优生学第二章

1、 第二章第二章 遗传的遗传的基础知识基础知识第一节第一节 遗传的基础遗传的基础第二节第二节 遗传的基本规律遗传的基本规律第三节第三节 人体性状和行为的遗传人体性状和行为的遗传第一节第一节 遗传的基础遗传的基础一、什么是遗传一、什么是遗传 遗传是指生物通过生殖繁衍后代，遗传是指生物通过生殖繁衍后代，绵延种族，保持生物体在世代之间的传绵延种族，保持生物体在世代之间的传递。递。 变异是指同种生物体上下代之间或变异是指同种生物体上下代之间或同代不同个体之间同代不同个体之间性状性状差异的现象。差异的现象。 二、人类遗传的细胞学基础二、人类遗传的细胞学基础细胞是人体生命活动的基本组成单位，细胞是人体生命活

2、动的基本组成单位， 一般一般由细胞膜、细胞核和细胞质构成。细胞核由细胞膜、细胞核和细胞质构成。细胞核是细胞内最重要的细胞器，核内包含有遗是细胞内最重要的细胞器，核内包含有遗传物质的载体传物质的载体染色体。染色体或染色染色体。染色体或染色质的主要化学成分是质的主要化学成分是DNADNA、组蛋白、非组、组蛋白、非组蛋白和少量的蛋白和少量的RNARNA。 人体的生长主要是通过细胞体积的增大和细人体的生长主要是通过细胞体积的增大和细胞数目的增加而实现的。因此，细胞分裂胞数目的增加而实现的。因此，细胞分裂是生物体进行生长发育和繁殖后代的基础。是生物体进行生长发育和繁殖后代的基础。 组蛋白是指所有组蛋白是

3、指所有真核生物真核生物的的核核中，中，与与DNADNA结合存在的碱性蛋白质的结合存在的碱性蛋白质的总称。总称。 （一）细胞有丝分裂（一）细胞有丝分裂1.1.细胞周期细胞周期细胞从一次有丝分裂结束至下一次有丝分裂结束的时期，称细胞从一次有丝分裂结束至下一次有丝分裂结束的时期，称为一个细胞周期为一个细胞周期 。 DNADNA合成前期（合成前期（G1G1期）期） 有丝分裂间期有丝分裂间期 DNADNA合成期（合成期（S S期）期）细胞周期细胞周期 DNADNA合成后期（合成后期（ G2G2期）期） 前期前期 有丝分裂期（有丝分裂期（MM期）期） 中期中期 后期后期 末期末期 有丝分裂间期有丝分裂间期

4、（1 1）DNADNA合成前期（合成前期（G1G1期）：从上次细胞分裂期）：从上次细胞分裂完成到完成到DNADNA合成开始前的阶段为合成开始前的阶段为G1G1期。主要进期。主要进行细胞体积的增长，并为行细胞体积的增长，并为DNADNA的合成做准备。的合成做准备。（2 2）DNADNA合成期（合成期（ S S期）期）: :从从DNADNA合成开始到合成开始到DNADNA合成结束的全过程。染色体的数目在这个合成结束的全过程。染色体的数目在这个时期加倍。时期加倍。 （3 3） DNA DNA合成后期合成后期 （G2G2期）：从期）：从DNADNA合成结合成结束到有丝分裂期开始之前的阶段。为进入有丝分

5、束到有丝分裂期开始之前的阶段。为进入有丝分裂期做准备。裂期做准备。 有丝分裂期有丝分裂期（1 1）前期：这一时期的主要表现为染色体凝集，分裂极）前期：这一时期的主要表现为染色体凝集，分裂极出现、核膜、核仁的解体、消失。出现、核膜、核仁的解体、消失。（2 2）中期：这一时期主要是纺锤体形成，染色体在纺锤）中期：这一时期主要是纺锤体形成，染色体在纺锤丝的牵引下排列在细胞的赤道面上，形成赤道板。丝的牵引下排列在细胞的赤道面上，形成赤道板。（3 3）后期：每个染色体的着丝粒分裂为二，每条染色体）后期：每个染色体的着丝粒分裂为二，每条染色体的两条染色单体各自分开而成为两条独立的染色体，并的两条染色单体各

