附件：1丰顺县地中海贫血防控领导小组和技术指导小组

1、附件：1丰顺县地中海贫血防控领导小组和技术指导小组 成员名单2丰顺县地中海贫血防控工作要求3梅州市地贫防控项目夫妇地贫基因诊断补助对象 信息采集表4梅州市重型地贫患儿情况调查分析表附件1:丰顺县地中海贫血防控领导小组和技术指导小组成员名单为进一步加强地中海贫血防控工作的领导，经县政府同意, 决定成立丰顺县地中海贫血防控工作领导小组和技术指导小组。一、领导小组成员名单：组长：刘超平县政府副县长副组长：张惠雄县府办党组成员、纪检组长林延钊县卫计局局长成员：罗旭娜县妇联副主席彭汉如县委宣传部副部长朱杭洲团县委副书记罗鸿辉县财政局副局长王淑芬县人社局副局长何广海县民政局副局长张暹春县卫计局副局长 蔡丹

2、红县妇儿工委办公室主任领导小组在县卫计局设立办公室，办公室主任由张暹春同志 兼任。联系电话：6688192。二、技术指导小组成员名单：组长：张暹春县卫计局副局长副组长：张小璇县妇幼保健院副院长林邕钊县妇幼保健院检验科主任成 员：黄友莲、冯燕、吴碧丹、杜秋荣、蔡小敏林丽莉技术指导小组在县妇幼保健院设立办公室，具体负责日常管 理工作。联系电话：6188805附件2:丰顺县地中海贫血防控工作要求、总体要求为落实丰顺县人民政府民生实事“提高地中海贫血筛查率，重 型地中海贫血发生数下降50%”的工作任务，贯彻实施加强出 生缺陷干预增加地中海贫血防控项目实施方案，要求全县各级医 疗保健机构必须按规范开展地

3、中海贫血（简称“地贫”）筛查和相关 干预技术服务。二、技术服务要求(%1) 要求各医疗保健机构在提供婚检、孕前检查、孕期保健 和新生儿筛查服务时，必须提供地贫筛查服务，并通过宣传教育 动员有关对象自觉接受地贫筛查和干预服务。(%1) 要求各医疗保健机构在日常诊疗过程中和提供体检服 务时发现疑似地贫患者应及时告知，提供确诊和干预服务。(%1) 地贫干预技术要求。1新生儿地贫筛查：各设产科的医疗保健机构采集新生儿疾病筛查滤纸干血斑 标本，统一递送到市新生儿疾病筛查中心，采用全自动毛细管电 泳分析技术进行筛查干预。2.成年人和儿童的地贫筛查：(1 )镇卫生院和社区卫生服务中心必须开展mcv法地贫初

4、筛；做好筛查阳性者的召回、咨询、转诊和随访工作，以及时进 行确诊、治疗和遗传咨询，为有需要的孕妇提供产前诊断并及早 干预。(2 )县级和县级以上医疗保健机构至少开展“两联法”进行地 贫筛查，即：“mcv+红细胞渗透脆性”或“mcv+血红蛋白电泳分 析”两联法，推荐使用“mcv+红细胞渗透脆性+血红蛋白电泳三联 法”。做好筛查阳性者的召回、咨询、转诊和随访等工作，以及时 进行确诊、治疗和遗传咨询，为有需要的孕妇提供产前诊断并及 早干预。(3)筛查阳性判断标准:mcv<80fl、mch<27pg、rbc渗 透脆性<60%、hba2 超出 2.5-3.5 范围、出现 hbh、hb

