孟德尔遗传规律及其扩展（课堂PPT）

1、.1Chapter3 孟德尔遗传规律及其扩展本章要求基本名词概念3.1 分离定律3.2 自由组合定律3.3 数理统计原理在遗传研究中的应用3.4 Mendel定律的扩展3.5 孟德尔遗传规律的意义3.6 人类系谱图式复习思考题.2本章要求v 掌握相关名词概念v 掌握Mendel遗传定律的中心论点、验证方法、理论意义与实践意义（应用）v 理解基因型、表现型及其与环境条件间的关系，相对性状的显隐性关系及其遗传基础；v 掌握多对基因(相对性状)独立遗传的条件及一般规律；v 掌握用概率定理和二项分布公式推算杂交后代群体结构的方法及其统计检验方法（2检验）v 了解一因多效与多因一效现象；理解两对基因互作

2、的各种方式。.3基本名词概念v 性状（Character）：生物表现出的形态特征和生理特征的统称。 v 单位性状（Unite Character）：指生物的某一形态特征或生理特征。如，豌豆的花色。 v 相对性状（Relative Character）：指同一单位性状的相对差异。如，豌豆花色的红花与白花。v 表现型（Phenotype）：简称表型，指生物个体表现出来的可观、测的某一性状。表型是基因型与环境共同作用的结果。 v 基因型（Genotype）：指代表个体不同遗传组成的基因组合类型。基因型不能用肉眼识别，只能通过基因的遗传行为加以区别。 .43.1 分离定律3.1.1 一对相对性状的杂交

3、实验3.1.2 性状分离现象的解释3.1.3 分离规律的验证3.1.4 分离定律的普遍性3.1.5 分离定律的意义.5v Mendel 实验的特点严格选材，且选择纯种作亲本 有稳定的可以区分的性状； 豌豆 自花授粉且是闭花授粉； 豆荚成熟后，子粒都留在豆荚中，便 于分类记数统计。精心设计 单因子分析 双因子分析 多因子分析定量分析 利用数学和统计学方法，对杂交实验子代中出现的性状进行分类、记数和数学归纳。首创了测交法3.1.1 一对相对性状的杂交实验.6所选择的七个单位性状中，其相对性状都存在明显差异，杂交后代个体间表现明显的类别差异。.7相关符号 P: 表示亲本(parent): 表示母本(

4、female parent): 表示父本(male parent): 表示杂交,在母本上授上外来的花粉F (filial generation): 表示杂种后代F1: 杂种一代F2: 杂种二代Fn: 杂种n代: 自交,指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。.8一对相对性状的杂交实验v 一对相对性状的分离现象 反交 白花 连续几代 白花P 红花() 白花() F1 红花 F2 红花 白花株数 690 234比例 2.95 ： 1 正交 红花 连续几代 红花P 红花() 白花() F1 红花 F2 红花 白花株数 705 224比例 3.15 ： 1.9一对相对性状的杂交实验v 分离现象的特点

5、 不论正反交，F1代所表现的性状一致。 F1只表现两亲本性状之一的性状，这种现象叫显性现象。F1代表现出来的性状叫显性性状， F1代未表现出来的那个亲本的性状叫隐性性状。 F1代自交的后代(F2代)出现性状分离，在F1代未表现的亲本性状在F2代出现。 F2代在F1代的基础上发生了性状分离，表现出了双亲的性状，这一现象叫分离现象。 .103.1.2 性状分离现象的解释v 孟德尔分离假说： 性状是由遗传因子控制的，相对性状由相对的遗传因子控制。 遗传因子在体细胞中成对存在，一个来自母本，一个来自父本。 在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子。换句话说，配子中只含有成对遗传因子中的

6、一个。 形成合子时，雌雄配子的结合是随机的，机会是均等的。 显性完全。 .11设：红花R 白花rP 红花(RR)白花（rr） 红花(RR)白花（rr） 配子 R r R rF1 Rr(红花) Rr(红花)F1代配子配子Rr配子RRR（红花）Rr（红花）rRr（红花）rr （白花）表型比：红花白花31基因型比：显性纯合子杂合子隐性纯合子121 （RR） （Rr） （rr）.123.1.3 分离规律的验证w 测交法 回交指F1代个体与任何一个亲本类型个体的交配。 测交指F1代个体与隐性亲本类型个体的回交。 测交用于测定F1代个体的基因型，其目的是检验被测个体是否是杂合体。 杂合体在形成配子时成对的