6、自分开而成为两条独立的染色体，并在纺锤丝的牵引下分别移向两极。在纺锤丝的牵引下分别移向两极。（4 4）末期：细胞核重新形成，细胞质发生分裂并形成两）末期：细胞核重新形成，细胞质发生分裂并形成两个子细胞的阶段。个子细胞的阶段。 染色体染色体凝集，凝集，分裂极分裂极出现、出现、核膜、核膜、核仁的核仁的解体、解体、消失。消失。纺锤体形纺锤体形成，染色成，染色体在纺锤体在纺锤丝的牵引丝的牵引下排列在下排列在细胞的赤细胞的赤道面上，道面上，形成赤道形成赤道板板每个染色体的着丝粒分裂为二，每条染色体每个染色体的着丝粒分裂为二，每条染色体的两条染色单体各自分开而成为两条独立的的两条染色单体各自分开而成为两条

7、独立的染色体，并在纺锤丝的牵引下分别移向两极。染色体，并在纺锤丝的牵引下分别移向两极。 有丝分裂的遗传学意义有丝分裂的遗传学意义从从遗传学的观点看，有丝分裂的重要意遗传学的观点看，有丝分裂的重要意义就在于其分裂产物都是相同的，它义就在于其分裂产物都是相同的，它们精确地含有和亲代细胞核完全相同们精确地含有和亲代细胞核完全相同的遗传物质。这种均亲分裂的方式是的遗传物质。这种均亲分裂的方式是遗传物质在同一世代内稳定存在和传遗传物质在同一世代内稳定存在和传递的根本保证。递的根本保证。 （二）减数分裂（二）减数分裂减数分裂也是有丝分裂的一种，是发生在特减数分裂也是有丝分裂的一种，是发生在特殊器官，特殊时

8、期的特殊的有丝分裂。减殊器官，特殊时期的特殊的有丝分裂。减数分裂是在精子或卵子的发生过程中，精数分裂是在精子或卵子的发生过程中，精母细胞（或卵母细胞）只进行一次母细胞（或卵母细胞）只进行一次DNADNA复制，而发生两次连续的细胞分裂，形成复制，而发生两次连续的细胞分裂，形成四个精子（或一个卵子和三个极体的过四个精子（或一个卵子和三个极体的过程），结果是在成熟的配子中，染色体数程），结果是在成熟的配子中，染色体数目减少一半。目减少一半。1.1.减数第一次分裂的基本过程减数第一次分裂的基本过程被分为前期被分为前期I I，中期，中期I I，后期，后期I I，末期，末期I I 前期前期I I：分为：分

9、为5 5个时期。个时期。（1 1）细线期，染色体完成复制，开始凝集）细线期，染色体完成复制，开始凝集（2 2）偶线期，各同源染色体分别配对）偶线期，各同源染色体分别配对 ，称，称为联会。配对的两条同源染色体分别由为联会。配对的两条同源染色体分别由4 4条条染色单体组成，称为四分体。染色单体组成，称为四分体。（3 3）粗线期，同源染色体配对后，染色体明显）粗线期，同源染色体配对后，染色体明显变短变粗，结合紧密，同源染色体之间发生变短变粗，结合紧密，同源染色体之间发生DNADNA交换，导致染色体重组。交换，导致染色体重组。（4 4）双线期，联会复合体逐渐消失，同源染色）双线期，联会复合体逐渐消失，

10、同源染色体逐渐分开，但仍有几点相连。体逐渐分开，但仍有几点相连。（5 5）终变期）终变期 ，染色体变成紧密凝集状态，核仁，染色体变成紧密凝集状态，核仁消失，染色体凝集成短棒状，开始形成纺锤体。消失，染色体凝集成短棒状，开始形成纺锤体。 中期中期I I：核膜破裂，分散于核中的四分体在纺锤丝：核膜破裂，分散于核中的四分体在纺锤丝作用下向纺锤丝中部移动，最后排列到赤道板上。作用下向纺锤丝中部移动，最后排列到赤道板上。 后期后期I I：同源染色体分离并向两极移动，每一极获：同源染色体分离并向两极移动，每一极获得单倍数量的染色体，每条染色体含有两条染色得单倍数量的染色体，每条染色体含有两条染色单体。同时