5、bart's、 hbc或hbe、或其它筛查方法阳性，这些检测指标中，有一项或一项以上的指标符合，就判断为初筛阳性。（4）各医疗保健机构应建立地贫筛查质量控制制度，进行日常 室内质控和参加室间质评活动。3需进行地贫基因诊断的上送梅州市妇幼保健院（省地贫诊 断中心梅州分中心），市妇保院负责全市的地贫基因诊断工作。采 用以滤纸干血斑为主的标本采集和递送途径，采用跨跃断裂位点 pcr （ gap-pcr ）法、pcr+反向点杂交法（pcr-rdb ）和基因 芯片检测等技术进行地贫基因诊断，采用基因测序法检测稀有型 地贫。基因诊断实验室应建立两种以上的地贫基因检测方法，互 相印证，以保证实验质量

6、。4各医疗保健机构应建议筛查阳性者和孕检时地贫筛查阳性 的夫妇双方及时进行地贫基因诊断，告知相关免费政策，对拒绝 者应签署拒绝地中海贫血诊断知情同意书。三、孕期保健地中海贫血筛查与确诊干预工作流程图各医疗保健机构对孕检对象进行地贫初筛（首次建卡时检测），若有一方筛查 阳性，则必须夫妻双方同时进行地贫基因诊断。采集滤纸干血斑 标本，递送到梅州市妇幼保健院j 或填写转诊单, 直接转诊到梅州 市妇幼保健院梅州市妇幼保健院为转诊来的患者或递送来的标本进行地贫基因诊断，将 诊断结果及时反馈给各机构（网站、报告单或其它方式）。确诊为夫妻携带同型地 贫基因的，由送检单位 （转诊单位）和市妇幼 保健院共同召回

7、，市妇 幼保健院为其提供遗传 a %确诊为一方携带地贫基因 的，或夫妻双方携带非同型 地贫基因的，由各单位地贫 专科（兼）提供必要的遗传 咨询。当确诊正常方有筛查双方确诊为无异 常的，各单位给 予咨询，综合筛 查结果确定是否 需进一步检查。产前诊断结果胎儿为中 重型地贫的，建议其终 止妊妊，尽快干预。尊 重患者选择。对出生的 新生儿应进行地贫筛查 并建档。确定夫妻未携带同型地贫 基因，无须进行产前诊断， 做好新生儿地贫筛查并建 档。确定夫妻携带同型地贫 基因，应及时进行产前诊断 和干预。确定夫妻未携带 同型地贫基因， 无须进行产前诊 断，做好新生儿 地贫筛查并建 档。四、其它人群地中海贫血筛查

8、与确诊干预工作流程（一）新生儿地贫筛查通过已建立的新生儿疾病筛查网络进行 标本递送和干预，按照梅州市新生儿疾病筛查管理意见进行 日常运作和管理。（二）办理婚姻登记人员和婚检工作人员，对来办理婚姻登记 的男女双方，应积极发动其进行婚检，婚检工作人员为其提供详 细的婚检咨询和临床检查，发现地贫疑似案例应及时将双方同时 转诊到市妇幼保健院进行确诊和遗传咨询。（三）各医疗保健机构发现的其它地贫疑似人员，应转诊并追 踪，提供干预。五、费用报销流程（一）免费孕前检查、婚检、产检、新生儿疾病筛查费用按丰 顺县出生缺陷干预工作方案和丰顺县免费孕前优生健康检查 工作实施方案执行。（二）孕妇地贫筛查阳性的夫妻双方

9、地贫基因检测费用由送检 医疗保健机构与当地社保基金局结算，并及时支付给基因检测机 构。（三）各医疗保健机构在采集标本时必须严格把关，审核相关 材料（身份证、结婚证、计划生育服务证、孕检册和地贫初筛结果 报告单）原件，并留取复印件。落实补助对象填写梅州市地贫防 控项目夫妇地贫基因诊断补助对象信息采集表（附表3 ）。（四）已接受其它途径的免费地贫筛查和基因诊断，不再享受 本方案地贫基因诊断补助。六、日常监管（一）各医疗保健机构应指定地贫防控质控员，负责本院地贫 防控工作的质量管理、信息统计报表等，同时负责与市地贫诊断 中心沟通联系。（二）各医疗保健机构应建立相应的工作制度，建立地贫筛查、 阳性召回

