遗传病流行病学的研究现状

1、遗传病流行病学的研究现状    2006-12-22 10:39:00 关键字：  遗传病遗传病以及与遗传有密切关系的常见病、多发病，如高血压、糖尿病、精神发育不全、癌症等已成为人类健康和生命的主要威胁。这些疾病也会发生流行，但它们的流行方式，流行因素与传染病等的流行有很大不同。对这些问题的探讨就是遗传病流行病学的研究内容。遗传病流行病学是人类群体遗传学的一个新分支，它是在人类群体遗传学和流行病学的基础上产生的。它探讨的是与遗传有关的疾病的流行规律。它已经而且还将进一步阐明单基因遗传病和染色体病的传递规律和发病原因，这是优生学的重要依

2、据之一。它目前的主要任务在于探索复杂性遗传疾病（包括高血压、糖尿病、精神失常和肿瘤）的遗传原因和环境因子，还可寻找其在中老年发病的复杂疾病的时态特征。1 遗传病的流行方式遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病3大类。不同类型的遗传病在家系或由家系组成的群体中表现出各自不同的传递方式，此外某些遗传病的发生，还需环境中特定因子的诱发。遗传病是遵循一定的规律或条件而发生流行的。1.1 单基因病的流行方式1.2 染色体病的流行方式先天愚型:患儿的核型有以下几型:21-三体型:母亲年龄过大是本病一个重要的流行因素，21-三体型先天愚型偶有能生育的，后代中约有1/2将发育成先天愚型儿，这是21

3、-三体型先天愚型遗传流行的一个特征。嵌合型:有的细胞核型正常，有的细胞核型为21-3体型。易位型:其中较常见的有D/G易位，也就是14/21易位，患儿母亲核型常为D/G的平衡易位携带者，常常有自然流产史，所生小儿中约有1/3为先天愚型患儿，1/3为平衡易位携带者。G/G型易位，即21/22易位，频率比D/G易位低，这种易位型核型的产生，基本上也可经突变或遗传而来，与D/G易位型者基本相同。18-三体综合征:这种病也较为常见，新生儿中发病率为1/4500，即0.02%。13-三体综合征:这种病少见，新生儿中发病率为1/25000，即0.004%。此外，尚发现过22-三体综合征等。常染色体三体综合

4、征除21-三体征外，对其遗传病流行病学特点还很少研究，原因是病例罕见，患儿受到严重影响，常常过早夭折，因此难以进一步观察。1.3 多基因病的流行方式 在多基因遗传病中，当一对夫妇生出了第2个该病患儿，表明他们带有更多的与易患性有关的基因，其一级亲属患该病的风险将会增加。病情严重的患者，其一级亲属的患病风险性比病情轻的要高。当一种多基因遗传病的一般群体发病率有性别差异时，发病率低的某一性别患者的一级亲属发病率高。如果已发病，其一级亲属的发病率将比发病率高的另一性别患者的一级亲 属为高。2 影响遗传病流行的几个因素2.1 突变 突变造成的最大危害性是使群体的遗传负荷增加。除少数突变外，对生物自身来

5、说，大多数突变都是有害的。由于突变造成某些性状使个体在成熟前过早夭折，某些性状降低了结婚的机会，以及另一些性状使个体的平均产子数较群体为低。由此，突变产生的不正常基因比正常个体传给后代的机会要小，致使代代相传时突变基因的频率降低。突变问题使人类处于非常危险的境地，之所以如此，还有一个原因，就是环境的污染、生态平衡的破坏，致使人类基因突变率有增无减。2.2 隔离 隔离的后果使遗传病的发病率显著提高，原因是隔离有类似于近亲婚配的效应。由于隔离，使纯合子的比例增加，而使杂合子的比例下降。如果在隔离人群内不实行随机婚配而实行近亲婚配，则遗传后果更为严重，实行近亲婚配隔离人群内的多种遗传病尤其是智力低下极为普遍。2.3 迁移 迁移带来种群的混杂，迁移使大群体中的基因流向隔离群，从而打破了隔离的屏障，对抗隔离的有害影响。因此，迁移和混杂具有优生的作用。2.4 遗传漂变 遗传漂变可以使不受影响的中性基因固定或消失，有时甚至也可使选择上不利的基因在一个群体中固定或消失。遗传漂变只对小群体有效应，对大群体来说没有什么效应。由少量祖先起源的隔离群，其遗传病的流行可能受到随机漂变的严重影响。不同类型的遗传病表现出不同的流行规律，一些因素会影响其流行情况，这些流行规律及其变化在遗传咨询和优生学上有很大的实用价值。据此可推断不同亲属的遗传风险率，以防治或延缓各种不同类型遗传病的