11、，非同源染色体在分向两极时相互独单体。同时，非同源染色体在分向两极时相互独立，父方和母方来源的非同源染色体实现了自由立，父方和母方来源的非同源染色体实现了自由组合。组合。 末期末期I I：新的核膜重新形成，纺锤体消失，同时细：新的核膜重新形成，纺锤体消失，同时细胞质分裂，形成两个子细胞，每个子细胞中染色胞质分裂，形成两个子细胞，每个子细胞中染色体数目比体细胞减少了一半。体数目比体细胞减少了一半。2.2.减数第二次分裂减数第二次分裂减数第一次分裂完成后，并不进行减数第一次分裂完成后，并不进行DNADNA复制，复制，而是直接进入又一次分裂。其基本过程与而是直接进入又一次分裂。其基本过程与有丝分裂期

12、基本相同。有丝分裂期基本相同。末期 减数分裂的遗传学意义减数分裂的遗传学意义 减数分裂使染色体数减半，这样使雌雄配减数分裂使染色体数减半，这样使雌雄配子受精结合为合子时，其染色体数仍为子受精结合为合子时，其染色体数仍为2n2n，从而保证了亲子代间染色体数目的恒定性，从而保证了亲子代间染色体数目的恒定性，保证了物种的相对稳定性。保证了物种的相对稳定性。 同时，减数分裂为生物的变异提供了重要同时，减数分裂为生物的变异提供了重要的遗传物质基础，有利于生物的适应和进的遗传物质基础，有利于生物的适应和进化，并为人工选择提供了丰富的材料。化，并为人工选择提供了丰富的材料。（三）人类的配子发生（三）人类的配

13、子发生1.1.精子的发生精子的发生精子的发生起源于男性睾丸曲细精管上皮中精子的发生起源于男性睾丸曲细精管上皮中的精原细胞，可分为增殖期、生长期、成的精原细胞，可分为增殖期、生长期、成熟期和变形期四个时期。熟期和变形期四个时期。（1 1）增殖期：睾丸内的精原细胞通过有丝）增殖期：睾丸内的精原细胞通过有丝分裂大量增殖而使其数目增加。精原细胞分裂大量增殖而使其数目增加。精原细胞内染色体数目与体细胞一样。内染色体数目与体细胞一样。（2 2）生长期：精原细胞经过多次有丝分裂）生长期：精原细胞经过多次有丝分裂后，细胞体积增大，成长为初级精母细胞，后，细胞体积增大，成长为初级精母细胞，初级精母细胞染色体仍为

14、二倍体。初级精母细胞染色体仍为二倍体。（3 3）成熟期（减数分裂期）：每个初级精）成熟期（减数分裂期）：每个初级精母细胞经过第一次减数分裂形成两个次级母细胞经过第一次减数分裂形成两个次级精母细胞，每个次级精母细胞中含有精母细胞，每个次级精母细胞中含有2323条条染色体。每个次级精母细胞再经过第二次染色体。每个次级精母细胞再经过第二次减数分裂，各形成减数分裂，各形成2 2个精细胞。其中个精细胞。其中2 2个精个精细胞中含有细胞中含有X X染色体，染色体，2 2个精细胞中含有个精细胞中含有Y Y染色体，每一个精细胞中都含有染色体，每一个精细胞中都含有2323条染色条染色体。体。（4）变形期：精细胞

15、经过一系列形态和生理变化，发育成为具有头、颈、尾的精子。 父亲年龄效应：男性在性成熟后，精原细胞不断增殖、父亲年龄效应：男性在性成熟后，精原细胞不断增殖、生长，并通过减数分裂，变形后形成精子。精子的数量生长，并通过减数分裂，变形后形成精子。精子的数量很大，每次排精，达很大，每次排精，达3 3亿到亿到5 5亿个精子，细胞经过数百亿个精子，细胞经过数百次减数分裂，同样，次减数分裂，同样，DNADNA需进行数百次复制。对于一需进行数百次复制。对于一个男性而言，年龄越大，个男性而言，年龄越大， DNADNA复制的数目也越大，发复制的数目也越大，发生生DNADNA编码错误的风险也越高，因此，子代患单基因