7、遗传因子是否彼此分离；在下一代中又是否进入到不同的合子中去；其结果看显性个体和隐性个体是否各占一半。若回答都是肯定的，那么假说成立。 w 自交法w F1花粉鉴定法.133.1.4 分离定律的普遍性水稻：有芒无芒有芒 3有芒1无芒小麦：无芒有芒无芒 3无芒1有芒番茄：红果黄果红果 3红果1黄果猪毛色：白猪黑猪白猪 3白猪1白猪.143.1.5 分离定律的意义v 分离定律 一对基因在杂合状态互不干扰，保持相互独立，在配子形成时，各自分配到不同的配子中去。正常情况下，配子分离比为11，F2代基因型比是121， F2代表型比为31。v 分离定律的意义 揭示了粒子遗传的原理。 指导育种实践选种要选纯合子

8、；测交验证种子（畜）的纯度；连续近交，提纯种群，培育优良纯系；控制近交程度，固定优良性状。 指导生产生产上提倡经济杂交，获得整齐一致的生产群体。 .153.2 自由组合定律 又称“独立分配规律”，指独立遗传的两对或两以上相对性状(等位基因)在世代传递过程中的遗传规律。3.2.1 两对相对性状的遗传3.2.2 自由组合现象的解释3.2.3 自由组合规律的验证3.2.4 因子分离、自由组合与染色体行为的 平行关系3.2.5 多对相对性状的遗传3.2.6 自由组合规律的意义.163.2.1 两对相对性状的遗传 豌豆的两对相对性状： 子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性 种子形状：圆粒(R)

9、对皱粒(r)为显性。v 两对相对性状杂交试验.17杂种后代的表现： F1两性状均只表现显性状状，F2出现9种基因型、四种表现型 (两种亲本型、两种重组型)，表型比例接近9:3:3:1。 对每对相对性状分析发现，它们仍然符合3:1 的性状分离比例。 黄色:绿色 = (315+101):(108+32)= 416:140 3:1. 圆粒:皱粒 = (315+108):(101+32)= 423:133 3:1. 这说明每对性状都符合分离定律，决定着不同性状的遗传因子（基因）在遗传传递上有相对独立性。其实质是决定种子形状和子叶颜色的基因位于不同的非同源染色体上。v 试验结果与分析.183.2.2 自

10、由组合现象的解释自由组合假说： 控制不同性状的遗传因子相互独立，在形成配子时遗传因子的分离和组合是完全自由、随机的，互不干扰； 配子在形成合子时，雌雄配子的结合也是独立的、自由的、随机的。 设控制两对相对性状的遗传因子为： 圆粒 R 皱粒 r 黄色 Y 绿色 y.19Punnett方格图:Y/y与R/r两对基因独立分配纯合子（主对角线）纯合子（主对角线） 1 1YYRR 1YYrr 1yyRR 1yyrr YYRR 1YYrr 1yyRR 1yyrr 2YyRR 2Yyrr 2yyRr 2YyRR 2Yyrr 2yyRr 2YYRr 2YYRr双杂合子（次对角线）双杂合子（次对角线） 4 4Y

11、yRrYyRr基因型通式基因型通式 9 9 Y-R- 3Y-rr 3yyR- 1yyrr Y-R- 3Y-rr 3yyR- 1yyrr 表型通式表型通式 9 9YR 3Yr 3yR 1yr YR 3Yr 3yR 1yr .20双杂合体YyRr四种类型配子形成示意图.21注：Y, y位于豌豆第1染色 体上； R, r位于豌豆第7染色体上。.223.2.3 自由组合规律的验证v 测交v 自交v 四分子分析（自学）v 自由组合规律的实质.23v 测交实际测交试验结果与F1配子类型、比例及测交后代表型比的预期结果是否相符？是检验Mendel自由组合假说的事实依据。.24v自交F2各类表现型、基因型及其

