基因芯片在个体化医疗的实际应用博奥生物的HLA基因分型技术服

1、. 0中国医疗器械信息2007年第13卷第2期 V ol.13 No.2 人的所有特征和疾病几乎都与人的基因组相关,在人类个体之间,约有四千分之一的DNA 序列不同,这些不同导致了人们对许多疾病易感性的不同,也影响了个体对同一治疗的反应不同。HLA 是Human Leukocyte Antigen 的缩写,即人类白细胞抗原,存在于人体的各种有核细胞表面,在不同种族、不同个体间呈现高度多态性,是人体生物学的“身份证”,由父母遗传。人类白细胞抗原(HLA是临床医学中常见的DNA 序列差异而导致对疾病易患性不同的例子,如HLA-B27与多种系统性自身免疫疾病相关。同时供、受者HLA 配型相合在血液病

2、等诸多疾病的治疗方面起着重要作用, HLA 配型不合是器官或骨髓移植后产生排斥反应的重要原因,是骨髓和器官移植能否成功的关键因素。博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心(以下简称“博奥生物”提供的HLA 基因分型技术服务是基因芯片在个体化医疗的实际应用。该技术是一种高通量正向杂交型SNP 检测芯片技术,其原理是将许多待检样品HLA 基因的PCR 扩增产物固定在经化学修饰的基片上制备成待测HLA 基因芯片,然后用一套精选的等位基因特异性寡核苷酸探针和芯片进行杂交反应,再通过芯片扫描仪对杂交后的芯片进行扫描,最后用分析软件对得到的数据进行分析后自动报告出所有样品的HLA 基因型结果,同时分

3、析软件会把这些基因型结果自动转换为HLA 血清型结果。该项技术已应用于骨髓干细胞库入库分型、脐血干细胞库入库分型、疾病易感性研究、免疫学研究、司法鉴定和群体遗传学研究等方面。教育部于2005年8月主持召开了博奥生物HLA 基因分型技术服务体系的鉴定会。与会专家一致认为博奥生物HLA 基因芯片分型检测体系设计合理,数据详实,结果真实可靠;有效地保证了芯片杂交信号的强度,为保证芯片结果的准确性奠定了良好基础,具有创新性;采用独特的探针设计方法,使得单核苷酸多态性(SNP 检测的特异性得到明显的提高,有效地解决了SNP 检测中的假阳性信号问题;采用自行设计的点阵模式,有效地保证了分型结果的准确性和稳

4、定性;为HLA 分型芯片检测系统设计了专门的分析软件,使得整个系统能够高通量、自动化并准确地进行群体样品分型;是目前分型通量最高的一种HLA 分型方法,在大规模HLA 分型方面具有重要应用价值,达到国际领先水平。2006年1月,博奥生物 HLA 分型检测实验室顺利通过国家 CNAL/AC01:2003检测和校准实验室认可准则认证,获得了中国实验室国家认可委员会认可证书(证书号:L2451,成为中国第一家拥有实验室国家认可委员会认证的HLA 分型检测实验室。2006年10月,博奥生物收到中国干细胞捐献者资料库(亦称中华骨髓库管理中心关于复核实验结果的通知(红库管字200653号。通知指出:博奥生

5、物参加了由中华骨髓库主持的国产HLA (白细胞抗原分型试剂和芯片技术复核实验,经过中华骨髓库专家组的现场评定后,卫生部临床检验中心对博奥生 中国医疗器械信息2006年第13卷第2期 V ol.13 No.2行业报道Industry Report物上报的500份实验数据进行了质控,最终确定博奥生物产品参加此次复核实验的一致率为99.8%;中华骨髓库研究决定,博奥生物“HLA基因芯片分型检测服务体系”纳入中华骨髓库HLA检测试剂(技术选用范围,作为HLA分型入库的主要方法之一。博奥生物是目前世界上唯一可以提供商用化的HLA基因芯片分型技术服务的公司。该技术最显著的特点是用户只需提供样品,其他的所有工作均由博奥生物专业技术人员在经实验室国家认可委员会认证的HLA几平方厘米的芯片上一次性完成上万个志愿者的HLA 分型实验工作,之后通过博奥生物自主开发的芯片扫描仪扫描并用分析软件对得到的数据进行分析后,即可自动报告出被检样品的HLA基因型和血清型分型结果,从而大大节省了时间、金