansen (丹麦丹麦)首先使用首先使用“基因基因”一一 词词 v1925年，年，T.H Morgen证明基因是在染色体上呈直证明基因是在染色体上呈直 线排列的遗传单位线排列的遗传单位 遗传物质的确定遗传物质的确定 1、肺炎双球菌转化实验、肺炎双球菌转化实验 2、噬菌体感染实验（、噬菌体感染实验（32P、35S） 3、烟草花叶病病毒重建、烟草花叶病病毒重建 因此得出结论：因此得出结论：DNA是遗传信息的载体是遗传信息的载体 极少数的病毒以极少数的病毒以RNA为遗传物质为遗传物质，如天花病毒、，如天花病毒、 流感病毒等流感病毒等 分子遗传学关于基因的概念：分子遗传学关

40、于基因的概念： v1957年，年，S.Benzer用大肠杆菌用大肠杆菌T4噬菌体为材料，噬菌体为材料， 在在DNA分子水平上，提出分子水平上，提出顺反子顺反子的概念，证明的概念，证明基基 因是因是DNA分子上的一个特定区段，其功能是独立分子上的一个特定区段，其功能是独立 的遗传单位的遗传单位 &基因的概念：能够转录并且表达为蛋白质的基因的概念：能够转录并且表达为蛋白质的DNA。 l基因概念的进一步发展：基因概念的进一步发展： 结构基因结构基因：可以编码一个RNA分子或一条多肽链的一 段DNA序列。（顺反子） 调控基因：调控基因：其产物参与调控其他结构基因表达的基因。 重叠基因：重叠基因：同一个

41、DNA序列可以参与编码两个以上的 RNA或多肽链。 不连续基因：不连续基因：在一个基因内，编码序列与非编码序列 相间排列。 跳跃基因：跳跃基因：可以在染色体上移动位置的基因。 假基因：假基因：已经丧失功能，但结构还存在的DNA序列。 q重叠基因重叠基因 q不连续基因不连续基因 q编码的核苷酸顺序编码的核苷酸顺序 携带着遗传信息携带着遗传信息 ATGCCGAGTCAGACTACGA GENE1 GENE2 插入顺序插入顺序编码区 mRNA:ACGUGGCCAGCC AA: Thr Try Pro Ala 苏氨酸 色氨酸 脯氨酸 丙氨酸 内含子内含子 基因基因遗传的基本功能单位遗传的基本功能单位

42、DNA基因的载体基因的载体 染色体染色体DNA的载体的载体 1986年，美国年，美国Dulbecco在在Science上发表的一上发表的一 篇文章开始篇文章开始 1990年正式启动，预计年正式启动，预计15年时间，投资年时间，投资30亿美元亿美元 美、英、法、德、日、中六国，我国是唯一的发美、英、法、德、日、中六国，我国是唯一的发 展中国家，完成展中国家，完成1%的测序工作的测序工作 2000年年6月公布草图，月公布草图，2002年完成年完成 &基因组（基因组（genome）：）： 一个生物体的全部基因序列一个生物体的全部基因序列 &最简单的生物如最简单的生物如SV40病毒的基因组仅含有病毒的

43、基因组仅含有5100碱碱 基对（基对（base pair bp） &大肠杆菌基因组的大小为大肠杆菌基因组的大小为5700千碱基对（千碱基对（kbp） &人的基因组则由大约人的基因组则由大约3.0109个个bp组成组成,共有共有2.5万万 个基因或更少个基因或更少 大多数生物以大多数生物以 _为遗传物质，为遗传物质， 少数生物以少数生物以_ 为遗传物质，为遗传物质， 所以所以_ 是一切生物的遗传物质，是一切生物的遗传物质， 其中其中_是主要的遗传物质。是主要的遗传物质。 蛋白质蛋白质_（是，不是）遗传物质。（是，不是）遗传物质。 DNA RNA 核酸核酸 DNA 不是不是 复制 逆转录 转录 R

44、NA复制 翻译 DNA RNA 蛋白质 描述描述DNA、RNA、蛋白质三者关系的过程称为遗、蛋白质三者关系的过程称为遗 传信息的中心法则。传信息的中心法则。 半保留复制半保留复制 半不连续半不连续复制复制 q当细胞分裂，当细胞分裂，DNA进行复制时，双螺旋结构解开进行复制时，双螺旋结构解开 而成为单链，用于合成新的互补链而成为单链，用于合成新的互补链 q子代细胞出现新的子代细胞出现新的DNA双链，其中一股单链是从双链，其中一股单链是从 亲代完整地接受过来的亲代完整地接受过来的 q另一股单链完全重新合成，且按另一股单链完全重新合成，且按碱基配对原则碱基配对原则互补互补 DNA半保留复制半保留复制