12、自交结果推测.4种表现型：只有1种的基因型唯一，其后代不发生性状分离；9种基因型：4种不会发生性状分离，两对基因均纯合；4种会发生3:1的性状分离，一对基因杂合；1种会发生9:3:3:1的性状分离，双杂合基因型。 .25v实际自交试验结果.v结论：自由组合定律.26在减数分裂形成配子的过程中，位于不同对染色体上的、控制不同相对性状的等位基因随着同源染色体的分离和非同源染色体的自由组合，在等位基因分离的基础上，非等位基因随机组合在一起进入不同的配子中。（P55）v 自由组合规律的实质.27v 染色体行为与基因行为的平行关系 细胞中基因成对存在；细胞中的染色体也是成对存在的。 形成配子时，成对基因

13、彼此分离，不同对的基因自由组合；形成配子时同源染色体也彼此分离，非同源染色体也自由组合。 形成合子时，基因又恢复成对；染色体数目也恢复成对（2n） 3.2.4 因子分离、自由组合与 染色体行为的平行关系.28v 染色体行为与基因分离及自由组合的关系分离规律的实质是F1形成配子时等位基因的分离。而等位基因分离的细胞学基础是减数分裂，减数分裂中，同源染色体分离使位于同源染色体上的等位基因也随之分离（等位基因的分离是靠减数分裂来实现的）。 自由组合的实质是F1形成配子时，非等位基因自由组合，这种自由组合的细胞学基础是非同源染色体的自由组合（非等位基因自由组合是靠非同源染色体的自由组合来实现的）。.2

14、93.2.5 多对相对性状的遗传如3对 黄色圆粒红花 绿色皱粒白花P YYRRCC yyrrccF1 YyRrCcF2 1/4RR 1/4CC2/64 YYRrCC 1/4YY 2/4Rr 2/4Cc4/64 YYRrCc 1/4rr 1/4cc2/64 YYRrcc 1/4RR 1/4CC基因 2/4Yy 2/4Rr 2/4Cc分离 1/4rr 1/4cc 1/4RR 1/4CC 1/4yy 2/4Rr 2/4Cc 1/4rr 1/4cc更多对呢？ 如AABBCCDDEEFFaabbccDDeeFF的结果如何？杂种杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的关系杂种杂合 显性完全 F1形成的 F2

15、基因 F1产生的雌 F2纯合 F2杂合 F2表现基因对数 时F2表现 不同配子 型的种 雄配子的可 基因型 基因型 型分离 型的种类 的种类 类 能组合数 的种类 的种类 比例 1 2 2 3 4 2 1 3:1 2 4 4 9 16 4 5 (3:1)2 3 8 8 27 64 8 19 (3:1)3 n 2n 2n 3n 4n 2n 3n-2n (3:1)n教材P58：表3-3.313.2.6 自由组合规律的意义v揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系。理论意义v不同对基因自由组合产生的基因重组是生物发生变异的一个重要来源，也是生物界出现多样性的一个重要原因。v在杂交育种工作中，可按照人

16、类的意愿组合两个亲本的优良特性，培育新的物种类型。v预测杂交后代中出现优良性状组合的大致比例，便于确定育种规模。 .323.3 数理统计原理在遗传研究中的应用3.3.1 概率定律的应用v乘法定理两个或两个以上的独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率之乘积。v加法定理两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。如：Aa植株形成的配子A和a，其概率各占1/2，则产生的后代中 AA的概率为 1/2 =1/4 aa的概率为 1/2 =1/4 Aa的概率为 1/2 + 1/2 =1/2.33概率原理在遗传研究中的应用3.3.2 二项展开式的应用其中:p某一事件的概率q另一事件的概率 且