16、编码错误的风险也越高，因此，子代患单基因遗传病及点突变的风险也越高。此即为父亲年龄效应。遗传病及点突变的风险也越高。此即为父亲年龄效应。2.卵子的发生卵子的发生u（1 1）增殖期：卵巢生发上皮细胞的卵原）增殖期：卵巢生发上皮细胞的卵原细胞，经过有丝分裂大量增殖使卵原细胞细胞，经过有丝分裂大量增殖使卵原细胞数目增加。人的卵原细胞有数目增加。人的卵原细胞有2323对染色体。对染色体。卵原细胞的增殖在胚胎期卵原细胞的增殖在胚胎期6 6个月左右就已个月左右就已经完成了。经完成了。（2 2）生长期：卵原细胞进入生长期，体积）生长期：卵原细胞进入生长期，体积明显增大成长为初级卵母细胞，初级卵母明显增大成长

17、为初级卵母细胞，初级卵母细胞仍为二倍体。细胞仍为二倍体。（3 3）成熟期（减数分裂期）：初级卵母细）成熟期（减数分裂期）：初级卵母细胞进行减数分裂，经过第一次减数分裂，胞进行减数分裂，经过第一次减数分裂，形成一个体积较大的次级卵母细胞和一个形成一个体积较大的次级卵母细胞和一个体积很小的极体。它们的染色体数是体积很小的极体。它们的染色体数是2323条。条。次级卵母细胞接着进行第二次分裂，形成次级卵母细胞接着进行第二次分裂，形成一个体积较大的卵细胞和一个体积较小的一个体积较大的卵细胞和一个体积较小的第二极体。同时，第一极体也进行减数分第二极体。同时，第一极体也进行减数分裂，形成两个第二极体。裂，形

18、成两个第二极体。这样一个初级卵母细胞经过减数分裂形成一这样一个初级卵母细胞经过减数分裂形成一个卵细胞和三个极体，极体不发育退化消个卵细胞和三个极体，极体不发育退化消失。卵细胞里含有失。卵细胞里含有2323条染色体，经过减数条染色体，经过减数分裂形成的卵细胞不经过变形即是成熟的分裂形成的卵细胞不经过变形即是成熟的卵。卵。 母亲年龄效应母亲年龄效应：从女婴出生到青春期，从女婴出生到青春期，卵巢中的初级卵母细胞始终停留在第一次卵巢中的初级卵母细胞始终停留在第一次减数分裂前期，部分初级卵母细胞停留的减数分裂前期，部分初级卵母细胞停留的时间更长，可达时间更长，可达5050年之久。随着母亲年龄年之久。随着

19、母亲年龄的增高，初级卵母细胞经历更多环境因素的增高，初级卵母细胞经历更多环境因素的影响，可能造成减数分裂的异常，如染的影响，可能造成减数分裂的异常，如染色体不分离，导致卵细胞染色体数目的异色体不分离，导致卵细胞染色体数目的异常，受精后发育成染色体异常的后代。因常，受精后发育成染色体异常的后代。因此，母亲年龄增高，出生染色体异常患儿此，母亲年龄增高，出生染色体异常患儿的可能性增高，此为母亲年龄效应。的可能性增高，此为母亲年龄效应。（三）人类染色体（三）人类染色体1.1.人类染色体的数目和结构人类染色体的数目和结构19561956，蒋有兴首先确定人的正常体细胞有染，蒋有兴首先确定人的正常体细胞有染

20、色体色体4646条，男性为条，男性为4646，XYXY，女性为，女性为46,XX46,XX。精子和卵子各有。精子和卵子各有2323条染色体，精条染色体，精子为子为22+X22+X或或22+Y,22+Y,卵子为卵子为22+X22+X。染色体的形态一般以细胞有丝分裂中期的染色染色体的形态一般以细胞有丝分裂中期的染色体为标准，称为中期染色体。体为标准，称为中期染色体。（1 1）染色体形态和结构相关的术语）染色体形态和结构相关的术语 染色单体：两条染色单体通过着丝粒相联染色单体：两条染色单体通过着丝粒相联 主缢痕（着丝粒区）：着丝粒处浅染内缢，主缢痕（着丝粒区）：着丝粒处浅染内缢，称为主缢痕。着丝粒将