45、的证据的证据 第一代 第二代 细菌 （含15N-DNA) 普通DNA 普通DNA 重DNA 重DNA 普通培养基 普通培养基 细菌DNA双链 密度梯度离心 15N-DNA 14N-DNA N14/N14DNA 轻链轻链DNA N15/N15DNA 重链重链DNA 实验的结果预期的结果一致，说明克里实验的结果预期的结果一致，说明克里 克等所做的假设正确克等所做的假设正确 DNA复制方式是复制方式是半保留复制半保留复制 |复制叉复制叉复制开始后由于复制开始后由于DNA双链解开，在双链解开，在 两股单链上进行复制，形成在显微镜下可看到的两股单链上进行复制，形成在显微镜下可看到的 叉状结构，称为叉状结

46、构，称为复制叉复制叉 3 5 35 前导链随后链 2、DNA复制过程复制过程 复制叉复制叉 一条模板链为一条模板链为3 5前导链前导链 复制方向为复制方向为5 3 一条模板链为一条模板链为5 3随后链随后链 复制方向为复制方向为3 5？ a、解旋、解旋 Y拓扑异构酶拓扑异构酶 YDNA解链酶解链酶 Y单链单链DNA结合蛋白结合蛋白 拓扑异构酶 解链酶 单链结合蛋白 DNA聚合酶 引物酶及引发体 DNA连接酶 引物 领头链 随从链 冈崎片段 5 5 33 b、引发、引发 lDNA聚合酶合成方向聚合酶合成方向5 3 lDNA聚合酶聚合酶不能发动新链的合成，不能发动新链的合成， 只能延长已存在的只能

47、延长已存在的DNA链链 lDNA复制时，先由复制时，先由RNA聚合酶聚合酶在在 DNA模板上合成一段模板上合成一段RNA引物引物， 再由再由DNA聚合酶聚合酶从从RNA引物引物3- OH端开始合成新的端开始合成新的DNA新链新链 拓扑异构酶 解链酶 单链结合蛋白 DNA聚合酶 引物酶及引发体 DNA连接酶 引物 领头链 随从链 冈崎片段 5 5 33 q5 3随后链形成冈崎片段随后链形成冈崎片段 q这些不连续片段只存在与这些不连续片段只存在与 DNA复制叉上其中的一股。复制叉上其中的一股。 后来就把这些不连续的片段后来就把这些不连续的片段 称为称为冈崎片段冈崎片段 q随后链需要多个引物随后链需

48、要多个引物 c、 拓扑异构酶 解链酶 单链结合蛋白 DNA聚合酶 引物酶及引发体 DNA连接酶 引物 领头链 随从链 冈崎片段 5 5 33 d、终止、终止 |由由DNA聚合酶聚合酶切除切除RNA引物引物 |由由RNAH降解降解RNA引物引物 |并由并由DNA聚合酶聚合酶将缺口补齐将缺口补齐 |再由再由DNA连接酶连接酶将冈崎片段连在一起形成大分子将冈崎片段连在一起形成大分子DNA 3 5 5 3 3 5 5 3 R N A H D N A 聚 合 酶 3 5 5 3 D A N 连 接 酶 3 5 5 3 3 5 5 3 5 5 3 引 物 复制过程中各种酶和蛋白质因子复制过程中各种酶和蛋白

49、质因子 拓扑异构酶 解链酶 单链结合蛋白 DNA聚合酶 引物酶及引发体 DNA连接酶 引物 领头链 随从链 冈崎片段 5 5 33 冈崎片段冈崎片段RNA引物切除缺口填补引物切除缺口填补 lDNA聚合酶聚合酶修复修复DNA 合成新链，合成新链， 连接、校对、更换核苷酸连接、校对、更换核苷酸 1.复制的时间复制的时间 有丝分裂的间期有丝分裂的间期 减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前的间期 2.复制的场所复制的场所: 主要在细胞核内主要在细胞核内 3.复制的特点复制的特点: 边解旋边复制边解旋边复制 4.复制的方式复制的方式: 半保留复制半保留复制 5.DNA分子分子 准确的保证准确的保证 独