17、 p+q1n事件总数r某一事件出现的次数（为q的事件）n-r另一事件出现的次数（为p的事件）nnnrrnrnnnnnnqpqpqpqpqpCCCC011100)(rrnrrnrnqprnrnqpC)!(!.34例：任何一对完全显隐性的杂合基因，其自交的F2群体中，显性性状出现的概率为p=3/4，隐性性状出现的概率为q=1-3/4 = ，以n代表杂合基因的对数，则如: n=2，YyRr自交产生的F2群体中 n=3，YyRrCcnrrnrnnnnnnCCqp)41()41.()43(41.)43()43()4143()(11161166169)4143(23312 7931()33446 46 4

18、6 46 4.35又如：所考虑性状为人类家庭中的白化病（隐性常染色体遗传），已知双亲都正常，所生第一个孩子患病，如该夫妻生4个孩子，试问：生两个正常两个患病的概率为多少？又如：YyRr自交后代的10粒豌豆种子中，出现5粒全显5粒全隐的概率为多少？22319()()442 5 65591()()1 61 6.36概率原理在遗传研究中的应用3.3.3 适合度测验（X2检验）当df1时: 当df=1时:O实测数E预期理论数2 2 0.05，无显著差异，差异由实验误差造成，符合假设，可接受。2 0.01 2 2 0.05，观察数与理论数间有显著差异，实验结果不符合原有理论预期。2 2 0.01，观察数

19、与理论数有极显著差异，更应否定。EE)-O(22XEEOcX2)21(2.37v2测验的两个问题次数资料作适合性测验且df=1时，需要对2值进行连续性校正。 原因：2分布是连续性分布，而次数资料是间断性分布资料，由次数资料估计到的2值有偏大的趋势，尤其当自由度为1时。2测验不能用于百分数资料的检验，所以百分数资料应该首先转化成频数资料。.383.4 Mendel定律的扩展3.4.1 孟德尔定律实现的条件3.4.2 显性的相对性3.4.3 致死基因3.4.4 复等位基因3.4.5 自交不亲和3.4.6 基因互作.393.4.1 孟德尔定律实现的条件v 二倍体，显性完全。v 控制不同性状的基因位于

20、不同的同源染色体上。v 不同对基因间无互作，一种基因一种效应。v F1代产生的配子比例相等，生活力相同，F2代个体的成活率相同。v 实验群体要足够大。.403.4.2 显性的相对性v 显性性状的表现完全显性不完全显性共显性（等显性）v 分析水平与显隐性的关系v 显性的表现与环境的关系内部环境条件对显性的影响外部环境条件对显性的影响 .41 不完全显性概念：具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代表现出双亲性状的中间型。举例：卷羽鸡常羽鸡轻度卷羽 紫茉莉的红花白花粉色花。.42 共显性（等显性）概念：具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代表现出双亲的性状。举例：人类血型遗传 A、B、O血型： MN血型

21、： MM NN MN 又如：牛毛色的遗传 红毛白毛沙毛（红毛与白毛相间着生） .43v分析水平与显隐性的关系 如：豌豆性状的遗传：豌豆性状基因型显性表现种子形态RR Rr圆粒rr皱粒完全显性淀粉粒形态RR球形或卵圆形Rr二者兼有rr多角形 等显性 .44观察水平基 因 型显性表现临床表现HbAHbA正常HbAHbS正常HbSHbS患病完全显性血球形态正常圆盘形、镰形镰刀形等显性又如：人类镰形贫血病的遗传： .45内环境的影响：有角羊无角羊 公羊有角+母羊无角外环境的影响：兔腹内脂肪有黄脂和白脂之分，白脂兔体内含有分解食物中黄色素的酶，而黄脂兔则无此酶，这是它们的遗传差异。但若将饲料中的黄色素去

22、掉，则黄脂兔的腹脂也表现白色。v 显性的表现与环境的关系.46二、基因、环境与性状表型的关系（一）环境对基因控制性状的影响： 基因型相同 表型不同 基因型不同 表型相同 基因型不同 表型不同反应规范基因型对环境反应的幅度，即在一定的环境条件下特定的基因型产生表型的可变性。结论：基因型是性状发育的内因，环境条件是性状发育的外因，表型是性状发育的现实，是基因型和环境相互作用的结果。.47基因、环境与性状表型的关系（二）基因表达的差异外显率在具有特定基因（型）的一群个体中表现出该基因控制的性状的百分比。 如豌豆红花C基因对白花c基因完全显性，外显率为100%；黑腹果蝇的一隐性间断翅脉基因i的外显率不