21、染色体分为短臂（称为主缢痕。着丝粒将染色体分为短臂（p p）和长臂（和长臂（q q） 端粒：在短臂和长臂的末端分别有一特化端粒：在短臂和长臂的末端分别有一特化部位成为端粒。部位成为端粒。 副缢痕：在某些染色体臂上的非着丝粒区副缢痕：在某些染色体臂上的非着丝粒区也能见到浅染内缢的区域，称为副缢痕。也能见到浅染内缢的区域，称为副缢痕。 随体：位于染色体末端的球形染色体节段，随体：位于染色体末端的球形染色体节段，通过副缢痕区与染色体主体部分相连。通过副缢痕区与染色体主体部分相连。每条染色体最主要的形态特征是染色体每条染色体最主要的形态特征是染色体的相对长度和着丝粒的位置。的相对长度和着丝粒的位置。2

22、.2.人类染色体的类型人类染色体的类型根据着丝粒的位置不同，人类染色根据着丝粒的位置不同，人类染色体可分为三种类型：中央着丝粒体可分为三种类型：中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体。端着丝粒染色体。3.人类染色体核型人类染色体核型核型是细胞分裂中期染色体特征的总和，核型是细胞分裂中期染色体特征的总和，包括染色体的数目、大小和形态特征等方包括染色体的数目、大小和形态特征等方面。面。 核型的表达：首先写出染色体总数，随之用逗号隔核型的表达：首先写出染色体总数，随之用逗号隔开，再写出性染色体的组成。若为染色体数目或结开，再写出性染色体的组成。若为染色体数目

23、或结构的异常，则加上逗号，再写明这些特殊的改变的构的异常，则加上逗号，再写明这些特殊的改变的情况。情况。 如正常男性的核型：如正常男性的核型：4646，XY;XY; 正常女性的核型：正常女性的核型： 4646，XXXX 45,X; 45,X; 47,XXY; 47,XXY; 47,XY,+21; 47,XY,+21; 46,XX,lq+ 46,XX,lq+4.人类染色体的畸变人类染色体的畸变（1）染色体数目畸变）染色体数目畸变多倍体：指染色体数目增加了一套或数套，多倍体：指染色体数目增加了一套或数套，即含有即含有3个或个或3个以上的染色体组的细胞或个以上的染色体组的细胞或个体。个体。单倍体：单

24、倍体胎儿尚未发现。单倍体：单倍体胎儿尚未发现。单体：某对染色体减少了一条（单体：某对染色体减少了一条（2n-1），），细胞内染色体总数为细胞内染色体总数为45.如如45，X。 三体：某对染色体增加了一条三体：某对染色体增加了一条（2n+12n+1），细胞内染色体总数为），细胞内染色体总数为47.47.目前发现的人类染色体数目异目前发现的人类染色体数目异常中占最多的一类。常中占最多的一类。 非整倍体：染色体数目不是非整倍体：染色体数目不是2323的的整倍数时，叫非整倍体。如亚二倍整倍数时，叫非整倍体。如亚二倍体、亚三倍体。体、亚三倍体。（2 2）染色体结构畸变）染色体结构畸变 许多理化及生物因素

25、可引起染色体许多理化及生物因素可引起染色体断裂，产生两个或多个节段，这些片断裂，产生两个或多个节段，这些片段重接时再发生错误连接，形成了不段重接时再发生错误连接，形成了不同的染色体片段重组，即染色体结构同的染色体片段重组，即染色体结构畸变。畸变。 缺失缺失(del)(del)：染色体部分丢失：染色体部分丢失, ,如如46,XX,del46,XX,del（2 2）（）（q23q23） 重复重复(dup(dup ) )：染色体的某一区段加倍的结：染色体的某一区段加倍的结构变异称为重复。构变异称为重复。 如如4646，XXXX，dupdup（5p5p） 女性，第女性，第5 5号染色体短臂片段重复号染