50、特的双螺旋结核提供精确模板独特的双螺旋结核提供精确模板 碱基互补配对保证准确复制碱基互补配对保证准确复制 真核生物染色体线性真核生物染色体线性DNA分子末端的结构分子末端的结构 作用：作用： 保护染色体末端免受损伤，使染色体保持稳定保护染色体末端免受损伤，使染色体保持稳定 与核纤层相连，使染色体得以定位与核纤层相连，使染色体得以定位 3、真核生物的、真核生物的端粒端粒 T端粒本身没有任何密码功能端粒本身没有任何密码功能，它就像一顶高帽子置，它就像一顶高帽子置 于染色体头上。细胞每分裂一次，染色体顶端的端于染色体头上。细胞每分裂一次，染色体顶端的端 粒就缩短一次，当端粒不能再缩短时，细胞就无法粒

51、就缩短一次，当端粒不能再缩短时，细胞就无法 继续分裂了。这时候细胞也就到了普遍认为的分裂继续分裂了。这时候细胞也就到了普遍认为的分裂 100次的极限并开始死亡。因此，端粒被科学家们视次的极限并开始死亡。因此，端粒被科学家们视 为为“生命时钟生命时钟”。 T科学家由此又开始研究精子和癌细胞内的染色体端科学家由此又开始研究精子和癌细胞内的染色体端 粒是如何长时间不被缩短的原因。粒是如何长时间不被缩短的原因。 T端粒酶端粒酶在人体内的奇特作用：在人体内的奇特作用：除了人类生殖细胞和除了人类生殖细胞和 部分体细胞外，端粒酶几乎对其他所有细胞不起作部分体细胞外，端粒酶几乎对其他所有细胞不起作 用，但它却

52、能维持癌细胞端粒的长度，使其无限制用，但它却能维持癌细胞端粒的长度，使其无限制 扩增。扩增。 图中一、二、三表示图中一、二、三表示DNA复制的过程：复制的过程： 一表示一表示_，这一过程中，这一过程中，DNA 分子在分子在_的作用下，两条扭成的作用下，两条扭成 螺旋的长链开始解开。螺旋的长链开始解开。 二表示以母链为模板进行碱基配对二表示以母链为模板进行碱基配对 。每条母链在一些。每条母链在一些_的的 作用下，链上的碱基按照作用下，链上的碱基按照 _原则与周围环境中游原则与周围环境中游 离的离的_来配对。来配对。 三表示三表示_。 解链解链 解链酶解链酶 DNA聚合酶聚合酶 碱基互补配对碱基互

53、补配对 脱氧核苷酸脱氧核苷酸 形成两条形成两条DNA子链子链 转录转录生物体以生物体以DNA为模板合成为模板合成RNA的过程的过程 转录所需的酶叫转录所需的酶叫RNA聚合酶聚合酶（依赖（依赖DNA的的RNA聚聚 合酶）合酶） RNA聚合酶聚合酶合成方向为合成方向为5 3 启动子启动子+转录因子转录因子+ RNA聚合酶（转录酶）聚合酶（转录酶） 启动子：启动子：DNA链上的一段特定的核苷酸序列链上的一段特定的核苷酸序列 RNA聚合酶聚合酶（转录酶）（转录酶）结合到结合到DNA之前，一些之前，一些转转 录因子录因子能识别能识别TATA盒，并与之结合盒，并与之结合 RNA聚合酶聚合酶与启动子结合之后

54、，另一些转录因子与启动子结合之后，另一些转录因子 再与之结合，形成转录起始复合物再与之结合，形成转录起始复合物 位于启动子中的转录起始点附近的位于启动子中的转录起始点附近的DNA双螺旋链解双螺旋链解 螺旋螺旋 RNA聚合酶（转录酶）聚合酶（转录酶）结合到结合到DNA上，向前移动，使上，向前移动，使DNA 双链渐渐解开双链渐渐解开 以其中具有转录活性的一条链（以其中具有转录活性的一条链（3 5）为模板，将游离）为模板，将游离 的核苷酸单体的核苷酸单体AGCU按碱基互补原则合成按碱基互补原则合成RNA分子链分子链 转录后的转录后的DNA区域又重新形成双螺旋结构区域又重新形成双螺旋结构 模板链模板链

55、 3 5 35 转录时只需转录那些分化细胞所需的信息转录时只需转录那些分化细胞所需的信息 对红细胞，需要血红蛋白才能起到运送氧气的作用，对红细胞，需要血红蛋白才能起到运送氧气的作用， 因此必须从因此必须从DNA上转录下血红蛋白基因上转录下血红蛋白基因 对胰岛细胞，需要转录的是指导合成胰岛素的基因对胰岛细胞，需要转录的是指导合成胰岛素的基因 GCAGTACATGTC 5 5 3 3 DNA CGTCATGTACAG 编码链 模板链 GCAGUACAUGUCmRNA 转录 Ala-Val-His-Val NC 肽 翻译 53 RNA聚合酶聚合酶合成方向均为合成方向均为53方向方向 丙氨酸缬氨酸组氨