23、完全，只有90%，即有90%的ii基因型个体表现间断翅脉，其余10%表现野生型。 表现度？在具有特定基因（型）且表现该性状的个体中，该性状的表现程度。.48（三）一因多效与多因一效一因多效一个基因影响多个性状的发育，这种现象称为一因多效。 单一基因表现多方面的表型效应，叫做基因的多效现象。说明基因的作用与生物整体的代谢有关。机体的某一环节发生障碍可能影响诸多生化过程，从而一个基因的改变就会引起诸多性状发生相应的改变。多因一效指一个性状受多对基因控制的现象。基因、环境与性状表型的关系.49致死基因的作用可发生在生物个体发育的任何阶段！3.4.3 致死基因v 概念： 致死基因能使个体致死的基因就叫

24、致死基因。 隐性致死致死基因纯合后才使个体致死的现象。 显性致死又叫杂合致死，指凡含有致死基因的个体就死亡的现象。 配子致死在配子期致死。 合子致死在胚胎期或生后期致死。 .50v致死基因的发现 Cuenot于1907年左右发现，家鼠中黄色鼠不能真实遗传，无论黄鼠与黄鼠交配还是黄鼠与非黄鼠交配，其后代均出现性状分离 。.51 实验一 实验二黄鼠非黄鼠 黄鼠黄鼠 黄鼠 非黄鼠 黄鼠 非黄鼠2378只 2398只 2386只 1235只 1 1 2 1 推 测黄鼠AYa 黄鼠AYa 1AYAY2Aya1aa 致死 黄鼠 黑鼠 .523.4.4 复等位基因v等位基因与复等位基因的概念v复等位基因数目

25、与基因型的关系v有显性等级的复等位基因v等显性的复等位基因.53v 等位基因与复等位基因的概念等位基因二倍体生物中，位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。复等位基因指在群体中，占据同源染色体相同基因座位的两个以上的等位基因。就二倍体而言，任何个体只含有复等位基因中的两个，而复等位基因只能以群体为基础来描述。.54v 复等位基因的数目与基因型的关系基因型数：若复等位基因数为N，可产生的基因型数为：表型数完全显性时：有N个复等位基因就有N种表型共显性时：表型数目基因型数目 2)1(2NNCNN2)1(NN.55v 有显性等级的复等位基因如：控制兔毛色遗传的四个复等位基因C

26、CchChc。C：全色基因，表现全灰或全黑Cch：青紫蓝基因，表现银灰色Ch：喜马拉扬基因，表现八黑c：白化基因，表现为白色毛、淡红色眼表 型基 因 型纯 合杂 合全 色CCC Cch，C Ch，Cc青紫蓝Cch CchCch Ch，Cchc喜马拉扬Ch ChChc白 化cc无.56v 等显性的复等位基因如：控制人类ABO血型的基因，有三个复等位基因IA、IB和i， IAIBI由这三个复等位基因组成的基因型及表型见下表：血型（表型）基因型AIAIA，IAiBIBIB，IBiABIAIBOii.57v 植物的自交不亲和性 在一些异花授粉植物中，自交或相同基因型个体之间交配，由于产生拮抗作用，都不

27、能正常受精结实，只有不同基因组合的雌雄配子之间才能正常受精结实，这种现象称为自交不亲和。.58v 基因互作基因互作指不同的（或非等位的）基因相互作用，控制（或影响）某一单位性状的遗传发育的现象。.60 互补作用概念：当独立遗传的两对基因分别处于显性纯合或杂合状态时，共同决定一个性状的发育；当一对是显性而另一对是隐性，或两对均为隐性时，则表现另一种性状。其F2代性状的分离比数是97。如鸡就巢性 ：P1： 就巢（ BBGG）不就巢（bbgg）F1： 就巢（BbGg）F2基因型： 9 B-G- 3 bbG- 3 B-gg 1 bbggF2表型及比例：9 就巢 7 不就巢.61积加作用概念：指两对或两