26、色体短臂片段重复 倒位倒位(inv)(inv)：一条染色体发生两次断裂后，：一条染色体发生两次断裂后，断裂的片段倒转断裂的片段倒转180180重新连接，形成倒重新连接，形成倒位。位。 易位易位(t)(t)：两条及两条以上的染色体的断裂：两条及两条以上的染色体的断裂产生的染色体片段位置的改变叫易位。产生的染色体片段位置的改变叫易位。4646，XYXY，t(2,5)(q21;q31)t(2,5)(q21;q31) 三、人类遗传的分子基础三、人类遗传的分子基础（一）核酸（一）核酸核酸是生物体内的高分子化合物，核酸是生物体内的高分子化合物，包括包括DNADNA（脱氧核糖核酸）和（脱氧核糖核酸）和RNA

27、RNA（核糖核酸）。（核糖核酸）。1.DNADNADNA的化学组成：的化学组成：DNADNA分子是由几千至分子是由几千至几千万个脱氧核苷酸聚合而成的生物大分几千万个脱氧核苷酸聚合而成的生物大分子。其基本组成单位是脱氧核苷酸。一个子。其基本组成单位是脱氧核苷酸。一个脱氧核苷酸由脱氧核糖、磷酸和碱基三部脱氧核苷酸由脱氧核糖、磷酸和碱基三部分组成。组成分组成。组成DNADNA的碱基有四种，分别是的碱基有四种，分别是腺嘌呤（腺嘌呤（A A）、鸟嘌呤（）、鸟嘌呤（GG）、胞嘧啶（）、胞嘧啶（C C）和胸腺嘧啶（和胸腺嘧啶（T T）。）。DNADNA的分子结构：的分子结构：19531953年，美国生年，美

28、国生物学家沃森和英国物理学家克里克提物学家沃森和英国物理学家克里克提出了出了DNADNA分子的双螺旋结构模型。分子的双螺旋结构模型。DNA双螺旋模型双螺旋模型 DNADNA分子是由两条走向相反的多脱氧核苷分子是由两条走向相反的多脱氧核苷酸链构成。酸链构成。 两条多脱氧核苷酸链以一共同轴为中心，两条多脱氧核苷酸链以一共同轴为中心，盘绕成右手螺旋结构。盘绕成右手螺旋结构。 DNADNA分子长链的外侧是磷酸和脱氧核糖，分子长链的外侧是磷酸和脱氧核糖，长链的横档由一对碱基组成，相互对应的长链的横档由一对碱基组成，相互对应的碱基通过氢键连接形成碱基对，并且碱基碱基通过氢键连接形成碱基对，并且碱基配对有一

29、定规律：配对有一定规律：A=T, G=CA=T, G=C。 DNA的功能储存、复制和转录遗传信息储存、复制和转录遗传信息 储存： DNA分子能够储存足够的遗传信息，决定生物各种性状的遗传信息就蕴藏在碱基对的排列顺序中。遗传信息实际上就是DNA分子中碱基对的不同排列组合。 复制：半保留复制。新合成的子代 DNA分子中，只有一条链是新合成的，而另一条链是保留了原来DNA分子中的一条链，因此被称为半保留复制。 转录：转录是指以DNA分子中的一条链为模板，互补合成RNA的过程。2.RNA 化学组成：基本组成单位是核苷酸，核苷酸也由三部分组成：磷酸、核糖和碱基。组成RNA的碱基也有四种：腺嘌呤（A）、鸟

30、嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和尿嘧啶（U）。 种类与功能：信使RNA、转运RNA和核糖体RNA。均参与细胞中蛋白质的合成。（二）基因（二）基因基因是具有某种特定遗传效应的基因是具有某种特定遗传效应的DNADNA片段，片段，在染色体上呈直线性排列，是遗传的基本单在染色体上呈直线性排列，是遗传的基本单位。位。显性基因：控制显性性状的基因称为显性基因。显性基因：控制显性性状的基因称为显性基因。通常用一个大写的英文字母来表示通常用一个大写的英文字母来表示 。隐性基因：控制隐性性状的基因称为隐性基因。隐性基因：控制隐性性状的基因称为隐性基因。通常用一个小写的英文字母来表示。通常用一个小写的英文字母来表示。

