医学遗传学大纲

1、医学遗传学教学大纲（Medical Ge netic ）一、 课程说明 课程编码NN101841课程总学时37（理论总学时28/实践总学时9） 周学时2 .5学分 2课程性质专业基础必修课1、教学内容与学时安排（见下表）：教学内容与学时安排表章次内容总课时理论课时实践课时一绪论1 1 0二人类基因 1.5 1.5 0三基因突变 1.5 1.5 0四基因突变的分子细胞生物学效应1 1 0五单基因疾病的遗传3 3 0六 多基因遗传的疾病（结合部分十二章内容）1.5 1.5 0七群体遗传1 1 0八 线粒体疾病的遗传（结合第十三章线粒体疾病）1.5 1.5 0九人类染色体 1.4 1.4 0十染色体

2、畸变 1.6 1.6 0十一单基因遗传病2 2 0十四染色体疾病2 2 0十五免疫遗传学1.5 1.5 0十六出生缺陷自学自学0 1十七肿瘤2.5 2.5 0十八 遗传病的诊断2.5 2.5 0十九 遗传病的治疗1.5 1.5 0二十 遗传咨询 2.5 2.5 02、课程教学目的与要求：近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就，因而极大地推动着医学的发展。本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。通过教学， 要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法；掌握遗传病的主要类型，单基因病、多基因病、染色体病的

3、基本理论；以及掌握遗传病的诊断、预防、治疗的基本途径和主要方法。 了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。3、本门课程与其它课程关系：医学遗传学是医学与遗传学两大学科的结合，是介于基础与临床实践之间的桥梁学科。在学习本门课之间应该具备生理学、生物化学、高等数学、诊断学等基础知识。4、 推荐教材及参考书：（1）医学遗传学，左伋主编，人民卫生出版社（2）医学遗传学，李璞主编，中国协和医科大学出版社（3）医学遗传学，陈竺主编，人民卫生出版社（4） 医学遗传学（Genetic in Medicine）, Robert L.Nussbaum , Roderick R

4、. McInnes ，Huntington F. Willard III，北京大学医学出版社（5）医学遗传学原理，T.D.盖莱哈特F.S.柯林斯D.金斯伯格，科学出版社（6）医学遗传基本要点，Marshall Horwitz，北京大学医学出版社 （7）遗传学彩色图谱，帕萨尔格，北京科技出版社5、 课程考核方法与要求：闭卷考试6、实践教学内容安排：（见实验大纲）二、教学内容纲要第一章 绪论2、目标与要求（一）掌握 遗传病的概念、特点、分类。（二）熟悉 疾病的发生与遗传和环境因素的关系。（三）了解医学遗传学的任务和范畴；遗传病在医学实践中的一些问题。二、教学内容（一）重点讲解遗传病的概念、特点、分

5、类。（二）详细讲解疾病的发生与遗传和环境因素的关系。般介绍 医学遗传学的任务和范畴；遗传病在医学实践中的一些问题。第二章人类基因一、目标与要求（一）掌握 基因的概念、化学本质；割裂基因的结构，人类基因组DNA序列分类和基因的分类。（二）了解 DNA复制、基因表达；了解结构基因组学。二、教学内容（一）重点讲解 基因的概念、化学本质；割裂基因的结构，人类基因组DNA序列分类。（二）一般介绍 DNA复制、基因表达；人类基因组学计划。第三章 基因突变-、目标与要求（一）掌握 基因突变的概念、特性，基因突变的类型和分子机制；掌握切除修复机制。（二） 熟悉 诱发基因突变的因素；紫外线引起的 DNA损伤的修复机制。（三） 了解 电离辐射引起的DNA损伤的修复；动态突变。:、教学内容（一）重点讲解基因突变的分子机制（静态突变和动态突变两大类型）；举例详细讲解各 种突变类型的产生机制；重点介绍切除修复机制。（二） 一般介绍 诱发基因突变的因素；基因突变的一般特性；一般介绍 DNA分子损伤