28、对以上基因互作时，显性基因对数累积愈多，性状表现愈明显的现象。就两对基因而言，当两种显性基因同时存在时，表现一种性状；当两种显性基因单独存在时，分别表现相似的性状；当两种显性基因均不存在时，则表现另一性状。其F2代性状的分离比数是961。如猪毛色的遗传。P1：某系杜洛克猪棕色毛 Aabb 另一系杜洛克猪棕色毛 aaBBF1： 红色（AaBb）F2基因型：9A-B-（红） 3 A-bb（棕）3 aaB-（棕） 1 aabb（白）F2表型比例： 9 红色 ： 6 棕色 ： 1 白色.62南瓜瓜型的遗传.63重叠作用两种或两种以上不同的显性基因对表型产生相同的影响，只要有一个显性基因存在，性状就得以

29、表现，各基因座均为隐性纯合子时，表现另一性状，基因的这种互作方式称为重叠作用。F2代表型比例为151。如猪阴囊疝的遗传 ：P1： 阴囊疝（h1h1h2h2） 正常（H1H1H2H2） 或 正常（H1H1H2H2） 外表正常（h1h1h2h2） F1： 表型正常（H1h1H2h2） F2基因型： 9 H1-H2- 3 H1-h2h2 3h1h1H2- 1 h1h1h2h2(患病）F2表型比例：群体中，正常阴囊疝 = 151 群体中，表型全部正常（因为此性状为限性性状） 、混合群体中，正常 阴囊疝 = 311荠菜蒴果形状的遗传也是两对基因重叠作用的结果（荠菜常见植株的蒴果呈三角形，有少数植株的蒴果

30、呈卵圆形）。 .64上位作用概念：两对基因同时控制一个单位性状的发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称为上位作用。起遮盖作用的基因称为上位基因。 如起遮盖作用的基因是显性基因，则称为显性上位作用。 如起遮盖作用的基因是隐性基因，则称为隐性上位作用。 显性上位作用当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，不论下位基因的组合如何，下位基因的作用都不能表现出来，只有当上位基因处于隐性纯合时，下位基因的作用才能表现出来。 隐性上位作用当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的作用不能表现出来，而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，下位基因的作用才能表现出来。.65上位作用的实例显

31、性上位作用（F2代表型比为：1231）如狗毛色遗传 P1： 白色毛（BBII）褐色毛（bbii） F1： 白色毛（BbIi） F2基因型： 9 B-I- 3bbI- 3 B-ii 1 bbii F2表型比例：12白色毛 ：3 黑色毛 ：1褐色毛 I：上位基因（白色） i：正常色基因 B：黑色基因 b：褐色基因.66又如：西葫芦的显性白皮基因W对显性黄皮基因Y的上位作用P1： 白皮（WWYY）黄皮（wwyy）F1： 白皮（WwYy）F2基因型： 9 W-Y- 3 W-yy 3 wwY- 1wwyyF2表型扩比例： 12 白皮 ： 3 黄皮 ：1绿皮.67隐性上位作用（ F2代表型比为： 9 3

32、4）如：控制家鼠毛色遗传的两对基因 C基本色泽基因 c白化（上位基因） R黑色基因 r浅黄色基因F2表型扩比例：9黑色 ：3 浅黄色 ： 4 白化.68如：玉米胚乳蛋白层颜色的遗传C：正常颜色基因c：白化基因(隐性上位基因)Pr：紫色基因pr：红色基因P1： 红色（CCprpr）白色（ccPrPr）F1： 紫色蛋白质层（CcPrpr）F2基因型：9C-Pr- 3 C-prpr 3 ccPr- 1 ccprprF2表型比例：9紫色 ：3红色 ： 4 白色.69 抑制作用 inhibition effect 指一对基因本身不表现性状，但当其处于显性纯合或杂合状态时，却能够使另一对显性基因不能起作用，这种基因互作类型称为抑制作用。起抑制作用的基因称为抑制基因(suppressor) (suppressor) 。如：控制鸡