31、表现型：将生物个体表现出来的性状称表现型：将生物个体表现出来的性状称为表现型。为表现型。基因型：与表现型相关的基因组成称为基因型：与表现型相关的基因组成称为基因型。一对基因彼此相同的个体称基因型。一对基因彼此相同的个体称为纯合体；一对基因彼此不同的个体为纯合体；一对基因彼此不同的个体称为杂合体。称为杂合体。等位基因：是指位于同源染色体上相同位点等位基因：是指位于同源染色体上相同位点上，控制相对性状的一对基因上，控制相对性状的一对基因 。复等位基因：在一个群体中，某特定的基因复等位基因：在一个群体中，某特定的基因座上的等位基因种类有三种或三种以上，座上的等位基因种类有三种或三种以上，但具体到特定

32、的某个个体则仅含有其中的但具体到特定的某个个体则仅含有其中的一种（纯合体）或两种（杂合子）。如控一种（纯合体）或两种（杂合子）。如控制血型的基因是由制血型的基因是由I IA A 、I IB B和和i i三种基因组成三种基因组成的复等位基因。的复等位基因。（三）基因突变三）基因突变1.1.概念：基因突变是指基因在分子结构上发生碱基概念：基因突变是指基因在分子结构上发生碱基对的组成或排列顺序的改变。对的组成或排列顺序的改变。2.2.特点：特点：基因突变在生物界中普遍存在。基因突变在生物界中普遍存在。基因突变是随机发生的。基因突变是随机发生的。在自然条件下，对一种生物而言，基因突变的频在自然条件下，

33、对一种生物而言，基因突变的频率是很低的。率是很低的。大多数基因突变对生物体是有害的。大多数基因突变对生物体是有害的。基因突变是不定向的。基因突变是不定向的。3.3.基因突变的诱发因素基因突变的诱发因素物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素4.4.基因突变产生的后果及对人类的影响基因突变产生的后果及对人类的影响中性突变中性突变分子病分子病先天性代谢病先天性代谢病恶性肿瘤恶性肿瘤第二节 遗传的基本规律一、孟德尔的遗传规律1.分离定律：生物体在形成生殖细胞时，成对的等位基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。分离定律的细胞学基础：减数分裂时同源染色体的分离。孟德尔（孟德尔（Gregor Jo

34、hann Mendel) (1822年年7月月20日日-1884年1月6日)是“现代遗传学之父(father of modern genetics）”，是遗传学的奠基人。1865年发现遗传定律。1822年孟德尔出生在一个贫寒的农民家里，父母都是园艺家。 2.自由组合定律：两对或两对以上的等位基因位于非同源染色体上，在形成配子时，等位基因彼此分离，非等位基因自由组合，以均等的机会组合到不同的配子中去。自由组合定律的实质是非等位基因自由组合其细胞学基础是，在形成配子的减数分裂过程中，非同源染色体的随机组合。二、连锁与互换定律1.连锁定律：连锁：摩尔根把位于一条染色体上的基因相伴随传递的现象称为连锁

35、。连锁定律的内容：两对或两对以上的等位基因位于同一对染色体上，在形成配子时，同一条染色体上的不同基因彼此连锁在一起作为一个整体传递。2.互换定律不完全连锁：连锁的基因在传递过程中大部分联合传递，少部分发生交换，这种遗传现象称为不完全连锁。 互换定律的内容：在减数分裂形成配子时，同源染色体之间发生局部交换，使连锁基因发生交换，改变了原来的基因组合，形成了新的基因连锁关系。 不完全连锁的实质是同源非姐妹染色单体间发生的交换而产生的基因重组。同源染色体上的联会和交换是不完全连锁发生的细胞学基础。 连锁与互换定律的内容：生物在形成配子时，位于同一染色体上基因彼此连锁在一起作为一个整体传递的规律称为连锁

36、定律；同源染色体上的等位基因可以发生交换称为互换定律。第三节第三节 人体性状和行为的遗人体性状和行为的遗传传一、体表性状的遗传一、体表性状的遗传（一）身高的遗传（一）身高的遗传似乎为显性遗传，以父母身高预测子女似乎为显性遗传，以父母身高预测子女身高的近似公式：儿子身高身高的近似公式：儿子身高= =（父身（父身高高+ +母身高）母身高）1.08/21.08/2；女儿身高；女儿身高= = （父身高（父身高 0.923+0.923+母身高）母身高）/2/2（二）体型的遗传（二）体型的遗传1.1.瘦长型（无力型）瘦长型（无力型）2.2.健壮型（正力型）健壮型（正力型）3.3.矮胖型（超力型）矮胖型（超