56、酸缬氨酸 l复制和转录的比较复制和转录的比较 相同点：相同点：1. 都以都以DNA为模板为模板 2. 原料为核苷酸原料为核苷酸 3. 合成方向均为合成方向均为53方向方向 4. 都需要依赖聚合酶都需要依赖聚合酶 5. 遵守碱基互补配对规律遵守碱基互补配对规律 6. 产物为多聚核苷酸链产物为多聚核苷酸链 不同点不同点 复制复制转录转录 模板模板两股链均为模板两股链均为模板模板链为模板模板链为模板 聚合酶聚合酶DNA聚合酶聚合酶RNA聚合酶聚合酶 产物产物子代子代DNA双链双链mRNA、tRNA、rRNA 配对配对A-T,G-CA-U,T-A,G-C 引物引物RNA引物引物 方式方式半保留复制半保

57、留复制不对称转录不对称转录 hnRNA（核不均一（核不均一RNA） 加工、拼接加工、拼接 真核生物真核生物mRNA一般只含有一个基因，编码产一般只含有一个基因，编码产 物为单顺反子物为单顺反子 真核生物的真核生物的RNA聚合酶必须在蛋白质转录因子聚合酶必须在蛋白质转录因子 的协助下进行转录的协助下进行转录 q首、尾的修饰首、尾的修饰 5-端端 加帽加帽 (m7GpppG) 3-端端 poly A尾巴的生成尾巴的生成 q断裂基因断裂基因(split gene) 外显子外显子(exon) 内含子内含子(intron) m7Gppp AAAnA-OH m7Gppp AAAnA-OH m7GpppAA

58、AnA-OH 内含子 核浆 胞浆 mRNA前身 能翻译的mRNA 外显子1 外显子2 RNA剪接 转运 q原核生物原核生物mRNA转录后不加工转录后不加工 q多顺反子转录：几个结构基因转录在一条多顺反子转录：几个结构基因转录在一条 mRNA链上链上 q由由RNA聚合酶直接起始转录合成聚合酶直接起始转录合成RNA q转录和翻译同时偶连，转录和翻译同时偶连， mRNA尚未转录完全，尚未转录完全， 蛋白质合成就已开始，寿命短蛋白质合成就已开始，寿命短 1964年，年，Temin提出逆转录假设提出逆转录假设 1970年，年， Temin和和Batiomore同时分别从致癌的同时分别从致癌的 RNA病毒

59、中发现逆转录酶病毒中发现逆转录酶 3、逆转录现象和逆转录酶、逆转录现象和逆转录酶 复制 逆转录 转录 RNA复制 翻译 DNA RNA 蛋白质 l逆转录病毒是只有一条单链RNA（核糖核酸） 的病毒类的总称 ，需在逆转录酶的作用下首先 将RNA转变为cDNA，再在DNA复制、转录、 翻译等蛋白酶作用下扩增的一类病毒。 HIV病毒病毒 艾滋病毒是逆转录病毒类的 一种RNA病毒，它可依附在 T4淋巴细胞表面进而侵入， 并在其中通过逆转录酶的作 用复制、繁殖，杀伤被感染 的T4淋巴细胞，从而造成机 体免疫缺陷的形成。 逆转录酶逆转录酶 逆转录活性逆转录活性 (RNA指导的指导的DNA聚合酶聚合酶) R

60、NaseH 活性活性 DNA聚合酶活性聚合酶活性 (DNA指导的指导的DNA聚合酶聚合酶) 杂化双链 逆转录酶逆转录酶 RNaseH 整合整合 宿主细胞内复制 逆转录酶逆转录酶 RNA模板 单链DNA 双链DNA cDNA l艾滋病治疗药物： 逆转录酶抑制剂 mRNA模板模板（半衰期短）（半衰期短） tRNA搬运工具搬运工具 rRNA构成核糖体作为蛋白质合成场所构成核糖体作为蛋白质合成场所 （含量最多）（含量最多） （三）蛋白质的生物合成（三）蛋白质的生物合成 按细胞核中按细胞核中DNA指令，以指令，以mRNA为模板，用为模板，用tRNA 为运载工具，在为运载工具，在rRNA内把细胞质中氨基酸