10、、咨询、诊疗、转诊、产前诊断和随访等管理制度。（三）各医疗保健机构应建立地贫基因诊断补助对象证明材料 查证质控制度，防止非补助对象占用补助资金。（四）建立丰顺县重型地贫患儿出生情况通报制度。1重型地贫患儿出生医院必须填写梅州市重型地贫患儿情 况调查分析表（附表4）,在5个工作日内报市新生儿疾病筛查 中心和县妇幼保健院；2县妇幼保健院必须认真审核辖区内医疗保健机构上报的 梅州市重型地贫患儿情况调查分析表，对相关情况进行调查核 实，对重型地贫患儿的出生原因进行分析并提出改进意见，在5 个工作日内上报市卫计局同时报送县卫计局；3县妇幼保健院每月8日前向县卫计局通报上月全县重型地 贫患儿发生情况和孕妇

11、地贫阳性夫妻地贫基因检测情况。（五）建立全县地贫防控信息报告制度。县医疗保健机构每月必须按规定做好妇幼信息网络直报广 东省地中海贫血预防控制项目报表，县妇幼保健院于每月10 0 前汇总辖区上月情况报送县卫计局。附表3:梅州市地贫防控项目夫妇地贫基因诊断补助对象信息采集表（各县于每月io日前汇总上报上一月采集表报至市地贫防控领导小组办公室）编号：（医院-年份顺序编码）一、基本情况1 孕妇孕检单位：（首次），2 孕妇姓名： 年龄岁身份证号（必填）岀生地：省（市/自治区）市/县户籍地：省（市/自治区） 市/县 街镇家庭住址: 邮编：联系电话:3 配偶姓名： 年龄：岁 身份证号（必填）岀生地：省（市/

12、自治区）市/县户籍地：省（市/自治区）市/县街镇联系电话:二、基础病史孕妇首次产检孕周，末次月经： 年月fi；孕次、产次、引产次、人工流产次、育子女孕妇异常生育史：自然流产次、死胎次、死产次、出生缺陷次、出生后子女死亡个原因：、孕妇既往史：1、无2、有 3、不祥三、地贫筛查相关检测1血常规孕妇血常规：血红蛋白浓度g/l平均红细胞容积mcvfl、平均红细胞血红蛋白含量mch皿、平均红细胞血红蛋白浓度mchcg/l配偶血常规：血红蛋白浓度g/l平均红细胞容积mcvfl、平均红细胞血红蛋白含量mchdr、平均红细胞血红蛋白浓度mchcg/l2 血红蛋白电泳孕妇血红蛋白电泳结果：a2% 无配偶血红蛋白

13、电泳结果：a2%无3、其他孕妇红细胞脆性检测结果：无配偶红细胞脆性检测结果：无孕妇血清铁检测结果：无配偶血清铁检测结果：无四、筛查阳性孕妇的夫妇双方地贫基因检测确诊方式：口采集血斑递送 口填转诊单转诊确诊情况：孕妇单方 口夫妇双方 先妇后夫其它：确诊采血日期： （孕周确诊）确诊前是否得到初步的遗传咨询：是 否提供初步j传咨询的单位：五、其他需说明情况: 填报单位（盖章）: 联系屯话:附表4:梅州市重型地贫患儿情况调查分析表-调查单位：调查时间：年 月曰母亲姓名家庭住址联系电话父亲姓名新生儿 出生日期分娩医院孕产次性别出生孕周出生体重筛查/诊断日期地贫筛查/诊断结果是否婚前检杳是口否口夫妻双方婚检地贫结果是否早孕建册是口否建册周数周建册单位产检次数既往生育史孕期是否做地贫筛查孕妇是否做 地贫筛查是否口地贫 筛查时间丈夫是否做 地贫筛查是口否口筛查单位-未做地贫筛查原因地贫筛查是否阳性孕妇阴性n阳性丈夫阴性 口