37、力型）父母均为瘦长型，子女肥胖概率为7%父母肥胖，子女肥胖概率约为一般孩子的10倍（三）肤色的遗传（三）肤色的遗传多基因遗传多基因遗传（四）眼睛的遗传（四）眼睛的遗传1.1.眼形：正常情况下，水平对斜眼是显眼形：正常情况下，水平对斜眼是显性的，长睫毛对短睫毛是显性的。性的，长睫毛对短睫毛是显性的。2.2.眼睑：双眼皮对单眼皮来说是显性的眼睑：双眼皮对单眼皮来说是显性的眼皮随年龄而变化眼皮随年龄而变化五岁时，双眼皮五岁时，双眼皮20%，45岁时约岁时约占占80%3.3.眼色：黑眼对其他眼是显性的眼色：黑眼对其他眼是显性的4.4.近视：高度近视表现出极明显的家族近视：高度近视表现出极明显的家族倾向

38、性，遗传率高达倾向性，遗传率高达80%80%。近视中。近视中男性多于女性。男性多于女性。5.5.红绿色盲：红绿色盲：X X连锁隐性遗传病。连锁隐性遗传病。男女患病比率男女患病比率1120:11120:1与人种有关系。与人种有关系。（五）毛发的遗传（五）毛发的遗传1.1.发色：黑色对浅色显性，单基因决定发色：黑色对浅色显性，单基因决定2.2.式样：羊毛法式基因对其他一切发式式样：羊毛法式基因对其他一切发式都是显性的都是显性的羊毛发式羊毛发式, ,扭结发式扭结发式, ,卷曲发式卷曲发式, ,波浪发式波浪发式, ,直发发式直发发式3.3.秃头：男性秃头多见。秃头：男性秃头多见。 （六）鼻子的遗传（六

39、）鼻子的遗传 （七）手的遗传（七）手的遗传 1.1.惯用手惯用手 2.2.多指：一个显性基因控制多指：一个显性基因控制二、血型的遗传二、血型的遗传人的血型是根据红细胞表面所含的凝集原不人的血型是根据红细胞表面所含的凝集原不同而划分的。同而划分的。 （一）（一）ABOABO血型系统是根据红细胞表面有无血型系统是根据红细胞表面有无特异性抗原（凝集原特异性抗原（凝集原, ,抗原）抗原）A A和和B B来划分来划分的血液类型系统。的血液类型系统。 是人们最熟悉的、在实是人们最熟悉的、在实践中具有重要意义的血型系统。践中具有重要意义的血型系统。A A型：红细胞上只有凝集原型：红细胞上只有凝集原A A的为

40、的为A A型血，其型血，其血清中有抗血清中有抗B B凝集素（抗体）。凝集素（抗体）。B B型：红细胞上只有凝集原型：红细胞上只有凝集原B B的为的为B B型血，其型血，其血清中有抗血清中有抗A A的凝集素。的凝集素。ABAB型：红细胞上型：红细胞上A A、B B两种凝集原都有的为两种凝集原都有的为ABAB型血，其血清中无抗型血，其血清中无抗A A、抗、抗B B凝集素。凝集素。OO型：红细胞上型：红细胞上A A、B B两种凝集原皆无者为两种凝集原皆无者为OO型，其血清中抗型，其血清中抗A A、抗、抗B B凝集素皆有。凝集素皆有。 抗原，是指能够刺激抗原，是指能够刺激机体机体产生（特异性）免疫应产生（特异性）免疫应答，并能与免疫应答产物答，并能与免疫应答产物抗体抗体和致敏淋巴细胞在和致敏淋巴细胞在体内外结合，发生体内外结合，发生免疫效应免疫效应（特异性反应特异性反应）的物）的物质。抗原的基本特性有两种，一是诱导免疫应答质。抗原的基本特性有两种，一是诱导免疫应答的能力，也就是的能力，也就是免疫原性免疫原性，二是与免疫应答的产，二